آیا برآمدگی‌های عجیب و غریبی روی پوستتان دارید؟ آیا این می‌تواند سندرم مویر-توره باشد؟

آیا به طور ناگهانی دچار برآمدگی‌های کوچکی روی پوست خود شده‌اید؟ ممکن است فکر کنید که این موارد طبیعی هستند. با این حال، گاهی اوقات این تغییرات پوستی می‌توانند با مشکلات داخلی نیز مرتبط باشند. امروز قصد داریم در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم که باید از آن آگاه باشید صحبت کنیم. این بیماری سندرم مویر-توره نام دارد.

سندرم مویر-توره چیست؟ به عبارت ساده...

سندرم مویر-توره یک بیماری ژنتیکی نادر است که خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان را در طول زندگی افزایش می‌دهد. افراد مبتلا به این سندرم معمولاً تومورهای پوستی، چه سرطانی و چه خوش‌خیم (یعنی خوش‌خیم) در پوست خود ایجاد می‌کنند. همچنین ممکن است یک یا چند سرطان در داخل بدن، به ویژه در دستگاه گوارش، ایجاد شود.

در موردش فکر کنید، بدن ما از میلیون‌ها سلول کوچک تشکیل شده است. وقتی این سلول‌ها تقسیم می‌شوند، گاهی اوقات تغییرات کوچکی (جهش) در ژن‌ها رخ می‌دهد. این همان چیزی است که باعث این تغییر ژنتیکی می‌شود.

بنابراین آیا سندرم مویر-توره همان سندرم لینچ است؟

بیشتر اوقات، بله. سندرم مور-توره نوعی سندرم لینچ در نظر گرفته می‌شود. سندرم لینچ همچنین بیماری است که به دلیل چندین تغییر ژنتیکی، خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. گاهی اوقات پزشکان آن را سرطان کولورکتال غیرپولیپی ارثی (HNPCC) نیز می‌نامند. این بدان معناست که سرطان در روده بزرگ بدون پولیپ ایجاد می‌شود. بنابراین، مور-توره بخشی از سندرم لینچ است که ویژگی‌های پوستی خاصی را نشان می‌دهد.

این وضعیت چقدر رایج است؟ آیا باید در سریلانکا نگران این موضوع باشیم؟

سندرم مور-توره در واقع یک بیماری بسیار نادر است. تنها حدود ۲۰۰ مورد در سراسر جهان گزارش شده است. با این حال، این بدان معنا نیست که ما نباید از آن آگاه باشیم. حدود ۹.۲٪ از افراد مبتلا به «HNPCC» ممکن است این ویژگی‌های مور-توره را نشان دهند. همچنین به نظر می‌رسد که این بیماری مردان را کمی بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌دهد (یعنی حدود ۲ زن به ازای هر ۳ مرد). اگرچه آمار دقیقی در مورد تعداد افراد مبتلا در سریلانکا وجود ندارد، اما آگاهی از چنین شرایطی مهم است.

علائم سندرم مور-توره چیست؟ چگونه آن را تشخیص دهیم؟

این امر عمدتاً به دلیل ظاهر شدن توده‌ها یا تغییرات روی پوست و علائم سرطان‌های داخلی است. گاهی اوقات مشکلات پوستی می‌توانند قبل، همزمان یا بعد از ایجاد سرطان‌های داخلی رخ دهند. با این حال، تغییرات پوستی اغلب اولین علامتی هستند که مورد توجه قرار می‌گیرند . سایر سرطان‌ها ممکن است در مراحل اولیه هیچ علامتی نشان ندهند.

چه تغییراتی را می‌توان روی پوست مشاهده کرد؟

موارد زیر ممکن است روی پوست فرد مبتلا به سندرم مور-توره مشاهده شود:

• آدنوم‌های چربی: این‌ها شایع‌ترین مشکلات پوستی هستند (۸۰٪ - ۹۹٪). این‌ها تومورهای غیرسرطانی (خوش‌خیم) هستند. آن‌ها در غدد چربی، که غدد چربی در پوست ما هستند، ایجاد می‌شوند. آن‌ها معمولاً در سر و گردن یافت می‌شوند و در افراد مبتلا به بیماری مور-توره، بیشتر در سینه، شکم، باسن و پشت دیده می‌شوند . آن‌ها مانند برآمدگی‌های کوچک، سفت، زرد یا به رنگ پوست به نظر می‌رسند.
• کارسینوم سباسه: این یک تومور سرطانی (بدخیم) است که در غدد سباسه ایجاد می‌شود. می‌تواند شبیه آدنوم سباسه باشد. اما به سرعت گسترش می‌یابد، به خصوص در اطراف پلک‌ها . این تومورها ممکن است خونریزی کنند یا ماده‌ای پوسته‌پوسته از خود ترشح کنند.
• کراتوآکانتوما: این نوع دیگری از تومور پوستی است. می‌تواند روی سر، گردن، تنه و بازوها در نزدیکی فولیکول‌های مو ایجاد شود. می‌تواند سرطانی یا غیرسرطانی باشد . به نظر می‌رسد یک توده کوچک و کروی است که گاهی اوقات رگ‌های خونی قابل مشاهده در بالا و یک گره کراتین در وسط دارد . خیلی سریع رشد می‌کند، حدود ۳ سانتی‌متر در عرض چند هفته و سپس به تدریج در طول ماه‌ها یا سال‌ها کوچک می‌شود. ممکن است یک یا چند عدد از آنها وجود داشته باشد.
• لکه‌های فوردایس: از آنجا که غدد چربی اغلب در سندرم مور-توره درگیر می‌شوند، برخی پزشکان این "لکه‌های فوردایس" را به عنوان یک علامت در نظر می‌گیرند. این‌ها غدد چربی برجسته و کمی بزرگ شده‌ای هستند که در نواحی بدون مو، مانند اطراف لب‌ها، ظاهر می‌شوند . مطالعات نشان داده‌اند که این لکه‌ها در سندرم مور-توره شایع‌تر هستند.

به یاد داشته باشید، اگر متوجه توده جدید یا تغییری مانند این روی پوست خود شدید، به خصوص اگر به سرعت در حال رشد، تغییر رنگ یا خونریزی است، قطعاً باید به پزشک مراجعه کنید.

چه سرطان‌هایی با سندرم مور-توره مرتبط هستند؟

انواع مختلفی از سرطان می‌تواند با این سندرم رخ دهد. شایع‌ترین سرطان‌ها و علائم آنها عبارتند از:

• سرطان روده بزرگ: این شایع‌ترین نوع سرطان است. حدود نیمی از افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سرطان ناشی از رشد سلول‌های سرطانی در پوشش روده بزرگ یا راست روده است. در مقابل، در مور-توره، این سرطان می‌تواند ۱۵ تا ۲۰ سال زودتر از حد معمول، معمولاً حدود ۵۰ سالگی، ایجاد شود . همچنین می‌تواند به سرعت گسترش یابد . علائم آن شامل درد شکم، نفخ، تغییر در عادات روده و خون در مدفوع است.
• سرطان معده: این سرطان نیز معمولاً در مور-توره دیده می‌شود. علائم آن ممکن است شامل درد معده، نفخ، خون در مدفوع، مشکل در هضم غذا، حالت تهوع و از دست دادن اشتها باشد .
• سرطان ادرار: این سرطان که کارسینوم اوروتلیال یا کارسینوم انتقالی نیز نامیده می‌شود، بر پوشش دستگاه ادراری تأثیر می‌گذارد. این سرطان می‌تواند باعث درد هنگام ادرار و خون در ادرار شود.
• سرطان آندومتر: این سرطان در آندومتر، پوشش داخلی رحم، ایجاد می‌شود . این سرطان می‌تواند باعث درد در ناحیه پایین شکم، درد لگن و ترشحات یا خونریزی غیرمعمول واژن شود.

علاوه بر این، چندین نوع سرطان دیگر نیز ممکن است با این سندرم مرتبط باشند، از جمله:

• سرطان تخمدان
• سرطان پروستات
• سرطان مثانه
• سرطان کلیه
• سرطان روده کوچک
• سرطان کبد
• سرطان ریه
• سرطان خون
• سرطان مغز و انواع دیگری نیز وجود دارد.

این فهرست ممکن است ترسناک به نظر برسد. اما نکته مهم این است که همه این سرطان‌ها در همه افراد ایجاد نمی‌شوند. و اگر زود تشخیص داده شوند، قابل درمان هستند .

چرا این سندرم مور-توره رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

به عبارت ساده، سندرم مور-تورل ناشی از جهش در یکی از ژن‌های شما است. جهش‌ها تغییراتی در توالی DNA ما هستند. این DNA هنگام تقسیم سلول‌های ما و ایجاد سلول‌های جدید کپی می‌شود. گاهی اوقات ممکن است اشتباهاتی رخ دهد. اگر چنین سلول غیرطبیعی به تقسیم ادامه دهد، می‌تواند باعث بیماری‌های مختلفی از جمله سرطان شود.

چه تغییرات ژنتیکی بر این موضوع تأثیر می‌گذارند؟

عمدتاً دو نوع وجود دارد:

• سندرم مور-توره نوع ۱ (MTS نوع ۱): این سندرم ناشی از جهش در یکی از ژن‌هایی است که اشتباهات موجود در توالی DNA شما را ترمیم می‌کنند . هنگامی که این ژن‌ها نتوانند اشتباهات را ترمیم کنند، سلول‌های غیرطبیعی در بافت‌ها تجمع می‌یابند. در ۹۰٪ موارد، ژنی به نام MSH2 تحت تأثیر قرار می‌گیرد. با این حال، چندین ژن دیگر، مانند MLH1، MSH6 و PMS2، ممکن است درگیر باشند.
• سندرم مور-تورل نوع ۲ (MTS): این سندرم ناشی از جهش در ژن MUTYH است. این ژن مسئول ترمیم آسیب اکسیداتیو به DNA ما است. حدود یک سوم افراد مبتلا به MTS به این نوع سندرم مبتلا هستند. اکسیداسیون باعث تغییراتی در مولکول DNA می‌شود که می‌تواند منجر به رشد کنترل نشده سلول (یعنی سرطان) شود. هنگامی که ژن جهش یافته قادر به ترمیم این آسیب نباشد، آسیب ادامه می‌یابد.

آیا این چیزی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود؟

به احتمال زیاد، بله، ارثی است . با این حال، گاهی اوقات ممکن است فردی جهش ژنی جدیدی را در خود ایجاد کند، بدون اینکه کسی در خانواده قبلاً آن را داشته باشد. حدود ۶۰٪ از بیماران می‌توانند سابقه خانوادگی سندرم مور-توره را پیدا کنند. با این حال، از آنجا که همه افراد مبتلا به این جهش ژنی علائم را نشان نمی‌دهند، این پیوند خانوادگی همیشه آشکار نیست.

برخی افراد ممکن است این بیماری را بدون علائم داشته باشند و حتی از آن آگاه نباشند. همچنین، گاهی اوقات وقتی سیستم ایمنی بدن ضعیف می‌شود، این «MTS نهفته» می‌تواند فعال شود. برخی افراد پس از دریافت «پیوند عضو جامد» و مصرف داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی ، به این بیماری مبتلا شده‌اند.

این چگونه نسل به نسل منتقل می‌شود؟

• سندرم ترنس مینور نوع ۱ یک بیماری «اتوزومال غالب» است. این بدان معناست که شما فقط باید یک کپی از ژن جهش یافته داشته باشید تا این بیماری را به ارث ببرید. اگر یکی از والدین شما این جهش ژنی را داشته باشد، ۵۰٪ احتمال دارد که شما نیز آن را به ارث ببرید. با این حال، نحوه بروز علائم در شما ممکن است با والدی که ژن را از او به ارث برده‌اید متفاوت باشد.
• سندرم مینور مالتیپل اسکلروزیس نوع ۲ یک بیماری «اتوزومال مغلوب» است. این بدان معناست که برای اینکه شما این بیماری را به ارث ببرید، هر دو والدین شما باید جهش ژنی یکسانی داشته باشند. این مورد بسیار نادر است. با این حال، والدینی که فقط یک نسخه از این ژن «اتوزومال مغلوب» را دارند، ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، بنابراین ممکن است از ابتلای خود به آن مطلع نباشند.

پزشکان چگونه سندرم مویر-توره را تشخیص می‌دهند؟

اگر توده‌های پوستی مانند موارد ذکر شده در بالا، به خصوص در تنه خود دارید، یا اگر در سنین نسبتاً جوانی ظاهر شده‌اند، پزشک ممکن است به سندرم مور-تورل مشکوک شود. او همچنین در مورد علائم دیگری که می‌تواند نشان دهنده سرطان داخلی باشد و اینکه آیا کسی در خانواده شما سابقه سرطان دارد یا خیر، از شما سؤال خواهد کرد.

چه نوع آزمایش‌هایی برای این منظور انجام می‌شود؟

پزشک شما ممکن است قبل از توصیه آزمایش ژنتیک، چندین آزمایش اولیه انجام دهد. برای مثال:

• ایمونوهیستوشیمی (IHC): نمونه کوچکی از یک توده روی پوست شما گرفته می‌شود، با یک رنگ مخصوص رنگ‌آمیزی می‌شود و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا مشخص شود که آیا نمونه حاوی جهش‌های ژنتیکی خاصی است یا خیر.

با نتایج این آزمایش‌ها و سایر اطلاعات، پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را برای بررسی جهش در ژن‌های مرتبط با سندرم مور-توره توصیه کند. سپس آنها نمونه‌ای از خون شما می‌گیرند و جهش در ژن‌های ترمیم عدم تطابق MSH2، MLH1، MSH6، PMS2 یا ژن ترمیم برش پایه MUTYH را بررسی می‌کنند.

فرد مبتلا به سندرم مور-توره باید به طور منظم چه نوع غربالگری‌های سرطانی را انجام دهد؟

برای افراد مبتلا به این سندرم بسیار مهم است که غربالگری منظم سرطان انجام دهند ، زیرا تشخیص زودهنگام احتمال درمان موفقیت‌آمیز را افزایش می‌دهد. آزمایش‌هایی که پزشکان ممکن است توصیه کنند شامل موارد زیر است:

• کولونوسکوپی: بررسی روده بزرگ.
• آندوسکوپی فوقانی (EGD): بررسی مری، معده و قسمت اول روده کوچک.
• معاینه پروستات ( برای آقایان)
• ماموگرافی: غربالگری سرطان سینه (برای زنان)
• معاینه لگن ( برای زنان)
• پاپ اسمیر: غربالگری سرطان دهانه رحم (برای زنان)
• سیتولوژی ادرار: برای سرطان‌های دستگاه ادراری.
• آزمایش‌های عملکرد کبد
• شمارش کامل خون (CBC)
• معاینه فیزیکی
• معاینه پوست
• عکس‌برداری با اشعه ایکس از قفسه سینه

پزشک شما تصمیم خواهد گرفت که چند وقت یکبار نیاز به انجام این آزمایش‌ها دارید.

درمان‌های سندرم مور-توره چیست؟

تمرکز اصلی مدیریت سندرم مور-توره، یافتن و برداشتن سرطان در صورت بروز آن است. شما باید غربالگری منظم سرطان داشته باشید و از هر بافت مشکوک بیوپسی بگیرید. اگر پزشک شما سرطان را تشخیص دهد، آن را بر اساس نوع و مرحله آن درمان خواهد کرد. جراحی برای برداشتن سرطان معمولاً اولین خط درمان است .

سایر درمان‌های سرطان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شیمی درمانی
• پرتو درمانی
• هورمون درمانی
• ایمونوتراپی
• درمان هدفمند
• پیوند مغز استخوان

علاوه بر این، یک رتینوئید خوراکی به نام ایزوترتینوئین ممکن است به جلوگیری از تشکیل ضایعات پوستی جدید کمک کند. اگر کولونوسکوپی شما پولیپ‌های روده بزرگ زیادی را پیدا کند (که در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان هستند)، پزشک ممکن است کولکتومی پیشگیرانه را توصیه کند که شامل برداشتن بخشی یا تمام روده بزرگ شما می‌شود.

پیش آگهی برای فرد مبتلا به سندرم مور-توره چیست؟

پیش‌آگهی شما به تعداد سرطان‌هایی که در شما ایجاد می‌شوند و میزان گسترش آنها بستگی دارد. آمارها نشان می‌دهد که حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم مور-توره به بیش از یک سرطان مبتلا می‌شوند. بیش از نیمی از آنها به سرطان متاستاتیک (سرطانی که به سایر قسمت‌های بدن گسترش یافته و درمان آن دشوار است) مبتلا می‌شوند.

سرطان‌های مبتلا به سندرم مور-توره معمولاً در حدود سن ۵۰ سالگی ظاهر می‌شوند . این سرطان‌ها می‌توانند سریع‌تر از جمعیت عمومی رشد کرده و بدتر شوند . بنابراین، تشخیص زودهنگام مهم است . همچنین، احتمال بازگشت سرطان حتی پس از برداشتن آن زیاد است . بنابراین، معاینات منظم پس از درمان ضروری است.

آیا راهی برای جلوگیری از این موضوع وجود دارد؟

معمولاً نه. دلیلش این است که این بیماری از بدو تولد با شما همراه است. با این حال، همه افراد علائم را نشان نمی‌دهند. حتی کسانی که علائم را نشان می‌دهند، ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین خود تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته باشند. دانشمندان هنوز مطمئن نیستند که چرا این اتفاق می‌افتد. با این حال، مشاهده شده است که اگر سیستم ایمنی بدن ضعیف شود، این بیماری می‌تواند بدتر شود .

دانستن اینکه این جهش ژنتیکی را دارید، می‌تواند به شما در تصمیم‌گیری‌های پیشگیرانه کمک کند. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در جلوگیری از انتقال این بیماری به فرزندانتان کمک کند. همچنین، آگاهی از این موضوع می‌تواند به شما در شناسایی زودهنگام سرطان و شروع درمان کمک کند و از پیامدهای بد جلوگیری کند.

اگرچه سندرم مور-توره نادر است، اما کنار آمدن با تشخیصی مانند این آسان نیست. مبارزه با چیزی که در DNA ما ریشه دوانده است، می‌تواند طاقت‌فرسا به نظر برسد. اما دانش قدرت است . با تشخیص و درمان به موقع، شما و پزشکتان می‌توانید با این چالش روبرو شوید.

در نهایت، پیام اصلی

بسیار خوب، بیایید خلاصه‌ای از نکاتی که باید از صحبت‌هایمان به خاطر بسپارید را ارائه دهیم:

• سندرم مویر-توره یک بیماری ژنتیکی است که خطر ابتلا به تومورهای پوستی و سرطان‌های داخلی (به‌ویژه در دستگاه گوارش) را افزایش می‌دهد.
• اگر متوجه یک توده جدید و غیرمعمول روی پوست خود، به خصوص در بالاتنه خود شدید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. ممکن است چیزی نباشد، اما بهتر است آن را بررسی کنید.
• این نوعی از سندرم لینچ است. اگر کسی در خانواده شما سابقه سرطان دارد، در مورد آن به پزشک خود نیز اطلاع دهید.
• تشخیص زودهنگام و غربالگری‌های منظم بسیار مهم هستند. این می‌تواند به تشخیص زودهنگام سرطان و درمان موفقیت‌آمیز آن کمک کند.
• آزمایش و مشاوره ژنتیک می‌تواند به تعیین وجود این بیماری و تأثیر آن بر اعضای خانواده کمک کند.
• نترسید، اما آگاه باشید. شما تنها نیستید و پزشکان آنجا هستند تا به شما کمک کنند.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. سالم بمانید!

سندرم مویر -توره، سندرم لینچ، سرطان پوست، بیماری‌های ژنتیکی، سرطان دستگاه گوارش، غربالگری سرطان، جهش‌های ژنتیکی