آیا فرزند شما مشکل نادری در رشد مغز دارد؟ (سندرم میلر-دیکر)

امروز قرار است در مورد یک موضوع بسیار نادر و حساس برای والدین صحبت کنیم. این بیماری، سندرم میلر-دیکر نام دارد. این یک بیماری ژنتیکی است که بر رشد مغز نوزاد شما تأثیر می‌گذارد. شاید قبلاً این نام را نشنیده باشید، اما آگاهی از این بیماری‌ها می‌تواند بسیار مهم باشد، به خصوص برای والدین جدید.

سندرم میلر-دیکر چیست؟

به عبارت ساده، سندرم میلر-دکر یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن قسمت بیرونی مغز کودک شما، به نام قشر مغز ، صاف است. به طور معمول، در یک مغز سالم، این قسمت دارای چین‌ها، چروک‌ها و شیارهای پیچیده زیادی است. مانند یک گردو است. اما در کودکانی که این بیماری را دارند، آن چین‌ها و شیارها به درستی شکل نمی‌گیرند.

کودکی که این بیماری را دارد ممکن است در بدو تولد برخی علائم فیزیکی را نشان دهد. در غیر این صورت، مشکلات شدید رشدی و عصبی حدود ۶ ماهگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند. اغلب، این بیماری ناشی از تغییر تصادفی در کروموزوم‌ها است. با این حال، در برخی موارد، این بیماری همچنین می‌تواند ناشی از جهش ژنی به ارث رسیده از والدین باشد.

متأسفانه، هنوز درمانی برای سندرم میلر-دکر وجود ندارد. این یک بیماری محدودکننده زندگی است و اکثر کودکان مبتلا قبل از 2 سالگی می‌میرند.

این بیماری اولین بار در دهه ۱۹۶۰ توسط دو پزشک به نام‌های جیمز کیو. میلر و اچ. دیکر توصیف شد. به همین دلیل است که به آن «سندرم میلر-دیکر» می‌گویند.

اسم‌های دیگه این چیه؟

پزشک شما ممکن است از نام پزشکی لیسنسفالی برای سندرم میلر-دکر استفاده کند. لیسنسفالی به معنای "مغز صاف" است. همچنین ممکن است این نام‌ها را بشنوید:

• سندرم لیسنسفالی کلاسیک
• ام دی اس
• سندرم لیسنسفالی میلر-دیکر

این وضعیت چقدر رایج است؟

سندرم میلر-دکر یک بیماری بسیار نادر است. از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد، حدود یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. این بدان معناست که حتی در سریلانکا نیز یافتن کودکی با این بیماری بسیار نادر است.

دلیل این امر چیست؟

کودکان مبتلا به سندرم میلر-دکر بخشی از کروموزوم ۱۷ خود را از دست داده‌اند. این بدان معناست که آنها یک یا چند ژن را از دست داده‌اند. بدن خود را مانند کتاب‌های راهنمای کوچکی در نظر بگیرید که ما آنها را کروموزوم می‌نامیم. درون این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرار دارند که کدهایی هستند که همه چیز را در بدن ما کنترل می‌کنند. بنابراین، این ژن از دست رفته اغلب به طور تصادفی اتفاق می‌افتد، یعنی بدون هیچ دلیل مشخصی. این ژن از دست رفته می‌تواند در اسپرم، تخمک یا در طول رشد نوزاد پس از لقاح اتفاق بیفتد.

در بسیاری از خانواده‌ها، وقتی کودکی با این بیماری متولد می‌شود، هیچ‌کس در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا نبوده است. این بدان معناست که هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد.

با این حال، گاهی اوقات، تقریباً در هر 10 خانواده ، یکی از والدین ژنی با کمی تغییر در کروموزوم 17 دارد، به این معنی که به ترتیب نادرستی مرتب شده است. پزشکان این را جابجایی متعادل می‌نامند. از آنجا که تمام ژن‌های روی این کروموزوم وجود دارند، به این معنی که هیچ ژنی از دست نرفته است، نه مادر و نه پدر علائم سندرم میلر-دکر را نشان نمی‌دهند. با این حال، هنگامی که والدی با این نوع «جابجایی» فرزندی داشته باشد، ممکن است کودک به دلیل ترتیب نامنظم، بخش‌هایی از ژن را از دست بدهد.

این نقص ژنی بر نحوه رشد مغز در زمانی که نوزاد هنوز در رحم است تأثیر می‌گذارد. همانطور که قبلاً ذکر شد، قسمت بیرونی مغز (قشر مغز) چین‌ها و شیارهای مناسبی ندارد و آن قسمت صاف می‌شود.

علائم چیست؟

سندرم میلر-دکر هم بر رشد جسمی و هم بر رشد ذهنی کودک تأثیر می‌گذارد . شدت علائم به میزان نابالغ بودن مغز کودک بستگی دارد.

کودک ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کند:

• دشواری در تنفس
• تأخیر در رشد - این به معنای تأخیر در انجام کارهایی است که برای سن فرد مناسب است.
• مشکل در بلع (دیسفاژی)
• مشکلات تغذیه
• تون عضلانی پایین (هیپوتونی) - این بدان معناست که عضلات بدن ضعیف و شل هستند.
• سفتی یا اسپاسم عضلانی
• تشنج - وضعیتی که باعث تشنج مکرر می‌شود.
• رشد فیزیکی آهسته

ویژگی‌هایی که در ظاهر کودک دیده می‌شود

کودکان مبتلا به سندرم میلر-دکر اغلب سرهای کوچکتر از حد معمول دارند. به این حالت میکروسفالی گفته می‌شود. آنها همچنین ممکن است برخی از ویژگی‌های متمایز صورت را داشته باشند:

• گوش‌ها پایین‌تر از حد معمول قرار گرفته‌اند و ممکن است شکل غیرمعمولی داشته باشند.
• پیشانی به جلو برجسته شده است.
• بینی کوچک است و ممکن است سربالا باشد.
• به نظر می‌رسد قسمت میانی صورت فرورفته شده است (هیپوپلازی میانی صورت) .
• لب بالایی ممکن است پهن‌تر شود و فک پایین ممکن است کوچک‌تر شود.

عوارض احتمالی چیست؟

برخی از کودکان ممکن است در بدو تولد عوارض دیگری نیز داشته باشند. به عنوان مثال:

• بیماری‌های مادرزادی قلب - بیماری‌های قلبی که از بدو تولد وجود دارند.
• انگشتان ممکن است کج یا خمیده باشند (کلینوداکتیلی) .
• مشکلات کلیوی.
• برخی از اندام‌های شکمی ممکن است در خارج از شکم قرار داشته باشند (امفالوسل) .

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

برخی از آزمایش‌های انجام شده در دوران بارداری، مانند اسکن سونوگرافی ، می‌توانند به پزشک شما کمک کنند تا ببیند آیا کودک شما رشد غیرطبیعی مغز یا سایر علائم این سندرم را دارد یا خیر. در صورت مشکوک بودن به این موضوع، پزشک ممکن است آمنیوسنتز ژنتیکی یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) را توصیه کند. این آزمایش‌ها می‌توانند تأیید کنند که آیا کودک شما تغییرات ژنتیکی مرتبط با سندرم میلر-دکر را دارد یا خیر.

پس از تولد نوزاد، شما یا پزشکتان ممکن است متوجه برخی از ویژگی‌های خاص صورت که قبلاً ذکر شد، شوید. یا ممکن است نوزاد دچار تشنج شود. اغلب، این نوزادان مراحل رشد کودک سه تا پنج ماهگی - مانند نشستن و غلتیدن - را پشت سر نمی‌گذارند.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، متأسفانه هیچ درمانی برای سندرم میلر-دکر وجود ندارد . این یک بیماری محدودکننده زندگی است. درمان عمدتاً با هدف کنترل علائمی مانند تشنج و ایجاد راحتی هرچه بیشتر برای کودک انجام می‌شود. به دلیل مشکل در بلع، ممکن است برخی از کودکان نیاز به تغذیه از طریق لوله (تغذیه لوله‌ای / تغذیه روده‌ای) داشته باشند.

اگر فرزندتان این بیماری را دارد، چه کاری می‌توانید انجام دهید؟

مراقبت و بزرگ کردن کودکی که به یک بیماری جدی و محدودکننده زندگی مانند این مبتلاست، واقعاً یک کار بسیار چالش‌برانگیز است. ممکن است اضطراب، استرس و حتی افسردگی زیادی را تجربه کنید. بنابراین، مراقبت از سلامت جسمی و روانی خود هنگام مراقبت از فرزندتان بسیار مهم است .

می‌توانید از مواردی مانند موارد زیر کمک بگیرید:

• خدمات پشتیبانی مورد نیاز فرزندتان، مانند خدمات توانبخشی، مراقبت‌های بهداشتی در منزل و وسایل کمکی را پیدا کنید.
• به یک گروه حمایتی با والدینی که چنین کودکانی دارند بپیوندید. این به شما کمک می‌کند کمتر احساس تنهایی کنید و می‌توانید از تجربیات دیگران درس بگیرید.
• در مورد وضعیت فرزندتان و هرگونه علائم خاص مربوط به او اطلاعات کسب کنید .
• برای خودتان وقت بگذارید . استراحت کنید، کاری را انجام دهید که از آن لذت می‌برید.
• راه‌های سالمی برای کاهش استرس پیدا کنید. این می‌تواند چیزی شبیه پیاده‌روی با یک دوست یا شروع یک سرگرمی جدید باشد.
• با یک متخصص سلامت روان صحبت کنید. این کار به شما آرامش زیادی خواهد داد.
• در صورت لزوم، با تجویز پزشک از داروهایی مانند داروهای ضد افسردگی استفاده کنید.

آیا می‌توان از سندرم میلر-دکر پیشگیری کرد؟

اتفاقاً، این بدان معناست که واقعاً هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم میلر-دکر وجود ندارد، که ناگهان و بدون هیچ دلیل واضحی رخ می‌دهد.

با این حال، اگر فرزندی با این بیماری دارید، می‌توان آزمایش ژنتیکی انجام داد تا مشخص شود که آیا شما یا همسرتان «جابجایی متعادل» که قبلاً ذکر شد را در کروموزوم ۱۷ دارید یا خیر. وقتی والدی با چنین «جابجایی» فرزند دیگری داشته باشد، معمولاً حدود یک در سه احتمال وجود دارد که آن فرزند نیز به سندرم میلر-دکر مبتلا شود.

بنابراین، بسیار مهم است که شما و همسرتان با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا در مورد این خطر و گزینه‌های موجود صحبت کنید.

آینده کودکی که این بیماری را دارد چگونه است؟

گفتن این موضوع واقعاً غم‌انگیز است. طول عمر کودکان مبتلا به سندرم میلر-دکر معمولاً بسیار کوتاه است. بسیاری از کودکان دچار تشنج‌های شدید می‌شوند که می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. یا به دلیل ضعیف بودن عضلات گلو، ممکن است شرایطی مانند «ذات‌الریه ناشی از آسپیراسیون» رخ دهد که در آن غذا و نوشیدنی وارد ریه‌ها می‌شود. این بسیار خطرناک است.

بیشتر کودکان تا سن ۲ سالگی می‌میرند. برخی از کودکان ممکن است تا ۱۰ سالگی زنده بمانند. با این حال، زنده ماندن تا نوجوانی بسیار نادر است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما هر یک از این علائم را دارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• تأخیر در رشد - اگر کارهایی را که مناسب سن شماست انجام ندهید.
• اگر در تنفس، غذا خوردن یا بلعیدن مشکل دارید.
• اگر تشنج‌های مکرر دارید.
• اگر رشد فیزیکی کند به نظر می‌رسد.
• اگر متوجه ویژگی‌های چهره یا ویژگی‌های فیزیکی غیرمعمول شدید .

سوالات مهمی که باید از پزشک پرسید چیست؟

وقتی متوجه شدید که فرزندتان سندرم میلر-دیکر دارد، می‌توانید از پزشک سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• چه چیزی باعث ابتلای فرزند من به سندرم میلر-دکر می‌شود؟
• چه درمان‌هایی می‌تواند به فرزند من کمک کند؟
• برای کمک به فرزندم در خانه چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• آیا من و همسرم باید آزمایش ژنتیک انجام دهیم؟
• چه عوارض دیگری باید نگرانم کند؟

در نهایت، به یاد داشته باشید

وقتی فرزند شما به یک بیماری جدی و محدودکننده زندگی مانند این مبتلا می‌شود، مهم است که از متخصصان و متخصصان مراقبت‌های بهداشتی که در مورد بیماری آگاهی دارند، کمک بگیرید . پزشک شما می‌تواند به مدیریت علائم فرزندتان کمک کند و به او کمک کند تا حد امکان احساس راحتی کند. آنها همچنین می‌توانند شما را با منابع و خدمات حمایتی مرتبط کنند که می‌توانند در این دوران سخت به خانواده شما کمک کنند.

تا حد امکان از زمانی که خانواده‌تان با هم هستند لذت ببرید. به یکدیگر عشق بورزید و از هم حمایت کنید. سعی کنید خاطرات زیبایی را که هرگز فراموش نخواهید کرد، جمع‌آوری کنید. سعی نکنید این مسیر را به تنهایی طی کنید، افراد زیادی هستند که می‌توانند به شما کمک کنند.

سندرم میلر -دیکر، لیسنسفالی، رشد مغز، بیماری‌های ژنتیکی، کروموزوم ۱۷، سلامت کودکان، تأخیر در رشد