آیا مغز کودک شما "صاف" است؟ بیایید در مورد لیسنسفالی صحبت کنیم!

آیا تا به حال شنیده‌اید که نوزادی با «مغز صاف» متولد شود؟ ممکن است وقتی این کلمات را شنیده‌اید کمی ترسیده باشید. امروز، بیایید به سادگی در مورد اینکه این وضعیت که «لیسنسفالی» نامیده می‌شود واقعاً چیست، چرا اتفاق می‌افتد و چگونه بر نوزاد تأثیر می‌گذارد صحبت کنیم. اگرچه این موضوع کمی پیچیده است، اما من آن را به روشی که بتوانید درک کنید توضیح خواهم داد.

«لیسنسفالی» چیست؟

به عبارت ساده، «لیسنسفالی» به معنای «مغز صاف» است. این یک ناهنجاری مغزی بسیار نادر و جدی است. این ناهنجاری زمانی ایجاد می‌شود که نوزاد هنوز در رحم مادر است.

کمی فکر کنید، مغز ما مثل یک گردو است، اینطور نیست؟ چین‌ها (gyri) و شیارهای (sulci) زیادی دارد. این چین‌ها و شیارها بسیار مهم هستند. آنها قسمت‌های مختلف مغز را از هم جدا می‌کنند و سطح مغز را افزایش می‌دهند که به ما در توسعه هوش و توانایی تفکر کمک می‌کند.

حال، در نوزادی که مبتلا به «لیسنسفالی» است، این «چین و شکنج‌ها» و «شیارها» به درستی در مغز رشد نمی‌کنند. در این صورت مغز بسیار صاف به نظر می‌رسد. مانند یک تخته صاف. به همین دلیل است که به آن «مغز صاف» می‌گویند.

لیسنسفالی می‌تواند به اشکال مختلفی بروز کند. بیش از 20 نوع اصلی وجود دارد. اما اغلب این موارد به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:

• لیسنسفالی کلاسیک (نوع ۱)
• لیسنسفالی سنگفرشی (نوع ۲ )

اگرچه علائم هر دو گروه تا حدودی مشابه است، اما جهش‌های ژنتیکی که باعث ایجاد آنها می‌شوند ممکن است متفاوت باشند.

گاهی اوقات «لیسنسفالی» به تنهایی، یعنی بدون علائم دیگر رخ می‌دهد. ما به این حالت «لیسنسفالی ایزوله» می‌گوییم. در موارد دیگر، می‌تواند همراه با سایر شرایط («سندرم‌ها») مانند «سندرم میلر-دیکر» یا «سندرم واکر-واربورگ» رخ دهد.

کودکان مبتلا به لیسنسفالی اغلب دچار تأخیرهای رشدی قابل توجه و ناتوانی‌های ذهنی هستند. با این حال، این موضوع از کودکی به کودک دیگر متفاوت است و به شدت بیماری بستگی دارد.

چه کسی به لیسنسفالی مبتلا می‌شود؟ چقدر شایع است؟

لیسنسفالی بر جنین در حال رشد تأثیر می‌گذارد. معمولاً بین هفته‌های ۱۲ تا ۲۴ بارداری شروع به رشد می‌کند. این بیماری اغلب در اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود. با این حال، در موارد نادر، می‌تواند ناشی از علل غیر ژنتیکی نیز باشد.

این یک بیماری بسیار نادر است. به گفته محققان، از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد، تنها یک نفر با لیسنسفالی متولد می‌شود. بنابراین از این موضوع نگران نباشید، اما ارزش آگاه بودن را دارد.

علائم نوزاد مبتلا به لیسنسفالی چیست؟

علائم لیسنسفالی بسیار متفاوت است. این کاملاً به شدت بیماری و اینکه آیا با سایر شرایط پزشکی مرتبط است یا خیر، بستگی دارد. برخی از کودکان ممکن است به طور عادی رشد کنند و فقط ناتوانی‌های یادگیری جزئی داشته باشند. در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم بسیار شدیدی داشته باشند. شدت این علائم نیز بسیار متفاوت است.

بنابراین، بسیار مهم است که با پزشک خود در مورد آنچه که بسته به نوع لیسنسفالی فرزند شما انتظار می‌رود، صحبت کنید.

برخی از علائم «لیسنسفالی» عبارتند از:

• تشنج: از هر ده کودک مبتلا به لیسنسفالی، نه نفر در سال اول زندگی به صرع مبتلا می‌شوند. این شایع‌ترین علامت است.
• مشکل در بلع (دیسفاژی) و غذا خوردن: ممکن است نوزاد در مکیدن و بلعیدن غذا مشکل داشته باشد.
• تأخیر در رشد: ممکن است کودک آنطور که برای سنش انتظار می‌رود رشد نکند. کارهایی مانند لبخند زدن، بالا نگه داشتن سر، غلت زدن و نشستن ممکن است با تأخیر انجام شود.
• ناتوانی‌های ذهنی و تفاوت‌های یادگیری: رشد ذهنی می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد.
• اسپاسم عضلانی: ممکن است اسپاسم و پرش عضلانی رخ دهد.
• مشکلات مربوط به عملکردهای روانی-حرکتی: ممکن است مشکلاتی در هماهنگی دست و چشم، راه رفتن و گرفتن اشیا وجود داشته باشد.
• اختلال رشد: رشد فیزیکی کودک ممکن است بسیار کند باشد. ممکن است وزن اضافه نکند و لاغر بماند.
• سر کوچکتر از حد معمول (میکروسفالی): سر ممکن است نسبت به سن، کوچکتر از حد معمول باشد.
• تفاوت‌های مادرزادی اندام‌ها: ممکن است شما با تفاوت‌های خاصی در دست‌ها، انگشتان دست و پا متولد شوید.

چرا «لیسنسفالی» رخ می‌دهد؟ علل آن چیست؟

لیسنسفالی می‌تواند ناشی از عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی باشد. این اختلال اغلب در رحم، بین هفته‌های ۱۲ تا ۲۴ بارداری، ایجاد می‌شود.

به عبارت ساده، این علل به دلیل اختلال در مهاجرت نورونی قسمت بیرونی مغز نوزاد (سلول‌های عصبی) است. در مورد آن فکر کنید، بخشی از مغز ما که مسئول حرکت و تفکر آگاهانه است، قشر مغز نامیده می‌شود. معمولاً دارای چین‌های عمیق (gyri) و شیارها (sulci) است، درست است؟

همزمان با رشد مغز نوزاد در رحم، سلول‌های جدیدی تشکیل می‌شوند که بعداً به سلول‌های عصبی تخصصی تبدیل شده و به سطح مغز نوزاد منتقل می‌شوند. به این فرآیند «مهاجرت نورونی» می‌گویند. به این ترتیب، چندین لایه سلول تشکیل می‌شوند. این لایه‌ها «چین‌خوردگی‌ها» (gyri) را تشکیل می‌دهند.

اما در مورد «لیسنسفالی»، این سلول‌ها به جایی که باید بروند، نمی‌روند. سپس «قشر مغز» نوزاد لایه‌های کافی از سلول‌ها را تشکیل نمی‌دهد. به همین دلیل، آن «چین‌خوردگی‌ها» یا وجود ندارند یا به طور کامل رشد نکرده‌اند.

علل غیر ژنتیکی

اگرچه نادر است، اما علل غیر ژنتیکی نیز می‌توانند در ایجاد لیسنسفالی نقش داشته باشند.

• عفونت‌های ویروسی در مادر باردار یا جنین: برخی از عفونت‌های ویروسی، به ویژه در سه ماه اول بارداری (هفته اول تا دوازدهم)، می‌توانند جنین را تحت تأثیر قرار دهند.
• کاهش خون‌رسانی اکسیژن‌دار به مغز نوزاد (ایسکمی): این وضعیت می‌تواند در صورتی رخ دهد که میزان اکسیژن دریافتی مغز با رشد نوزاد در رحم کاهش یابد.

علل ژنتیکی

لیسنسفالی اغلب در اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود. جهش ژنتیکی، تغییری در توالی DNA ما است. می‌دانید، توالی DNA ما همان چیزی است که به سلول‌های ما اطلاعات لازم برای انجام وظایفشان را می‌دهد. بنابراین اگر بخشی از این توالی DNA ناقص یا آسیب دیده باشد، علائم یک بیماری ژنتیکی می‌تواند رخ دهد.

یک نوزاد می‌تواند این تغییر ژنتیکی را از یک یا هر دو والدین به ارث ببرد. این بستگی به نحوه به ارث رسیدن تغییر ژنتیکی دارد. اما گاهی اوقات این تغییرات ژنتیکی می‌توانند «به طور تصادفی» رخ دهند، بدون اینکه کسی در خانواده قبلاً این بیماری را داشته باشد.

دانشمندان چندین ژن را شناسایی کرده‌اند که می‌توانند باعث ایجاد لیسنسفالی شوند. برخی از آنها عبارتند از:

• ژن `LIS1` (`PAFAH1B1`): تغییر (`جهش`) یا از دست دادن بخشی (`حذف`) از این ژن با `لیسنسفالی ایزوله` و همچنین `سندرم میلر-دیکر` مرتبط است.
• ژن «DCX»: این ژنی است که روی کروموزوم «X» قرار دارد. همانطور که می‌دانید، مردان یک کروموزوم «X» و یک کروموزوم «Y» دارند. بنابراین، نوزادان پسر به دلیل این جهش ژنتیکی بیشتر در معرض ابتلا به «لیسنسفالی» هستند. از آنجایی که نوزادان دختر معمولاً دو کروموزوم «X» دارند، حتی اگر به این بیماری مبتلا شوند، علائم اغلب به شدت آنها نیست.
• ژن «ARX»: نوزادانی که جهشی در این ژن دارند، علاوه بر علائم دیگر، «لیسنسفالی» نیز دارند. برای مثال، فقدان بخش‌هایی از مغز («آژنزی جسم پینه‌ای»، ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی و صرع شدید. ژن «ARX» نیز روی کروموزوم «X» قرار دارد. بنابراین، نوزادان پسر اغلب تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
• ژن «RELN»: جهش در این ژن باعث ایجاد بیماری به نام «سندرم نورمن-رابرتز» می‌شود که شامل «لیسنسفالی» نیز می‌شود.

لیسنسفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

گاهی اوقات، اگر کسی در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا بوده باشد، یا اگر سونوگرافی در دوران بارداری نگرانی‌هایی را ایجاد کند، پزشکان ممکن است در دوران بارداری به لیسنسفالی مشکوک شوند. در این صورت، می‌توان از طریق آزمایش‌های ویژه در دوران بارداری، مانند آمنیوسنتز و اسکن تصویربرداری رزونانس مغناطیسی جنین (MRI) از مغز کودک، آن را تشخیص داد.

در غیر این صورت، پزشکان معمولاً پس از تولد نوزاد، از طریق معاینه فیزیکی نوزاد و «آزمایش‌های تصویربرداری» از سر، «لیسنسفالی» را تشخیص می‌دهند.

با این آزمایش‌های تصویربرداری، پزشکان بررسی می‌کنند که آیا شیارها (سولسی) و چین‌خوردگی‌های (جیری) روی سطح مغز نوزاد وجود ندارند یا کاهش یافته‌اند، و آیا قشر مغز (کورتکس) ضخیم شده است یا خیر.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص «لیسنسفالی» استفاده می‌شود؟

اگر پزشک شما بر اساس سابقه خانوادگی یا نتایج سونوگرافی در دوران بارداری به لیسنسفالی مشکوک شود، ممکن است چندین آزمایش ویژه در دوران بارداری توصیه کند. این آزمایش‌ها عبارتند از:

• آزمایش DNA جنین بدون سلول: این آزمایش شامل جداسازی DNA مادر و جنین از نمونه خون مادر است. سپس این DNA در آزمایشگاه آزمایش می‌شود تا مشخص شود که آیا احتمال وجود مشکلات کروموزومی بیشتر است یا خیر.
• آمنیوسنتز: این آزمایشی است که معمولاً در سه ماهه دوم یا سوم بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش، پزشک با استفاده از یک سوزن نازک، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را از کیسه آمنیوتیک اطراف نوزاد خارج می‌کند. سپس این نمونه از مایع در آزمایشگاه آزمایش می‌شود. آمنیوسنتز می‌تواند شرایط ژنتیکی و جهش‌هایی را که باعث ایجاد شرایطی مانند لیسنسفالی می‌شوند، تشخیص دهد.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این آزمایش، پزشک نمونه‌ای از بافتی به نام پرزهای جفتی را از جفت شما برمی‌دارد. این نمونه می‌تواند از طریق دهانه رحم (ترانس سرویکال) یا از طریق دیواره شکم (ترانس ابدومینال) گرفته شود. پرزهای جفتی برآمدگی‌های کوچک انگشت مانندی روی جفت هستند. آنها حاوی ماده ژنتیکی خود نوزاد هستند. این آزمایش CVS می‌تواند مشخص کند که آیا نوزاد بیماری کروموزومی یا بیماری ژنتیکی دیگری دارد یا خیر.

پزشکان از آزمایش‌های تصویربرداری مانند این‌ها برای تشخیص لیسنسفالی پس از تولد نوزاد استفاده می‌کنند:

• سونوگرافی سر: سونوگرافی یک آزمایش تصویربرداری غیرتهاجمی است که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر یا ویدیوهای بلادرنگ از اندام‌های داخلی مانند مغز استفاده می‌کند.
• توموگرافی کامپیوتری سر (سی تی اسکن): سی تی اسکن آزمایشی است که از اشعه ایکس و کامپیوتر برای ایجاد تصاویر سه بعدی (3D) زیادی از قسمتی از بدن که مورد بررسی قرار می‌گیرد، که در این مورد سر و مغز کودک شما است، استفاده می‌کند.
• اسکن مغز با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): اسکن MRI یک آزمایش بدون درد است که تصاویر بسیار واضحی از ساختارها و بافت‌های مغز کودک شما تولید می‌کند. MRI از یک آهنربای بزرگ، امواج رادیویی و یک کامپیوتر برای ایجاد این تصاویر دقیق استفاده می‌کند. در این روش از اشعه ایکس استفاده نمی‌شود.

پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش EEG (الکتروانسفالوگرام) را برای نوزاد شما تجویز کند. EEG سیگنال‌های الکتریکی مغز نوزاد شما را اندازه‌گیری و ثبت می‌کند. در طول EEG، یک تکنسین صفحات فلزی کوچک (الکترود) را روی پوست سر نوزاد شما قرار می‌دهد. این الکترودها به دستگاهی متصل هستند که اطلاعاتی در مورد فعالیت مغز نوزاد به پزشک می‌دهد.

برای تأیید تشخیص، پزشکان از مطالعات DNA، مانند تجزیه و تحلیل کروموزومی و تجزیه و تحلیل جهش ژن خاص، برای شناسایی تغییر ژنتیکی مسئول لیسنسفالی استفاده می‌کنند.

لیسنسفالی چگونه درمان می‌شود؟

در واقع، در حال حاضر هیچ درمان یا دارویی برای لیسنسفالی وجود ندارد . در عوض، پزشکان علائم خاص هر کودک مبتلا به لیسنسفالی را درمان می‌کنند.

این درمان‌ها ممکن است نیاز به تلاش‌های هماهنگ تیمی از متخصصان مختلف داشته باشند، از جمله:

• متخصصان اطفال
• متخصصان مغز و اعصاب
• متخصصان گوارش (متخصصان سیستم گوارش)
• متخصصان تغذیه
• درمانگران تنفسی
• کاردرمانگران و فیزیوتراپیست‌ها

چنین افرادی را می‌توان در این جمع قرار داد.

درمان‌های رایج:

• روش‌هایی برای آسان‌تر کردن دریافت مواد مغذی برای کودکانی که در غذا خوردن مشکل دارند: به عنوان مثال، تغذیه از طریق لوله‌ای به داخل معده ("لوله گاستروستومی" - لوله G) و/یا گفتاردرمانی و بلع ("گفتاردرمانی و بلع").
• داروهای ضد تشنج: داروهایی که برای کنترل تشنج تجویز می‌شوند.
• کاردرمانی و فیزیوتراپی برای کمک به رشد حرکتی و تقویت عضلات: مواردی مانند تمریناتی برای کمک به قدرت و حرکت بدن.
• قرار دادن شانت بطنی-صفاقی (VP) برای کنترل هیدروسفالی: یک جراحی جزئی برای کاهش تجمع مایع اضافی در مغز.

اگر فرزند شما لیسنسفالی دارد، پزشک احتمالاً شما را برای مشاوره ژنتیک ارجاع خواهد داد.

پیش آگهی برای کودک مبتلا به لیسنسفالی چیست؟

چشم انداز کودک مبتلا به لیسنسفالی بسته به شدت بیماری و اینکه آیا با سایر بیماری ها همراه است یا خیر، بسیار متفاوت است . بسیاری از کودکان مبتلا به لیسنسفالی ممکن است در مراحل اولیه رشد خود باقی بمانند. این بدان معناست که آنها ممکن است نتوانند بسیاری از کارها را به تنهایی انجام دهند.

با این حال، برخی از کودکان ممکن است با تفاوت‌های جزئی در یادگیری، به طور طبیعی رشد کنند، بنابراین امید خود را از دست ندهید.

درمان‌های زودهنگام و مداوم می‌تواند برای برخی از کودکان بسیار مفید باشد. این درمان‌ها عبارتند از:

• فیزیوتراپی
• کاردرمانی
• گفتاردرمانی
• درمان بینایی

مواردی از این قبیل ممکن است گنجانده شود.

بسیاری از کودکان مبتلا به لیسنسفالی باید روزانه داروهایی برای پیشگیری از صرع و درمان سایر عوارض مصرف کنند.

امید به زندگی کودک مبتلا به لیسنسفالی چقدر است؟

میانگین امید به زندگی یک کودک مبتلا به لیسنسفالی نسبتاً کوتاه است. اکثر کودکان قبل از 10 سالگی می‌میرند. علل اصلی مرگ در بین مبتلایان به لیسنسفالی، آسپیراسیون و بیماری‌های تنفسی است.

اگر فرزندم «لیسنسفالی» داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟ / چگونه از نوزادم مراقبت کنم؟

مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید این است که هیچ دو کودکی که مبتلا به لیسنسفالی هستند، به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. هیچ کس نمی‌تواند دقیقاً پیش‌بینی کند که فرزند شما چگونه تحت تأثیر قرار خواهد گرفت. بهترین کاری که می‌توانید برای آماده شدن برای آینده انجام دهید، صحبت با پزشکانی است که در تحقیق و درمان لیسنسفالی تخصص دارند.

برای کمک به مراقبت از فرزند خود که مبتلا به لیسنسفالی است، دستورالعمل‌های پزشک را دقیقاً دنبال کنید:

• تمام داروها را طبق دستور پزشک مصرف کنید.
• ارزیابی‌ها و درمان‌های رشدی را به طور دقیق انجام دهید.
• حتماً در تمام ویزیت‌های پزشکی بعدی شرکت کنید.

لیسنسفالی می‌تواند باعث مشکلات شناختی، عصبی و/یا روانی-حرکتی شود. بسیاری از کودکان مبتلا به لیسنسفالی دچار تأخیر رشدی هستند و ممکن است در طول زندگی خود برای انجام فعالیت‌های روزانه به کمک نیاز داشته باشند.

تیم پزشکی فرزند شما می‌تواند به سوالات شما پاسخ دهد و از شما حمایت کند. آنها همچنین ممکن است بتوانند در مورد گروه‌های حمایتی که در منطقه شما یا به صورت آنلاین در دسترس هستند، به شما اطلاعات بدهند.

آیا می‌توان از لیسنسفالی پیشگیری کرد؟

متأسفانه، اکثر موارد لیسنسفالی قابل پیشگیری نیستند. اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. این به شما کمک می‌کند تا خطر ابتلای فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی مانند لیسنسفالی یا بیماری که می‌تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی ارثی باشد را درک کنید.

چه زمانی باید در مورد «لیسنسفالی» به پزشک مراجعه کنم؟

اگر فرزند شما مبتلا به لیسنسفالی تشخیص داده شده است، باید مرتباً با تیم پزشکی خود ملاقات کند تا ببیند آیا درمان او به درستی انجام می‌شود و روند رشد او چگونه است.

درک تشخیص لیسنسفالی فرزندتان می‌تواند کار دشواری باشد. تیم پزشکی شما یک برنامه درمانی جامع و اختصاصی برای علائم فرزندتان ارائه خواهد داد. مهمترین چیز این است که مطمئن شوید فرزندتان در طول زندگی عشق و حمایتی را که نیاز دارد دریافت می‌کند و از هرگونه علائم جدیدی که ممکن است ایجاد شود، آگاه باشید.

چه پیامی را می‌خواهیم از این داستان به خانه ببریم؟

لیسنسفالی یک بیماری نادر و پیچیده است که در طول رشد مغز نوزاد رخ می‌دهد. در این بیماری، چین‌ها و شیارهای طبیعی (ژیری و سولسی) در مغز به درستی تشکیل نمی‌شوند و در نتیجه ظاهری "صاف" ایجاد می‌شود.

• این می‌تواند ناشی از عوامل ژنتیکی و همچنین به ندرت عوامل غیر ژنتیکی باشد.
• علائم می‌تواند از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت باشد . صرع، تأخیر در رشد و مشکلات تغذیه‌ای شایع هستند.
• اگرچه هیچ درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش‌های درمانی مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی کودک وجود دارد .
• مهمترین چیز این است که آن را در مراحل اولیه تشخیص دهید، طبق توصیه پزشکان عمل کنید و عشق و حمایتی را که کودک نیاز دارد به او بدهید .
• اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، از صحبت با پزشک خود نترسید. همچنین پیوستن به گروه‌های حمایتی با دیگر والدین کودکانی مانند این و به اشتراک گذاشتن تجربیات می‌تواند کمک بزرگی باشد.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشکان، درمانگران و بسیاری دیگر هستند که می‌توانند در این مسیر به شما کمک کنند.

لیسنسفالی ، مغز نرم، ناهنجاری‌های مغزی، رشد جنینی، جهش‌های ژنتیکی، تأخیر رشدی، صرع