آیا فرزند شما توده‌های غیرمعمولی روی بدنش دارد؟ این می‌تواند نشانه‌ی ناهنجاری‌های لنفاوی پیچیده (CLA) باشد!

بعضی وقت‌ها وقتی تغییرات کوچکی در بدن فرزندانمان می‌بینیم، واقعاً می‌ترسیم، اینطور نیست؟ مخصوصاً اگر دقیقاً ندانیم که آن تغییرات چه هستند. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم که باید از آن آگاه باشیم صحبت کنیم. این بیماری ناهنجاری‌های لنفاوی پیچیده یا به اختصار (CLA) نام دارد. برخی افراد قبلاً آن را (لنفانژیوماتوز) نیز می‌نامیدند. بنابراین ممکن است هر دوی این نام‌ها را بشنوید.

اول، بیایید ببینیم ناهنجاری‌های لنفاوی پیچیده (CLA) چیستند؟

به عبارت ساده، ناهنجاری‌های پیچیده لنفاوی (CLA) یک بیماری نادر اما بالقوه مادرزادی است که در آن کودک دچار تومورهای خوش‌خیمی به نام ناهنجاری‌های لنفاوی یا لنفانژیوما در سیستم لنفاوی خود می‌شود. این تومورها می‌توانند به استخوان‌ها، بافت همبند و سایر اندام‌های کودک رشد کرده و باعث آسیب شوند.

فقط فکر کنید، حتی اگر فرزند ما هنگام تولد این بیماری را داشته باشد، اغلب اوقات علائم زمانی شروع به ظاهر شدن می‌کنند که کمی بزرگتر شده‌اند، شاید چند سال بعد. به همین دلیل است که گاهی اوقات برای تشخیص این موضوع خیلی دیر می‌شود.

خب، این سیستم لنفاوی چیست؟

خب، حالا احتمالاً از خودتان می‌پرسید که سیستم لنفاوی چیست. به عبارت ساده، این یک سیستم دفاعی شگفت‌انگیز در بدن ماست. مثل سربازان کشورمان است. این سیستم لنفاوی به بدن ما کمک می‌کند تا از بیماری‌ها جلوگیری کند و در صورت ابتلا با آنها مبارزه کند. این بخش مهمی از سیستم ایمنی ماست.

سیستم لنفاوی از شبکه‌ای از لوله‌های کوچک به نام رگ‌های لنفاوی، غددی مانند غدد لنفاوی و اندام‌هایی مانند طحال تشکیل شده است. این رگ‌های لنفاوی مانند لوله‌های کوچکی هستند. آنها مایع لنفاوی را از بافت‌های بدن جمع می‌کنند، آن را فیلتر می‌کنند، تمیز می‌کنند و سپس آن را به خون بازمی‌گردانند. آیا این یک کار شگفت‌انگیز نیست؟

دو نوع CLA وجود دارد: ایزوله و سیستمیک.

ناهنجاری‌های پیچیده لنفاوی را می‌توان به دو نوع اصلی تقسیم کرد:

۱. تومورهای خوش‌خیم لوزه (CLA) منفرد: این زمانی است که تومورها به یک ناحیه از بدن کودک محدود می‌شوند. به عنوان مثال، ممکن است فقط حفره قفسه سینه را تحت تأثیر قرار دهند. در این حالت، ریه‌ها و بافت‌های نرم قفسه سینه (مدیاستن) بیشترین آسیب را می‌بینند.

۲. تومورهای سیستمیک لوسمی لنفوسیتی (CLA) سیستمیک: در این مورد، این تومورها می‌توانند در چندین مکان روی بدن کودک مانند استخوان‌ها، قفسه سینه و شکم رخ دهند.

به این ترتیب، علائم و درمان‌ها ممکن است بسته به ناحیه آسیب‌دیده متفاوت باشند.

انواع اصلی ناهنجاری‌های لنفاوی پیچیده (CLA) کدامند؟

چهار نوع اصلی CLA وجود دارد. اگرچه هر نوع علائم مشابهی دارد، اما شرایط متمایزی هستند. و جهش‌های ژنی که باعث آنها می‌شوند نیز متفاوت هستند.

• ناهنجاری لنفاوی عمومی (GLA): این بیماری معمولاً قسمت‌های مختلف بدن کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به عنوان مثال، این تومورها می‌توانند در استخوان‌ها، طحال، کبد، ریه‌ها و بافت‌های نرم قفسه سینه (مدیاستن) ایجاد شوند.
• لنفانژیوماتوز کاپوزیفرم (KLA): این نوع، شدیدترین و سریع‌ترین نوع CLA است. در KLA، رگ‌های لنفاوی که مایع لنفاوی را در سراسر بدن کودک حمل می‌کنند، بزرگ می‌شوند. این امر باعث می‌شود که آنها به اندام‌ها، استخوان‌ها و بافت‌های اطراف خود حمله کرده و به آنها آسیب برسانند.
• ناهنجاری لنفاوی هدایت مرکزی (CCLA): کودکان مبتلا به CCLA نیز عروق لنفاوی بزرگی دارند. با این حال، در CCLA، این عروق بزرگ شده عمدتاً در تنه قرار دارند. این امر می‌تواند بر سیستم گوارش تأثیر بگذارد و مانع از تخلیه صحیح مایع لنفاوی از بدن کودک شود.
• بیماری گورهام-استاوت (GSD): این بیماری که با نام بیماری گورهام نیز شناخته می‌شود، به دلیل تشکیل رگ‌های لنفاوی در استخوان‌ها باعث حل شدن مقدار زیادی استخوان می‌شود. به آن "بیماری استخوان در حال ناپدید شدن" نیز می‌گویند. این بیماری می‌تواند هر استخوانی را تحت تأثیر قرار دهد. با این حال، کودکان مبتلا به GSD اغلب دچار تحلیل استخوان در دنده‌ها، جمجمه، ترقوه و ستون فقرات گردنی می‌شوند.

این وضعیت CLA چقدر رایج است؟

ناهنجاری‌های پیچیده لنفاوی در واقع یک بیماری بسیار نادر هستند. از آنجا که چندان رایج نیستند، گاهی اوقات تشخیص دقیق آنها برای پزشکان دشوار است. بنابراین، اگر علائمی دارید، مراجعه به متخصص در اسرع وقت بسیار مهم است.

چه چیزی باعث ایجاد این CLA می‌شود؟

پزشکان و محققان هنوز در تلاشند تا بفهمند چه چیزی باعث CLA می‌شود. با این حال، تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که این بیماری می‌تواند هم توسط جهش‌های ژنی ارثی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و هم توسط جهش‌های ژنی سوماتیک که پس از تولد رخ می‌دهند، ایجاد شود. این بدان معناست که این بیماری از نظر ژنتیکی مرتبط است.

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به CLA هستند؟

ناهنجاری‌های پیچیده لنفاوی می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. به طور خاص، علائم این بیماری معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شود. بنابراین، حتی اگر این بیماری از بدو تولد وجود داشته باشد، ممکن است مدتی طول بکشد تا علائم ظاهر شوند.

بنابراین، علائم CLA چیست؟

علائم این بیماری می‌تواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد. همچنین، علائم بسته به اینکه کدام سیستم اندام تحت تأثیر قرار گرفته و شدت آن چقدر است، متفاوت است. بیشتر اوقات، این بیماری به آرامی پیشرفت می‌کند. بنابراین، ممکن است به برخی از علائم توجه زیادی نکنیم، یا ممکن است فکر کنیم که آنها به دلیل بیماری دیگری هستند.

اگر سیستم تنفسی کودک شما آسیب دیده است:

در این زمان، علائم شبیه آسم ممکن است ظاهر شوند.

• سرفه مداوم.
• تنگی نفس (دشواری تنفس).
• خس خس سینه ( صدای سوت مانند ) هنگام تنفس.

اگر سیستم اسکلتی کودک شما آسیب دیده است:

• درد در استخوان‌ها یا مفاصل.
• حتی یک زمین خوردن کوچک هم می‌تواند باعث شکستگی شود.
• بی‌حسی در اندام‌ها.
• درد یا ضعف ناشی از فشرده شدن عصب .

اگر سیستم گوارش کودک شما تحت تأثیر قرار گرفته است:

• اتساع شکم و درد شکم .
• کم خونی و خستگی مداوم.
• اسهال
• غذا بی‌مزه است.
• حالت تهوع و استفراغ.
• کاهش وزن بدون دلیل.

اگر سیستم ادراری کودک شما تحت تأثیر قرار گرفته است:

• خون در ادرار (هماچوری).
• درد پهلو.
• فشار خون بالا در کودکان.

اگر فرزند شما یک یا چند مورد از این علائم را دارد، لطفاً به پزشک مراجعه کنید. این علائم مختص CLA نیستند، اما انجام آزمایش مهم است.

پزشکان چگونه این بیماری CLA را تشخیص می‌دهند؟

از آنجا که CLA یک بیماری نادر است و علائم آن متفاوت است، گاهی اوقات تشخیص دقیق بیماری برای پزشکان دشوار است. از آنجایی که اغلب ریه‌ها و استخوان‌های کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، پزشک فرزند شما ممکن است آزمایش‌هایی مانند موارد زیر را تجویز کند:

• برونکوسکوپی: برای بررسی عفونت یا سایر ناهنجاری‌های مجاری هوایی.
• آزمایش عملکرد ریوی: میزان عملکرد ریه‌های شما را اندازه‌گیری می‌کند.
• ام آر آی کل بدن: برای بررسی مواردی مانند اندام‌های آسیب‌دیده، ضایعات استخوانی یا مایع در شکم.
• عکس‌برداری با اشعه ایکس: برای بررسی بیشتر استخوان‌هایی که در MRI مشکوک یا آسیب‌دیده به نظر می‌رسند. عکس‌برداری با اشعه ایکس از قفسه سینه همچنین می‌تواند ناهنجاری‌های ریه‌ها را بررسی کند.

گاهی اوقات پزشکان نمونه کوچکی از غدد لنفاوی و بافت (بیوپسی) می‌گیرند و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کنند. اگرچه این آزمایش می‌تواند به طور قطعی CLA را تشخیص دهد، اما گاهی اوقات می‌تواند عوارضی مانند تجمع مایع لنفاوی در اطراف ریه‌ها (شیلوتوراکس) ایجاد کند. به همین دلیل، پزشکان اغلب برای تشخیص به آزمایش‌های کمتر تهاجمی تکیه می‌کنند.

سی ال ای چگونه درمان می‌شود؟

از آنجا که CLA می‌تواند نواحی مختلفی از بدن کودک را تحت تأثیر قرار دهد، پزشکان با هم همکاری می‌کنند، یعنی از یک رویکرد چند رشته‌ای برای برنامه‌ریزی درمانی مناسب برای کودک استفاده می‌کنند. هنگام درمان CLA، تمرکز اصلی بر کنترل علائم کودک است. برای انجام این کار، می‌توانید کارهایی مانند موارد زیر را انجام دهید:

• پیوند استخوان: برای آسیب استخوان در شرایطی مانند GSD.
• رژیم غذایی پرپروتئین یا تغذیه وریدی (تغذیه کامل وریدی یا TPN).
• اسکلروتراپی: برای کوچک کردن یا غیرفعال کردن تومورها یا رگ‌های لنفاوی.
• جراحی: برای برداشتن تومورها یا قرار دادن لوله‌های کوچک (شانت) برای تسهیل جریان مایع لنفاوی.
• پرتودرمانی یا شیمی‌درمانی: برای کوچک کردن تومورهای غیرسرطانی (این روش‌ها فقط در موارد بسیار شدید و تهدیدکننده زندگی استفاده می‌شوند).

اخیراً، درمان‌های هدفمندی که جهش‌های ژنتیکی عامل این بیماری را هدف قرار می‌دهند نیز مورد استفاده قرار گرفته‌اند. این درمان‌ها همچنین به عنوان درمان‌های خط اول برای CLA مؤثر نشان داده شده‌اند.

آیا می‌توان از ناهنجاری‌های پیچیده لنفاوی (CLA) پیشگیری کرد؟

متأسفانه، خیر . CLA در دوران بارداری رخ می‌دهد و علت دقیق آن ناشناخته است. بنابراین، هیچ کاری نمی‌توانستید برای جلوگیری از ابتلای کودکتان به این بیماری انجام دهید.

عوارض احتمالی CLA چیست؟

CLA می‌تواند فرزند شما را در معرض خطرات زیر قرار دهد:

• آسیت: تجمع مایع در شکم.
• شکستگی استخوان.
• شیلوتوراکس و شیلوپریکاردیوم: تجمع مایع شیری رنگ (شیلوس) حاوی مایع لنفاوی و چربی در غشای پوشاننده ریه‌ها (پلور) یا کیسه اطراف قلب (پریکارد).
• ریه فرو ریخته / پنوموتوراکس.
• نارسایی کبد.
• فلج.
• افیوژن پریکارد.
• افیوژن پلور و ادم ریوی کاردیوژنیک.

برخی از این عوارض می‌توانند بسیار جدی باشند، بنابراین آگاهی از علائم و پیروی از دستورالعمل‌های پزشک بسیار مهم است.

آینده کسی که CLA مصرف می‌کند چیست؟

هیچ درمانی برای ناهنجاری‌های پیچیده لنفاوی (CLA) وجود ندارد . آینده فرزند شما بستگی به این دارد که کدام سیستم‌های بدن تحت تأثیر قرار گرفته‌اند و علائم چقدر شدید هستند.

پلورال افیوژن علت اصلی مرگ و میر در بین مبتلایان به CLA است. با این حال، با درمان و مدیریت مناسب، می‌توان به کودک کمک کرد تا زندگی عادی داشته باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر فرزند شما هر یک از این علائم را دارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• درد در معده یا روده.
• اگر خون در ادرار وجود داشته باشد.
• سرفه مداوم، خس خس سینه یا مشکل در تنفس.
• حالت تهوع، خستگی یا کاهش وزن بی‌دلیل.

اگر هر یک از این موارد را دارید، لطفاً بدون معطلی به پزشک مراجعه کنید.

چی از دکتر بپرسم؟

می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک فرزندتان بپرسید:

• این بیماری چه قسمت‌هایی از بدن فرزندم را درگیر کرده است؟
• چه گزینه‌های درمانی برای فرزند من وجود دارد؟
• آیا فرزند من نیاز به جراحی دارد؟
• آیا باید از علائم عوارض آگاه باشم؟

پرسیدن این سوالات و رسیدن به درک روشنی از موقعیت بسیار مهم است.

در نهایت باید بگویم...

وقتی متوجه می‌شوید که فرزندتان به CLA (لنفانژیوماتوز) مبتلا است، طبیعی است که در مورد تأثیر آن بر سلامت و آینده‌اش احساس ترس و نگرانی کنید. بسیاری از ما ممکن است قبلاً هرگز در مورد این بیماری نشنیده باشیم. و هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توانستید انجام دهید.

اولین قدم برای کمک به فرزندتان، کسب اطلاعات کافی در مورد این بیماری، علائم و درمان‌های آن است. به پزشکی مراجعه کنید که در بیماری‌های سیستم لنفاوی تخصص دارد. آنها می‌توانند به سوالات شما پاسخ دهند و مراقبت‌های پزشکی خاصی را که فرزند شما نیاز دارد، ارائه دهند.

اگرچه درمانی برای CLA وجود ندارد، اما درمان و مدیریت مناسب می‌تواند به فرزند شما کمک کند تا زندگی شاد و سالمی داشته باشد. بنابراین، قوی بمانید و تمام تلاش خود را برای فرزندتان انجام دهید.

ناهنجاری‌های پیچیده لنفاوی، لنفانژیوماتوز، بیماری‌های سیستم لنفاوی، تومورهای دوران کودکی، نرمی استخوان، علائم ریوی، بیماری‌های نادر دوران کودکی