میشه در مورد LAM، بیماری که مخصوص خانم هاست (لنفانژیولیومیوماتوز) صحبت کنیم؟

آیا گاهی اوقات احساس تنگی نفس، خستگی یا درد قفسه سینه دارید؟ ما اغلب این علائم را به عنوان علائم یک بیماری شایع مانند آسم در نظر می‌گیریم. با این حال، یک بیماری ریوی بسیار نادر وجود دارد که این علائم را ایجاد می‌کند، به خصوص در زنان. این بیماری لنفانژیولیومیوماتوز نام دارد. نام آن کمی طولانی است، بنابراین ما آن را به اختصار "LAM" می‌نامیم. اگر تلفظ این نام برای شما دشوار است، آن را اینگونه تصور کنید: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". اگرچه کمی پیچیده است، اما درک این بیماری به زبان ساده می‌تواند برای شما بسیار مهم باشد.

به عبارت ساده، LAM چیست؟

LAM یک بیماری نادر است که در آن سلول‌های غیرطبیعی در داخل ریه‌های شما رشد می‌کنند و کیست‌های کوچکی تشکیل می‌دهند. این بیماری ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که باعث رشد خارج از کنترل سلول‌های ماهیچه صاف در بدن شما می‌شوند. این می‌تواند به ریه‌های شما آسیب برساند. نه تنها ریه‌ها، بلکه گاهی اوقات کلیه‌ها و سیستم لنفاوی نیز می‌توانند این رشدها را ایجاد کنند.

این بیماری اغلب در زنان بین ۲۰ تا ۴۰ سال تشخیص داده می‌شود. یعنی بعد از بلوغ و قبل از یائسگی. بنابراین، پزشکان معتقدند که هورمون زنانه استروژن در ایجاد این بیماری نقش دارد.

دو نوع اصلی بیماری LAM وجود دارد.

بیماری LAM را می‌توان به دو نوع اصلی تقسیم کرد که تفاوت‌های اندکی بین این دو وجود دارد.

علائم بیماری LAM چیست؟

علائم LAM بسیار شبیه به سایر بیماری‌های ریوی مانند آسم و برونشیت است. تشخیص این بیماری گاهی اوقات می‌تواند مدتی طول بکشد. آگاهی از این موضوع مهم است.

• تنگی نفس (تنگی نفس): این علامت اصلی و شایع‌ترین علامت است. اگرچه در ابتدا ممکن است فقط با فعالیت خفیف احساس شود، اما این وضعیت می‌تواند به مرور زمان بدتر شود.
• خس خس سینه: صدای سوت مانند هنگام تنفس، شبیه به صدای فرد مبتلا به آسم.
• درد قفسه سینه: این درد ممکن است به خصوص هنگام نفس عمیق کشیدن احساس شود.
• سرفه: ممکن است سرفه خشک مداوم وجود داشته باشد.
• سرفه خونی یا «کیلوس»: کیلوس یک مایع مخاطی است که از دستگاه گوارش ما خارج می‌شود. رنگ آن شیری است. اگر چنین اتفاقی افتاد، بهتر است اصلاً معطل نکنید.

چرا این LAM رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

به عبارت ساده، دلیل اصلی این امر، تغییراتی (جهش‌هایی) است که در دو ژن در بدن ما به نام‌های TSC1 و TSC2 رخ می‌دهد. این دو ژن مانند نگهبانان بدن ما هستند. وظیفه اصلی آنها جلوگیری از تقسیم و تکثیر غیرضروری و بدون کنترل برخی سلول‌ها است. ما این ژن‌ها را ژن‌های سرکوبگر تومور می‌نامیم.

تصور کنید اگر نقصی در یکی از این دو ژن محافظ وجود داشته باشد. اتفاقی که می‌افتد این است که سلول‌های عضله صاف سیگنالی مبنی بر "بسیار خب، بس است، تقسیم را متوقف کنید" دریافت نمی‌کنند. بنابراین سلول‌ها شروع به تقسیم غیرقابل کنترل می‌کنند. نتیجه این است:

• کیست‌ها در ریه‌ها تشکیل می‌شوند.
• تومورها (آنژیومیولیپوم‌ها) در کلیه‌ها تشکیل می‌شوند.
• کیست‌ها در سیستم لنفاوی تشکیل می‌شوند.

شما می‌توانید این ژن معیوب را از والدین خود به ارث ببرید (که باعث ایجاد توبروس اسکلروزیس می‌شود)، یا می‌توانید در طول زندگی خود به طور تصادفی و بدون هیچ دلیل مشخصی، تغییری در این ژن‌ها داشته باشید (که باعث ایجاد LAM پراکنده می‌شود).

عوارض و خطرات بیماری LAM

شایع‌ترین عارضه LAM، کلاپس ریه است. این عارضه در پزشکی به عنوان پنوموتوراکس شناخته می‌شود. بیش از نیمی از زنان مبتلا به LAM حداقل یک بار در زندگی خود این وضعیت را تجربه می‌کنند. گاهی اوقات این بیماری می‌تواند عود کند. در واقع، بسیاری از زنان برای اولین بار پس از کلاپس ریه و بستری شدن در بیمارستان، به LAM مبتلا می‌شوند.

علاوه بر این، ممکن است عوارض دیگری نیز رخ دهد.

بیماری LAM چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پس از شنیدن علائم شما، اگر پزشک به این بیماری مشکوک شود، چندین آزمایش برای تأیید آن تجویز خواهد کرد.

آزمایش‌هایی که پزشک انجام می‌دهد

• آزمایش‌های عملکرد ریه: این آزمایش شامل دم و بازدم شما از طریق لوله‌ای متصل به دستگاه است. این آزمایش می‌تواند میزان عملکرد ریه‌های شما و میزان هوای قابل نگهداری آنها را اندازه‌گیری کند.
• پالس اکسیمتری: یک دستگاه کوچک، شبیه به یک گیره، به انگشت شما متصل می‌شود و میزان اکسیژن خون شما را اندازه‌گیری می‌کند. این یک آزمایش بسیار ساده و بدون درد است.
• اسکن‌های تصویربرداری:
• سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری): این روش می‌تواند تصاویر سه‌بعدی دقیقی از ریه‌های شما تهیه کند. این روش می‌تواند به وضوح نشان دهد که آیا کیست‌های خاصی مربوط به LAM وجود دارد یا خیر.
• اسکن HRCT (توموگرافی کامپیوتری با وضوح بالا): این یک نسخه پیشرفته از سی تی اسکن است. این اسکن می‌تواند تصاویر بسیار واضحی از بخش بسیار کوچکی از ریه‌ها بگیرد. این برای تشخیص LAM بسیار مهم است.
• آزمایش خون VEGF-D: VEGF-D پروتئینی است که در خون ما یافت می‌شود. بسیاری از افراد مبتلا به LAM سطح بسیار بالاتری از این پروتئین را در خون خود نسبت به حالت عادی دارند. بنابراین این آزمایش خون در تشخیص این بیماری بسیار مفید است.
• بیوپسی ریه: گاهی اوقات، اگر آزمایش‌های دیگر ۱۰۰٪ قطعی نباشند، پزشک ممکن است تصمیم بگیرد که یک قطعه بسیار کوچک از بافت ریه شما را برای آزمایش بردارد. این کار را می‌توان با استفاده از روشی به نام برونکوسکوپی (یک لوله نازک با دوربین که وارد مجاری هوایی می‌شود) یا VATS (جراحی قفسه سینه با کمک ویدیو) انجام داد.

چه درمان‌هایی برای بیماری LAM وجود دارد؟

اول از همه، هنوز درمانی برای LAM وجود ندارد. اما نگران نباشید. در حال حاضر درمان‌های بسیار موثری وجود دارد که می‌توانند بیماری را کنترل کنند، علائم را کاهش دهند و پیشرفت بیماری را کند کنند.

درمان اصلی دارویی به نام سیرولیموس است. این دارو راپامایسین نیز نامیده می‌شود. این دارو با متوقف کردن رشد سلول‌هایی که خارج از کنترل رشد می‌کنند، عمل می‌کند. این می‌تواند تا حد زیادی به کنترل وخامت بیشتر بیماری کمک کند. همچنین می‌تواند به کوچک شدن تومورها در کلیه‌ها و سیستم لنفاوی و کاهش علائم کمک کند.

علاوه بر این، پزشک ممکن است بسته به شرایط شما، درمان‌های دیگری را نیز توصیه کند.

• اکسیژن درمانی: اگر سطح اکسیژن خون پایین باشد، کپسول‌های اکسیژن برای استفاده در منزل فراهم می‌شود.
• گشادکننده‌های برونش استنشاقی: این داروها که از طریق استنشاقی تجویز می‌شوند، می‌توانند مشکل تنفس را کاهش دهند.
• توانبخشی ریوی: این مانند یک برنامه ورزشی ویژه برای ریه‌ها است. این برنامه از طریق تمرینات تنفسی و تمرینات مناسب بدن به بهبود کیفیت زندگی شما کمک می‌کند.
• پیوند ریه: وقتی بیماری بسیار پیشرفته است و با هیچ درمان دیگری قابل کنترل نیست، پیوند ریه ممکن است به عنوان آخرین راه حل در نظر گرفته شود.

بیماری چقدر سریع پیشرفت می‌کند؟

این موضوع از فردی به فرد دیگر متفاوت است. سرعت پیشرفت LAM به عوامل مختلفی بستگی دارد.

• نوع LAM شما: افرادی که LAM پراکنده دارند ممکن است عملکرد ریه کمی پایین‌تری نسبت به افراد مبتلا به TSC-LAM داشته باشند.
• سن شما: برای برخی از زنان، پس از یائسگی، با کاهش سطح استروژن در بدن، پیشرفت بیماری متوقف یا کند می‌شود.
• پاسخ شما به درمان: بسیاری از افراد می‌توانند بیماری را با داروهایی مانند سیرولیموس به خوبی کنترل کنند.

وضعیت اکنون بسیار بهتر از گذشته است. با درمان‌های مدرن، بیش از ۹۰٪ از افراد مبتلا به LAM تا ۱۰ سال پس از تشخیص زنده هستند. بسیاری از افراد (حدود ۶۴٪) می‌توانند ۲۰ سال یا بیشتر بدون نیاز به پیوند ریه زندگی کنند.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم و به ETU برویم؟

هنگام زندگی با LAM، بسیار مهم است که بدانید چه زمانی به دنبال مشاوره پزشکی باشید و چه زمانی به بخش اورژانس (ETU) مراجعه کنید.

برخی افراد می‌پرسند که آیا LAM سرطان است یا خیر. LAM معمولاً سرطان محسوب نمی‌شود. با این حال، از برخی جهات، مانند نحوه‌ی آمدن سلول‌ها از جای دیگری به ریه‌ها، ویژگی‌هایی شبیه به سرطان دارند. با این حال، وقتی این سلول‌ها زیر میکروسکوپ مشاهده می‌شوند، شبیه سلول‌های سرطانی نیستند.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید به چنین بیماری مهلکی مبتلا شده‌اید، احساس شوک و ترس کنید. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. با حمایت پزشکان، خانواده و دوستانتان، قدرت رویارویی با این چالش را پیدا خواهید کرد.

LAM، لنفانژیولیومیوماتوز، بیماری ریه، تنگی نفس، سلامت زنان، سیرولیموس، توبروز اسکلروز، پنوموتوراکس، بیماری تنفسی