آیا میوتونی بدن شما را سفت می‌کند؟ بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که دست، پا یا هر عضله‌ای در بدنتان سفت شده و نمی‌تواند به سرعتی که فکر می‌کنید، شل شود؟ مثلاً وقتی با کسی دست می‌دهید و به سختی می‌توانید دستتان را بکشید، یا وقتی سعی می‌کنید از روی صندلی بلند شوید، کمی طول می‌کشد. این فقط یکی از علائم بیماری به نام میوتونی است. نگران نباشید، در مورد این موضوع به تفصیل صحبت خواهیم کرد.

میوتونی چیست؟

به عبارت ساده، میوتونی زمانی است که عضلات شما پس از انقباض به سرعت شل نمی‌شوند. تصور کنید که با کسی دست می‌دهید، اما کشیدن دستتان سخت است، یا وقتی نشسته‌اید و می‌خواهید بلند شوید، پاهایتان برای مدتی سفت می‌شود. این نوع بیماری از این نوع است.

انواع مختلفی از میوتونی وجود دارد. هر نوع در اثر یک تغییر ژنتیکی ایجاد می‌شود. این بدان معناست که این بیماری در اثر تأثیر بر ژن‌های بدن ما ایجاد می‌شود. در هر نوع، یک ژن متفاوت تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

به دلیل این تغییرات ژنتیکی، میوتونی می‌تواند سایر قسمت‌های بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد. بسته به نوع میوتونی که دارید، این می‌تواند بر موارد زیر تأثیر بگذارد:

• به قلب
• به ریه‌ها
• به سیستم گوارش
• به مغز
• برای چشم‌ها

می‌تواند برای اندام‌هایی مانند ... اتفاق بیفتد.

طبیعی است که وقتی علامتی را تجربه می‌کنید که قبلاً نداشته‌اید، مانند سفتی عضلات، احساس ترس کنید. ممکن است از خود بپرسید: «آیا این وضعیت بدتر خواهد شد؟» یا «این بیماری چه تأثیری بر زندگی من خواهد گذاشت؟» بهترین کاری که می‌توانید انجام دهید مراجعه به پزشک است. میوتونی یک بیماری نادر است، بنابراین ممکن است تشخیص دقیق آن کمی طول بکشد. اما در این میان، پزشک شما می‌تواند به شما در کاهش ترس‌هایتان کمک کند و به سؤالات شما پاسخ دهد.

انواع اصلی میوتونی کدامند؟

پزشکان میوتونی را به دو نوع اصلی طبقه‌بندی می‌کنند: دیستروفیک و غیر دیستروفیک . هر دو نوع بر سیگنال‌های الکتریکی که انقباض عضلات را کنترل می‌کنند، تأثیر می‌گذارند. با این حال، در میوتونی دیستروفیک، خود عضله آسیب می‌بیند. کلمه "دیستروفی" به معنای "ضعیف شدن یا تحلیل رفتن تدریجی بافت" است.

میوتونی دیستروفیک (DM)

میوتونی دیستروفیک (DM) وضعیتی است که در آن عضلات به مرور زمان ضعیف و کوچک می‌شوند (آتروفی). این بیماری متعلق به گروهی از بیماری‌ها به نام دیستروفی عضلانی است. دو نوع اصلی وجود دارد:

• دیستروفی میوتونیک نوع ۱ (DM1) - این شایع‌ترین نوع است.
• دیستروفی میوتونیک نوع ۲ (DM2)

میوتونی غیر دیستروفیک

در میوتونی غیر دیستروفیک، ساختار بافت عضلانی آسیب نمی‌بیند. برخی از انواع دیگر که در این دسته قرار می‌گیرند عبارتند از:

• سندرم اندرسن-تویل
• فلج دوره‌ای هیپرکالمی
• فلج دوره‌ای هیپوکالمی نوع ۱ و نوع ۲
• میوتونی مادرزادی - این شایع‌ترین نوع این گروه است.
• پارامیوتونی مادرزادی
• میوتونی کانال سدیم

علائم میوتونی چیست؟

علامت اصلی میوتونی، عدم توانایی در شل کردن عضله پس از انقباض است. این علائم بسته به نوع میوتونی می‌توانند در نوزادی، کودکی یا بزرگسالی ظاهر شوند.

سایر علائم رایج که می‌توان مشاهده کرد عبارتند از:

• تغییر در ظاهر عضلات شما - به عنوان مثال، بزرگ شدن عضلات (هیپرتروفی) یا ضعف عضلات (هیپوتونی) .
• خستگی
• درد عضلانی .
• ضعف عضلانی .
• احساس گرفتگی عضلات، اما این گرفتگی با حرکت یا ورزش کاهش می‌یابد (پدیده گرم شدن) .

علائم خاص میوتونی دیستروفیک

هر نوع میوتونی دیستروفیک علائم خاصی دارد. برخی از نمونه‌ها عبارتند از:

• درد معده، یبوست، اسهال، رفلاکس اسید، نفخ.
• ناهنجاری‌های ظاهری صورت (دیسمورفیسم‌های صورت) .
• آب مروارید (تار شدن دید چشم) .
• هایپرگلیسمی وضعیتی است که در اثر مقاومت به انسولین ایجاد می‌شود و باعث افزایش سطح قند خون می‌گردد.
• ناتوانی ذهنی .
• ضربان قلب نامنظم (آریتمی) یا مشکلات مربوط به سیگنال‌های الکتریکی قلب.
• ریزش مو از جلوی سر در مردان (آلوپسی آندروژنیک) .
• آپنه خواب (وقفه تنفسی در خواب) .

علائم افراد مبتلا به فلج دوره‌ای چیست؟

اگر فلج دوره‌ای ناشی از هیپرکالمی دارید، ممکن است دوره‌هایی از ضعف عضلانی، مشابه فلج، را تجربه کنید که از یک تا چهار ساعت طول می‌کشد.

اگر فلج دوره‌ای ناشی از هیپوکالمی دارید، ممکن است شب‌ها یا اوایل صبح دچار ضعف عضلانی شوید. این حالت می‌تواند از چند ساعت تا چند روز ادامه داشته باشد.

چه چیزی باعث میوتونی می‌شود؟

میوتونی ناشی از یک تغییر خاص در یکی از ژن‌های شماست. به طور خاص‌تر، این تغییرات ژنتیکی بر کانال‌های یونی که مسئول کنترل عملکرد عضلات شما هستند، تأثیر می‌گذارند.

هر نوع میوتونی ناشی از جهش در یک ژن متفاوت است. به عنوان مثال، دیستروفی میوتونی نوع ۱ ناشی از مشکلی در ژن DMPK است. میوتونی مادرزادی ناشی از مشکلی در ژن CLCN1 است. شما می‌توانید این جهش ژنتیکی را از یک یا هر دو والدین خود به ارث ببرید. یا می‌تواند به طور تصادفی ایجاد شود.

چگونه میوتونی را تشخیص دهیم؟

هنگام شروع فرآیند تشخیص، پزشک از شما در مورد علائم و سابقه سلامت خانواده‌تان سوال خواهد کرد. سپس، قبل از پیشنهاد آزمایش برای میوتونی، سایر بیماری‌های رایجی که می‌توانند باعث علائم شما شوند، مانند کم‌کاری تیروئید، را رد می‌کند.

آزمایش‌های مورد استفاده برای تشخیص میوتونی عبارتند از:

• آزمایش خون کراتین کیناز (CK): کراتین کیناز آنزیمی است که عمدتاً در عضلات یافت می‌شود. سطح CK معمولاً در میوتونی افزایش می‌یابد.
• الکترومیوگرافی (EMG): این آزمایش سلامت و عملکرد عضلات اسکلتی و اعصابی که آنها را کنترل می‌کنند را ارزیابی می‌کند.
• آزمایش‌های ژنتیکی: این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات ژنتیکی ایجادکننده اشکال مختلف میوتونی را شناسایی کنند.
• آزمایش خون پتاسیم: پزشک ممکن است از این آزمایش برای بررسی فلج دوره‌ای هیپرکالمیک (پتاسیم بالا در خون) یا فلج دوره‌ای هیپوکالمیک (پتاسیم پایین در خون) استفاده کند.
• تست ورزش کوتاه: در این تست، شما باید عضلات خود را در فواصل زمانی مشخص منقبض کنید، در حالی که پزشک نحوه واکنش اعصاب و عضلات شما را مشاهده می‌کند.

از آنجا که میوتونی یک بیماری نادر است، ممکن است مدتی طول بکشد تا تشخیص دقیقی دریافت کنید. نگران این موضوع نباشید.

چه درمان‌هایی برای میوتونی وجود دارد؟

درمان میوتونی مختص نوع و علائم شماست. شما و پزشکتان با هم همکاری خواهید کرد تا یک برنامه درمانی متناسب با نیازهایتان تهیه کنید. در پرسیدن هر سوالی که دارید دریغ نکنید.

فیزیوتراپی معمولاً بخشی از برنامه درمانی شماست. یک فیزیوتراپیست می‌تواند به شما کمک کند تا از عوامل محرک شناخته شده یا بالقوه دوری کنید و یک برنامه ورزشی تدوین کند که به شما کمک کند تا حد امکان فعال بمانید. کاردرمانگران همچنین می‌توانند به شما در یافتن راه‌های جدید برای انجام کارهای روزمره کمک کنند. آنها همچنین ممکن است وسایل کمکی تطبیقی ​​یا حرکتی را توصیه کنند.

درمان میوتونی دیستروفیک

میوتونی دیستروفیک به صورت علامتی درمان می‌شود. برای نظارت بر سلامت اندام‌های تحت تأثیر نوع میوتونی دیستروفیک، باید معاینات منظم داشته باشید.

دارویی که پزشکان عمدتاً تجویز می‌کنند، مکسیلیتین است. این دارو در واقع یک داروی ضد آریتمی است، اما به گرفتگی و سفتی عضلات نیز کمک می‌کند. مکسیلیتین همچنین ممکن است به برخی از انواع میوتونی غیر دیستروفیک کمک کند.

درمان میوتونی غیر دیستروفیک

علاوه بر داروها، درمان میوتونی غیر دیستروفیک ممکن است شامل اجتناب از برخی محرک‌ها باشد. این موارد عبارتند از:

• اجتناب از قرار گرفتن در معرض سرما.
• محدود کردن ورزش‌های سنگین و طاقت‌فرسا.

درمان فلج دوره‌ای

درمان فلج دوره‌ای معمولاً شامل کنترل سطح پتاسیم و اجتناب از عوامل محرک است. پزشک ممکن است توصیه کند از موارد زیر اجتناب کنید:

• استراحت طولانی مدت پس از ورزش.
• خوردن وعده‌های غذایی سرشار از کربوهیدرات.
• غذا خوردن در زمان‌های نامنظم.
• خواب نامنظم.
• کار در شب.

اگر فلج دوره‌ای ناشی از هیپوکالمی دارید، پزشک ممکن است توصیه کند غذاهای سرشار از پتاسیم مانند موز، لوبیا، میوه‌های خشک، انبه و پاپایا مصرف کنید.

اگر فلج دوره‌ای ناشی از هیپرکالمی دارید، ممکن است لازم باشد از غذاهای سرشار از پتاسیم پرهیز کنید .

اگر این اقدامات برای کنترل علائم شما کافی نباشد، پزشک ممکن است یکی از داروهایی به نام دی‌کلروفنامید یا استازولامید را تجویز کند.

آیا می‌توان از پیشرفت میوتونی جلوگیری کرد؟

میوتونی ناشی از تغییرات ژنتیکی است، بنابراین هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توانید انجام دهید. اگر کسی در خانواده شما میوتونی دارد، یا اگر خودتان این بیماری را دارید و قصد بچه‌دار شدن دارید، مراجعه به یک مشاور ژنتیک را در نظر بگیرید. آنها می‌توانند خطر به ارث بردن این بیماری و انتقال آن به نسل بعدی را برای شما توضیح دهند.

پیش‌آگهی برای فرد مبتلا به میوتونی چیست؟ (پیش‌آگهی)

اگر به میوتونی مبتلا هستید، دورنمای شما به عوامل مختلفی بستگی دارد. این عوامل عبارتند از:

• نوع میوتونی که به آن مبتلا هستید.
• شدت علائم شما.
• نحوه واکنش بدن شما به درمان.
• سلامت کلی و سن شما.

پزشک شما می‌تواند ایده خوبی از آینده‌ی وضعیت خاص شما ارائه دهد، اما به‌طورکلی، چیزی شبیه به این است:

• میوتونی‌های غیر دیستروفیک معمولاً پیش‌آگهی خوبی دارند، اما این می‌تواند بسته به شدت علائم شما متفاوت باشد.
• پیش‌آگهی میوتونی‌های دیستروفیک به شدت آسیب‌دیدگی سایر سیستم‌های بدن بستگی دارد. دیستروفی میوتونیک نوع ۱ و ۲ همچنین می‌تواند امید به زندگی را کوتاه کند.
• فلج دوره‌ای می‌تواند با افزایش سن بدتر شود و همچنین می‌تواند منجر به مشکلات دائمی و شدید عضلانی (میوپاتی) شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

میوتونی یک بیماری مزمن/طولانی مدت است. بنابراین، شما باید در طول زندگی خود به پزشک مراجعه کنید تا علائم خود را تحت نظر داشته باشید و ببینید که درمان شما چقدر خوب عمل می‌کند.

نکته مهم این است که بیماری‌های مرتبط با میوتونی می‌توانند بر پاسخ شما به بیهوشی تأثیر بگذارند. اگر قرار است جراحی داشته باشید، باید به پزشک خود اطلاع دهید. همچنین باید به متخصص بیهوشی که در طول جراحی از شما مراقبت خواهد کرد، اطلاع دهید.

طبیعی است که وقتی به یک بیماری نادر مبتلا می‌شوید، احساس شوک و تنهایی کنید. میوتونی هر کسی را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد، بنابراین ممکن است سوالات زیادی داشته باشید. تیم پزشکی شما در طول مسیر تشخیص و درمان با شما خواهد بود. از آنها و همچنین عزیزانتان حمایت بگیرید.

مهمترین چیزهایی که باید به خاطر بسپاریم (پیام مفید)

میوتونی وضعیتی است که در آن عضلات پس از انقباض به سرعت شل نمی‌شوند. این امر ناشی از عوامل ژنتیکی است.

>

دو نوع اصلی از این بیماری وجود دارد: دیستروفیک (آسیب به ساختار عضلات) و غیر دیستروفیک (بدون آسیب به ساختار).

- علائم ممکن است شامل سفتی عضلات، ضعف، درد و خستگی باشد. برخی از انواع آن نیز علائم خاصی دارند.

- برای تشخیص این بیماری از آزمایش خون، نوار عصب و عضله (EMG) و آزمایش‌های ژنتیکی استفاده می‌شود.

- درمان بسته به نوع بیماری و علائم متفاوت است. این شامل فیزیوتراپی، دارو و اجتناب از موارد خاص (محرک‌ها) می‌شود.

- این اتفاق قابل پیشگیری نیست، اما می‌توانید از مشاوره ژنتیک کمک بگیرید.

- اگر این علائم را دارید، حتماً به پزشک مراجعه کنید. تشخیص و برنامه درمانی مناسب برای شما بسیار مهم است.

میوتونی ، میوتونی، سفتی عضلات، بیماری‌های ژنتیکی، میوتونی دیستروفیک، میوتونی دیستروفیک، میوتونی غیر دیستروفیک، بیماری‌های عضلانی