آیا این مشکلات را در ریه‌های خود دارید؟ بیایید در مورد LAM (لنفانژیولیومیوماتوز) صحبت کنیم.

آیا تا به حال نام این بیماری با نام نسبتاً طولانی LAM (لنفانژیولیومیوماتوز) را شنیده‌اید؟ ممکن است این نام برایتان عجیب باشد. اما این یک بیماری نادر است که ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. امروز، ما به زبان ساده و به روشی که بتوانید درک کنید، در مورد آن صحبت خواهیم کرد. نگران نباشید، ما همه چیز را توضیح خواهیم داد.

لنفانژیولیومیوماتوز (LAM) دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، LAM یک بیماری نادر است که باعث ایجاد کیست‌های پر از مایع در داخل ریه‌های شما می‌شود. این می‌تواند به ریه‌های شما آسیب برساند. همچنین گاهی اوقات می‌تواند باعث ایجاد کیست در کلیه‌ها و سیستم لنفاوی شما شود. تصور کنید چه اتفاقی می‌افتد اگر سلول‌های ماهیچه صاف در بدن شما ناگهان شروع به رشد خارج از کنترل کنند. این همان چیزی است که اینجا اتفاق می‌افتد. این بیماری ناشی از جهش‌های ژنتیکی است.

این بیماری که LAM (با تلفظ «لیمف-آن-گی-او-لی-او-مای-او-مو-تو-سیس») نامیده می‌شود ، بیشتر زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد . این بیماری معمولاً زنان بین ۲۰ تا ۴۰ سال یا زنانی را که بلوغ را پشت سر گذاشته و نزدیک به یائسگی هستند، تحت تأثیر قرار می‌دهد. به همین دلیل، پزشکان فکر می‌کنند که هورمون استروژن یا وجود رحم ممکن است ارتباطی با ایجاد این تومورها داشته باشد.

انواع اصلی LAM کدامند؟

دو نوع اصلی LAM وجود دارد:

۱. TSC-LAM: برخی از زنان یک بیماری ژنتیکی به نام «مجموعه توبروس اسکلروزیس - TSC» دارند. اگر آنها به LAM مبتلا شوند، به آن TSC-LAM گفته می‌شود.

۲. LAM پراکنده: این به صورت تصادفی رخ می‌دهد، به این معنی که جهشی در یک ژن به طور تصادفی در طول زندگی رخ می‌دهد. نکته مهم این است که این نوع LAM پراکنده به فرزندان شما منتقل نمی‌شود.

این بیماری که LAM نامیده می‌شود چقدر شایع است؟

LAM در واقع یک بیماری بسیار نادر است. تخمین زده می‌شود که از هر ۱۴۰،۰۰۰ زن، حدود یک نفر ممکن است به این بیماری مبتلا باشد. با این حال، بین ۳۰ تا ۸۰ درصد از زنان مبتلا به «توبروز اسکلروزیس» ممکن است به LAM مبتلا باشند.

علائم بیماری LAM چیست؟

فرد مبتلا به LAM ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کند:

• تنگی نفس (دشواری تنفس) : گاهی اوقات این مشکل می‌تواند به تدریج افزایش یابد.
• خس خس سینه، صدای سوت مانندی است که از قفسه سینه خارج می‌شود .
• درد قفسه سینه .
• سرفه .
• گاهی اوقات خون یا کیلوس ("(کیلوس)" - مایع لنفاوی از سیستم گوارش) همراه با مخاط خارج می‌شود .

فقط به دلیل داشتن این علائم، فرض نکنید که به LAM مبتلا هستید، زیرا این علائم می‌توانند علائم سایر بیماری‌های ریوی نیز باشند. بنابراین، مراجعه به پزشک بسیار مهم است.

چرا این LAM رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

علت اصلی LAM جهش در دو ژن در بدن ما به نام‌های «TSC1» و «TSC2» است. این دو ژن مانند ژن‌های سرکوب‌کننده تومور هستند که از رشد غیرضروری چیزهایی مانند سلول‌های سرطانی در بدن ما جلوگیری می‌کنند. بنابراین، اگر نقصی در هر یک از این دو ژن وجود داشته باشد، آن سلول‌های عضله صاف که قبلاً به آنها اشاره کردم، شروع به رشد غیرقابل کنترل می‌کنند. در نتیجه، این است:

• تومورهای ریه (لنفانژیولیومیوماتوز ریوی) ایجاد می‌شوند.
• تومورها (آنژیومیولیپوم‌ها) در کلیه‌ها تشکیل می‌شوند.
• کیست‌ها در سیستم لنفاوی تشکیل می‌شوند.

چگونه کسی به LAM مبتلا می‌شود؟

دو راه برای ابتلا به LAM وجود دارد. یکی از آنها به ارث بردن ژن معیوب از والدینی است که در ژن `(TSC1)` یا `(TSC2)` نقص دارند. این وراثت منجر به بیماری `(Tuberous Sclerosis)` می‌شود و خطر ابتلا به LAM را به همراه دارد. بیش از 30٪ از زنان مبتلا به `(Tuberous Sclerosis)` به LAM مبتلا هستند.

راه دیگر این است که جهش در ژن `(TSC2)` به طور خود به خود و بدون هیچ گونه ارتباط ارثی رخ می‌دهد. علت دقیق این امر مشخص نیست. LAM که به این شکل ایجاد می‌شود، LAM پراکنده نامیده می‌شود. در این حالت، سایر علائم `(Tuberous Sclerosis)` ظاهر نمی‌شوند.

چه کسی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به LAM است؟

اگرچه این موضوع تعجب‌آور است، اما LAM اغلب در زنان رخ می‌دهد . تا به امروز تنها تعداد کمی از مردان به LAM مبتلا شده‌اند. تنها یک مرد گزارش شده است که به صورت پراکنده به LAM مبتلا بوده است.

همچنین، LAM می‌تواند در دوران بارداری و هنگام استفاده از داروهای حاوی استروژن شدیدتر باشد.

عوارض احتمالی LAM چیست؟

شایع‌ترین عارضه LAM پنوموتوراکس است . مانند ترکیدن بادکنک، هوا از ریه‌ها خارج می‌شود و باعث فروپاشی ریه‌ها می‌شود. بیش از نیمی از زنان مبتلا به LAM حداقل یک دوره پنوموتوراکس را در طول زندگی خود تجربه می‌کنند. گاهی اوقات این اتفاق می‌تواند بارها و بارها رخ دهد. LAM اغلب پس از این دوره تشخیص داده می‌شود.

سایر عوارض عبارتند از:

• تجمع مایعی به نام کیلوس در اطراف ریه‌ها (شیلوتوراکس).
• تجمع مایع در اطراف ریه‌ها (افیوژن پلور).
• انسداد سیستم لنفاوی.

بیماری LAM چگونه تشخیص داده می‌شود؟

برای تشخیص LAM، پزشک ابتدا شما را معاینه کرده و در مورد علائمتان سوال می‌کند. سپس آزمایش‌ها و تصویربرداری‌هایی را برای تعیین موارد زیر تجویز می‌کند:

• ببینید ریه‌هایتان چقدر خوب کار می‌کنند.
• سطح اکسیژن خون را بررسی کنید.
• هرگونه تغییر در ریه‌ها را بررسی کنید.
• بررسی کنید که آیا مقدار برخی از «پروتئین‌ها» در خون بیش از حد طبیعی است یا خیر.

از آنجا که علائم LAM مشابه سایر بیماری‌های شایع ریه است، گاهی اوقات تشخیص آن برای پزشکان دشوار است.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص LAM استفاده می‌شود؟

ممکن است لازم باشد آزمایش‌هایی مانند این انجام دهید:

• آزمایش‌های عملکرد ریه : این آزمایش‌ها بررسی می‌کنند که ریه‌های شما چقدر در دم و بازدم به شما کمک می‌کنند.
• آزمایش سطح اکسیژن خون (پالس اکسیمتری) : یک آزمایش ساده که شامل اتصال چیزی شبیه گیره به انگشت شما می‌شود.
• آزمایش‌های تصویربرداری : این آزمایش‌ها شامل سی‌تی‌اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری)، ام‌آر‌آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یا اسکن HRCT (توموگرافی کامپیوتری با وضوح بالا) می‌شود. اسکن HRCT می‌تواند حتی از ناحیه بسیار کوچکی از ریه‌ها تصویر واضحی ایجاد کند و تشخیص برخی از بیماری‌های ریوی را آسان‌تر کند.
• آزمایش VEGF-D : پزشک شما ممکن است آزمایش خون انجام دهد تا عفونت‌ها، عملکرد سایر اندام‌های شما و سطح پروتئینی به نام VEGF-D (فاکتور رشد اندوتلیال عروقی-D) را بررسی کند. بسیاری از افراد مبتلا به LAM سطح بالایی از این پروتئین دارند، اما همه اینطور نیستند.
• بیوپسی ریه : این شامل برداشتن یک تکه کوچک از بافت ریه و آزمایش آن در آزمایشگاه است. این نمونه را می‌توان یا از طریق برونکوسکوپی (روشی که در آن لوله‌ای با دوربین به داخل ریه‌ها فرستاده می‌شود) یا از طریق جراحی قفسه سینه با کمک ویدئو (VATS) برداشت.

بیماری LAM چگونه درمان می‌شود؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای LAM وجود ندارد . با این حال، داروی سیرولیموس (که با نام راپامایسین نیز شناخته می‌شود، با نام تجاری Rapamune®) می‌تواند به تثبیت بیماری و جلوگیری از بدتر شدن آن کمک کند. سیرولیموس می‌تواند به کوچک شدن تومورهای کلیه (آنژیومیولیپوما) کمک کند، تومورها و تجمع مایع در سیستم لنفاوی را کاهش دهد و به کاهش علائم شما کمک کند.

مانند سایر درمان‌ها:

• اکسیژن درمانی : برای کسانی که مشکل تنفسی دارند.
• گشادکننده‌های برونش استنشاقی : این داروها مانند اسپری‌های استنشاقی هستند. آن‌ها مجاری هوایی ریه‌ها را باز کرده و تنفس را آسان‌تر می‌کنند.
• توانبخشی ریوی : این برنامه‌ای است که ورزش، آموزش و مشاوره را با هم ترکیب می‌کند.
• پیوند ریه : به عنوان آخرین راه حل برای کسانی که بیماری آنها به مرحله بسیار پیشرفته‌ای رسیده است.

بیایید در مورد عوارض جانبی و پیچیدگی‌های درمان نیز اطلاعات کسب کنیم.

سیرولیموس گاهی اوقات می‌تواند باعث آسیب جدی کلیه شود و خطر عفونت‌های جدی را افزایش دهد . بنابراین، بسیار مهم است که قبل از تصمیم‌گیری، در مورد مزایا و معایب استفاده از این دارو با پزشک خود صحبت کنید.

چه آینده‌ای را می‌توان برای کسی که مبتلا به LAM است متصور بود؟

LAM می‌تواند به مرور زمان بدتر شود. برنامه درمانی شما ممکن است بسته به اینکه چه درمانی برای شما مناسب است تغییر کند. شما با متخصص ریه (متخصص ریه) خود همکاری خواهید کرد تا بهترین راه برای نظارت بر وضعیت خود را تعیین کنید. او مرتباً عملکرد ریه شما را بررسی می‌کند. برنامه درمانی شما بر اساس موارد زیر خواهد بود:

• سن شما.
• وضعیت یائسگی شما (اینکه آیا یائسگی را تجربه کرده‌اید یا خیر).
• سرعت کاهش عملکرد ریه.
• اینکه آیا کلیه‌ها یا سیستم لنفاوی شما تحت تأثیر قرار گرفته‌اند یا خیر.

سرعت انتشار LAM چقدر است؟

سرعت گسترش LAM می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد . عوامل متعددی می‌توانند بر این امر تأثیر بگذارند:

• نوع LAM شما : اگرچه افراد مبتلا به `(TSC-LAM)` عملکرد ریه نسبتاً بهتری نسبت به افراد مبتلا به `(LAM پراکنده)` دارند، اما میزان کاهش عملکرد ریه در هر دو تا حد زیادی یکسان است.
• سن شما : برای برخی افراد، گسترش LAM پس از یائسگی، زمانی که سطح استروژن در بدن کاهش می‌یابد، متوقف می‌شود.
• نحوه پاسخ شما به درمان : داروی سیرولیموس می‌تواند بیماری را در بسیاری از افراد تثبیت کند.

چه زمانی پیوند ریه ضروری است؟

بسیاری از افراد مبتلا به LAM (حدود ۶۴٪) می‌توانند ۲۰ سال یا بیشتر پس از تشخیص بدون نیاز به پیوند ریه زندگی کنند. با این حال، از آنجا که سلول‌های LAM در ریه‌ها شروع نمی‌شوند، کیست‌ها حتی پس از پیوند ریه نیز می‌توانند ایجاد شوند .

امید به زندگی با LAM چقدر است؟ (امید به زندگی)

اینکه چه مدت می‌توانید با LAM زندگی کنید، به شدت بیماری و سرعت شیوع آن بستگی دارد. اما، به طور کلی، وضعیت اکنون بسیار بهتر از گذشته است . بیش از ۹۰٪ از افراد مبتلا به LAM تا ۱۰ سال پس از تشخیص زنده می‌مانند.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

با متخصص ریه (متخصص ریه) خود در مورد آنچه انتظار می‌رود و نحوه برنامه‌ریزی برای زندگی با LAM صحبت کنید. به موقع به پزشک مراجعه کنید، داروهای خود را طبق تجویز مصرف کنید و در صورت بروز هرگونه علائم جدید، بدتر شدن علائم یا عوارض جانبی ناشی از درمان، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟ چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کرد؟

اگر در تنفس، سرفه یا سایر علائم نگران کننده مشکل دارید، چه ادامه داشته باشند و چه بدتر شوند، حتماً به پزشک مراجعه کنید.

چه زمانی به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنیم؟

اگر علائم فروپاشی ریه (پنوموتوراکس) یا سایر علائم جدی را دارید، فوراً به بیمارستان مراجعه کنید:

• اگر در تنفس مشکل دارید .
• اگر درد شدید قفسه سینه دارید .
• اگر سرفه خونی دارید .
• اگر پوست، لب‌ها و ناخن‌ها آبی رنگ شوند ("(سیانوز)")

سوالات مهمی که باید از پزشک پرسید چیست؟

پرسیدن سوالاتی مانند موارد زیر از پزشک می‌تواند مفید باشد:

• آیا من «(LAM پراکنده)» یا «(TSC-LAM)» دارم؟
• چه گزینه‌های درمانی دارم؟
• چگونه باید از داروهایم استفاده کنم؟
• باید مراقب چه علائم جدید یا بدتری باشم؟
• آیا به پیوند ریه نیاز خواهم داشت؟

آیا LAM یک سرطان است؟

LAM معمولاً سرطان محسوب نمی‌شود . با این حال، از برخی جهات مانند سرطانی رفتار می‌کند که از یک نقطه در بدن به نقطه دیگر گسترش می‌یابد (سرطان متاستاتیک). این بدان معناست که سلول‌ها از یک نقطه شروع می‌شوند و از طریق رگ‌های خونی و سیستم لنفاوی به ریه‌ها و کلیه‌ها می‌روند. این نوع رشد گاهی اوقات متاستاز خوش‌خیم سلولی نامیده می‌شود.

اما دانشمندان هنوز مطمئن نیستند که این سلول‌ها از کجا شروع می‌شوند. همچنین، به نظر نمی‌رسد که این تومورها مانند سرطان به طور گسترده به اندام‌های دیگر مانند کبد یا مغز گسترش یابند. وقتی این سلول‌ها زیر میکروسکوپ مشاهده می‌شوند، بیشتر شبیه سلول‌های طبیعی هستند تا سلول‌های سرطانی.

به لطف درمان‌های جدید و افزایش درک از LAM، اکنون افراد بدون پیوند ریه عمر طولانی‌تری دارند. اما سازگاری با این سبک زندگی جدید زمان می‌برد. یادگیری در مورد یک بیماری مادام‌العمر می‌تواند مانند این باشد که زمین از زیر پایتان کنده شده است. اما تیم پزشکی شما - و تیم پشتیبانی شخصی شما - می‌توانند به شما کمک کنند تا دوباره روی پاهای خود بایستید.

در نهایت، آنچه را که باید به خاطر داشت

LAM می‌تواند یک بیماری چالش‌برانگیز باشد، اما شما تنها نیستید. با پیشرفت در علم پزشکی، راه‌های زیادی برای مدیریت این بیماری وجود دارد. مهم‌ترین چیز این است که مثبت‌اندیش باشید، از توصیه‌های پزشک خود پیروی کنید و امید خود را از دست ندهید. با پزشک و عزیزان خود در مورد نگرانی‌ها و ترس‌های خود صحبت کنید. به یاد داشته باشید، افراد زیادی هستند که می‌توانند در این مسیر به شما کمک کنند.

LAM ، بیماری ریوی، بیماری نادر، مشکل تنفسی، سیرولیموس، پیوند ریه، جهش‌های ژنتیکی