بیایید درباره سندرم لینچ که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد، بیشتر بدانیم.

آیا تا به حال اصطلاح «سندرم لینچ» را شنیده‌اید؟ این ممکن است برای شما کلمه جدیدی باشد. اما دانستن آن برای همه ما مهم است. به عبارت ساده، سندرم لینچ شرایطی است که به دلیل تغییرات خاصی در ژن‌های ما، خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. به طور خاص، این بیماری خطر ابتلا به سرطان را قبل از ۵۰ سالگی افزایش می‌دهد. بنابراین، بیایید کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم، موافقید؟

سندرم لینچ دقیقاً چیست؟ چه کسی به آن مبتلا می‌شود؟

سندرم لینچ یک بیماری ژنتیکی ارثی است. یعنی در اثر جهش ژنتیکی در ژن‌هایی که از مادر یا پدر خود به ارث می‌بریم، ایجاد می‌شود. تصور کنید که وقتی سلول‌های ما تقسیم می‌شوند، گاهی اوقات اشتباهات کوچکی ممکن است رخ دهد. بدن ما ژن‌های خاصی دارد که این اشتباهات را تشخیص داده و اصلاح می‌کنند. به این ژن‌ها «ژن‌های ترمیم عدم تطابق» (ژن‌های MMR) گفته می‌شود. فردی که مبتلا به سندرم لینچ است، در یک یا چند مورد از این ژن‌های «MMR» نقص دارد. سپس، اشتباهات دیگر هنگام تقسیم آن سلول‌ها قابل اصلاح نیستند. این سلول‌های آسیب‌دیده تجمع یافته و به سرطان تبدیل می‌شوند .

این اتفاق می‌تواند برای هر کسی رخ دهد. زیرا ژنتیکی است. گاهی اوقات، حتی اگر هیچ کس در خانواده قبلاً این بیماری را نداشته باشد، ممکن است فردی به دلیل یک جهش ژنتیکی تصادفی به آن مبتلا شود. این بدان معناست که صرفاً به دلیل اینکه سابقه خانوادگی وجود ندارد، به این معنی نیست که این اتفاق نخواهد افتاد.

طبق آمار در ایالات متحده، حدود یک نفر از هر ۲۷۹ نفر ممکن است به سندرم لینچ مبتلا باشد. گفته می‌شود که سالانه حدود ۴۰۰۰ مورد سرطان روده بزرگ و حدود ۱۸۰۰ مورد سرطان آندومتر ناشی از سندرم لینچ است. آگاهی از این بیماری در سریلانکا نیز بسیار مهم است.

علائم سندرم لینچ چیست؟

علائم بسته به شدت بیماری و نوع سرطانی که باعث آن شده است، می‌تواند متفاوت باشد. شایع‌ترین علائم سرطان روده بزرگ عبارتند از:

• خون در مدفوع شما.
• یبوست .
• درد یا گرفتگی عضلات شکم.
• اسهال یا مدفوع کوچکتر از حد معمول.
• احساس مکرر خستگی شدید ("خستگی").
• احساس سیری یا نفخ.
• حالت تهوع یا استفراغ.

نکته مهم این است که برخی افراد ممکن است تا زمانی که سرطان بسیار پیشرفته نشده است، هیچ علامتی نشان ندهند. بنابراین، اگر هر یک از این علائم را دارید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید .

چه نوع سرطان‌هایی می‌توانند در اثر سندرم لینچ ایجاد شوند؟

این بیماری در واقع می‌تواند بسیاری از اندام‌ها را تحت تأثیر قرار دهد. در اینجا برخی از انواع سرطان که می‌توانند ناشی از سندرم لینچ باشند، آورده شده است:

• سرطان مغز
• سرطان روده بزرگ و رکتوم - این سرطان اصلی است.
• سرطان کیسه صفرا
• سرطان کبد
• سرطان تخمدان
• سرطان پانکراس
• سرطان پروستات
• سرطان پوست
• سرطان روده کوچک
• سرطان معده
• سرطان دستگاه ادراری فوقانی
• سرطان رحم (آندومتر) - نوع دیگری از سرطان که معمولاً زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

جهشی که در آن ژن ("ژن") وجود دارد، تعیین می‌کند که کدام اندام در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان است. پنج ژن اصلی مرتبط با سندرم لینچ وجود دارد. آنها عبارتند از: `MLH1`، `MSH2`، `MSH6`، `PMS2` و `EPCAM`.

سرطان روده بزرگ ناشی از سندرم لینچ می‌تواند زودتر (ظرف ۱ تا ۲ سال) نسبت به جمعیت عمومی ایجاد شود. معمولاً حدود ۱۰ سال طول می‌کشد تا سرطان روده بزرگ ایجاد شود. همچنین، فردی که قبلاً سرطان روده بزرگ داشته است ، خطر بیشتری برای ابتلای مجدد به سرطان دارد . حدود ۱۵٪ خطر ابتلا در عرض ۱۰ سال پس از جراحی برای سرطان اول، حدود ۴۰٪ خطر در عرض ۲۰ سال و حدود ۶۰٪ خطر پس از ۳۰ سال وجود دارد.

چه چیزی باعث سندرم لینچ می‌شود؟

همانطور که قبلاً ذکر شد، علت اصلی این امر جهش ژنتیکی در یک یا چند مورد از پنج ژنی است که اشتباهات موجود در DNA ما را اصلاح می‌کنند ("ژن ترمیم عدم تطابق" یا "ژن MMR"). این پنج ژن عبارتند از:

• «MLH1»
• «MSH2»
• «MSH6»
• «پی‌ام‌اس۲»
• «ای‌پی‌کام»

اگر سندرم لینچ دارید، ژن‌های «MMR» شما دستورالعمل‌های لازم برای خلاص شدن از شر سلول‌های آسیب‌دیده را دریافت نمی‌کنند. سپس این سلول‌های آسیب‌دیده در بافت‌ها تجمع یافته و باعث سرطان می‌شوند.

این چطور نسل به نسل منتقل میشه؟

سندرم لینچ یک بیماری «اتوزومال غالب» است. به عبارت ساده، حتی اگر فقط یکی از والدین ژن جهش یافته را داشته باشد، کودک می‌تواند آن را به ارث ببرد . این بدان معناست که 50٪ احتمال وجود دارد که کودک نیز به این بیماری مبتلا شود.

اگر به سندرم لینچ مبتلا شده‌اید، مهم است که اعضای خانواده خود را مطلع کرده و آنها را به مشاوره ژنتیک تشویق کنید . مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما و خانواده‌تان کمک کند تا از وضعیت و خطر ابتلای فرزندتان به آن مطلع شوید. آزمایش ژنتیک نیز می‌تواند برای بررسی وجود جهش ژن سندرم لینچ انجام شود.

سندرم لینچ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما می‌تواند سندرم لینچ را از طریق آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد و آزمایش ژنتیک تشخیص دهد. آزمایش ژنتیک همچنین می‌تواند پس از تولد نوزاد شما انجام شود.

آزمایش ژنتیک شامل گرفتن نمونه خون یا سواب دهانی برای بررسی جهش در ژن‌های ذکر شده قبلی `MLH1`، `MSH2`، `MSH6`، `PMS2` یا `EPCAM` است. اگر آزمایش ژنتیک وجود چنین جهشی را تأیید کند، پزشک سندرم لینچ را تشخیص خواهد داد.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص سرطان‌های مرتبط با سندرم لینچ استفاده می‌شوند؟

اگر سندرم لینچ در شما تشخیص داده شود، پزشک اغلب چندین آزمایش برای بررسی سرطان توصیه می‌کند. رایج‌ترین آزمایش‌ها عبارتند از:

• کولونوسکوپی: این شامل قرار دادن یک لوله (اسکوپ) با دوربین متصل به آن از طریق مقعد برای بررسی داخل روده بزرگ و رکتوم است. این کار معمولاً سالی یک بار یا هر دو سال یکبار انجام می‌شود.
• سونوگرافی ترانس واژینال: یک ابزار کوچک (پروب) از طریق واژن وارد می‌شود تا تخمدان‌ها و رحم را بررسی کند. این روش نیز یک یا دو بار در سال توصیه می‌شود.
• آزمایش ادرار: نمونه‌ای از ادرار شما برای بررسی مواردی مانند تومورهای کلیوی گرفته می‌شود. این آزمایش معمولاً سالی یک بار انجام می‌شود.
• بیوپسی تومور: اگر پزشک به وجود تومور در جایی از بدن شما مشکوک شود، یک قطعه کوچک از آن را برداشته و در آزمایشگاه آزمایش می‌کند تا ببیند آیا حاوی سلول‌های سرطانی است یا خیر.
• آندوسکوپی فوقانی یا آندوسکوپی کپسولی: روشی که از یک لوله کوچک و نازک (اسکوپ) یا یک دوربین میکروسکوپی (یک لوله کوچک و نازک که مانند قرص بلعیده می‌شود) برای جستجوی سرطان در معده و روده کوچک استفاده می‌کند. ممکن است از شما خواسته شود که این کار را هر سه تا پنج سال انجام دهید.

سندرم لینچ چگونه درمان می‌شود؟

کلید درمان سندرم لینچ، تشخیص زودهنگام و برداشتن تومورها از طریق جراحی است . این به معنای انجام غربالگری‌های منظم و تشخیص زودهنگام سرطان، در صورت وجود، است.

کی اینو درمان می‌کنه؟

بهتر است درمان توسط یک تیم چند رشته‌ای انجام شود . از آنجا که سندرم لینچ می‌تواند بر سیستم‌های مختلف بدن تأثیر بگذارد، این تیم ممکن است شامل متخصصان گوارش، جراحان، متخصصان انکولوژی زنان، متخصصان ارولوژی، متخصصان پوست، متخصصان زنان، پزشکان مراقبت‌های اولیه، متخصصان ژنتیک، مشاوران ژنتیک و متخصصان انکولوژی باشد.

آیا سرطان می‌تواند پس از درمان دوباره عود کند؟

بله، حتی اگر سرطان با جراحی برداشته شود، احتمال بازگشت سرطان وجود دارد . به همین دلیل ادامه آزمایش‌ها مهم است.

برخی از افراد مبتلا به سندرم لینچ، به دلیل اینکه در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان هستند، تصمیم می‌گیرند که زودتر از موعد، جراحی برداشتن رحم (هیسترکتومی)، تخمدان‌ها (اوفورکتومی) یا بخشی از روده (کولکتومی یا جراحی برداشتن روده) را انجام دهند. این تصمیم تا حد زیادی شخصی است و باید با توصیه پزشک گرفته شود.

آیا می‌توان از سندرم لینچ پیشگیری کرد؟

متأسفانه، سندرم لینچ یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی‌توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد . با این حال، افراد مبتلا به سندرم لینچ می‌توانند در طول زندگی خود، از بزرگسالی، برای سرطان غربالگری شوند تا در صورت ابتلا به سرطان، بتوان آن را در مراحل اولیه تشخیص داد .

اگر به سندرم لینچ مبتلا شوید چه اتفاقی می‌افتد؟ چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم لینچ وجود ندارد. با این حال، بهترین نتایج در صورتی حاصل می‌شود که سرطان در مراحل اولیه، قبل از گسترش به سایر قسمت‌های بدن، تشخیص داده شده و برداشته شود . بنابراین، برای افراد مبتلا به سندرم لینچ بسیار مهم است که آزمایش‌های غربالگری سالانه مانند کولونوسکوپی انجام دهند.

آیا سندرم لینچ باعث ایجاد تومور در روده بزرگ من خواهد شد؟

افراد مبتلا به سندرم لینچ ممکن است چندین «آدنوم»، نوعی رشد غیر سرطانی در روده بزرگ یا راست روده خود، ایجاد کنند. اگر این «پولیپ‌ها» شناسایی و برداشته نشوند، می‌توانند سرطانی شوند. به همین دلیل انجام کولونوسکوپی منظم برای بررسی این موارد و برداشتن آنها در صورت وجود، مهم است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر سندرم لینچ دارید، انجام معاینات سالانه و آزمایش‌های غربالگری طبق یک برنامه منظم بسیار مهم است .

اگر متوجه هرگونه توده، زائده جدید یا تغییرات پوستی در هر جایی از بدن خود شدید، فوراً به پزشک مراجعه کنید ، زیرا این موارد می‌توانند نشانه‌های سرطان باشند.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

• هر چند وقت یکبار باید آزمایش‌های غربالگری سرطان انجام دهم؟
• آیا این توده روی پوست من سرطان است؟
• من چه جهش ژنی دارم؟
• آیا می‌توانم قبل از اقدام به بارداری آزمایش ژنتیک بدهم؟

آیا سندرم لینچ و HNPCC یکسان هستند؟

سندرم لینچ و «سرطان کولورکتال غیرپولیپی ارثی» (HNPCC) گاهی اوقات به جای یکدیگر برای اشاره به یک بیماری استفاده می‌شوند. با این حال، تفاوت اندکی بین این دو در نحوه انتقال آنها از نسلی به نسل دیگر وجود دارد.

سندرم لینچ ناشی از جهش در ژن «MMR» است. همین جهش ژنی همچنین افراد مبتلا به «HNPCC» را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، نام «HNPCC» زمانی به کار می‌رود که این بیماری با سابقه خانوادگی رخ دهد . این بدان معناست که «HNPCC» همیشه از نسلی به نسل دیگر به ارث می‌رسد. سندرم لینچ گاهی اوقات می‌تواند بدون اینکه کسی در خانواده آن را داشته باشد، رخ دهد و همچنین می‌تواند به دلیل یک جهش ژنی تصادفی رخ دهد. به همین دلیل است که نام سندرم لینچ اکنون به طور گسترده مورد استفاده قرار می‌گیرد.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

هیچ‌کس دوست ندارد این جمله را بشنود: «شما سرطان دارید.» وقتی متوجه می‌شوید که به سندرم لینچ مبتلا هستید، ممکن است مجبور شوید این جمله را از پزشک خود بشنوید. اما لازم نیست چیز بدی باشد.

پس از تشخیص سندرم لینچ، پزشک با شما همکاری خواهد کرد تا آزمایش‌های غربالگری منظم را برای کمک به تشخیص زودهنگام سرطان برنامه‌ریزی کند. تشخیص و درمان زودهنگام بهترین راه‌ها برای بهبود شانس زنده ماندن شما هستند . در این صورت می‌توانید زندگی شاد و سالمی داشته باشید.

بنابراین، به جای اینکه از این اطلاعات بترسید، آگاه باشید، در صورت لزوم به پزشک مراجعه کنید و سعی کنید زندگی سالمی داشته باشید . اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، بسیار مهم است که او را نیز در این مورد مطلع کنید.

سندرم لینچ ، HNPCC، سرطان، جهش‌های ژنتیکی، بیماری‌های ارثی، سرطان روده بزرگ، سرطان رحم