آیا کوچولوی شما موهای عجیب و غریب و فرفری دارد؟ بیایید درباره بیماری منکس اطلاعات کسب کنیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که موهای نوزاد کوچکتان بسیار عجیب، فرفری مانند سیم، رنگ روشن و به راحتی می‌شکند؟ یا بدن نوزادتان بسیار شل و سرد به نظر می‌رسد؟ اگرچه اینها چیزهایی هستند که گاهی اوقات به آنها توجه زیادی نمی‌کنیم، اما می‌توانند اولین نشانه‌های برخی بیماری‌های نادر باشند. به عنوان مثال، بیماری‌ای که می‌تواند در نوزادان رخ دهد، اما زیاد در مورد آن صحبت نمی‌شود، بیماری منکس نام دارد. بیایید امروز کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم.

بیماری منکس چیست؟ به عبارت ساده...

بیماری منکه یک بیماری ژنتیکی است. به این معنی که نوزاد با آن متولد می‌شود. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که بدن نمی‌تواند به درستی از ماده مغذی ضروری مس استفاده کند. حالا ممکن است فکر کنید که "مس برای چیست؟" در واقع، مس چیزی است که به بسیاری از سیستم‌های مهم بدن ما کمک می‌کند تا به درستی عمل کنند. در مورد آن فکر کنید:

• سیستم عصبی ما (یعنی مغز و اعصابی که در سراسر بدن جریان دارند) باید به درستی عمل کند.
• استخوان‌هایمان را قوی نگه داریم.
• باشد که مو و پوست ما سالم باشد.
• رگ‌های خونی ما (جایی که خون جریان دارد) باید به درستی عمل کنند.

مس برای همه اینها ضروری است. بنابراین، از آنجایی که بدن نوزاد مبتلا به بیماری منکس از این مس به درستی استفاده نمی‌کند، می‌تواند آسیب جدی به ویژه به سیستم عصبی وارد کند. این باعث می‌شود رشد نوزاد متوقف شده و بدن ضعیف شود. نکته غم‌انگیز این است که این بیماری می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد .

در این بیماری، موهای نوزاد به طرز عجیبی فرفری می شود و شبیه سیم به نظر می رسد، از این رو برخی افراد آن را «بیماری موی گره خورده» می نامند.

نکته مهم این است که هنوز درمان کاملی برای این مورد وجود ندارد. با این حال، اگر درمان با مس در چهار هفته اول تولد نوزاد آغاز شود، می‌توان علائم را تسکین داد و عمر نوزاد را کمی افزایش داد. بنابراین، تشخیص زودهنگام بسیار مهم است.

بیماری منکس چقدر شایع است؟

پیش از این تصور می‌شد که در سراسر جهان از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. این یعنی از هر دو و نیم میلیون نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

با این حال، یک مطالعه جدید که در سال ۲۰۲۰ با استفاده از داده‌های پایگاه داده تجمع ژنوم انجام شد، نشان داد که این تعداد می‌تواند بسیار بیشتر باشد. بر این اساس، گفته می‌شود که از هر ۸۶۶۴ کودک پسر تنها در ایالات متحده، یک نفر یا حدود ۲۲۵ نوزاد در سال، ممکن است به این بیماری مبتلا باشد.

اگر در آینده روش های غربالگری برای نوزادان ابداع شود، این آمار بیشتر تأیید می شود و امکان شناسایی زودهنگام بیماری و شروع درمان فراهم می شود.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند؟

بیماری منکس اغلب پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما می‌تواند هر نژاد یا گروه قومی را تحت تأثیر قرار دهد.

علائم بیماری منکس چیست؟

نوزادان مبتلا به بیماری منکس گاهی اوقات ممکن است نارس به دنیا بیایند. آنها ممکن است در بدو تولد به طور کلی سالم به نظر برسند.

با این حال، اولین علائم حدود ۲ تا ۳ ماهگی ظاهر می‌شوند. این علائم عبارتند از:

• موی گره خورده نوعی مو است که فر، سیمی و موج دار است. این مو رنگ بسیار روشنی دارد، گاهی سفید یا خاکستری است. همچنین به راحتی می شکند.
• کاهش تون عضلانی (هیپوتونی): این بدان معناست که بدن نوزاد بسیار شل و بی‌جان به نظر می‌رسد.
• دمای پایین بدن (هیپوترمی): بدن نوزاد همیشه سرد است.
• صورت ظاهری افتاده به خود می‌گیرد .
• علائم صرع (تشنج/صرع) ، یعنی شرایطی مانند تشنج.
• اختلال رشد: نوزاد به درستی رشد نمی‌کند و وزن اضافه نمی‌کند .
• زرد شدن پوست و چشم‌ها (یرقان).

این علائم در هر نوزادی به طور همزمان ظاهر نمی‌شوند. گاهی اوقات، اگرچه بسیار نادر است، این علائم می‌توانند بعداً در دوران کودکی یا حتی در نوجوانی ظاهر شوند.

عوارض احتمالی سندرم منکس چیست؟

سندرم منکس یک اختلال نورودژنراتیو است که به تدریج سیستم عصبی را از بین می‌برد . این بدان معناست که با گذشت زمان، مشکلات شناختی در مغز و مهارت‌های تفکر ایجاد می‌شود. کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری می‌توانند عوارضی مانند موارد زیر را تجربه کنند:

• مشکلاتی مانند خونریزی مغزی (هماتوم ساب دورال) .
• دیورتیکولوزیس به ایجاد کیسه‌های کوچکی گفته می‌شود که از دیواره روده یا مثانه بیرون می‌زنند.
• تشکیل استخوان‌های کوچک اضافی (استخوان‌های کرم‌مانند) در جمجمه.
• از دست دادن مهارت‌های حرکتی .
• پوکی استخوان بیماری است که باعث ضعیف و شکننده شدن استخوان‌ها می‌شود و شکستن آنها را آسان‌تر می‌کند.
• سندرم پیچ خوردگی شریانی .

نکته‌ی مهمی در اینجا وجود دارد. گاهی اوقات، وقتی نوزادی دچار خونریزی مغزی یا شکستگی استخوان می‌شود، پزشکان ممکن است مشکوک شوند که کودک مورد آزار و اذیت قرار گرفته است. اگر می‌دانید که فرزندتان در محیط امنی است، اما این علائم را نشان می‌دهد، قطعاً با پزشک خود صحبت کنید و در مورد آزمایش بیماری منکس صحبت کنید.

سندرم شاخ پس سری (OHS) چیست؟

سندرم شاخ پس سری (OHS) نوع خفیف‌تری از بیماری منکس است. این بدان معناست که علائم آن به شدت بیماری منکس نیست. این بیماری معمولاً در کودکان بین ۵ تا ۱۰ سال تشخیص داده می‌شود.

علاوه بر علائم خفیف بیماری منکس، کودکان مبتلا به OHS ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند:

• شاخ‌های پس‌سری: این‌ها ساختارهای شاخ‌مانندی هستند که توسط رسوبات کلسیم در پایه جمجمه تشکیل شده‌اند.
• اختلال خودایمنی (دیس‌اتونومی): مشکلی در سیستم عصبی که بر مواردی مانند فشار خون و تعادل بدن تأثیر می‌گذارد.
• شل شدن مفاصل و پوست.
• مشکلات جزئی در توانایی تفکر.

چه چیزی باعث بیماری منکس می‌شود؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، بیماری منکس یک بیماری ژنتیکی است. یعنی از بدو تولد وجود دارد. در حدود دو سوم موارد، این بیماری توسط یک ژن معیوب به ارث رسیده از مادر ایجاد می‌شود. در حدود یک سوم موارد، این بیماری توسط جهش‌های جدید در ژنی به نام ATP7A ایجاد می‌شود.

ژنی که باعث این بیماری می‌شود «ATP7A» نام دارد که بر تولید پروتئینی که میزان مس را در بدن ما کنترل می‌کند، تأثیر می‌گذارد. بنابراین وقتی این ژن «ATP7A» به درستی کار نکند، بدن ما نمی‌تواند مس را به درستی «انتقال» دهد.

پسران بیشتر احتمال دارد این ژن را به ارث ببرند زیرا سندرم منکس یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است. پسران یک کروموزوم X دارند. بنابراین اگر یک ژن معیوب روی آن وجود داشته باشد، این بیماری ایجاد می‌شود. دختران دو کروموزوم X دارند، بنابراین برای ابتلا به این بیماری، هر دو ژن معیوب باید به ارث برده شوند.

پزشکان چگونه بیماری منکس را تشخیص می‌دهند؟

برای تشخیص بیماری منکس، پزشک ابتدا کودک را معاینه می‌کند. به طور خاص، آنها به موهای شکننده و فرفری توجه می‌کنند. آنها همچنین در مورد علائم و سابقه پزشکی خانواده سؤال می‌کنند. کودک همچنین ممکن است برای موارد زیر آزمایش شود:

• آزمایش خون: نمونه خون برای بررسی سطح پایین مس، سرولوپلاسمین (پروتئینی که مس را حمل می‌کند) و کاتکول‌آمین‌ها، هورمون‌هایی که به کنترل حرکت عضلات و احساسات کمک می‌کنند، گرفته می‌شود.
• سی‌تی‌اسکن یا عکس‌برداری با اشعه ایکس: این آزمایش به دنبال استخوان‌های کوچک و پیچ‌خورده (استخوان‌های کرمی) در جمجمه کودک می‌گردد. این استخوان‌ها به دلیل مشکلات بافت همبند ناشی از کمبود مس ایجاد می‌شوند.
• بیوپسی پوست: یک نمونه بسیار کوچک از پوست کودک گرفته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا میزان استفاده بدن کودک از مس بررسی شود.
• سونوگرافی: از این روش برای بررسی مثانه استفاده می‌شود. دیورتیکول‌ها، که کیسه‌هایی هستند که از مثانه بیرون زده‌اند، از عوارض شایع سندرم منکس هستند.
• آزمایش ادرار: این آزمایش افزایش سطح اسیدهای خاص (HVA/VMA) را در ادرار بررسی می‌کند. میزان این اسیدها بسته به فعالیت آنزیم وابسته به مس متفاوت است.

آیا فرزند من می‌تواند آزمایش ژنتیکی برای بیماری منکس انجام دهد؟

محققان هنوز در تلاشند تا راه‌های جدیدی برای تشخیص زودهنگام بیماری منکس پیدا کنند. آزمایش ژنتیکی که به دنبال جهش در ژن ATP7A است، یکی از راه‌های انجام این کار است.

پزشکان چگونه بیماری منکس را درمان می‌کنند؟

برای اینکه درمان بیشترین تأثیر را داشته باشد، باید ظرف ۲۵ تا ۲۸ روز پس از تولد شروع شود. موفقیت درمان به شدت جهش در ژن «ATP7A» بستگی دارد.

پزشکان به کودکان مبتلا به بیماری منکس، یک جایگزین مس به نام هیستیدین مس به صورت تزریق زیر جلدی می‌دهند. هدف از این درمان افزایش میزان مس در خون است. همچنین می‌تواند به کاهش آسیب به سیستم عصبی، کاهش شرایطی مانند تشنج و افزایش طول عمر کودک کمک کند.

چگونه می‌توانم علائم فرزندم را مدیریت کنم؟

از آنجا که هنوز درمانی برای بیماری منکس وجود ندارد، پزشکان بر مدیریت علائم تمرکز می‌کنند. تیم پزشکی که فرزند شما را درمان می‌کند ممکن است کارهایی مانند موارد زیر را انجام دهد:

• تجویز دارو برای کنترل تشنج.
• تغذیه روده‌ای، تغذیه از طریق لوله است که به کودک کمک می‌کند مواد مغذی را بهتر جذب کند.
• توصیه فیزیوتراپی یا کاردرمانی .
• تجویز داروهای مسکن .

آینده افراد مبتلا به بیماری منکس چگونه است؟

اگر درمان زود شروع نشود، کودکان مبتلا به بیماری منکس معمولاً کمتر از سه سال عمر می‌کنند.

حتی با درمان، علائم بیماری منکس می‌تواند به مرور زمان بدتر شود. حتی پسران مبتلا به این بیماری که تحت درمان قرار می‌گیرند، ممکن است 10 سال یا کمتر زنده بمانند.

آیا می‌توان از بیماری منکس پیشگیری کرد؟

متأسفانه، بیماری منکس قابل پیشگیری نیست . اگر یکی از اعضای خانواده یا فرزند شما به این بیماری مبتلا است، مشورت با پزشک و دریافت مشاوره ژنتیکی بسیار مهم است.

قبل از بارداری، می‌توانید آزمایش ژنتیک (آزمایش ژنتیک / آزمایش DNA) انجام دهید تا مشخص شود که آیا ژن عامل بیماری منکس را دارید یا خیر. این اطلاعات می‌تواند هنگام برنامه‌ریزی برای تشکیل خانواده به شما کمک کند.

چه زمانی باید در مورد بیماری منکس به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فکر می‌کنید فرزندتان علائم بیماری منکس را دارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید . تشخیص زودهنگام می‌تواند کیفیت زندگی کودکان مبتلا به این بیماری را بهبود بخشد.

از آنجا که بیماری منکس از طریق کروموزوم X به ارث می‌رسد، زنان می‌توانند آزمایش DNA انجام دهند تا مشخص شود که آیا ژن عامل این بیماری را دارند یا خیر. بهتر است قبل از بچه‌دار شدن با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

اگر فرزند شما به بیماری منکس مبتلا است، با پزشک خود در مورد بهترین راه‌ها برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی صحبت کنید. اگرچه هیچ درمانی برای بیماری منکس وجود ندارد، پزشکان سخت تلاش می‌کنند تا راه‌های جدیدی برای تشخیص و درمان این بیماری پیدا کنند. همچنین، پیوستن به گروه‌های حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به بیماری منکس راهی عالی برای به اشتراک گذاشتن تجربیات و یافتن آرامش است.

مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بسیار خوب، بیایید خلاصه‌ای از نکاتی که باید از صحبت‌هایمان به خاطر بسپارید را ارائه دهیم:

• بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی است که باعث می‌شود بدن به درستی از مس استفاده نکند.
• این مورد در پسران شایع‌تر است.
• اگر موهای کودک شما به طرز عجیبی فر می‌شود، رنگ روشن پیدا کرده، شل شده یا رشد آن کند شده است، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
• تشخیص بیماری و شروع زودهنگام درمان بسیار مهم است. بهتر است درمان در ۴ هفته اول تولد شروع شود.
• اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای کنترل علائم و افزایش طول عمر وجود دارد.
• اگر سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری‌ها را دارید، عاقلانه است که به دنبال مشاوره ژنتیک باشید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر شک دارید، هیچ وقت برای صحبت با پزشک دیر نیست.

بیماری منکس ، مس، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های کودکان، سیستم عصبی، موی فر، ATP7A