آیا به نظر می‌رسد کودک شما خیلی سریع در حال پیر شدن است؟ بیایید در مورد پروگریا صحبت کنیم!

اوه، بعضی وقت‌ها دیدن مریض شدن بچه‌های کوچکمان خیلی ناراحت‌کننده است، اینطور نیست؟ مخصوصاً اگر بچه خیلی بزرگتر از سنش به نظر برسد، والدین وقتی آن را می‌بینند چه احساسی دارند؟ امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری بسیار نادر، اما بسیار مهم که باید در مورد آن بدانیم صحبت کنیم. این بیماری «پروگریا» نام دارد. این در واقع یک بیماری ژنتیکی است که باعث می‌شود کودک خیلی سریع‌تر از سنش پیر شود.

«پروگریا» چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده بفهمیم، موافقید؟

به عبارت ساده، پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که کودک خیلی سریع پیر می‌شود. تصور کنید، وقتی یک گیاه کوچک می‌کارید، به تدریج رشد می‌کند. اما کودکانی که این بیماری را دارند، ناگهان سریع‌تر رشد می‌کنند و پیرتر به نظر می‌رسند.

در بدو تولد، این کودکان اغلب سالم و مانند سایر نوزادان هستند. اما در طول یک یا دو سال اول زندگی، علائم پیری زودرس در آنها ظاهر می‌شود. سرعت رشد آنها کند می‌شود و وزن آنها طبق انتظار افزایش نمی‌یابد. با این حال، این کودکان معمولاً هیچ کمبود هوشی ندارند. همچنین باید این نکته را به خاطر داشته باشیم.

در اینجا به برخی از تغییرات فیزیکی ناشی از این بیماری اشاره می‌کنیم:

• ریزش مو (طاسی)
• چشم‌های بیرون‌زده
• پوست پیر و چروکیده
• بینی باریک و نوک تیز
• صورت به طور نامتناسبی کوچک در مقایسه با اندازه سر
• از بین رفتن لایه چربی زیر پوست

نام «پروگریا» از کلمه یونانی «geras» به معنای «پیری» گرفته شده است. نوع اصلی این بیماری، سندرم پروگریای هاچینسون-گیلفورد (HGPS) نام دارد. این بیماری اولین بار در اواخر دهه ۱۸۰۰ توسط دو پزشک، دکتر جاناتان هاچینسون و دکتر هستینگز گیلفورد، توصیف شد.

متأسفانه، پروگریا همیشه یک بیماری کشنده است. میانگین سن مرگ این کودکان حدود ۱۴.۵ سال است. با این حال، برخی از جوانان مبتلا به پروگریا تا اوایل دهه ۲۰ سالگی خود زنده مانده‌اند. دارویی به نام لونافارنیب (Lonafarnib) پیشرفت بیماری را کند می‌کند.

بیشتر مرگ و میرها به دلیل عوارض ناشی از تصلب شرایین شدید است. این همان بیماری قلبی است که معمولاً میلیون‌ها فرد مسن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اما این کودکان را در سنین بسیار پایین‌تری تحت تأثیر قرار می‌دهد. تصلب شرایین وضعیتی است که در آن رسوبات چربی (پلاک) در داخل دیواره رگ‌های خونی (شریان‌ها) تجمع می‌یابند و آنها را انعطاف‌پذیرتر و سخت‌تر می‌کنند. این می‌تواند منجر به شرایطی مانند حملات قلبی یا سکته مغزی شود.

چه کسانی بیشتر تحت تأثیر پروگریا قرار می‌گیرند؟

پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. اغلب اوقات، این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید است. این بدان معناست که هیچ کس در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا نبوده است .

بیماری پروگریا چقدر شایع است؟

این بیماری بسیار نادر است. تنها یک نفر از هر چهار میلیون تولد زنده در سراسر جهان به این بیماری مبتلا می‌شود. تخمین زده می‌شود که در حال حاضر حدود ۴۰۰ کودک و نوجوان در سراسر جهان به پروگریا مبتلا هستند.

علائم پروگریا چیست؟

علائم پروگریا دقیقاً مشابه علائمی است که افراد با افزایش سن به طور طبیعی تجربه می‌کنند. با این حال، این علائم در سنین بسیار پایین‌تری ظاهر می‌شوند. در دو سال اول زندگی، کودکان مبتلا به پروگریا شروع به نشان دادن این علائم پیری زودرس می‌کنند:

• عقب ماندگی رشد/ کوتاهی قد.
• چروک شدن پوست.
• ریزش مو (طاسی).
• سفتی مفاصل و مشکل در حرکت.
• پوست سفت و خشن، شبیه به وضعیتی به نام «اسکلرودرمی».
• کاهش چربی بدن.

ناهنجاری‌های جمجمه و صورت می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• نقطه نرم جلوی سر (فونتانل) کاملاً باز است.
• صورت باریک نسبت به اندازه سر (ماکروسفالی - که در آن سر بزرگ اما صورت کوچک است).
• یک بینی نوک تیز.
• دندان درآوردن با تأخیر.
• فک کوچک (رشد نیافته) ("میکروگناتیا").

با پیشرفت بیماری، علائم کمتر آشکاری مانند موارد زیر نیز ممکن است ظاهر شوند:

• دررفتگی مفصل ران.
• آب مروارید (کاتاراکت).
• آرتروز
• تجمع پلاک در شریان‌ها.

چه چیزی باعث پروگریا می‌شود؟

علت اصلی پروگریا یک جهش ژنتیکی در ژنی به نام LMNA است. این ژن LMNA مسئول ساخت پروتئینی به نام لامین A است که به نگه داشتن هسته هر سلول در بدن ما کمک می‌کند. آن را مانند دیوارهای یک خانه برای یک سلول در نظر بگیرید.

یک جهش بسیار کوچک در ژن «LMNA» باعث ایجاد شکل غیرطبیعی پروتئین «لامین A» به نام «پروژرین» می‌شود. این «پروژرین» جایگزین «لامین A» می‌شود و هسته سلول‌های ما را بی‌ثبات می‌کند و به تدریج به آنها آسیب می‌رساند. این باعث می‌شود که هر سلول در بدن ما به سرعت بمیرد. این علت این فرآیند پیری زودرس است.

آیا پروگریا ارثی است؟

پروگریا به احتمال زیاد ناشی از یک جهش جدید و خودبه‌خودی (جهش «de novo») در ژن «LMNA» است. این بدان معناست که از والدین به ارث نمی‌رسد. اغلب، این جهش قبل از لقاح، در اسپرم رخ می‌دهد.

آیا پروگریا غالب است یا مغلوب؟

پروگریا یک اختلال اتوزومال غالب است، به این معنی که حتی اگر هر سلول یک کپی از ژن جهش یافته داشته باشد، برای ایجاد این بیماری کافی است.

بیماری پروگریا چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک فرزند شما ممکن است بتواند بر اساس ظاهر فیزیکی فرزندتان، این بیماری را تشخیص دهد. او فرزند شما را معاینه می‌کند و در مورد علائم شما سؤال می‌پرسد. اگر مشکوک به پروگریا باشد، می‌توان آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص انجام داد. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون از فرزندتان است.

چه درمان‌هایی برای پروگریا وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد. با این حال، محققان در حال مطالعه چندین دارو هستند که می‌توانند این بیماری را درمان کنند. دارویی که برای درمان پروگریا استفاده می‌شود، لونافارنیب (Zokinvy™) نام دارد. این دارو در واقع دارویی است که برای درمان سرطان طراحی شده است. با این حال، لونافارنیب در بسیاری از جنبه‌های پروگریا بهبود نشان داده است. میانگین امید به زندگی کودکان مبتلا به این بیماری حدود دو سال و نیم افزایش یافته است. هر کودکی که این دارو را مصرف می‌کند، در یک یا چند مورد از چهار زمینه زیر بهبود نشان داده است:

• افزایش انعطاف پذیری رگ های خونی.
• توسعه ساختار استخوان.
• افزایش وزن.
• توانایی شنوایی بهبود یافته.

فیزیوتراپی می‌تواند به کودک شما کمک کند تا دامنه حرکتی، تعادل و وضعیت بدنی خوبی را حفظ کند. همچنین می‌تواند به کاهش درد در لگن و پاها کمک کند. کاردرمانی می‌تواند به کودک شما در بهبود غذا خوردن، بهداشت شخصی و دست خط کمک کند.

مهمترین چیز این است که مراقبت‌های لازم را برای فرزندتان فراهم کنید تا تا حد امکان سالم و راحت زندگی کند.

پزشک فرزند شما این وضعیت را از طریق مواردی مانند موارد زیر کنترل و مدیریت خواهد کرد:

• غربالگری بیماری قلبی: پزشک کودک شما فشار خون او را بررسی می‌کند و آزمایش‌هایی مانند اکوکاردیوگرام را به طور منظم انجام می‌دهد. آسپرین با دوز کم و داروهای استاتین می‌توانند به کاهش خطر ابتلا به بیماری قلبی کمک کنند.
• آزمایش‌های تصویربرداری (مثلاً تصویربرداری رزونانس مغناطیسی - MRI): پزشک از آزمایش‌های تصویربرداری مانند MRI برای بررسی سکته مغزی یا سردردهای مکرر یا تشنج استفاده می‌کند.
• معاینات منظم چشم: فرزند شما ممکن است مشکلات چشمی مانند نزدیک‌بینی یا خشکی چشم داشته باشد. خشکی چشم می‌تواند به دلیل بسته نشدن کامل پلک‌ها رخ دهد. با پیشرفت بیماری، کودک ممکن است به آب مروارید نیز مبتلا شود. مژه‌ها و ابروها ممکن است نازک شوند یا حتی از بین بروند. این امر احتمال ورود گرد و غبار و آلودگی به چشم را افزایش می‌دهد. همچنین، کودک ممکن است حساسیت شدیدی به نور داشته باشد. بنابراین، ممکن است گاهی اوقات استفاده از عینک آفتابی ضروری باشد.
• آزمایش‌های شنوایی: کودک ممکن است مشکلات شنوایی داشته باشد. این مشکلات را می‌توان با سمعک اصلاح کرد.
• معاینات منظم دندانپزشکی: احتمال ابتلای فرزند شما به مشکلات دندانی مانند پوسیدگی، شلوغی دندان‌ها، تأخیر در دندان درآوردن و تحلیل لثه بیشتر است. مراجعه منظم به دندانپزشک می‌تواند به نظارت و درمان این مشکلات کمک کند.
• مشکلات پوستی: پزشک لکه‌های تیره یا برآمدگی‌های روی پوست کودک را بررسی می‌کند. همچنین ریزش مو، خارش و ضخیم شدن پوست (که می‌تواند حرکت را محدود کرده و تنفس یا هضم غذا را دشوار کند) را نیز بررسی می‌کند.
• نظارت بر سلامت استخوان: کودک ممکن است مشکلات متعددی در رابطه با رشد و نمو استخوان داشته باشد. همچنین ممکن است مشکلات مفصلی را تجربه کند.

کودک شما برای رشد به تغذیه کافی نیاز دارد. او ممکن است به تغذیه تکمیلی (مانند لوله تغذیه) نیاز داشته باشد. هیدراته نگه داشتن کودک (آب دادن به او) می‌تواند به کاهش خطر مشکلات عصبی ناگهانی کمک کند. با پزشک کودک خود در مورد راه‌های سالم برای دریافت کالری و هیدراتاسیون کافی صحبت کنید.

آیا می‌توان از ابتلا به پروگریا جلوگیری کرد؟

پروگریا یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که قابل پیشگیری نیست. این بیماری اغلب ناشی از یک جهش ژنی جدید است. این بدان معناست که به طور تصادفی اتفاق می‌افتد. از آنجایی که این بیماری معمولاً در خانواده‌ها ارثی نیست، پیش‌بینی آن دشوار است. با این حال، اگر یک فرزند مبتلا به پروگریا دارید، احتمال ابتلای فرزند دیگرتان به این بیماری کمی افزایش می‌یابد. ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را برای تعیین میزان خطر خود در نظر بگیرید.

امید به زندگی در فرد مبتلا به پروگریا چقدر است؟

پروگریا یک بیماری کشنده است که باعث مرگ زودرس می‌شود. میانگین امید به زندگی برای فرد مبتلا به پروگریا حدود ۱۴.۵ سال است. با این حال، برخی از کودکان در سن ۶ سالگی می‌میرند. همچنین، برخی از جوانان مبتلا به پروگریا تا اوایل دهه ۲۰ سالگی زندگی می‌کنند.

مرگ معمولاً به دلیل عوارض بیماری «تصلب شرایین» رخ می‌دهد. بیش از ۸۰٪ مرگ‌ها به دلیل «نارسایی قلبی» و/یا «حمله قلبی» است. درمان با داروی «لونافارنیب» نتایج خوبی را نشان داده است. این دارو امید به زندگی افراد مبتلا به «پروگریا» را حدود دو سال و نیم افزایش داده است.

اگر فرزند من به بیماری پروگریا مبتلا باشد، آیا فرزندان دیگرم نیز به آن مبتلا خواهند شد؟

پروگریا ناشی از یک جهش ژنتیکی بسیار نادر است که معمولاً در خانواده‌ها ارثی نیست. احتمال کلی داشتن فرزندی مبتلا به پروگریا حدود ۱ در ۴ میلیون است. با این حال، اگر یک فرزند مبتلا به پروگریا داشته باشید، احتمال ابتلای فرزند دیگرتان نیز ۲ تا ۳ درصد بیشتر است. این به دلیل وضعیتی به نام موزائیسم است. در موزائیسم، درصد کمی از سلول‌های یکی از والدین جهش ژنی پروگریا را دارند، اما آن والد به این بیماری مبتلا نیست. اگر فرزند شما پروگریا دارد، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید تا بفهمید آیا فرزند دیگری در معرض خطر ابتلا به این بیماری است یا خیر.

اگر فرزندم به پروگریا مبتلا باشد، چگونه می‌توانم از او مراقبت کنم؟

اگر فرزند شما مبتلا به پروگریا است، سعی کنید محیط خانه را تا حد امکان عادی کنید. فرزندتان را در فعالیت‌های مختلف شرکت دهید. اما اجازه ندهید که سایر فرزندان خانواده احساس کنند که به آنها توجه نمی‌شود.

وقتی با تمام خانواده در مورد این واقعیت صحبت می‌کنید که فرزند شما که مبتلا به پروگریا است فقط تا سن خاصی زنده خواهد ماند، صادق باشید اما متناسب با سن او صحبت کنید. جلسات مشاوره می‌تواند در بسیاری از موقعیت‌ها مفید باشد.

همچنین، با فرزندتان در مورد اینکه چگونه برخی افراد شگفت‌زده می‌شوند و به طور متفاوتی به آنها نگاه می‌کنند صحبت کنید. با فرزندتان در مورد اینکه اگر کسی به طرز عجیبی به او نگاه کند یا زمزمه کند، چگونه باید واکنش نشان دهد، صحبت کنید.

آیا کودک مبتلا به پروگریا می‌تواند به مدرسه برود؟

بسیاری از کودکان مبتلا به پروگریا به مدرسه می‌روند. آنها ممکن است برای مشارکت کامل، احساس راحتی و امنیت به تسهیلاتی نیاز داشته باشند. شما باید به طور منظم با مدیران مدرسه، پرستاران، درمانگران و معلمان فرزندتان ملاقات کنید. این به همه کمک می‌کند تا برای رفع نیازهای فرزندتان با هم همکاری کنند. این شامل تهیه یک برنامه و به اشتراک گذاشتن آن با همه در صورت نیاز فرزندتان به مراقبت‌های اورژانسی در مدرسه (به عنوان مثال، اگر ناگهان دچار مشکل تنفسی یا درد قفسه سینه شود) می‌شود.

«پروگریای نوزادی» چیست؟

علاوه بر سندرم پروجریا هاچینسون-گیلفورد، چندین بیماری دیگر نیز وجود دارند که باعث پیری زودرس می‌شوند. به این بیماری‌ها سندرم‌های پروجریا گفته می‌شود. پروجریا نوزادی که با نام سندرم پروجریا نوزادی نیز شناخته می‌شود، یکی از آنهاست. این بیماری که با نام سندرم ویدمن-راوتن‌اشتراخ نیز شناخته می‌شود، باعث عقب‌ماندگی رشد و چروکیدگی پوست می‌شود. با این حال، سندرم پروجریا نوزادی به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که این اختلال تنها در صورتی رخ می‌دهد که هر دو نسخه از ژن جهش‌یافته در هر سلول به ارث برسند.

فهمیدن اینکه فرزندتان به بیماری پروگریا مبتلا است می‌تواند بسیار گیج‌کننده و طاقت‌فرسا باشد. پزشک فرزندتان می‌تواند به شما و خانواده‌تان در کنار آمدن با این تشخیص کمک کند. او همچنین می‌تواند به شما در درک گزینه‌های درمانی که می‌توانند پیشرفت بیماری را کند کنند، کمک کند. بسیاری از والدین کودکانی که بیماری‌های ژنتیکی مانند پروگریا دارند ، گروه‌های حمایتی را بسیار مفید می‌دانند. پرسیدن سوال، اطلاع از تجربیات خانواده‌های دیگر می‌تواند آرامش‌بخش باشد و به شما کمک کند احساس کنید که تنها نیستید.

مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

پروگریا یک بیماری بسیار نادر اما تهدیدکننده زندگی است که آگاهی از آن مهم است.

• این یک بیماری ژنتیکی است: اغلب در اثر یک جهش ژنی تازه رخ داده ایجاد می‌شود.
• پیری سریع علامت اصلی است: چیزهایی مانند ظاهر کودک، پوست و استخوان‌ها به سرعت پیر می‌شوند.
• هوش تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد: سطح هوش این کودکان طبیعی است.
• درمان‌هایی وجود دارد، اما درمان قطعی نیست: داروهایی مانند لونافارنیب می‌توانند پیشرفت بیماری را کند کرده و امید به زندگی را افزایش دهند. اما هنوز درمان کاملی برای آن پیدا نشده است.
• عشق و حمایت از کودک بسیار مهم است: کمک به کودک برای داشتن یک زندگی عادی، درک او و ارائه درمان های پزشکی لازم بسیار مهم است.
• شما تنها نیستید: با خانواده‌های دیگری که با شرایط مشابه روبرو هستند صحبت کنید، حمایت دریافت کنید و از پزشکان مشاوره بگیرید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر شک دارید، مشورت با پزشک را فراموش نکنید.

پروگریا ، بیماری‌های ژنتیکی، پیری زودرس، ژن LMNA، لونافارنیب، سلامت کودکان، بیماری‌های نادر