آیا کوچولوی شما لکههای کوچک و تیرهای دور لبها، داخل دهان یا روی دستهایش دارد؟ شاید فکر کنید که آنها فقط لکه هستند. اما شاید تعجب کنید اگر بفهمید که این لکهها میتوانند مربوط به نوعی تومور باشند که در داخل بدن، به خصوص در رودهها، ایجاد میشود. امروز میخواهیم در مورد یک بیماری نادر اما مهم که باید از آن آگاه باشید صحبت کنیم. این بیماری سندرم پوتز-جگرز یا به اختصار PJS نام دارد.
به عبارت ساده، سندرم پوتز-جگرز (PJS) چیست؟
سندرم پوتز-جگرز (PJS) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تودههای کوچک (پولیپ) در بدن ما و ایجاد لکههای تیره روی پوست و داخل دهان ما میشود. بهترین بخش این است که این تودهها و لکهها سرطانی (خوشخیم) نیستند . اما مشکل این است که افراد مبتلا به PJS در مقایسه با دیگران، خطر ابتلا به سرطان در آینده بسیار بالاتری دارند.
این لکههای تیره (که در پزشکی «هیپرپیگمانتاسیون مخاطی-پوستی» نامیده میشوند) معمولاً در دوران کودکی دیده میشوند. اما با افزایش سن به تدریج محو میشوند. نوع توموری که ذکر کردم («پولیپهای هامارتوماتوز») اغلب در دستگاه گوارش ما («دستگاه گوارش») ایجاد میشود. یعنی در مکانهایی مانند روده کوچک، معده و روده بزرگ . اما گاهی اوقات، آنها میتوانند در مکانهایی مانند کلیهها، مثانه، ریهها و بینی نیز ایجاد شوند. این تومورها میتوانند عوارض مختلفی ایجاد کنند و گاهی اوقات میتوانند به سرطان تبدیل شوند.
اگر سندرم PJS دارید، پزشک شما را مرتباً از نظر سرطان و تومورهای پرخطر بررسی خواهد کرد.
این بیماری چقدر شایع است؟
این یک بیماری بسیار نادر است. اگرچه دقیقاً مشخص نیست که چند نفر به آن مبتلا هستند، محققان تخمین میزنند که بین یک نفر از هر 300000 تا یک نفر از هر 25000 نفر به آن مبتلا هستند.
علائم سندرم PJ چیست؟
سندرم PJS عمدتاً باعث ایجاد لکههای تیره (در دوران کودکی) و پولیپ (هم در کودکان و هم در بزرگسالان) میشود. بیایید این علائم را جداگانه بررسی کنیم.
| نوع علامت | چیزهایی برای دیدن |
|---|---|
| لکههای تیره | کودکان مبتلا به سندرم PJ ممکن است لکههای آبی-خاکستری یا قهوهای داشته باشند. برخی افراد این لکهها را فقط با کک و مک اشتباه میگیرند. آنها معمولاً در ۱-۲ سالگی ظاهر میشوند و تا سن ۱۸-۱۹ سالگی محو میشوند. آنها کوچک هستند و اندازهای حدود ۱ تا ۵ میلیمتر دارند. این لکهها معمولاً در موارد زیر دیده میشوند:
|
| علائم ناشی از پولیپ | علائم تومورهای دستگاه گوارش معمولاً بین سنین ۱۰ تا ۳۰ سالگی ظاهر میشوند. این علائم عبارتند از:
|
چرا این سندرم PJ ایجاد میشود؟ علت آن چیست؟
بیشتر افراد مبتلا به سندرم PJ دارای جهشی در ژنی به نام STK11 هستند. STK11 یک ژن سرکوبگر تومور است. به عبارت ساده، عملکرد این ژن کنترل رشد غیرقابل کنترل سلولها در بدن ما است.
این ژن را به عنوان یک کلید برق در نظر بگیرید. این کلید، «چراغی» را که رشد سلول را کنترل میکند، خاموش میکند. وقتی این ژن به درستی کار نمیکند، انگار کلید خراب است و نور همیشه روشن است. از آنجایی که کسی نیست که جلوی رشد سلولها را بگیرد، آنها به تقسیم و رشد با هم ادامه میدهند و تومورها را تشکیل میدهند.
حدود ۸۰٪ از افراد مبتلا به سندرم PJ این جهش ژنی را از مادر یا پدر خود به ارث میبرند. ۲۰٪ باقیمانده ممکن است هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری نداشته باشند، اما ممکن است خودشان به این جهش ژنی مبتلا شوند. برخی از افراد بدون هیچ تغییری در ژن STK11 به سندرم PJ مبتلا میشوند. دانشمندان هنوز دقیقاً نمیدانند چرا.
این بیماری چگونه به ارث میرسد؟
معمولاً کودک این ژن تغییر یافته را از یکی از والدین به ارث میبرد. این ژن با الگوی «اتوزومال غالب» به ارث میرسد. این بدان معناست که چه مادر و چه پدر این ژن تغییر یافته «STK11» را به ارث ببرند، کودک در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به علائم و عوارض سندرم PJ قرار دارد. اگر این جهش ژنی را داشته باشید، فرزند شما 50٪ احتمال دارد که آن را به ارث ببرد.
عوارض احتمالی سندرم PJ چیست؟
جدیترین عارضه، سرطان است. محققان میگویند فردی که مبتلا به سندرم PJ است، تا ۹۳٪ در طول زندگی خود در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار دارد. به همین دلیل است که پزشکان مرتباً آزمایش سرطان انجام میدهند و سعی میکنند آن را زود تشخیص دهند.
سایر عوارض عبارتند از:
- درهمرفتگی روده: این حالت زمانی رخ میدهد که یک پولیپ بزرگ در روده کوچک به داخل فشار وارد میکند و باعث میشود بخشی از روده به سمت داخل خم شود. این وضعیت میتواند تا ۶۹٪ از افراد مبتلا به سندرم PJ را تحت تأثیر قرار دهد.
- انسداد روده کوچک: تومورها میتوانند روده کوچک را مسدود کنند. حدود ۵۰٪ از افراد مبتلا به سندرم PJ دچار انسداد شدید روده میشوند که نیاز به جراحی قبل از ۲۰ سالگی دارد.
- خونریزی از دستگاه گوارش: تومورها میتوانند به بافت روده فشار وارد کرده و باعث خونریزی شوند.
- کمخونی فقر آهن: خونریزی مداوم باعث کاهش آهن در بدن میشود و منجر به کمخونی میگردد.
عوارض خاص برای زنان و مردان
- زنان: تومورهای تخمدان (تومورهای طناب جنسی) و یک نوع سرطان نادر و جدی به نام آدنوم بدخیم که در دهانه رحم ایجاد میشود. این سرطان میتواند باعث چرخههای قاعدگی نامنظم یا بلوغ زودرس شود.
- مردان: ممکن است در بیضههایشان تومور ایجاد شود (تومورهای سلول سرتولی). این میتواند باعث رشد سینه (ژنیکوماستی)، بلوغ زودرس شود و استخوانهایشان ممکن است سریعتر از حالت عادی رشد کنند و در نهایت منجر به کوتاهتر شدن قد شود.
PJS و خطر سرطان
سندرم PJS به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطانهای دستگاه گوارش و سایر اندامهای بدن را افزایش میدهد. میانگین سنی که در آن سرطان در بیمار مبتلا به PJS تشخیص داده میشود، حدود ۴۲ سال است.
| نوع سرطان | میزان بروز بیماران مبتلا به سندرم PJS |
|---|---|
| سرطان کولورکتال | تا ۴۰٪ |
| سرطان پستان | ۳۰٪ - ۵۰٪ |
| سرطان پانکراس | ۱۱٪ - ۳۶٪ |
| سرطان معده | تا 30٪ |
| سرطان تخمدان | ۲۰٪ |
| سرطان ریه | ۱۵٪ |
| سرطان روده کوچک | تا ۱۳٪ |
سندرم PJ چگونه تشخیص داده میشود؟
بسیاری از افراد پس از مراجعه به پزشک به دلیل علائمی مانند انسداد روده یا درهمرفتگی روده، مبتلا به سندرم PJ تشخیص داده میشوند. میانگین سن تشخیص حدود ۲۳ سال است. برای تشخیص، پزشکان موارد زیر را بررسی میکنند:
- آیا کسی در خانواده سندرم PJ دارد؟
- لکههای تیره روی پوست.
- اینکه آیا در سیستم گوارش پولیپ وجود دارد یا خیر.
علاوه بر این، میتوان یک آزمایش ژنتیک انجام داد تا مشخص شود که آیا شما جهش ژن «STK11» دارید یا خیر.
آزمایشهایی برای تشخیص بیماری
پزشک شما ممکن است آزمایشهای مختلفی را برای بررسی تومورهای روده شما توصیه کند. برخی از آنها عبارتند از:
- کولونوسکوپی: بررسی روده بزرگ با استفاده از لولهای مجهز به دوربین.
- آندوسکوپی فوقانی: بررسی مری، معده و قسمت بالایی روده کوچک.
- آندوسکوپی کپسولی: بلعیدن کپسولی که یک دوربین کوچک درون آن قرار دارد. این دوربین هنگام حرکت در دستگاه گوارش، عکس میگیرد.
همچنین میتوانید برای بررسی کمخونی ناشی از فقر آهن، نمونه خون بگیرید.
درمانهای سندرم PJ چیست؟
سندرم PJ به طور کامل قابل درمان نیست، بنابراین هدف اصلی درمان، نظارت بر خطر ابتلا به سرطان و جلوگیری از عوارض ناشی از تومور است.
پزشکان میتوانند تومورهای روده بزرگ را در طول کولونوسکوپی بردارند. همچنین در صورت لزوم میتوانند تومورهای معده و قسمت فوقانی روده کوچک را بردارند. گاهی اوقات، از روشهای خاصی مانند انتروسکوپی با کمک بالون برای برداشتن تومورهایی که در روده کوچک قرار دارند استفاده میشود.
در برخی موارد، ممکن است برای برداشتن کیست، جراحی لازم باشد.
چه غربالگریهایی را باید مرتباً انجام دهم؟
اگر سندرم PJ دارید، باید در طول زندگی خود آزمایشهای غربالگری منظم انجام دهید تا سرطان و سایر عوارض را در مراحل اولیه تشخیص دهید. این ممکن است کمی آزاردهنده به نظر برسد، اما برای محافظت از زندگی شما ضروری است.
| نوع آزمون | وقتشه انجامش بدی |
|---|---|
| آزمایشهای مشترک برای همه | |
| بررسی روده کوچک (آنتروگرافی سی تی اسکن/ام آر آی یا آندوسکوپی کپسول ویدیویی) | از ۸ تا ۱۰ سالگی شروع میشود و در صورت وجود تومور، هر ۲ تا ۳ سال یکبار تکرار میشود. |
| آندوسکوپی فوقانی | از سن ۱۲ سالگی، در صورت وجود تومور، سالانه یا هر ۲-۳ سال یکبار. |
| معاینه پانکراس (MRCP یا سونوگرافی آندوسکوپی) | از سن ۲۵ تا ۳۰ سالگی، هر ۱ تا ۲ سال یک بار. |
| آزمایشهای تخصصی زنان | |
| معاینه سینه | از سن ۲۵ سالگی، سالی دو بار به پزشک مراجعه کنید و هر سال ماموگرافی و ام آر آی سینه انجام دهید. |
| معاینات زنان و زایمان | معاینه لگن و پاپ اسمیر سالانه از سن ۱۸ تا ۲۰ سالگی. |
| آزمایشهای اختصاصی برای آقایان | |
| معاینه بیضه | معاینات سالانه توسط پزشک از سن 10 سالگی. |
آیا میتوان از این بیماری پیشگیری کرد؟
از آنجایی که سندرم PJS معمولاً ارثی است، هیچ کاری نمیتوانیم برای جلوگیری از ابتلا به آن انجام دهیم.
اما اگر سندرم PJS دارید، مهمترین کاری که میتوانید انجام دهید این است که خانواده خود را در مورد آن مطلع کنید و آنها را برای مشاوره ژنتیک ارجاع دهید. سپس آنها میتوانند برای این جهش ژنی آزمایش شوند و توصیههای لازم برای پیشگیری از سرطان را دریافت کنند.
اگر شما سندرم PJ دارید، احتمال ابتلای فرزندتان به آن ۵۰٪ است. اما اکنون راههایی برای کاهش این خطر وجود دارد. به عنوان مثال، اگر از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) بچهدار میشوید، میتوان از تکنیکی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGD) برای بررسی جهش ژنی در جنین استفاده کرد. این روشها پیچیده و گران هستند، بنابراین صحبت با پزشک در این مورد مهم است.
پیام مفید برای خانه
- سندرم پوتز-جگرز (PJS) یک بیماری ژنتیکی ارثی است.
- این امر باعث ایجاد لکههای تیره روی پوست در سنین پایین، به خصوص در اطراف لبها و داخل دهان میشود.
- رشد غیر سرطانی (پولیپ) در سیستم گوارش میتواند عوارضی مانند درد معده، خونریزی و انسداد روده ایجاد کند.
- فرد مبتلا به سندرم PJS در طول زندگی خود خطر بسیار بالایی برای ابتلا به سرطان دارد.
- اگرچه این بیماری قابل درمان نیست، اما با انجام معاینات پزشکی منظم (غربالگری)، میتوان عوارض و سرطان را زود تشخیص داد و جان فرد را نجات داد. بسیار مهم است که با پزشک خود در تماس باشید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න