سندرم ناگر: آیا لازم است فرزند کوچک شما از این بیماری نادر مطلع باشد؟

گاهی اوقات وقتی به یک نوزاد تازه متولد شده نگاه می‌کنید، متوجه تغییرات کوچکی در صورت و دست‌های او می‌شوید. طبیعی است که شما به عنوان والدین، با دیدن چنین چیزهایی بسیار نگران شوید. امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماری‌های ژنتیکی نادر اما مهم که باید از آن آگاه باشید صحبت کنیم. این بیماری سندرم ناگر است.

سندرم نگر دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، سندرم ناگر یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. به آن دیسوستوز آکروفاشیال نوع ۱، نوع ناگر نیز گفته می‌شود. نوزادی که این بیماری را دارد، با برخی از استخوان‌های صورت، دست‌ها و ساعد خود که به درستی رشد نکرده‌اند، متولد می‌شود. به این فکر کنید که این استخوان‌ها در حالی که نوزاد در رحم بوده، به درستی رشد نکرده‌اند.

به دلیل این عدم رشد استخوان، کودک ممکن است برخی عوارض جانبی را تجربه کند. به عنوان مثال، ممکن است به دلیل عدم شکل‌گیری صحیح برخی از قسمت‌های گوش، ناشنوایی رخ دهد . بنابراین، ممکن است مواردی مانند یادگیری صحبت کردن به تأخیر بیفتد. اما مهمترین چیز این است که سندرم ناگر معمولاً بر رشد شناختی کودک تأثیر نمی‌گذارد . یعنی هیچ مشکلی در مغز کودک وجود ندارد. این واقعاً مایه آسودگی خاطر والدین است.

چه کسی بیشتر تحت تأثیر سندرم نگر قرار می‌گیرد؟

از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، اگر یک ژن خاص در DNA کودک در حین رشد در رحم جهش یابد، هر کسی می‌تواند تحت تأثیر این بیماری قرار گیرد. این بدان معناست که پیش‌بینی دقیق اینکه چه کسی به آن مبتلا خواهد شد، دشوار است.

دو راه اصلی وجود دارد که یک کودک می‌تواند در این موقعیت قرار بگیرد:

۱. وراثت از والدین: گاهی اوقات، کودک می‌تواند این ژن جهش‌یافته را از مادر یا پدر به ارث ببرد.

۲. جهش ژنتیکی جدید: این اتفاقی است که اغلب رخ می‌دهد. یعنی حتی اگر هر دو والدین این مشکل ژنتیکی را نداشته باشند، نوزاد دچار این جهش ژنتیکی می‌شود. این یک اتفاق تصادفی است.

میشه یه کم بیشتر توضیح بدید که این موضوع چه تاثیری روی ژنتیک داره؟

تصور کنید که یک کودک این وضعیت را از والدین خود به ارث می‌برد.

• گاهی اوقات، حتی اگر فقط یکی از والدین ژن جهش‌یافته (اتوزومال غالب) را داشته باشد، کودک می‌تواند آن را به ارث ببرد. این بدان معناست که اگر مادر یا پدر ژن را داشته باشند و به کودک منتقل شود، کودک نیز احتمالاً به این بیماری مبتلا خواهد شد.
• در موارد دیگر، هر دو والدین می‌توانند حامل ژن جهش‌یافته (اتوزومال مغلوب) باشند . حامل به این معنی است که آنها علائمی ندارند، اما ژن آسیب‌دیده را در DNA خود دارند. بنابراین، اگر هر دو والدین حامل باشند و کودک ژن جهش‌یافته را از هر دوی آنها به ارث ببرد، کودک می‌تواند به سندرم ناگر مبتلا شود.

حال تصور کنید که چندین فرزند در یک خانواده به سندرم ناگر مبتلا هستند، اما نه مادر و نه پدر هیچ‌کدام مبتلا نیستند. در چنین حالتی، احتمالاً همانطور که قبلاً اشاره کردم، هر دو والدین ناقل هستند و ژن به صورت اتوزومال مغلوب به فرزندان منتقل می‌شود.

این بیماری که سندرم ناگر نامیده می‌شود چقدر شایع است؟

در واقع، سندرم نگر یک بیماری بسیار بسیار نادر است. هیچ آمار دقیقی در مورد میزان شیوع آن وجود ندارد. این بدان معناست که به سختی می‌توان گفت دقیقاً چند نفر در جهان به آن مبتلا هستند. با این حال، بیش از ۱۰۰ مورد در مقالات پزشکی گزارش شده است . بنابراین می‌توانید تصور کنید که چقدر نادر است. بنابراین، جای تعجب نیست که شما در مورد آن نشنیده‌اید یا آن را ندیده‌اید.

علائم قابل مشاهده نوزاد مبتلا به سندرم ناگر چیست؟

این وضعیت عمدتاً بر نحوه رشد صورت، دست‌ها و بازوهای کودک شما تأثیر می‌گذارد. بیایید نگاهی به برخی از علائم رایج بیندازیم:

ویژگی‌های قابل مشاهده روی صورت، دست‌ها و بازوها:

• شکاف کام: این زمانی است که کام بالایی در داخل دهان کودک به درستی بسته نمی‌شود.
• کلینوداکتیلی یا سینداکتیلی: انگشتان ممکن است کمی خمیده به نظر برسند، یا ممکن است به نظر برسد که برخی از انگشتان توسط پوست به هم چسبیده‌اند.
• شکاف‌های پلکی رو به پایین: گوشه‌های بیرونی چشم‌ها ممکن است کمی به سمت پایین شیب داشته باشند.
• فک پایین کوچک (میکروگناتیا): فک پایین ممکن است کوچکتر از حد معمول باشد. این گاهی اوقات می‌تواند باعث شود صورت نوزاد کمی متفاوت به نظر برسد.
• انگشت شست از دست رفته یا تغییر شکل یافته: ممکن است انگشت شست وجود نداشته باشد یا شکل آن تغییر کرده باشد.
• کوتاهی ساعد و مشکل در چرخاندن دست از آرنج: ساعد (از آرنج تا مچ) ممکن است کوتاه شده باشد. استخوان رادیوس در قسمت داخلی دست نیز ممکن است وجود نداشته باشد. دامنه حرکتی آرنج نیز ممکن است کاهش یابد.
• گوش‌های کوچک: لاله گوش ممکن است کوچک‌تر از حد معمول باشد.
• استخوان‌های گونه‌ی رشد نیافته (هیپوپلازی گونه): استخوان‌های گونه به طور کامل رشد نکرده‌اند، که می‌تواند باعث شود گونه‌ها کمی فرورفته به نظر برسند.

مهم: همه نوزادان این علائم را به یک شکل نشان نمی‌دهند. برخی از نوزادان ممکن است فقط تعداد کمی از این علائم را داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تعداد زیادی از آنها را داشته باشند.

اگرچه نادر است، اما برخی از نقایص مادرزادی می‌تواند در قلب، کلیه‌ها، دستگاه تناسلی و مجاری ادراری نوزاد رخ دهد.

عوارض جانبی ناشی از این:

از آنجا که برخی از استخوان‌های کودک به دلیل جهش ژنتیکی به درستی رشد نمی‌کنند، سندرم نگر می‌تواند علاوه بر علائم، عوارض جانبی دیگری نیز ایجاد کند. این عوارض عبارتند از:

• کم شنوایی: همانطور که قبلاً اشاره کردم، کم شنوایی می‌تواند ناشی از مشکلات رشدی در گوش‌ها باشد.
• انسداد راه هوایی: نوزاد ممکن است به دلیل کوچک بودن فک پایین، در تنفس مشکل داشته باشد.
• مشکلات تغذیه‌ای: شرایطی مانند شکاف کام می‌تواند مکیدن و بلعیدن غذا را برای کودک دشوار کند.
• تأخیر در رشد گفتار: به دلیل اختلالات شنوایی و تغییرات در ساختار دهان، یادگیری صحبت کردن ممکن است کمی با تأخیر همراه باشد.

چه چیزی باعث سندرم نگر می‌شود؟

علت اصلی این بیماری یک جهش ژنتیکی است. دانشمندان دریافته‌اند که حدود ۵۰٪ از افراد مبتلا به سندرم نگر به دلیل جهش در ژنی به نام SF3B4 به این بیماری مبتلا هستند. این ژن در چندین عملکرد مهم مرتبط با رشد و تقسیم سلول‌های بدن ما نقش دارد.

۵۰٪ باقی‌مانده از افراد مبتلا به سندرم نگر با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند. این بدان معناست که همانطور که قبلاً گفتم، هر دو والدین ناقل هستند و کودک هر دو ژن جهش‌یافته را به ارث می‌برد. با این حال، وقتی صحبت از این شکل (اتوزومال مغلوب) می‌شود، اغلب اوقات ژن خاصی که باعث آن می‌شود هنوز شناسایی نشده است . این بدان معناست که پزشکان می‌دانند که این بیماری ژنتیکی است، اما ژن مسئول آن هنوز در دست بررسی است.

سندرم نگر چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پس از تولد نوزاد، پزشکان معاینه فیزیکی کاملی از نوزاد انجام می‌دهند. در این معاینه، ابتدا به دنبال هرگونه علائم فیزیکی مرتبط با این بیماری می‌گردند. به عنوان مثال، آنها شکل صورت نوزاد، موقعیت انگشتان روی دست‌ها و شکل گوش‌ها را به دقت مشاهده می‌کنند.

علاوه بر این، ممکن است برای مشاهده نحوه رشد استخوان‌های صورت، دست‌ها و بازوهای نوزاد ، عکس‌برداری با اشعه ایکس انجام شود. این کار می‌تواند به وضوح نشان دهد که آیا کمبود رشد استخوانی وجود دارد یا خیر.

برای تشخیص قطعی این بیماری می‌توان آزمایش ژنتیک انجام داد. این آزمایش شامل گرفتن نمونه کوچکی از خون پاشنه پای نوزاد و تجزیه و تحلیل آن در آزمایشگاه است. در آنجا، یک تکنسین هرگونه تغییر در DNA ، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های نوزاد را بررسی می‌کند. این تغییرات، گواهی بر ژنتیکی بودن این بیماری هستند.

درمان‌های سندرم نگر چیست؟

درمان سندرم ناگر بسته به شدت بیماری متفاوت است . این بدان معناست که هر نوزادی به نوع درمان یکسانی نیاز نخواهد داشت. با این حال، نوزادی که این بیماری را دارد ممکن است برای کنترل برخی از عوارض جانبی، مانند زمان تولد، به یک یا چند عمل جراحی نیاز داشته باشد. امید این جراحی‌ها این است که انجام کارهایی که برای زندگی ضروری هستند، مانند تنفس و غذا خوردن، برای نوزاد آسان‌تر شود.

رایج‌ترین انواع جراحی‌های انجام شده:

• تراکئوستومی: این عمل شامل ایجاد یک سوراخ کوچک در جلوی گردن نوزاد، به داخل نای و قرار دادن یک لوله از طریق آن است. این کار تنفس نوزاد را آسان‌تر می‌کند ، به خصوص اگر راه هوایی به دلیل کوچک بودن فک پایین مسدود شده باشد.
• گاستروستومی: در این روش، یک سوراخ کوچک از طریق پوست معده نوزاد ایجاد شده و یک لوله تغذیه وارد می‌شود. این به نوزاد اجازه می‌دهد تا مواد مغذی مورد نیاز برای زنده ماندن را دریافت کند، به خصوص اگر شکاف کام، نوشیدن یا بلعیدن را دشوار کند.
• تیمپانوستومی: در این روش، لوله‌های کوچکی در پرده گوش نوزاد قرار داده می‌شود. این کار به جلوگیری از عفونت گوش کمک می‌کند و ممکن است شنوایی را بهبود بخشد . بسته به شدت بیماری، ممکن است به سمعک نیز نیاز باشد.
• جراحی جمجمه و صورت: این جراحی به جراحی صورت و جمجمه اشاره دارد. این جراحی می‌تواند برخی از تغییرات صورت در نوزاد، مانند شکاف کام، فک رشد نیافته و چشم‌های مورب را اصلاح کند.

سایر درمان‌ها برای کمک به مدیریت علائم

تشخیص و درمان زودهنگام این بیماری می‌تواند منجر به نتایج بسیار بهتری برای فرزند شما شود. علاوه بر جراحی، چندین درمان و خدمات دیگر نیز وجود دارد که می‌تواند به فرزند شما کمک کند تا به پتانسیل کامل خود برسد.

• فیزیوتراپی: این به کودک کمک می‌کند تا بهتر راه برود، از بازوهای خود استفاده کند و کارهای روزانه را انجام دهد . این امر برای افزایش دامنه حرکت در بازوها و پاها و تقویت عضلات بسیار مهم است.
• گفتاردرمانی: از آنجایی که ممکن است کودک دچار اختلالات شنوایی باشد، این می‌تواند بر زمان و نحوه یادگیری صحبت کردن او تأثیر بگذارد. گفتاردرمانی به اصلاح این تأخیرها در رشد گفتار کمک می‌کند.
• درمان روانی-اجتماعی: این درمان نه تنها برای کودک، بلکه برای کل خانواده در دسترس است. این درمان راهنمایی و پشتیبانی لازم را برای کمک به همه افراد در مقابله با استرس و اضطراب ناشی از زندگی با این بیماری و حفظ سلامت روان ارائه می‌دهد.
• مشاوره ژنتیک: مشاوران ژنتیک متخصصانی هستند که می‌توانند خطر ابتلای شما به فرزندی با بیماری ژنتیکی را ارزیابی کنند، قبل و در دوران بارداری از شما حمایت کنند و شما را در مراقبت و رفاه نوزادتان پس از تولد راهنمایی کنند. می‌توانید در مورد سوالات و ترس‌های خود با آنها صحبت کنید.

آیا راهی برای کاهش خطر ابتلای کودک به سندرم ناگر وجود دارد؟

در واقع، از آنجایی که سندرم نگر اغلب نتیجه یک جهش ژنتیکی تصادفی است، هیچ راه خاصی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. یعنی، گفتن اینکه "اگر این کار را انجام دهیم، می‌توانیم از پیشرفت این بیماری جلوگیری کنیم" دشوار است.

با این حال، فرض کنید یکی از والدین سندرم ناگر داشته باشد. در این صورت، ممکن است راه‌هایی برای کاهش احتمال انتقال آن به کودک وجود داشته باشد. اما این قطعاً نیاز به ارزیابی توسط متخصصان ژنتیک و سایر ارائه دهندگان خدمات درمانی دارد.

اگر در انتظار فرزند هستید، یعنی قصد بارداری دارید ، مراجعه به پزشک و انجام آزمایش ژنتیک بسیار مهم است. این آزمایش می‌تواند به ارزیابی خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی کمک کند.

اگر فرزندی مبتلا به سندرم ناگر دارید، در مورد آینده چه فکری باید بکنید؟

سندرم نگر یک بیماری مادام العمر است و هیچ درمان خاصی برای آن وجود ندارد . اما نگران نباشید. با درمان و مدیریت مناسب، کودک می‌تواند زندگی خوبی داشته باشد.

پس از تولد نوزاد، تیم پزشکی احتمالاً جراحی‌هایی را برای درمان عوارض جانبی نوزاد، به ویژه برای آسان‌تر کردن تنفس و غذا خوردن، برنامه‌ریزی خواهد کرد. با رشد نوزاد، باید او را مرتباً نزد پزشک ببرید تا مطمئن شوید که به مراحل مهم رشدی خود رسیده و هرگونه تأخیری را برطرف کند.

به یاد داشته باشید: مداخله زودهنگام کلید کمک به فرزندتان برای داشتن یک زندگی سالم و پربار است.

از آنجایی که هوش کودک معمولاً تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد، اگر آنها مراقبت‌های پزشکی مناسب، حمایت آموزشی و محبت خانوادگی دریافت کنند، این کودکان می‌توانند مانند سایر کودکان یاد بگیرند و در جامعه به خوبی زندگی کنند.

اگر یکی از فرزندانم سندرم ناگر داشته باشد، آیا ممکن است فرزندان دیگرم نیز به آن مبتلا شوند؟

بله، ممکن است بیش از یک کودک به سندرم ناگر مبتلا شود ، به خصوص اگر ژن آن از یکی از والدین به کودک منتقل شود. این بدان معناست که خطر ابتلا بسته به سابقه ژنتیکی خانواده ممکن است متفاوت باشد.

برای ارزیابی دقیق خطر ابتلای فرزندان آینده‌تان به بیماری‌های ژنتیکی، بهتر است با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید . یک مشاور ژنتیک می‌تواند این موضوع را با جزئیات بیشتری برای شما توضیح دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟ در مورد چه چیزهایی باید نگران باشم؟

با مداخله زودهنگام برای مدیریت درمان صحیح و عوارض جانبی، فرزند شما می‌تواند مانند سایر کودکان همسن خود رشد کند و امید به زندگی طبیعی داشته باشد. بسیار مهم است که فرزندتان را به طور منظم برای معاینات پزشکی ببرید تا رشد جسمی و نقاط عطف رشدی او، به خصوص در سال اول ، تحت نظر باشد.

در صورت مشاهده موارد زیر، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• اگر فرزند شما مراحل رشدی لازم را طی نمی‌کند . برای مثال، اگر در سن مناسب غلت نمی‌زند، نمی‌نشیند یا صحبت نمی‌کند.
• اگر پوست محل جراحی بهبود نیابد، متورم یا تغییر رنگ داده باشد یا مایع زرد یا شفاف (عفونت) از آن تراوش کند .
• اگر فرزند شما به دستورات ساده پاسخ نمی‌دهد یا به نظر می‌رسد در شنیدن مشکل دارد .

بسیار مهم: اگر فرزندتان در تنفس مشکل دارد، فوراً با ۱۱۵ تماس بگیرید یا او را به نزدیکترین اورژانس بیمارستان ببرید. این یک وضعیت اورژانسی است.

تفاوت بین سندرم ناگر و سندرم میلر چیست؟

سندرم میلر، که با نام دیسوستوز آکروفاسیال پس از محوری نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر مشابه سندرم ناگر است. در هر دو بیماری، استخوان‌ها و غضروف نوزاد در رحم به درستی رشد نمی‌کنند و در نتیجه ویژگی‌های مشابهی در صورت، دست‌ها و ساعد ایجاد می‌شود.

با این حال، یک تفاوت کلیدی وجود دارد. سندرم میلر همچنین بر پاها تأثیر می‌گذارد ، به این معنی که برخی تغییرات را می‌توان در پاها نیز مشاهده کرد. با این حال، سندرم نگر معمولاً بر پاها تأثیر نمی‌گذارد .

تفاوت مهم دیگر، جهش‌های ژنتیکی است که باعث این دو بیماری می‌شوند. سندرم میلر در اثر جهش در ژن DHODH ایجاد می‌شود. سندرم نگر به احتمال زیاد در اثر جهش در ژن SF3B4 ایجاد می‌شود (در برخی موارد، ژن‌های دیگری ممکن است دخیل باشند یا علت آن هنوز مشخص نیست).

در پایان، چند نکته مهم که باید به خاطر داشته باشید:

طبیعی است که هنگام اطلاع از چنین بیماری نادری، احساس سردرگمی و اضطراب کنید. با این حال، درک این نکته مهم است که کودکان مبتلا به سندرم نگر در صورت دریافت درمان و مداخله پزشکی مناسب در مراحل اولیه، می‌توانند پیش‌آگهی بسیار مثبتی داشته باشند .

اگرچه ما علت دقیق اختلالات ژنتیکی را نمی‌دانیم، اما مهم است به یاد داشته باشید که ژن‌های عامل این بیماری‌ها می‌توانند از والدین به فرزند منتقل شوند. بنابراین، اگر قصد بارداری دارید ، بهتر است با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی را ارزیابی کنید.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشکان، درمانگران و مشاورانی هستند که در این مسیر به شما کمک و راهنمایی می‌کنند. با دادن عشق، مراقبت و حمایتی که فرزندتان نیاز دارد و با پیروی از توصیه‌های پزشکی مناسب، می‌توانید راه را برای داشتن یک زندگی موفق برای فرزندتان هموار کنید.

سندرم ناگار ، نقص‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های صورت، ناهنجاری‌های اندام، سلامت کودک، بیماری‌های مادرزادی، مشاوره ژنتیک