میشه در مورد سندرم لینچ که خطر ابتلا به سرطان رو افزایش میده صحبت کنیم؟

آیا تا به حال نام سندرم لینچ را شنیده‌اید؟ این نام ممکن است کمی برای شما جدید باشد. اما این یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و خطر ابتلا به سرطان را به شدت افزایش می‌دهد. این بیماری خطر ابتلا به سرطان را به خصوص قبل از ۵۰ سالگی افزایش می‌دهد. طبیعی است که وقتی عبارت "ممکن است سرطان بگیرید" را می‌شنوید، کمی بترسید. اما مهمترین چیز این است که در مورد چنین شرایطی اطلاعات کافی داشته باشید. بنابراین امروز ما در مورد این موضوع به زبان ساده و به روشی که بتوانید درک کنید، صحبت خواهیم کرد.

به عبارت ساده، سندرم لینچ چیست؟

تصور کنید که بدن ما مانند یک ماشین پیچیده است که طبق یک کتاب دستورالعمل بزرگ (DNA) کار می‌کند. ژن‌های ما مانند حروف این کتاب دستورالعمل هستند. گاهی اوقات، در این کتاب دستورالعمل اشتباهاتی یا «اشتباهات تایپی» وجود دارد. در پزشکی، به این جهش‌های ژنتیکی گفته می‌شود.

سندرم لینچ بیماری‌ای است که در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. بدن ما نوع خاصی از ژن را دارد که اشتباهات موجود در DNA ما را شناسایی و ترمیم می‌کند. این ژن «ژن ترمیم عدم تطابق (MMR)» نامیده می‌شود. این ژن مانند یک «تیم ترمیم» در بدن ما است. فرد مبتلا به سندرم لینچ در یکی از ژن‌های این «تیم ترمیم» نقص دارد. بنابراین، اشتباهات در DNA به درستی ترمیم نمی‌شوند. سلول‌هایی که این اشتباهات را دارند، تجمع می‌یابند و با گذشت زمان، احتمال سرطانی شدن آنها بیشتر می‌شود.

این بیماری می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. زیرا یک بیماری ژنتیکی است. گاهی اوقات می‌توانید این ژن معیوب را از مادر یا پدر خود به ارث ببرید. به ندرت، این جهش ژنتیکی می‌تواند در بدن یک فرد جدید بدون هیچ یک از اعضای خانواده رخ دهد. اگر به آمار در کشوری مانند آمریکا نگاه کنید، تخمین زده می‌شود که تقریباً از هر 279 نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا است.

فرد مبتلا به سندرم لینچ چه علائمی را ممکن است تجربه کند؟

نکته‌ی مهمی که باید در اینجا به آن توجه کرد این است که سندرم لینچ هیچ علامت خاصی ندارد. در عوض، این سندرم نشانه‌ای از سرطان‌هایی است که توسط این بیماری ایجاد می‌شوند. شایع‌ترین آنها سرطان روده بزرگ است.

بنابراین، در اینجا برخی از علائم رایج که ممکن است با سرطان روده بزرگ مرتبط باشند، آورده شده است:

چه نوع سرطانی می‌تواند به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

سندرم لینچ شرایطی نیست که فقط در را به روی یک نوع سرطان باز کند. این بیماری خطر ابتلا به سرطان را در بسیاری از قسمت‌های مختلف بدن افزایش می‌دهد. اندام‌های در معرض خطر می‌توانند بسته به ژن معیوب متفاوت باشند. `MLHL`، `MSH2`، `MSH6`، `PMS2` و `EPCAM` پنج ژن اصلی درگیر هستند.

در زیر برخی از انواع سرطان که سندرم لینچ خطر ابتلا به آنها را افزایش می‌دهد، آورده شده است.

سرطان‌های روده بزرگ ناشی از سندرم لینچ کمی متفاوت هستند. آنها بسیار سریع‌تر از سرطان‌های معمولی رشد می‌کنند. در حالی که حدود 10 سال طول می‌کشد تا یک پولیپ معمولی سرطانی شود، برای فرد مبتلا به سندرم لینچ، این اتفاق تنها یک یا دو سال طول می‌کشد.

همچنین، به دلیل این شرایط، فردی که یک بار به سرطان روده بزرگ مبتلا شده و بهبود یافته است ، خطر ابتلای مجدد به همان نوع سرطان را بیشتر دارد.

این چگونه نسل به نسل منتقل می‌شود؟

سندرم لینچ وضعیتی است که از نسلی به نسل دیگر به صورت «اتوزومال غالب» منتقل می‌شود. این به سادگی به این معنی است که حتی اگر فقط یکی از والدین ، چه مادر و چه پدر، ژن معیوب را داشته باشد، 50٪ احتمال دارد که کودک آن را به ارث ببرد. این بدان معناست که هر کودک 50٪ احتمال به ارث بردن آن و 50٪ احتمال به ارث نبردن آن را دارد.

بنابراین، اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به سندرم لینچ مبتلا شده‌اید، بسیار مهم است که به بقیه اعضای خانواده اطلاع دهید. به خصوص خواهر و برادرها، فرزندان و والدینتان باید در مورد این خطر مطلع شوند. ارجاع آنها به آزمایش و مشاوره ژنتیک حتی ممکن است جان آنها را نجات دهد.

چطور بفهمم که به این بیماری مبتلا هستم؟ چه آزمایش‌هایی باید انجام دهم؟

بهترین راه برای تأیید ابتلا به سندرم لینچ، انجام آزمایش ژنتیک است. این آزمایش معمولاً شامل گرفتن نمونه خون است. یا یک نمونه سواب از داخل دهان گرفته می‌شود. این آزمایش می‌تواند به طور دقیق تشخیص دهد که آیا شما جهشی در ژن‌هایی که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، مانند MLHL و MSH2، دارید یا خیر.

اگر سندرم لینچ در شما تشخیص داده شد، مهمترین نکته بعدی انجام غربالگری‌های منظم برای تشخیص زودهنگام سرطان است. پزشک شما یک برنامه غربالگری مناسب برای شما تهیه خواهد کرد.

سندرم لینچ چگونه درمان می‌شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری ژنتیکی سندرم لینچ وجود ندارد. بنابراین، تمرکز اصلی درمان ، تشخیص و برداشتن سلول‌های سرطانی از بدن با جراحی است. اگر سرطان قبل از گسترش به سایر قسمت‌های بدن قابل تشخیص و برداشتن باشد، نتایج بسیار موفقیت‌آمیز خواهد بود.

این امر نیاز به یک تیم چند رشته‌ای از پزشکان دارد. به عنوان مثال، متخصصان گوارش، جراحان، متخصصان انکولوژی زنان و سرطان‌شناسان برای درمان این بیماری با هم همکاری می‌کنند.

برخی افراد، به ویژه زنانی که خانواده‌های خود را تکمیل کرده‌اند، قبل از بروز هرگونه بیماری، هیسترکتومی یا اوفورکتومی را انتخاب می‌کنند تا خطر ابتلا به سرطان رحم یا تخمدان را در آینده کاهش دهند. به طور مشابه، افرادی که در معرض خطر بالای سرطان روده بزرگ هستند، ممکن است کولکتومی را انتخاب کنند. این تصمیمات بسیار شخصی هستند و باید پس از بحث و بررسی گسترده با پزشک گرفته شوند.

آیا سندرم لینچ و HNPCC یکسان هستند؟

شاید نام «سرطان کولورکتال غیرپولیپی ارثی» (HNPCC) را نیز شنیده باشید. سندرم لینچ و HNPCC اغلب به جای یکدیگر استفاده می‌شوند، اما تفاوت فنی کمی بین این دو وجود دارد.

به عبارت ساده، نام HNPCC بر اساس سابقه خانوادگی استفاده می‌شود. یعنی اگر چندین عضو یک خانواده به این نوع سرطان مبتلا شده باشند، گفته می‌شود که آن خانواده HNPCC دارد. اما سندرم لینچ نامی است که پس از شناسایی جهش ژنی خاص که باعث آن می‌شود، داده می‌شود. بنابراین، همه اعضای یک خانواده مبتلا به HNPCC می‌توانند جهش ژنی سندرم لینچ را داشته باشند. همچنین، می‌توان گفت فردی که بدون هیچ کس دیگری در خانواده، جهش ژنی جدیدی را ایجاد می‌کند، به سندرم لینچ مبتلا است.

هیچ‌کس دوست ندارد این جمله را بشنود: «شما سرطان دارید». کسی که مبتلا به سندرم لینچ است، ممکن است در برهه‌ای از زندگی خود مجبور به شنیدن این جمله شود. اما این پایان دنیا نیست. اگر از وضعیت خود آگاه باشید، با پزشک خود همکاری کنید و به‌طور منظم غربالگری سرطان انجام دهید، هر سرطانی را می‌توان در مراحل اولیه تشخیص داد و درمان کرد. تشخیص و درمان زودهنگام بهترین راه برای داشتن یک زندگی سالم و شاد است.

سندرم لینچ، خطر سرطان، جهش‌های ژنتیکی، سرطان روده بزرگ، بیماری‌های ارثی، آزمایش ژنتیک، سندرم لینچ