آیا مغز استخوان شما بافت فیبروز هم تولید می‌کند؟ بیایید درباره میلوفیبروز اطلاعات کسب کنیم!

آیا تا به حال نام بیماری میلوفیبروز را شنیده‌اید؟ این بیماری در واقع نوع بسیار نادری از سرطان خون است. به عبارت ساده، زمانی است که مغز استخوان ، که قسمت نرم و اسفنجی استخوان‌های شماست، با بافت اسکار فیبری جایگزین می‌شود. این بیماری همچنین نوعی لوسمی طولانی مدت است و به گروهی به نام اختلالات میلوپرولیفراتیو تعلق دارد. اختلالات میلوپرولیفراتیو زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های خونی زیادی در مغز استخوان، جایی که سلول‌های خونی ساخته می‌شوند، تولید می‌شوند.

میلوفیبروز دقیقاً چیست؟

بیایید با جزئیات بیشتری به این موضوع بپردازیم. مغز استخوان شما حاوی سلول‌های بنیادی خون‌ساز است. این سلول‌های بنیادی بعداً به گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها تبدیل می‌شوند. اما در فردی که مبتلا به میلوفیبروز است، جهشی در ماده ژنتیکی یا DNA در یکی از این سلول‌های بنیادی رخ می‌دهد. این باعث می‌شود که سلول به یک سلول سرطانی معیوب تبدیل شود. این سلول معیوب سپس تقسیم می‌شود و جهش را به تمام سلول‌های جدیدی که می‌سازد منتقل می‌کند.

با گذشت زمان، این سلول‌های سرطانی غیرطبیعی به تعداد زیاد تجمع می‌یابند. برخی از این سلول‌ها باعث التهاب در مغز استخوان می‌شوند. این التهاب همان چیزی است که باعث تشکیل بافت اسکار می‌شود که قبلاً به آن اشاره کردم. بنابراین، به دلیل این بافت اسکار و سلول‌های سرطانی اضافی، مغز استخوان توانایی خود را در ساخت سلول‌های خونی سالم از دست می‌دهد.

انواع اصلی میلوفیبروز کدامند؟

دو نوع اصلی میلوفیبروز وجود دارد.

• میلوفیبروز اولیه: این نوعی است که به طور خود به خود و بدون هیچ ارتباطی با هیچ بیماری دیگری رخ می‌دهد.
• میلوفیبروز ثانویه: این نوع بیماری ناشی از یک اختلال خونی دیگر است. به عنوان مثال، می‌تواند ناشی از بیماری‌هایی مانند ترومبوسیتوز اولیه یا پلی سیتمی ورا باشد. این نوع ثانویه بین 10 تا 20 درصد از بیماران تشخیص داده شده را تشکیل می‌دهد.

این بیماری که میلوفیبروز نامیده می‌شود چقدر شایع است؟

میلوفیبروز در واقع یک بیماری بسیار نادر است. به عنوان مثال، در ایالات متحده گزارش شده است که این بیماری سالانه در حدود ۱.۵ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر رخ می‌دهد. این بیماری می‌تواند هر کسی را صرف نظر از سن تحت تأثیر قرار دهد. هیچ تفاوت سنی وجود ندارد، اما احتمال تشخیص آن در افراد بالای ۵۰ سال بیشتر است. اگر میلوفیبروز در کودکان خردسال ایجاد شود، معمولاً قبل از ۳ سالگی تشخیص داده می‌شود.

میلوفیبروز چه اثراتی می‌تواند بر بدن شما داشته باشد؟

وقتی سلول‌های خونی به این شکل غیرطبیعی تولید می‌شوند، عوارض مختلفی ممکن است رخ دهد. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم:

• کم‌خونی: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز خون به اندازه کافی وجود ندارند. همانطور که می‌دانید، گلبول‌های قرمز خون، گلبول‌هایی هستند که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کنند. بنابراین وقتی گلبول‌های قرمز کافی وجود نداشته باشند، بافت‌های بدن اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند. این می‌تواند باعث علائمی مانند خستگی، ضعف و تنگی نفس شود.

• ترومبوسیتوپنی: این وضعیتی است که در آن پلاکت‌های خون بسیار کم هستند. پلاکت‌ها به لخته شدن خون در هنگام آسیب‌دیدگی کمک می‌کنند. بنابراین وقتی تعداد پلاکت‌های شما کم است، بدن شما می‌تواند بیشتر مستعد خونریزی و کبودی باشد.

• اسپلنومگالی: طحال شما تعداد سلول‌های خون را کنترل می‌کند و گلبول‌های قرمز آسیب‌دیده را از بدن شما خارج می‌کند. بنابراین وقتی سلول‌های خونی غیرطبیعی زیادی تولید می‌کنید، طحال شما باید سخت‌تر کار کند. می‌تواند بزرگ شود. وقتی طحال شما بزرگ می‌شود، ممکن است در قسمت بالای سمت چپ شکم خود احساس پری یا ناراحتی کنید.

• خون‌سازی خارج از مغز استخوان: این به معنای رشد سلول‌های خون‌ساز در خارج از مغز استخوان ، در سایر قسمت‌های بدن است. این سلول‌ها می‌توانند در مکان‌هایی مانند ریه‌ها، دستگاه گوارش، نخاع، مغز یا غدد لنفاوی تشکیل شوند. این سلول‌ها می‌توانند به هم بپیوندند و تومور تشکیل دهند که می‌تواند به سایر اندام‌ها حمله کند یا در عملکرد آنها اختلال ایجاد کند.

• فشار خون بالای پورتال: این افزایش فشار خون در وریدی است که خون را از طحال به کبد منتقل می‌کند. این به احتمال زیاد در اثر آسیب به رگ‌ها به دلیل خونسازی خارج از مغز استخوان که قبلاً ذکر شد، ایجاد می‌شود.

نکته دیگر این است که برای حدود ۱۲٪ از افراد مبتلا به میلوفیبروز اولیه، این بیماری می‌تواند به نوع بسیار جدی سرطان خون به نام لوسمی میلوئیدی حاد تبدیل شود.

چه چیزی باعث میلوفیبروز می‌شود؟

دانشمندان هنوز دقیقاً نمی‌دانند چه چیزی باعث میلوفیبروز می‌شود. اما آنها دریافته‌اند که این بیماری با تغییرات در DNA ژن‌های خاصی مرتبط است. نوعی پروتئین به نام کینازهای مرتبط با جانوس (JAKs) در این بیماری دخیل است. این پروتئین‌های JAK تولید سلول‌های خونی در مغز استخوان را کنترل می‌کنند و سیگنال‌هایی را به سلول‌ها برای تقسیم و رشد ارسال می‌کنند. اگر این پروتئین‌های JAK بیش از حد فعال شوند، سلول‌های خونی بیش از حد زیاد یا خیلی کمی تولید می‌شوند.

بین ۶۰ تا ۶۵ درصد از افراد مبتلا به میلوفیبروز، جهشی در ژن JAK2 دارند. ۵ تا ۱۰ درصد دیگر، جهشی در ژن لوسمی میلوپرولیفراتیو (MPL) دارند. همچنین، جهشی به نام کالرتیکولین (CALR) در بین ۲۰ تا ۲۵ درصد از بیماران میلوفیبروز مشاهده می‌شود.

چه کسانی بیشتر در معرض این خطر هستند؟

به دلایل زیر ممکن است در معرض خطر ابتلا به میلوفیبروز باشید:

• اگر بالای ۵۰ سال سن دارید .
• اگر اختلال خونی به نام ترومبوسیتوز اولیه یا پلی سیتمی ورا دارید.
• اگر در معرض تشعشعات یونیزه کننده یا مواد پتروشیمی مانند بنزن و تولوئن قرار گرفته‌اید.

علائم میلوفیبروز چیست؟

میلوفیبروز یک بیماری با پیشرفت آهسته است، بنابراین ممکن است سال‌ها هیچ علامتی نداشته باشید. حدود یک سوم بیماران در مراحل اولیه هیچ علامتی ندارند.

اگر علائمی بروز کند، شایع‌ترین آنها خستگی شدید (به دلیل کم‌خونی) و بزرگ شدن طحال است. علائم همچنین ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کار سخت
• تب
• خارش
• پوست رنگ‌پریده
• کاهش وزن
• تعریق شبانه
• درد استخوان یا مفاصل
• عفونت‌های مکرر
• بزرگ شدن طحال یا کبد
• لخته‌های خون بی‌دلیل
• خونریزی یا کبودی غیرمعمول
• بزرگ شدن رگ‌های معده و مری (این رگ‌ها می‌توانند پاره شده و خونریزی کنند).

چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟

یک پزشک، به خصوص یک متخصص انکولوژی، شما را از نظر جسمی معاینه می‌کند، در مورد سابقه پزشکی شما سوال می‌کند و در مورد علائم فعلی شما سؤال می‌پرسد. آنها همچنین طحال بزرگ شده و علائم کم‌خونی را بررسی می‌کنند.

سپس، آزمایش‌های مختلفی برای رد سایر بیماری‌ها و تأیید ابتلا به میلوفیبروز انجام می‌شود.

آزمایش خون

• شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش تعداد انواع مختلف سلول‌ها را در خون شما اندازه‌گیری می‌کند. اگر گلبول‌های قرمز خون شما کمتر از حد طبیعی باشد، یا گلبول‌های سفید و پلاکت‌های شما غیرطبیعی باشند، می‌تواند نشانه میلوفیبروز باشد.
• اسمیر خون محیطی (PBS): این آزمایش اندازه، شکل و سایر ویژگی‌های سلول‌های خونی شما را از نظر ناهنجاری‌ها بررسی می‌کند. اگر سلول‌هایی با ظاهر غیرطبیعی و تعداد زیادی سلول خونی نابالغ وجود داشته باشد، می‌تواند نشانه میلوفیبروز نیز باشد.
• آزمایش‌های شیمی خون: این آزمایش‌ها سطح مواد مختلفی را که از اندام‌های شما به خون آزاد می‌شوند، اندازه‌گیری می‌کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند به شما بگویند که یک اندام چقدر خوب کار می‌کند. سطح بالای چیزهایی مانند اسید اوریک، بیلی‌روبین و لاکتیک دهیدروژناز در خون نیز می‌تواند نشانه‌ای از میلوفیبروز باشد.

آزمایش‌های مغز استخوان

• بیوپسی مغز استخوان: این شامل گرفتن نمونه کوچکی از مغز استخوان شما و بررسی آن زیر میکروسکوپ است. سلول‌ها برای تعیین ابتلا به میلوفیبروز تجزیه و تحلیل می‌شوند.
• آسپیراسیون مغز استخوان: این شامل برداشتن مایع از مغز استخوان و آزمایش آن برای علائم میلوفیبروز است.

ممکن است آزمایش‌های بیشتری لازم باشد

برای تأیید تشخیص، ممکن است آزمایش‌های بیشتری لازم باشد:

• آنالیز جهش ژنی: پزشک شما سلول‌های خون و مغز استخوان شما را برای جهش‌های ژنی مرتبط با میلوفیبروز، مانند JAK2، CALR و MPL، آزمایش خواهد کرد. برخی از درمان‌ها سلول‌های سرطانی دارای جهش JAK2 را هدف قرار می‌دهند.
• روش‌های تصویربرداری: پزشک شما ممکن است برای بررسی بزرگ شدن طحال، سونوگرافی انجام دهد. همچنین ممکن است برای بررسی بافت اسکار در مغز استخوان، MRI انجام دهد. این بافت اسکار می‌تواند نشانه‌ای از میلوفیبروز باشد.

میلوفیبروز چگونه درمان می‌شود؟

اگر علائمی ندارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. با این حال، حتی اگر به درمان فوری نیاز نداشته باشید، پزشک همچنان وضعیت شما را تحت نظر خواهد داشت.

Jakafi® (ruxolitinib)، Inrebic® (fedratinib) و Vonjo® (pacritinib) داروهایی هستند که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید شده‌اند. آنها برای درمان میلوفیبروز با خطر متوسط ​​تا بالا استفاده می‌شوند. هر سه این داروها به عنوان مهارکننده‌های JAK عمل می‌کنند. به این معنی که سیگنالینگ بیش از حد فعال کیناز مرتبط با جانوس (JAK) را کاهش می‌دهند. در نتیجه، این داروها به تسکین علائم مرتبط با میلوفیبروز، مانند بزرگ شدن طحال، تعریق شبانه، خارش، کاهش وزن و تب کمک می‌کنند.

برای بسیاری، هدف اصلی درمان، مدیریت بیماری‌های مرتبط با میلوفیبروز، مانند کم‌خونی و بزرگ شدن طحال است.

درمان کم‌خونی

درمان‌هایی برای کم‌خونی وجود دارد مانند:

• آندروژن‌ها: مصرف آندروژن‌هایی مانند دانازول می‌تواند تولید گلبول‌های قرمز را افزایش دهد.
• تعدیل‌کننده‌های سیستم ایمنی: این داروها توانایی سیستم ایمنی بدن شما را در مبارزه با سلول‌های سرطانی افزایش می‌دهند و در نتیجه علائم را کاهش می‌دهند. داروهایی مانند اینترفرون، تالیدومید (Thalomid®) و لنالیدومید (Revlimid®) متعلق به این دسته هستند. همچنین ممکن است در ترکیب با گلوکوکورتیکوئیدهایی مانند پردنیزون تجویز شوند.
• داروهای شیمی درمانی: برخی از داروهای شیمی درمانی می‌توانند علائم ناشی از افزایش تعداد سلول‌های خونی و بزرگی طحال را کاهش دهند. هیدروکسی اوره و کلادریبین از جمله این داروها هستند.
• تزریق خون: اگر کم خونی شدید دارید، تزریق منظم خون می‌تواند تعداد گلبول‌های قرمز خون شما را افزایش دهد.

درمان اسپلنومگالی

مهارکننده‌های JAK، تعدیل‌کننده‌های سیستم ایمنی و داروهای شیمی‌درمانی برای مدیریت طحال بزرگ‌شده استفاده می‌شوند. در موارد شدید، ممکن است نیاز به برداشتن طحال با جراحی (اسپلنکتومی) یا پرتودرمانی طحال داشته باشید.

پرتودرمانی همچنین ممکن است برای درمان بیماری به نام خون‌سازی خارج از مغز استخوان، که در آن سلول‌های خونی در خارج از مغز استخوان رشد می‌کنند، ضروری باشد.

آیا میلوفیبروز به طور کامل قابل درمان است؟

پیوند سلول‌های خون‌ساز آلوژنیک (HCT) ممکن است تنها گزینه برای درمان این بیماری باشد. با این حال، این یک روش پرخطر است و برای همه مناسب نیست.

در این روش، سلول‌های خونی غیرطبیعی شما با سلول‌های یک اهداکننده سالم جایگزین می‌شوند. قبل از پیوند، شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی برای از بین بردن سلول‌های بیمار شما انجام می‌شود. سپس، سلول‌های جدید اهداکننده می‌توانند عملکردهای بدن شما را بر عهده بگیرند.

درمان HCT خطر عوارض بالایی دارد . بنابراین، فقط برای گروه خاصی از افراد مناسب است. خطر عوارض برای افرادی که بیماری‌های دیگری دارند، حتی بیشتر است. اینکه آیا شما برای این روش مناسب هستید یا خیر، به عوامل زیادی مانند سن، شدت علائم و احتمال موفقیت درمان بستگی دارد.

امید به زندگی در افراد مبتلا به این بیماری چقدر است؟

میلوفیبروز یک سرطان بسیار جدی است. میانگین میزان بقای این بیماران معمولاً حدود شش سال است. میانگین میزان بقا به این معنی است که برخی افراد کمتر از شش سال زندگی می‌کنند، در حالی که تعداد مشابهی بیش از شش سال زنده می‌مانند. این برای همه یکسان نیست و از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

عوامل متعددی وجود دارد که پیش آگهی بیماری شما را تعیین می کند:

• سن شما.
• علائم شما.
• تعداد گلبول‌های خون شما.
• شدت اسکار در مغز استخوان.
• اینکه آیا جهش‌های ژنتیکی (JAK2، CALR، MPL) وجود دارد یا خیر.

مهمترین چیز این است که با پزشک خود در مورد اینکه چگونه تشخیص بیماری بر زندگی شما تأثیر خواهد گذاشت، آشکارا صحبت کنید.

چگونه از خودم مراقبت کنم؟ (مراقبت از خود)

از پزشک خود بپرسید که آیا می‌توانید از مراقبت‌های تسکینی بهره‌مند شوید یا خیر. تیم‌های مراقبت تسکینی ممکن است شامل پزشکان، پرستاران، مددکاران اجتماعی و سایر متخصصان باشند. آن‌ها می‌توانند منابع و پشتیبانی لازم برای زندگی با این بیماری را در اختیار شما قرار دهند. علاوه بر درمانی که از متخصص انکولوژی خود دریافت می‌کنید، این افراد می‌توانند منبع خوبی برای حمایت باشند. متخصصان مراقبت تسکینی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی شما به عنوان فردی که با سرطان زندگی می‌کند، کمک کنند.

در نهایت، مهمترین چیزهایی که باید به خاطر داشته باشید

میلوفیبروز نوعی نادر از سرطان خون است که در آن مغز استخوان شما با بافت فیبری جایگزین می‌شود. این یک بیماری جدی است که نیاز به نظارت پزشکی و/یا درمان مداوم دارد. بسته به شرایط شما، ممکن است سال‌ها هیچ علامتی نداشته باشید. در موارد دیگر، علائم می‌توانند به سرعت پیشرفت کنند و انجام فعالیت‌های روزانه را دشوار کنند. با این حال، درمان‌هایی برای کمک به کنترل علائمی که در زندگی روزمره شما اختلال ایجاد می‌کنند، وجود دارد .

در عین حال، از پزشک خود در مورد منابعی که می‌توانند به شما در کنار آمدن با این تغییرات کمک کنند، سوال کنید. مراقبت‌های تسکینی و گروه‌های حمایتی گزینه‌های بسیار مفیدی در هنگام سازگاری با زندگی با سرطان هستند.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشکان، خانواده و دوستان، همه برای کمک به شما هستند. از صحبت کردن با پزشک خود در مورد هر سوالی که دارید، نترسید.

میلوفیبروز ، سرطان خون، مغز استخوان، کم خونی، بزرگ شدن طحال، مهارکننده‌های JAK، لوسمی