آنانسفالی: آنچه باید در مورد وضعیتی که در آن مغز و جمجمه در جنین به درستی تشکیل نمی‌شوند، بدانید

امروز قرار است در مورد یک موضوع نسبتاً حساس صحبت کنیم، موضوعی که بسیاری از والدین را شوکه می‌کند. آن نقص مادرزادی به نام آنانسفالی است. ممکن است حتی نام این بیماری را نشنیده باشید. با این حال، برای هر کسی که منتظر تولد نوزاد جدید است، بسیار مهم است که از این موضوع آگاه باشد. خواندن این مطلب ممکن است شما را ناراحت و ترسان کند. اما ما در مورد این موضوع صحبت می‌کنیم تا شما را آموزش دهیم، نه اینکه شما را بترسانیم. بنابراین بیایید با جزئیات و به زبان ساده در مورد این موضوع صحبت کنیم.

به عبارت ساده، آنانسفالی چیست؟

آنانسفالی یک اختلال مادرزادی (از بدو تولد) بسیار جدی است. به عبارت ساده، در این شرایط، نوزاد بدون برخی از قسمت‌های مهم مغز و جمجمه متولد می‌شود. این یک وضعیت بسیار غم‌انگیز است.

مغز هر عملکردی را در بدن ما کنترل می‌کند. از تنفس گرفته تا تفکر و احساس، مغز برای همه چیز ضروری است. بنابراین، از آنجا که بخش‌هایی از مغز به درستی شکل نگرفته‌اند، نوزادی که با آنانسفالی متولد می‌شود، شانس بسیار کمی برای زنده ماندن دارد. اغلب اوقات، چنین بارداری‌هایی به سقط جنین یا مرده‌زایی ختم می‌شوند. حتی اگر به دنیا بیایند، آن نوزادان فقط چند دقیقه، چند ساعت یا حداکثر چند روز زنده می‌مانند.

چگونه این اتفاق می‌افتد؟ لوله عصبی چیست؟

برای درک این موضوع، باید به چند هفته اول رشد کودک برگردیم. به آن فکر کنید، در طول چند هفته اول رشد کودک، به طور خاص بین هفته‌های سوم و چهارم بارداری ، سیستم عصبی کودک شروع به شکل‌گیری می‌کند. این سیستم به صورت یک تکه بافت صاف شروع می‌شود. سپس این بافت تا می‌خورد و به شکلی لوله مانند در می‌آید. ما به آن لوله عصبی می‌گوییم.

این لوله عصبی پایه و اساس کل سیستم عصبی نوزاد است.

• مغز و جمجمه از قسمت بالایی لوله تشکیل می‌شوند.
• نخاع از قسمت میانی لوله ایجاد می‌شود.
• قسمت پایینی لوله، ستون فقرات را تشکیل می‌دهد.

آنانسفالی زمانی رخ می‌دهد که بالای لوله عصبی به درستی بسته نمی‌شود . این بدان معناست که مغز و جمجمه در جایی که باید بسته شوند، به درستی بسته نمی‌شوند. در نتیجه، بخش‌های مهمی از مغز کودک، مانند مغز پیشین و مخ، رشد نمی‌کنند. اگرچه برخی از بخش‌های دیگر مغز تشکیل می‌شوند، اما در خارج از مغز قرار دارند و توسط جمجمه یا پوست پوشیده نشده‌اند. ما معمولاً این نوع نقص‌ها را نقص لوله عصبی (NTD) می‌نامیم.

آیا انواع اصلی آنانسفالی وجود دارد؟

بله، سه نوع اصلی آنانسفالی وجود دارد. هر سه نوع برای جنین کشنده هستند.

• مروآننسفالی: در این نوع، بخش‌هایی از ساقه مغز و مغز میانی تا حدی رشد کرده‌اند. مغز همچنین ممکن است به سختی توسط مقداری پوست و بخش‌هایی از جمجمه پوشیده شده باشد.
• هولوانسفالی: این شایع‌ترین نوع آنانسفالی است. در این حالت، مغز اصلاً رشد نمی‌کند.
• کرانیوراکیشیزی: این شدیدترین نوع است. در این حالت، مغز، جمجمه و نخاع اصلاً رشد نمی‌کنند.

این بیماری چقدر شایع است؟ علائمی که در دوران بارداری قابل تشخیص هستند چیست؟

آنانسفالی یک نقص شایع لوله عصبی است. مطالعات نشان می‌دهد که از هر ۱۰۰۰ بارداری، حدود ۱ مورد رخ می‌دهد. با این حال، همانطور که قبلاً اشاره کردیم، از آنجا که بیشتر این بارداری‌ها به سقط جنین منجر می‌شوند، تعداد واقعی نوزادان متولد شده با این بیماری بسیار کمتر است.

این وضعیت را می‌توان از طریق آزمایش‌های انجام شده در دوران بارداری به سرعت تشخیص داد. علائم متعددی وجود دارد که می‌تواند به این موضوع اشاره کند.

علائم این بیماری در نوزاد تازه متولد شده چیست؟

صحبت کردن در مورد این موضوع نیز بسیار دشوار است. از آنجا که نوزادی که با آنانسفالی متولد می‌شود، فاقد بخش‌های اصلی مغز است، هیچ آگاهی یا هوشیاری نسبت به چیزی ندارد.

یعنی،

• اونا نمیتونن ببینن .
• آنها نمی‌شنوند .
• آنها درد را احساس نمی‌کنند .

گاهی اوقات، اگر ساقه مغز نوزاد به طور کامل رشد کرده باشد، ممکن است واکنش‌هایی داشته باشد. این بدان معناست که وقتی او را لمس می‌کنید، ممکن است کمی تکان بخورد. این می‌تواند برای والدین بسیار اطمینان‌بخش باشد. با این حال، باید درک کنیم که این به معنای هوشیار بودن نوزاد، احساس شما یا زنده ماندن طولانی مدت او نیست. این فقط چیزی است که به طور خودکار اتفاق می‌افتد.

علل و عوامل خطر آنانسفالی چیست؟

تعیین یک علت واحد برای این بیماری دشوار است. اعتقاد بر این است که اغلب ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی باعث آن می‌شود.

آیا این چیزی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود؟

آنانسفالی معمولاً ارثی نیست. در بیشتر موارد، ناشی از یک جهش ژنتیکی پراکنده و بدون سابقه خانوادگی است.

با این حال، اگر قبلاً فرزندی با نقص لوله عصبی (مثلاً اسپینا بیفیدا) داشته‌اید ، خطر داشتن فرزند دیگری با همان نقص حدود 20 برابر بیشتر از یک فرد معمولی است.

چگونه این بیماری را در دوران بارداری تشخیص دهیم؟

با فناوری فعلی، آنانسفالی را می‌توان با دقت بالایی از طریق آزمایش‌های قبل از تولد تشخیص داد. این آزمایش‌ها معمولاً بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شوند.

• غربالگری کواد مارکر: این آزمایشی است که بر روی نمونه خون گرفته شده از مادر انجام می شود. در این آزمایش 4 مورد در خون مادر بررسی می شود. این آزمایش همچنین سطح آلفا فتوپروتئین (AFP) را که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، بررسی می کند. اگر سطح AFP بسیار بالا باشد، نشانه نقص لوله عصبی است.
• سونوگرافی: این چیزی است که بسیاری از مردم با آن آشنا هستند. در این روش از امواج صوتی برای گرفتن عکس از نوزاد استفاده می‌شود. در اینجا، پزشک می‌تواند رشد جمجمه، مغز و نخاع نوزاد را بررسی کند. آنانسفالی را می‌توان با این اسکن به وضوح تشخیص داد.
• اسکن ام آر آی جنین: گاهی اوقات، در صورت نیاز به تأیید بیشتر، پزشک ممکن است شما را برای اسکن ام آر آی ارجاع دهد. این اسکن می‌تواند تصاویر واضح‌تر و دقیق‌تری از مغز و نخاع ایجاد کند.
• آمنیوسنتز: در این آزمایش، یک سوزن بسیار نازک وارد رحم می‌شود و نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد گرفته می‌شود. این مایع برای تعیین سطح آنزیمی به نام AFP و استیل کولین استراز آزمایش می‌شود. اگر این سطوح بالا باشند، نشانه قوی نقص لوله عصبی است.

درمان و چشم انداز چیست؟

این واقعاً دلخراش است. در حال حاضر هیچ درمان یا دارویی برای آنانسفالی وجود ندارد، زیرا مغز پس از از دست دادن نمی‌تواند بازسازی شود.

این وضعیت کشنده است. به این معنی که نوزاد هیچ شانسی برای زنده ماندن ندارد. اغلب اوقات، جنین در رحم می‌میرد. حتی اگر به دنیا بیاید، ظرف چند ساعت یا چند روز می‌میرد. این درد غیرقابل تحملی برای والدین است. در چنین زمانی، پزشکان، پرستاران و سایر کادر پزشکی، حمایت روانی لازم را به شما و خانواده‌تان ارائه می‌دهند و به شما کمک می‌کنند تا با این غم کنار بیایید.

برای جلوگیری از این نوع وضعیت چه کاری می‌توانیم انجام دهیم؟

اگرچه نمی‌توان از وضعیتی مانند آنانسفالی ۱۰۰٪ پیشگیری کرد، اما چندین کار وجود دارد که می‌توانیم برای کاهش قابل توجه خطر انجام دهیم.

• دریافت کافی اسید فولیک: این مهمترین نکته است. هر زنی که قصد بچه دار شدن دارد ، باید حداقل یک ماه قبل از بارداری، روزانه ۴۰۰ میکروگرم (میکروگرم) اسید فولیک مصرف کند. نقص لوله عصبی در ماه اول بارداری، قبل از اینکه حتی بدانید باردار هستید، رخ می‌دهد. به همین دلیل است که شروع زودهنگام مصرف اسید فولیک مهم است. اگر قبلاً نوزادی با نقص لوله عصبی داشته‌اید، پزشک ممکن است دوز بالاتری را توصیه کند.
• مشورت با پزشک در مورد داروهایی که مصرف می کنید: اگر قصد بچه دار شدن دارید، تمام داروهایی که در حال حاضر مصرف می کنید را به پزشک خود اطلاع دهید. برخی از داروها می توانند برای جنین مضر باشند، بنابراین پزشک می تواند جایگزین های مناسبی را به شما توصیه کند.
• مدیریت بیماری‌هایتان: اگر بیماری دیگری مانند دیابت دارید، قبل از بارداری مطمئن شوید که به خوبی کنترل شده است. برای مشاوره با پزشک خود صحبت کنید.

چگونه با غم از دست دادن فرزند کنار می‌آیید؟

فهمیدن اینکه نوزادتان آنانسفالی دارد می‌تواند یکی از مخرب‌ترین تجربیاتی باشد که هر والدینی در جهان می‌تواند با آن روبرو شود. دردی فراتر از کلمات است. طبیعی است که در این زمان احساسات زیادی از جمله غم، عصبانیت، ناامیدی و گناه را تجربه کنید.

سعی نکن این غم رو به تنهایی به دوش بکشی.

• در مورد احساسات خود با همسر/شوهرتان، خانواده و دوستان مورد اعتمادتان صحبت کنید.
• کادر پزشکی پشتیبانی لازم را به شما ارائه خواهند داد. آنها ممکن است شما را به یک متخصص سلامت روان یا یک گروه حمایتی متشکل از والدین دیگری که تجربیات مشابهی را پشت سر گذاشته‌اند، ارجاع دهند.
• بهبودی از این غم زمان می‌برد. اجازه دهید خودتان با سرعت خودتان با این موضوع کنار بیایید.

حتی اگر هر کاری که پزشکتان برای داشتن یک بارداری سالم به شما می‌گوید را انجام دهید، گاهی اوقات این نقص‌های مادرزادی جدی ممکن است رخ دهند. این واقعیت تلخ است. آنانسفالی یک تشخیص واقعاً دلخراش است. اما شما در این مسیر تنها نیستید. در دریافت حمایتی که نیاز دارید تردید نکنید.