درد معده، خون در مدفوع؟ می‌تواند سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS) باشد

آیا شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان، به خصوص یک کودک، مرتباً دل‌درد دارید؟ آیا متوجه کمی خون در مدفوع خود شده‌اید؟ یا احساس خستگی و بی‌حالی می‌کنید؟ ما اغلب این علائم را به عنوان یک دل‌درد ساده یا عدم تحمل غذایی نادیده می‌گیریم. با این حال، گاهی اوقات این علائم می‌تواند ناشی از بیماری‌ای باشد که زیاد در مورد آن نشنیده‌ایم، اما قطعاً باید از آن آگاه باشیم. امروز می‌خواهیم در مورد یکی از این بیماری‌ها، سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS) صحبت کنیم.

جی پی اس دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS) یک بیماری ژنتیکی است که در آن رشد غیرطبیعی در دیواره‌های داخلی دستگاه گوارش ما (دستگاه گوارش - دستگاه گوارش) ایجاد می‌شود. ما در پزشکی به این رشدها پولیپ می‌گوییم. یک توده کوچک انگور مانند را تصور کنید که از ساقه‌ای در داخل روده‌های ما آویزان است. این نحوه تشکیل این پولیپ‌ها است.

این پولیپ‌ها می‌توانند در هر جایی از سیستم گوارش ما تشکیل شوند.

• معده
• در روده کوچک
• در روده بزرگ (کولون)
• رکتوم

اما آنها بیشتر در روده بزرگ و راست روده یافت می‌شوند. فرد مبتلا به JPS ممکن است از چند تا صدها عدد از این پولیپ‌ها را داشته باشد.

حالا ممکن است فکر کنید چون کلمه "نوجوان" در آن آمده است، این بیماری فقط کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در واقع اینطور نیست. کلمه "نوجوان" در اینجا به سن ابتلا به این بیماری اشاره ندارد. بلکه به ماهیت سلول‌هایی اشاره دارد که هنگام برداشتن پولیپ و بررسی آن زیر میکروسکوپ دیده می‌شوند. با این حال، اغلب اوقات، علائم این بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی ، معمولاً قبل از 20 سالگی، ظاهر می‌شوند.

آیا انواع اصلی JPS وجود دارد؟

بله، JPS را می‌توان به سه نوع اصلی تقسیم کرد. این طبقه‌بندی‌ها بر اساس اندازه پولیپ‌هایی که تشکیل می‌شوند و محل قرارگیری آنها است.

چه کسانی به این بیماری مبتلا می‌شوند؟ آیا ارثی است؟

سندرم JPS ناشی از یک جهش ژنتیکی است، بنابراین هر کسی می‌تواند به آن مبتلا شود. این یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان، میزان بروز آن حدود یک در صد هزار است.

بله، این بیماری می‌تواند ارثی باشد . سندرم پای بی‌قرار (JPS) چیزی است که ما در پزشکی آن را یک بیماری «اتوزومال غالب» می‌نامیم. این به سادگی به این معنی است که حتی اگر کودکی یک کپی از ژن جهش‌یافته این بیماری را از مادر یا پدر به ارث ببرد، برای ابتلای کودک به این بیماری کافی است.

• حدود ۷۵٪ از بیماران JPS این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند.
• در ۲۵٪ موارد باقی‌مانده، این بیماری می‌تواند به دلیل جهش خودبه‌خودی در بدن کودک رخ دهد، حتی اگر والدین این جهش ژنی را نداشته باشند.

علائم JPS چیست؟

علامت اصلی این بیماری، تشکیل پولیپ در روده‌ها است که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم. از آنجایی که این پولیپ‌ها در داخل بدن تشکیل می‌شوند، نمی‌توانیم آنها را از بیرون ببینیم. در بیشتر موارد، پولیپ‌ها ممکن است تا زمانی که کمی بزرگتر نشوند یا تعدادشان افزایش نیابد، هیچ علامتی نشان ندهند. اما وقتی علائم شروع به ظاهر شدن می‌کنند، می‌توانند به این شکل باشند.

سایر ویژگی‌هایی که در بدو تولد قابل مشاهده هستند

حدود ۱۵٪ از بیماران JPS علاوه بر پولیپ روده، در بدو تولد ناهنجاری‌های فیزیکی دیگری نیز دارند.

• شکاف لب و کام
• داشتن انگشتان اضافی در دست یا پا (پلی‌داکتیلی)
• ناهنجاری‌های رشدی مغز، قلب یا سیستم ادراری
• پیچ خوردگی روده (مال روتیشن)

آیا ارتباطی بین JPS و خطر سرطان وجود دارد؟

این مهمترین چیزی است که باید در مورد این بیماری بدانید. پولیپ‌هایی که به دلیل JPS ایجاد می‌شوند، در ابتدا سرطانی (خوش‌خیم) نیستند. آنها تومورهای طبیعی هستند. با این حال، با گذشت زمان، خطر بسیار بالایی برای تبدیل این پولیپ‌ها به سرطان وجود دارد.

بنابراین، فردی که مبتلا به JPS است، در معرض خطر ابتلا به انواع سرطان زیر قرار دارد:

• سرطان کولورکتال
• سرطان معده
• سرطان روده کوچک
• سرطان پانکراس

از این موضوع نترسید. این به این معنی نیست که همه به سرطان مبتلا می‌شوند. اما به این معنی است که خطر ابتلا بالاتر است. به همین دلیل تشخیص بیماری در زمان مناسب و انجام غربالگری در فواصل مناسب طبق توصیه پزشک بسیار مهم است.

علت خاص JPS چیست؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، این یک بیماری ژنتیکی است. سندرم پای بی‌قرار (JPS) عمدتاً در اثر جهش در دو ژن در بدن ما به نام‌های BMPR1A و SMAD4 ایجاد می‌شود.

برای درک این موضوع، بیایید از یک مثال ساده استفاده کنیم. تصور کنید که سلول‌های بدن ما مانند ماشین‌ها در جاده هستند. دو ژن به نام‌های BMPR1A و SMAD4 مانند افسران پلیس راهنمایی و رانندگی هستند. آن‌ها رشد و تقسیم سلولی را کنترل می‌کنند و سیگنال‌های «خب، الان تقسیم شو» و «خب، الان متوقف شو» را صادر می‌کنند.

وقتی این دو ژن جهش می‌یابند، مانند زمانی که آن پلیس‌های راهنمایی و رانندگی از بین می‌روند، سلول‌ها کنترل خود را از دست می‌دهند. آن‌ها شروع به تقسیم شدن به هر شکلی که می‌خواهند و با سرعت زیاد می‌کنند. به این ترتیب است که این سلول‌های تقسیم شونده کنترل نشده به هم می‌پیوندند و تومورهایی به نام پولیپ را تشکیل می‌دهند.

علاوه بر JPS، افرادی که جهش در ژن SMAD4 دارند، در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی دیگر به نام تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی (HHT) هستند.

چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟

وقتی علائم خود را به پزشک خود می‌گویید، او شما را معاینه می‌کند و در مورد سابقه پزشکی خانواده‌تان سؤال می‌پرسد. برای تشخیص سندرم JPS، باید حداقل یکی از موارد زیر را داشته باشید:

• داشتن پنج یا بیشتر پولیپ در روده بزرگ و/یا رکتوم.
• وجود پولیپ در جاهای دیگر سیستم گوارش.
• داشتن حداقل یک پولیپ و سابقه خانوادگی JPS.

دو آزمایش اصلی برای تأیید این بیماری وجود دارد.

۱. معاینه آندوسکوپی / کولونوسکوپی: این شامل وارد کردن یک لوله نازک و انعطاف‌پذیر مجهز به دوربین و نور از طریق مقعد برای بررسی کل داخل روده بزرگ و دستگاه گوارش است. این می‌تواند به تشخیص وجود پولیپ، تعداد آنها و محل قرارگیری آنها کمک کند. در طول معاینه، می‌توان پولیپ‌های کوچک را برداشت و نمونه‌ای از بافت (بیوپسی) را برای آزمایش برداشت.

۲. آزمایش خون ژنتیکی: نمونه خون گرفته می‌شود و جهش‌های ژن BMPR1A یا SMAD4 که باعث JPS می‌شوند، بررسی می‌شوند. این آزمایش می‌تواند ۱۰۰٪ مواقع بیماری را تأیید کند.

درمان‌های JPS چیست؟

هدف اصلی درمان JPS برداشتن پولیپ‌ها است. این کار نه تنها علائم را کنترل می‌کند، بلکه خطر ابتلا به سرطان را در آینده نیز کاهش می‌دهد. پزشک شما بر اساس سن، سلامت، تعداد پولیپ‌ها و محل قرارگیری آنها، بهترین درمان را برای شما تعیین خواهد کرد.

چندین روش درمانی وجود دارد:

• برداشتن پولیپ‌ها در طول کولونوسکوپی: اگر تعداد پولیپ‌ها کم و اندازه آنها کوچک باشد، می‌توان آنها را با همان ابزاری که برای انجام معاینه استفاده می‌شود، برش داد و برداشت.
• برداشتن پولیپ‌ها با جراحی: اگر پولیپ‌ها بزرگ باشند یا در مکانی باشند که دسترسی به آنها با کولونوسکوپ دشوار باشد، ممکن است جراحی ضروری باشد.
• برداشتن بخشی از روده بزرگ با جراحی: اگر تعداد زیادی پولیپ در یک ناحیه پخش شده باشند، پزشکان ممکن است تصمیم بگیرند که کل آن بخش از روده بزرگ را با جراحی بردارند.

اگر کودکان خردسال فقط یک پولیپ داشته باشند، معمولاً طی کولونوسکوپی برداشته می‌شود. جراحی به ندرت روی کودکان انجام می‌شود.

چگونه پس از تشخیص، بیماری را مدیریت کنیم؟

سندرم JPS شرایطی است که نیاز به مدیریت طولانی مدت دارد. پس از درمان و برداشتن پولیپ‌ها، باید دائماً تحت نظر باشیم تا ببینیم آیا دوباره رشد می‌کنند یا پولیپ‌های جدیدی تشکیل می‌شوند. به همین دلیل غربالگری انجام می‌دهیم.

پزشک به شما خواهد گفت که این آزمایش‌ها را طبق یک برنامه‌ی از پیش تعیین‌شده انجام دهید.

• آزمایش خون
• کولونوسکوپی
• آندوسکوپی فوقانی

اولین آزمایش معمولاً به محض ظاهر شدن علائم یا قبل از سن ۱۵ سالگی انجام می‌شود. اگر نتایج آزمایش خوب باشد، از شما خواسته می‌شود که هر ۳ سال یکبار آزمایش را تکرار کنید. با این حال، اگر پولیپ دارید و آنها برداشته شده‌اند، ممکن است لازم باشد هر سال آزمایش انجام دهید. اگر پولیپ‌ها برنگردند، فاصله بین آزمایش‌ها می‌تواند به ۳ سال افزایش یابد.

چه زمانی نیاز به مراجعه به پزشک دارید؟

اگر هر یک از علائمی که در مورد آنها صحبت کردیم، به خصوص خون در مدفوع خود را دارید، هرگز آن را نادیده نگیرید. این می‌تواند یک بواسیر ساده باشد، یا می‌تواند نشانه یک بیماری جدی‌تر مانند سندرم درد مزمن لگن (JPS) باشد. بنابراین، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

همچنین، اگر کسی در خانواده شما قبلاً به JPS مبتلا شده است، یا اگر در سنین جوانی به سرطان روده مبتلا شده‌اید، عاقلانه است که با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک انجام دهید، حتی اگر هیچ علامتی نداشته باشید.

سندرم پولیپوز جوانان، پولیپ روده، تومورهای روده، خون در مدفوع، درد معده، بیماری‌های ژنتیکی، کولونوسکوپی