آیا نگران رشد فرزندتان هستید؟ بیایید درباره سندرم لمب-شافر بیشتر بدانیم!

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که فرزند کوچکتان کمی از رشد خود عقب مانده است؟ یا فکر می‌کنید که او دیر شروع به صحبت کردن کرده است؟ گاهی اوقات، برای ما به عنوان والدین طبیعی است که وقتی چنین چیزهایی را می‌بینیم کمی نگران شویم. امروز، ما در مورد یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر صحبت خواهیم کرد که برخی از این علائم را نشان می‌دهد. این بیماری سندرم لمب-شافر نام دارد.

سندرم لمب-شافر چیست؟

به عبارت ساده، سندرم لمب-شافر (LAMSHF) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. وقتی کلمه «ژنتیکی» را می‌شنوید، ممکن است فکر کنید: «اوه، آیا این چیزی است که در خانواده ارثی است؟» بیایید ابتدا در مورد آن صحبت کنیم. این بیماری می‌تواند باعث تأخیر رشد در کودک شود. این بدان معناست که مدتی طول می‌کشد تا کودک بنشیند و راه برود. همچنین می‌تواند باعث ناهنجاری‌های گفتاری و ناتوانی ذهنی شود. برخی از کودکان ممکن است تفاوت‌های رفتاری نیز داشته باشند. به عنوان مثال، آنها ممکن است کمی بیش فعال باشند یا در توجه کردن مشکل داشته باشند. نه تنها این، بلکه گاهی اوقات ممکن است تغییرات جزئی در شکل صورت یا حتی برخی تغییرات در سیستم اسکلتی نیز مشاهده کنید. با این حال، همه این ویژگی‌ها در هر کودکی رخ نمی‌دهد و ممکن است از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد.

این بیماری به نام دو محققی که برای اولین بار در سال ۲۰۱۲ این بیماری را کشف کردند، «لمب-شفر» نامگذاری شده است. از آن زمان، تحقیقات و اطلاعات بیشتری در مورد این موضوع انجام شده است.

اما اگر بپرسید که این چقدر رایج است، در واقع برای پزشکان دشوار است که دقیقاً بگویند. زیرا بسیار نادر است. تاکنون، کمتر از ۱۰۰ مورد از این نوع در پرونده‌های پزشکی در سراسر جهان ثبت شده است. بنابراین اگر قبلاً در مورد این موضوع نشنیده‌اید، جای تعجب نیست.

چه چیزی باعث این بیماری می‌شود؟ (بیایید درباره ژن SOX5 بیشتر بدانیم)

خب، بیایید ببینیم چرا این سندرم لمب-شافر (LAMSHF) رخ می‌دهد. همانطور که قبلاً گفتم، این یک اختلال ژنتیکی است. در هر سلول بدن ما ژن‌هایی وجود دارد. این ژن‌ها نه تنها قد، رنگ و بافت موی ما را تعیین می‌کنند، بلکه به کنترل عملکردهای مختلف در بدن ما نیز کمک می‌کنند. مانند یک برنامه در کامپیوتر است.

سندرم لمب-شافر ناشی از تغییر (جهش) در یک ژن خاص در بدن ما است. این ژن، ژن «SOX5» نام دارد. به طور معمول، یک فرد سالم دو نسخه از این ژن «SOX5» را در بدن خود دارد و هر دو به درستی کار می‌کنند. با این حال، در فردی که مبتلا به سندرم لمب-شافر است، یک نسخه از این ژن «SOX5» دارای یک نوع بیماری‌زا است، یعنی یک تغییر مضر. حتی اگر نسخه دیگر طبیعی باشد، علائم ناشی از تغییر در این یک ژن است.

ژن «SOX5» ژن مهمی است که به تولید پروتئین در بدن ما (سنتز پروتئین) و کنترل رشد انواع خاصی از سلول‌ها، به ویژه در مغز و بدن، کمک می‌کند. بنابراین وقتی نقصی در این ژن وجود داشته باشد، فرآیندهای مرتبط با آن می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند. متوجه شدید؟

جهش‌های De Novo و نحوه‌ی توارث آنها

حالا ممکن است از خود بپرسید، "آیا این چیزی است که از والدین خود به ارث می‌برید؟" اغلب اوقات، یعنی اکثر کودکان مبتلا به سندرم لمب-شافر به دلیل یک جهش جدید (جهش de novo) به این بیماری مبتلا می‌شوند. "De novo" به معنای "جدید" است. به عبارت ساده، هر دو والدین می‌توانند نسخه‌های سالمی از ژن "SOX5" را در سلول‌های بدن خود داشته باشند. با این حال، در زمان لقاح، جهشی در ژن "SOX5" می‌تواند به طور تصادفی در اسپرم یا تخمک رخ دهد. این تقصیر هیچ کس نیست. این یک تصادف است.

با این حال، تعداد بسیار کمی (حدود ۱۵٪) از کودکان، حدود ۱۵ نفر از هر ۱۰۰ کودک، به این بیماری مبتلا هستند زیرا تنها تعداد کمی از سلول‌های زایا (اسپرم یا تخمک) یکی از والدین دارای جهش ژن SOX5 هستند. این بدان معناست که سایر سلول‌های بدن مادر یا پدر این جهش را ندارند، بنابراین آن والدین علائم سندرم لمب-شافر را نشان نمی‌دهند. با این حال، فقط برخی از سلول‌های زایا ممکن است این تغییر را داشته باشند. به این حالت موزاییسم ژرم‌لاین گفته می‌شود. کمی پیچیده است، اما پزشکان می‌توانند آن را بیشتر برای شما توضیح دهند.

حتی به ندرت، یک کودک می‌تواند این بیماری را از والدینی که سندرم لمب-شافر دارند به ارث ببرد. اگر چنین اتفاقی بیفتد، آن کودک 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این بدان معناست که از هر دو کودک، یک نفر ممکن است به آن مبتلا شود، یا اصلاً هیچ کدام از آنها به این بیماری مبتلا نشوند.

علائم آن چیست؟ چگونه آن را تشخیص می‌دهید؟

بسیار خب، حالا بیایید ببینیم چه علائمی ممکن است در کودکی مبتلا به سندرم لمب-شافر (LAMSHF) مشاهده کنید. به یاد داشته باشید، همه این علائم در هر کودکی وجود نخواهد داشت، برخی ممکن است فقط برخی از علائم را داشته باشند، یا شدت علائم ممکن است متفاوت باشد.

اغلب، اولین نشانه‌هایی که ظاهر می‌شوند، تأخیر در گفتار و مهارت‌های حرکتی هستند. مهارت‌های حرکتی شامل مواردی مانند نشستن، خزیدن و راه رفتن است. انجام این کارها ممکن است برای کودک شما کمی بیشتر طول بکشد. نوزادان کوچکتر ممکن است تون عضلانی پایینی (هیپوتونی) نیز داشته باشند ، به این معنی که ممکن است بدن آنها شل باشد.

علائم رایج مشاهده شده

با بزرگتر شدن کودک، ممکن است علائم بیشتری را مشاهده کنید. برخی از این علائم عبارتند از:

• تأخیر در رشد گفتار: برخی از کودکان ممکن است در ارتباط دادن کلمات و تشکیل جملات مشکل داشته باشند. برخی حتی ممکن است خیلی دیر شروع به صحبت کردن کنند.
• کوتاه شدن دامنه توجه: تمرکز طولانی مدت روی یک چیز می‌تواند دشوار باشد. ممکن است به راحتی حواستان پرت شود.
• بیش فعالی: مشکل در ماندن در یک مکان، ممکن است دائماً در حال دویدن و بازی کردن باشد.
• ناتوانی ذهنی: ممکن است در یادگیری چیزهای جدید، به خاطر سپردن مطالب و حل مسائل کمی مشکل وجود داشته باشد. میزان این مشکل از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
• رفتارهای کلیشه‌ای: گاهی اوقات ممکن است ببینید که فرزندتان بارها و بارها حرکات یکسانی (مانند تکان دادن دست‌ها یا تکان دادن سر) انجام می‌دهد. اینها کارهایی هستند که آنها بدون کنترل انجام می‌دهند.
• انزوای اجتماعی: ممکن است علاقه‌ای به معاشرت، بازی یا صحبت با دیگران وجود نداشته باشد.
• کج خلقی: برخی از کودکان در کنترل احساسات خود مشکل دارند، بنابراین ممکن است مکرراً دچار طغیان خشم و کج خلقی شوند .
• مشکلات چشمی: برخی از کودکان ممکن است دچار استرابیسم ، نوعی انحراف چشم یا عیوب انکساری مانند نزدیک‌بینی یا آستیگماتیسم باشند که ممکن است نیاز به عینک داشته باشند.

هر کودکی که یک یا دو مورد از این علائم را داشته باشد، سندرم لمب-شافر ندارد، به همین دلیل مراجعه به پزشک ضروری است.

نکته دیگر این است که از هر 10 کودک مبتلا به سندرم لمب-شافر، حدود یک نفر ممکن است تشنج داشته باشد. اما این در مورد همه صدق نمی‌کند.

تغییرات در چهره و بدن

برخی از کودکان ممکن است تغییرات خاصی در شکل صورت و استخوان‌های بدن خود داشته باشند. با این حال، این تغییرات ممکن است خیلی قابل توجه نباشند و فقط توسط پزشک تشخیص داده شوند.

• بینی پهن
• پیشانی برجسته (برجستگی پیشانی)
• چانه یا فک کوچک
• استرابیسم (چشم‌های متقاطع)
• لب بالایی نازک یا لب‌های پر و نامنظم
• مفصل‌بندی نامنظم یک یا چند استخوان در گردن
• انحنای رو به جلوی ستون فقرات (کیفوز)
• انحنای نامنظم در ستون فقرات آنها (اسکولیوز)

وقتی علائمی مانند این مشاهده می‌شود، پزشکان آزمایش‌های بیشتری برای تعیین علت انجام می‌دهند.

چطور دقیقاً این را تشخیص می‌دهید؟ (تشخیص)

پزشکان از آزمایش ژنتیک برای تشخیص ابتلای کودک به سندرم لمب-شافر (LAMSHF) استفاده می‌کنند. به عنوان مثال، اگر کودک در صحبت کردن یا راه رفتن تأخیر داشته باشد، یا تغییرات کوچکی در شکل صورت یا سیستم اسکلتی او ایجاد شود، پزشکان ممکن است این نوع آزمایش ژنتیک را توصیه کنند.

این آزمایش ژنتیکی تنها راه برای تعیین دقیق وجود جهش در ژن «SOX5» است که قبلاً ذکر شد. این آزمایش معمولاً روی نمونه خون انجام می‌شود.

آیا می‌توان آن را در دوران بارداری تشخیص داد؟

اغلب اوقات، همه افراد در دوران بارداری برای سندرم لمب-شافر آزمایش نمی‌شوند. دلیل این امر این است که این بیماری بسیار نادر است. با این حال، اگر مادر یا یکی از اعضای نزدیک خانواده دارای جهش در ژن «SOX5» باشند، یا اگر کسی در خانواده مبتلا به سندرم لمب-شافر باشد ، پزشکان ممکن است آزمایش برای این بیماری را در دوران بارداری پیشنهاد کنند. در چنین مواردی، آزمایشی مانند «آمنیوسنتز» ممکن است به توصیه متخصص انجام شود.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ درمان خاصی برای سندرم لمب-شافر (LAMSHF) وجود ندارد، به این معنی که می‌تواند بیماری را به طور کامل درمان کند. با این حال، این بدان معنا نیست که ما نمی‌توانیم کاری انجام دهیم. هدف اصلی درمان، بهبود کیفیت زندگی کودک و کمک به او در انجام فعالیت‌های روزانه است.

این می‌تواند شامل انواع درمان‌ها و خدمات باشد. برای مثال:

• درمان مدیریت رفتاری: این روش به کاهش رفتار نامناسب کودک و تشویق رفتار خوب کمک می‌کند.
• برنامه‌های آموزش انفرادی (IEP) یا خدمات آموزشی ویژه: این برنامه‌ها به ارائه آموزش به کودکان در سن مدرسه متناسب با نیازهای یادگیری آنها کمک می‌کنند.
• گفتاردرمانی: این کار برای کودکانی که مشکلات گفتاری دارند بسیار مهم است تا مهارت‌های ارتباطی خود را بهبود بخشند.
• فیزیوتراپی: کودکانی که مشکلات کمر (مانند اسکولیوز و کیفوز) دارند، تمریناتی برای بهبود وضعیت بدن، تقویت عضلات و احتمالاً وسایل کمکی برای راه رفتن دریافت می‌کنند.
• مشاوره ژنتیک: این مشاوره به والدین کمک می‌کند تا وضعیت کودک را درک کنند، او را از اطلاعات جدید مطلع سازند و با سایر اعضای خانواده در مورد خطرات این بیماری صحبت کنند.
• ارزیابی‌های چشم‌پزشکی: برای درمان مشکلات چشمی، مراجعه به چشم‌پزشک ضروری است.
• ارزیابی‌های عصبی: متخصص مغز و اعصاب می‌تواند در مورد مشکلات مربوط به سیستم عصبی، مانند تشنج و ناهنجاری‌های راه رفتن، کمک کند.
• ارزیابی‌های ارتوپدی: مشکلات مربوط به سیستم اسکلتی، مانند اسکولیوز، ممکن است نیاز به کمک پزشک ارتوپد داشته باشد.

همه این کارها برای کمک به کودک انجام می‌شود تا تا حد امکان زندگی خوب و راحتی داشته باشد. از آنجایی که نیازهای درمانی هر فرد ممکن است متفاوت باشد، تیمی از پزشکان با هم همکاری می‌کنند تا تصمیم بگیرند چه چیزی برای کودک بهتر است.

آیا فرزندان آینده نیز در معرض خطر خواهند بود؟

اگر می‌دانید که شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان جهش ژنی «SOX5» دارید و در انتظار فرزند دیگری هستید، بهتر است به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. او می‌تواند احتمال انتقال این بیماری به فرزندان آینده و اینکه در صورت انتقال، این بیماری چگونه ممکن است بر شما و فرزندتان تأثیر بگذارد را برای شما توضیح دهد. این به شما کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرید.

زندگی با این وضعیت چگونه خواهد بود؟ (تأثیر بلندمدت)

طبق اطلاعات فعلی، به نظر نمی‌رسد سندرم لمب-شافر (LAMSHF) بر امید به زندگی فرد تأثیر بگذارد. این کمی مایه آسودگی خاطر است، اینطور نیست؟ با این حال، زندگی با این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و درجات مختلفی از کیفیت زندگی را به همراه داشته باشد.

برخی افراد ممکن است کمتر بتوانند کار خود را به طور مستقل انجام دهند. بسته به توانایی‌های فکری‌شان، ممکن است در طول زندگی به حمایت یک مراقب نیاز داشته باشند. با این حال، با درمان و حمایت مناسب، آنها نیز می‌توانند زندگی شاد و معناداری داشته باشند.

مواردی که باید از پزشک خود بپرسید

اگر در مورد فرزندتان یا این بیماری سؤالی دارید، هرگز از پرسیدن از پزشک یا پرستار خود نترسید. می‌توانید سؤالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• علائم سندرم لمب-شافر چیست؟
• برای اینکه دقیقاً بفهمم فرزندم این بیماری را دارد یا نه، چه آزمایش‌هایی باید انجام دهم؟
• چه گزینه‌های درمانی وجود دارد؟
• اگر فرزند دیگری داشته باشم، احتمال اینکه او نیز این بیماری را داشته باشد چقدر است؟

پرسیدن سوالاتی از این قبیل و حل کردن مسائل در ذهنتان بسیار مهم است.

پیام مفید برای خانه

سندرم لمب-شافر (LAMSHF) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری می‌تواند باعث تاخیر در رشد، ناتوانی‌های ذهنی و تغییرات چهره در کودکان شود. برخی از کودکان ممکن است مشکلات کمر نیز داشته باشند.

اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌های مختلفی (مانند گفتاردرمانی، رفتاردرمانی و آموزش ویژه) برای بهبود توانایی‌ها و کیفیت زندگی کودک وجود دارد.

در حال حاضر اعتقاد بر این است که این وضعیت هیچ تاثیری بر طول عمر ندارد. با این حال، برخی از کودکان ممکن است به مراقبت مادام العمر نیاز داشته باشند. اگر در این مورد شک یا نگرانی دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. این بهترین کاری است که می‌توانید انجام دهید.

سندرم لمب -شافر، LAMSHF، ژن SOX5، بیماری ژنتیکی، تأخیر رشدی، مشکلات گفتاری، ناتوانی ذهنی