آیا حتی بعد از کمی ورزش هم درد عضلانی دارید؟ این می‌تواند بیماری مک‌آردل باشد!

شما هم گاهی اوقات وقتی ورزش می‌کنید یا کاری انجام می‌دهید که نیاز به کمی تلاش دارد، احساس درد و ضعف می‌کنید، درست است؟ این طبیعی است. اما برای برخی افراد، این وضعیت کمی بیش از حد است. حتی انجام کاری کوچک باعث می‌شود که شما به سرعت خسته شوید و عضلات شما دردناک و سفت شوند. امروز قصد داریم در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم که باید از آن آگاه باشید صحبت کنیم. این بیماری، بیماری مک‌آردل یا «بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۵ (GSD5)» نام دارد.

بیماری مک‌آردل چیست؟

به عبارت ساده، بیماری مک‌آردل یک بیماری ژنتیکی است که در خانواده‌های ما ارثی است . این بیماری عمدتاً بر عضلات اسکلتی شما تأثیر می‌گذارد. یعنی عضلاتی که ما برای حرکت، بلند کردن اشیا و راه رفتن از آنها استفاده می‌کنیم.

این بیماری ناشی از کمبود یا فقدان کامل آنزیم خاصی در عضلات ما به نام «گلیکوژن فسفوریلاز عضلانی» یا «میوفسفوریلاز» است. وقتی این آنزیم به طور کامل وجود نداشته باشد، عضلات ما قادر به تولید انرژی لازم نیستند. به همین دلیل است که علائمی مانند درد، سفتی و خستگی عضلات در حین ورزش یا هنگام خستگی ظاهر می‌شود.

علائم معمولاً بعد از سن ۱۵ تا ۲۰ سالگی یا در دهه‌های ۲۰ یا ۳۰ زندگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند. با این حال، گاهی اوقات می‌تواند در هر سنی ظاهر شود. این بیماری به نام دکتر برایان مک‌آردل، که اولین بار آن را در سال ۱۹۵۱ گزارش کرد، «مک‌آردل» نامگذاری شده است.

این بیماری چقدر شایع است؟

بیماری مک‌آردل در واقع یک بیماری بسیار نادر است. به گفته محققان، این بیماری از هر ۵۰،۰۰۰ تا ۲۰۰،۰۰۰ نفر در ایالات متحده، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم چیست؟

علائم این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. برخی افراد ممکن است علائم بسیار خفیفی را تجربه کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدتری داشته باشند.

اصلی‌ترین و شایع‌ترین علامت، عدم تحمل ورزش است، به این معنی که هنگام انجام فعالیت بدنی به سرعت احساس خستگی می‌کنید . سایر علائم عبارتند از:

• گرفتگی عضلات
• ضعف
• خستگی
• درد عضلانی
• سفتی عضلات

همه این علائم می‌توانند به محض شروع ورزش ظاهر شوند. اما معمولاً پس از استراحت کوتاهی فروکش می‌کنند . به طرز شگفت‌آوری، برخی افراد متوجه می‌شوند که پس از احساس خستگی اولیه، اگر استراحت کوتاهی کنند و سپس دوباره همان ورزش را انجام دهند، می‌توانند آن را بهتر از قبل انجام دهند. به این حالت "باد دوم" می‌گویند. مانند این است که باد دومی داشته باشید. وقتی ورزش نمی‌کنید، معمولاً هیچ علامتی احساس نمی‌کنید.

ممکن است بتوانید ورزش‌های سبک و ملایمی مانند پیاده‌روی روی زمین صاف را بدون هیچ مشکلی انجام دهید. با این حال، فعالیت بدنی شدید می‌تواند به سرعت باعث ایجاد علائم شود. به طور خاص، ورزش‌هایی که شامل نگه داشتن عضلات در جای خود بدون حرکت هستند، مانند تمرینات ایزومتریک ، چمباتمه زدن و ایستادن روی انگشتان پا، می‌توانند به عضلات آسیب برسانند. به ناراحتی که هنگام بلند کردن سیلندر گاز یا حمل یک کیف سنگین احساس می‌کنید، فکر کنید.

آیا این می‌تواند مشکلات جدی ایجاد کند؟ (عوارض)

بله، گاهی اوقات مشکلات جدی ممکن است رخ دهد. حدود نیمی از افراد مبتلا به بیماری مک‌آردل پس از ورزش شدید دچار وضعیتی به نام «رابدومیولیز» می‌شوند . این زمانی است که عضلات تجزیه می‌شوند.

رابدومیولیز یک بیماری جدی و تهدیدکننده زندگی است که می‌تواند منجر به نارسایی ناگهانی کلیه (نارسایی حاد کلیه) و سطح بالای خطرناک پتاسیم در خون (هیپرکالمی) شود.

بنابراین، باید در مورد میزان و شدت ورزش خود بسیار مراقب باشید . این به جلوگیری از بیماری «رابدومیولیز» کمک می‌کند. اگر علائمی مانند تورم عضلات، ادرار تیره (قهوه‌ای، قرمز، به رنگ چای) را تجربه کردید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید .

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلایل این اتفاق چیست؟

بیماری مک‌آردل یک بیماری ژنتیکی است. به طور خاص، این بیماری در اثر جهش در ژن «PYGM» ایجاد می‌شود. به طور معمول، این ژن «PYGM» به بدن ما دستور می‌دهد تا آنزیمی به نام «میوفسفوریلاز» بسازد.

این آنزیم فقط در سلول‌های ماهیچه اسکلتی ما یافت می‌شود. این آنزیم گلیکوژن (قند ذخیره شده) را در ماهیچه‌ها به گلوکز-۱-فسفات تجزیه می‌کند. این گلوکز-۱-فسفات سپس بیشتر به گلوکز تبدیل می‌شود. گلوکز منبع اصلی انرژی بدن ماست . وقتی ورزش می‌کنیم، ماهیچه‌های ما مقدار زیادی از این گلوکز را مصرف می‌کنند.

حال، وقتی آنزیم «میوفسفوریلاز» به دلیل تغییرات در ژن «PYGM» کمتر تولید می‌شود یا اصلاً تولید نمی‌شود، سلول‌های عضلانی ما قادر به تجزیه صحیح «گلیکوژن» و تولید انرژی («گلوکز») نیستند. به همین دلیل است که عضلات به سرعت خسته می‌شوند.

محققان تاکنون ۱۷۹ گونه (واریانت) مختلف مؤثر بر ژن «PYGM» را شناسایی کرده‌اند.

نحوه وراثت بیماری مک‌آردل

شما این بیماری را از والدین بیولوژیکی خود، در یک الگوی «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌برید. به عبارت ساده، هر دو والدین باید «حامل» ژن تغییر یافته باشند، به این معنی که هر دو ژن را دارند . حاملان معمولاً علائمی نشان نمی‌دهند. با این حال، اگر هر دو والدین حامل باشند و ژن تغییر یافته را به فرزندان خود منتقل کنند، بیماری ایجاد خواهد شد.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟ (تشخیص)

پزشکان عمدتاً از تست ورزش ساعد برای تشخیص این بیماری استفاده می‌کنند. این تست شامل گرفتن نمونه خون قبل و بعد از انجام مقدار کمی ورزش با ساعد است. به طور خاص، آنها سطح «اسید لاکتیک» و «آمونیاک» را بررسی می‌کنند.

به طور معمول، سطح اسید لاکتیک باید بعد از ورزش حدود سه برابر افزایش یابد. با این حال، اگر سطح اسید لاکتیک شما در این آزمایش بالا نباشد، نشانه ای از ابتلای شما به بیماری مک آردل است.

آزمایش‌های دیگری نیز وجود دارند که می‌توانند به تأیید این بیماری کمک کنند:

• آزمایش خون کراتین کیناز (CK): وقتی عضلات آسیب می‌بینند، آنزیمی به نام کراتین کیناز (CK) در خون تجمع می‌یابد. افراد مبتلا به بیماری مک‌آردل ممکن است سطح بالایی از CK داشته باشند.
• تست استرس ورزشی درجه‌بندی‌شده: این تست می‌تواند پدیده‌ای به نام «باد دوم» را آزمایش کند. پزشک از شما می‌خواهد چند دور ورزش انجام دهید، بین آنها استراحت کنید و ببیند که آیا می‌توانید بعد از استراحت، ورزش را به خوبی انجام دهید یا خیر.
• بیوپسی عضله: در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از عضله اسکلتی شما را برداشته و برای بررسی زیر میکروسکوپ به آزمایشگاه می‌فرستد. یک آسیب‌شناس بافت را بررسی می‌کند تا ببیند آیا علائمی از بیماری مک‌آردل وجود دارد یا خیر.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش ممکن است بتواند جهش ژنتیکی خاصی را که باعث بیماری مک‌آردل می‌شود، شناسایی کند.

در این مورد چه کاری می‌توانیم انجام دهیم؟ (درمان)

متأسفانه، هیچ درمانی برای بیماری مک‌آردل وجود ندارد . درمان اصلی، اجتناب از فعالیت‌هایی است که علائم شما را تشدید می‌کنند. با این حال، انجام ندادن هیچ فعالیت بدنی نیز برای سلامتی شما خوب نیست.

تحقیقات نشان داده است که ورزش درمانی هوازی با شدت متوسط ​​و درجه‌بندی‌شده می‌تواند برای افراد مبتلا به بیماری مک‌آردل مفید باشد. افرادی که این نوع ورزش را انجام می‌دهند، عدم تحمل ورزش را به طور قابل توجهی کاهش می‌دهند و همچنین می‌توانند آن "باد دوم" را سریع‌تر در طول ورزش تجربه کنند. می‌توانید با پزشک و یک فیزیوتراپیست خود همکاری کنید تا بهترین برنامه ورزشی را برای خود پیدا کنید.

مطالعات همچنین نشان می‌دهد که داشتن یک رژیم غذایی سرشار از کربوهیدرات می‌تواند به کاهش شدت علائم در طول ورزش کمک کند. این به عضلات شما کمک می‌کند تا به جای گلیکوژن، از گلوکز (قند) موجود در خون برای انرژی استفاده کنند. پزشک یا متخصص تغذیه می‌تواند یک برنامه غذایی مانند این را توصیه کند:

• ۶۵٪ کالری روزانه شما باید از کربوهیدرات‌های پیچیده (از چیزهایی مانند سبزیجات، میوه‌ها، نان، ماکارونی و برنج) تأمین شود .
• ۲۰٪ کالری از چربی .
• ۱۵٪ کالری از پروتئین .

همچنین مصرف یک قند ساده، مانند یک نوشیدنی ورزشی شیرین، کمی قبل از ورزش می‌تواند مفید باشد.

چطور میشه با این زندگی کرد؟

اکثر افراد مبتلا به بیماری مک‌آردل زندگی عادی دارند . برخی افراد ممکن است در اواخر عمر، معمولاً در دهه ۶۰ یا ۷۰ زندگی، دچار ضعف و تحلیل عضلانی مداوم (آتروفی) شوند.

مهمترین نکته این است که از علائم بیماری «رابدومیولیز» که در بالا به آن اشاره شد، آگاه باشید و تا حد امکان از بروز آن جلوگیری کنید، زیرا عارضه اصلی این بیماری است.

امید به زندگی فرد مبتلا به این بیماری چقدر است؟

بیماری مک‌آردل معمولاً بر طول عمر تأثیر نمی‌گذارد .

با این حال، به ندرت، بیماری به نام «سندرم مک‌آردل نوزادی » وجود دارد که تقریباً بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شود. این بیماری کشنده است - علائم شدید هستند و به سرعت بدتر می‌شوند.

آیا می‌توان از بیماری مک‌آردل پیشگیری کرد؟

از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، ما نمی‌توانیم کاری برای پیشگیری از آن انجام دهیم .

اگر قبل از بچه‌دار شدن نگران خطر ابتلا به بیماری مک‌آردل یا سایر اختلالات ژنتیکی هستید، بهتر است با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائم شما بدتر شد، یا اگر توانایی شما در انجام فعالیت‌های بدنی معمول تغییر کرد، به پزشک مراجعه کنید.

همچنین ممکن است لازم باشد برای راهنمایی در مورد برنامه درمانی خود، مرتباً به یک فیزیوتراپیست و/یا متخصص تغذیه مراجعه کنید.

چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنید؟

اگر علائم «رابدومیولیز» را دارید، باید در اسرع وقت به اورژانس (ETU) مراجعه کنید . علائم عبارتند از:

• تورم عضلات
• ضعف عضلانی
• درد و ناراحتی هنگام لمس عضلات
• ادرار تیره (قهوه‌ای، قرمز، به رنگ چای)
• کم آبی بدن
• کاهش ادرار
• حالت تهوع
• از دست دادن هوشیاری

بیماری مک‌آردل می‌تواند انجام برخی فعالیت‌های بدنی را دشوار کند. اما خبر خوب این است که می‌توان آن را مدیریت کرد و تأثیر عمده‌ای بر سلامت کلی شما ندارد. پزشک شما با شما همکاری خواهد کرد تا بهترین برنامه درمانی را برای شما پیدا کند.

پیام مفید برای خانه

بسیار خوب، پس بیایید چند نکته‌ای را که در موردشان صحبت کردیم و فکر می‌کنیم برای شما مهم هستند، به شما یادآوری کنیم:

بیماری مک‌آردل یک بیماری ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیمی که به عضلات در تولید انرژی کمک می‌کند، ایجاد می‌شود.

علائم اصلی عبارتند از خستگی سریع، درد عضلانی و غلتیدن هنگام ورزش.

از عارضه جدی به نام «رابدومیولیز» آگاه باشید. اگر این علائم را تجربه کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما می‌توان با ورزش و رژیم غذایی مناسب آن را به خوبی مدیریت کرد و زندگی عادی داشت.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک خود مشورت کنید.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. با دانش و پشتیبانی مناسب، می‌توانید با این وضعیت کنار بیایید.

بیماری مک‌آردل ، GSD5، بیماری مک‌آردل، درد عضلانی، ورزش، بیماری ژنتیکی، گلیکوژن، میوفسفریلاز، رابدومیولیز، عدم تحمل ورزش