آیا فرزند کوچک شما این علائم را دارد؟ بیایید درباره سندرم سانفیلیپو بیشتر بدانیم

آیا متوجه تغییراتی در رفتار، گفتار یا ظاهر فرزندتان شده‌اید که درک آن برایتان دشوار است؟ گاهی اوقات ما اطلاعات زیادی در مورد برخی بیماری‌هایی که کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهند، نداریم، بنابراین شروع به فکر کردن به یک چیز پس از دیگری می‌کنیم. امروز، ما در مورد شرایطی صحبت خواهیم کرد که کمی پیچیده است، اما همه باید از آن آگاه باشند. این بیماری سندرم سان‌فیلیپو نام دارد. نگران نباشید، ما به طور مفصل و ساده در مورد آن صحبت خواهیم کرد.

سندرم سانفیلیپو چیست؟

به عبارت ساده، سندرم سان‌فیلیپو یک بیماری ژنتیکی است که به ارث می‌رسد . در واقع، این بیماری گروهی از بیماری‌ها است. این بیماری عمدتاً سیستم عصبی مرکزی کودک شما، یعنی مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند علائم مختلفی را در حوزه‌های شناختی، رفتاری و جسمی کودک ایجاد کند. متأسفانه، این علائم به مرور زمان بدتر می‌شوند و این بیماری می‌تواند امید به زندگی کودکان را کوتاه کند.

نام دیگر این بیماری ، موکوپلی‌ساکاریدوز نوع III (MPS III) است.

در مورد آن فکر کنید، درون سلول‌های ما "مراکز دفع زباله" کوچکی وجود دارد. به این مراکز لیزوزوم می‌گویند. اینها همان‌هایی هستند که مواد ناخواسته یا "زباله" را که درون سلول‌ها جمع می‌شوند، تجزیه و حذف می‌کنند. کودکی که مبتلا به سندرم سان‌فیلیپو است، در یکی از چهار آنزیم مورد نیاز برای تجزیه کربوهیدرات پیچیده‌ای به نام هپاران سولفات ( که گلیکوزآمینوگلیکان نیز نامیده می‌شود) کمبود دارد. از آنجا که این آنزیم به درستی کار نمی‌کند، ماده‌ای به نام هپاران سولفات درون سلول‌ها، بافت‌ها و اندام‌های کودک جمع می‌شود. این تجمع باعث آسیب به آنها می‌شود. این چیزی است که ما آن را اختلال ذخیره‌سازی لیزوزومی می‌نامیم.

آیا سندرم سانفیلیپو انواعی دارد؟

بله، چهار نوع اصلی از این بیماری وجود دارد. هر نوع ناشی از کمبود یک آنزیم متفاوت است.

• نوع A: کمبود آنزیم سولفامیداز.
• نوع B: کمبود آنزیم آلفا-N-استیل گلوکزآمینیداز.
• نوع C: کمبود آنزیم هپاران استیل CoA: آلفا-گلوکوزامینید N-استیل ترانسفراز.
• نوع D: کمبود آنزیم N-استیل گلوکزآمین ۶-سولفاتاز.

از این میان، نوع A شایع‌ترین زیرگروه در سراسر جهان است ، در حالی که نوع D کمترین شیوع را دارد.

این وضعیت چقدر رایج است؟

سندرم سان‌فیلیپو یک بیماری بسیار نادر است. محققان می‌گویند که از هر ۵۰،۰۰۰ تا ۲۵۰،۰۰۰ نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. بنابراین می‌توانید ببینید که این بیماری چقدر نادر است.

علائم سندرم سانفیلیپو چیست؟

علائم و شدت این بیماری می‌تواند از کودکی به کودک دیگر و همچنین بسته به نوع بیماری متفاوت باشد. برخی از علائم اولیه که ممکن است در نوزادان و کودکان خردسال مشاهده شود عبارتند از:

• ویژگی‌های درشت صورت .
• مژه‌های شفاف و پهن.
• داشتن موهای بدن بیش از حد طبیعی (هیرسوتیسم) با گذشت زمان کاهش نمی‌یابد.
• سر بزرگتر از حد معمول (ماکروسفالی).
• اختلالات خواب، مشکل در خوابیدن.
• مشکلات تنفسی، به عنوان مثال، گرفتگی گوش و/یا بینی، مشکل در تنفس.
• درد شدید معده و گریه (دوره‌های شبیه قولنج).
• اسهال مکرر.

ممکن است بلافاصله متوجه این علائم اولیه نشوید. با بزرگتر شدن فرزندتان، سایر علائم مربوط به سندرم سانفیلیپو شروع به ظاهر شدن می‌کنند. این علائم معمولاً بین سنین ۱ تا ۴ سالگی ظاهر می‌شوند .

ویژگی‌های مرتبط با سیستم عصبی و رفتار:

• تأخیر در مهارت‌های گفتاری و زبانی (که اغلب از علائم اولیه است).
• رشد کودک بدون علت مشخص به تأخیر می‌افتد (تاخیر رشدی غیر اختصاصی).
• توانایی‌های ذهنی به مرور زمان کاهش می‌یابند.
• رفتار پرخاشگرانه یا مخرب .
• بیش فعالی.
• رفتار غیرمسئولانه، طغیان ناگهانی خشم (قشقرق).
• از چیزهای خطرناک نترسیدن.
• گاز گرفتن، پاره کردن، مکیدن یا بلعیدن مکرر (پردهانی).
• بی قراری.
• مشکلات خواب - ترس از خوابیدن، پاراسومنیا، آپنه خواب.
• تغییر در الگوی راه رفتن، به عنوان مثال، راه رفتن روی پنجه پا .
• سفتی بدن، اسپاسم.
• تشنج.

علائم گوش، حلق و بینی:

• کم شنوایی.
• عفونت‌های مکرر گوش (اوتیت).
• گرفتگی مداوم بینی.
• نیاز به برداشتن آدنوئیدها و لوزه‌ها (آدنوتانسیلکتومی) زودتر از کودکان عادی.

علائم دیگر:

• اسهال یا یبوست طولانی مدت.
• یبوست.
• ناراحتی معده.
• بی‌نظمی‌های ریتم قلب (آریتمی).
• بیماری عضله قلب (کاردیومیوپاتی).
• سفتی مفاصل.
• اسکولیوز

چه چیزی باعث سندرم سانفیلیپو می‌شود؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، سندرم سان‌فیلیپو یک بیماری ژنتیکی است که به گروه بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) تعلق دارد. افراد مبتلا به این بیماری، مواد سمی دارند که در سلول‌هایشان تجمع می‌یابند. این به این دلیل است که آنزیم‌های خاصی در بدن آنها به درستی عمل نمی‌کنند یا وجود ندارند . وقتی این آنزیم‌ها وجود ندارند، بدن ما نمی‌تواند مواد خاصی را تجزیه و دفع کند. وقتی آنها در بدن تجمع می‌یابند، مضر می‌شوند.

در سندرم سانفیلیپو، یکی از چهار آنزیمی که به تجزیه ماده‌ای به نام هپاران سولفات کمک می‌کند، وجود ندارد. سپس هپاران سولفات در سلول‌ها تجمع یافته و به آنها آسیب می‌رساند. این تجمع بیشتر بر سلول‌های مغزی کودک تأثیر می‌گذارد .

این کمبودهای آنزیمی ناشی از جهش‌های ژنتیکی ، به ویژه جهش در ژن‌هایی مانند ژن SGSH هستند.

این تغییرات ژنتیکی توسط کودک از هر دو والدین به ارث می‌رسد. به این الگوی وراثت اتوزومال مغلوب گفته می‌شود. این بدان معناست که هر دو والدین باید حامل ژن تغییر یافته باشند. با این حال، یک حامل این ژن معمولاً علائمی را نشان نمی‌دهد.

چگونه می‌توان این بیماری را به طور دقیق تشخیص داد؟

از آنجا که سندرم سانفیلیپو بسیار نادر است و علائم آن مشابه سایر بیماری‌های شایع است ، تشخیص اغلب می‌تواند به تأخیر بیفتد. پزشکان ممکن است این بیماری را با تأخیر رشدی، اختلال کم‌توجهی/بیش‌فعالی (ADHD) یا اوتیسم اشتباه تشخیص دهند.

پزشک فرزند شما معاینه فیزیکی و معاینه عصبی انجام خواهد داد. او همچنین در مورد علائم و سابقه پزشکی فرزند شما سؤال خواهد کرد. همچنین ممکن است آزمایش‌هایی را برای رد سایر بیماری‌ها تجویز کند.

آزمایش‌هایی که به تأیید تشخیص سندرم سان‌فیلیپو کمک می‌کنند عبارتند از:

• آزمایش ادرار GAG: نمونه ادرار کودک از نظر وجود ماده‌ای به نام گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (GAG) بررسی می‌شود.
• آنالیز آنزیم: فعالیت آنزیم‌های مربوطه در نمونه خون اندازه‌گیری می‌شود.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش می‌تواند تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) مرتبط با سندرم سان‌فیلیپو را بررسی کند.

علاوه بر این، پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری را برای بررسی آسیب به اندام‌ها یا بافت‌های کودک توصیه کند. به عنوان مثال:

• اسکن ام آر آی مغز.
• معاینه چشم.
• تست شنوایی.
• آزمایش‌های قلب - مانند اکوکاردیوگرام و الکتروکاردیوگرام (EKG) .
• یک مطالعه خواب.
• معاینات اشعه ایکس.

تشخیص قبل از تولد

اگر کسی در خانواده شما به سندرم سانفیلیپو مبتلا بوده است، پزشک ممکن است توصیه کند که نوزاد متولد نشده شما در دوران بارداری از نظر این بیماری آزمایش شود. این کار را می‌توان از طریق آزمایش‌هایی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی انجام داد.

چه درمان‌هایی برای سندرم سانفیلیپو وجود دارد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمان قطعی یا اصلاح‌کننده بیماری برای سندرم سان‌فیلیپو وجود ندارد . درمان در درجه اول بر مدیریت علائم و مراقبت‌های تسکینی متمرکز است. از آنجا که این بیماری بر جنبه‌های بسیاری از سلامت کودک تأثیر می‌گذارد، برای درمان کودک به یک تیم چندرشته‌ای از پزشکان نیاز است. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصصان اطفال.
• متخصصان مغز و اعصاب کودکان.
• فیزیوتراپیست ها.
• کاردرمانگران.
• آسیب شناسان گفتار و زبان.
• متخصصان گوش، حلق و بینی (متخصصان گوش، بینی و گلو).
• روانشناسان کودک.
• مددکاران اجتماعی.
• مربیان ویژه.

این متخصصان داروها، روش‌های درمانی و وسایل کمکی متناسب با نیازهای کودک را توصیه می‌کنند. اهداف اصلی درمان، حفظ فعالیت بدنی کودک، به حداکثر رساندن توانایی‌های او و حفظ بالاترین کیفیت زندگی ممکن است.

همچنین ممکن است فرزند شما فرصت شرکت در یک کارآزمایی بالینی را داشته باشد. از تیم پزشکی فرزندتان در این مورد سوال کنید. محققان در حال حاضر در حال مطالعه درمان‌های خاص برای سندرم سانفیلیپو هستند. به عنوان مثال:

• درمان جایگزینی آنزیم.
• پیوند سلول‌های بنیادی.
• ژن درمانی.

در مراحل بعدی بیماری، اولویت درمان حفظ کیفیت زندگی و پیشگیری از عوارض است.

اگر فرزندم سندرم سانفیلیپو داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

اگر فرزند شما سندرم سانفیلیپو دارد، احتمالاً قرار ملاقات‌ها و آزمایش‌های پزشکی مکرری خواهید داشت. درک این وضعیت پیچیده به طور همزمان می‌تواند دشوار باشد. اما به یاد داشته باشید، تیم پزشکی فرزند شما در هر مرحله با شما است. از آنجا که سندرم سانفیلیپو هر کودک را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد، تیم پزشکی فرزند شما می‌تواند به بهترین شکل در مورد آینده فرزند و خانواده‌تان به شما مشاوره دهد.

در مراحل بعدی سندرم سانفیلیپو، کودک شما ممکن است اغلب موارد زیر را تجربه کند:

• ارتباطشان با محیط اطرافشان کم شده است.
• زوال عقل (دمانس) .
• از دست دادن عملکردهای حرکتی مانند راه رفتن، صحبت کردن و غذا خوردن.

این مشکلات سلامتی به مرور زمان بدتر می‌شوند و در نهایت می‌توانند منجر به مرگ شوند. عفونت‌های دستگاه تنفسی، به ویژه ذات‌الریه ، شایع‌ترین علت مرگ هستند.

امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم سانفیلیپو چقدر است؟

در مطالعه‌ای که روی ۱۱۳ بیمار مبتلا به سندرم سان‌فیلیپو انجام شد، میانگین امید به زندگی عبارت بود از:

• نوع A: بین ۱۱ تا ۱۹ سال.
• نوع B: بین ۱۲ تا ۱۶ سال.
• نوع C: بین ۱۴ تا ۳۲ سال.

نوع D بسیار نادر است، بنابراین اطلاعات کافی در مورد آن وجود ندارد.

اما مهمتر از همه، هر کودک مبتلا به سندرم سانفیلیپو متفاوت است . تیم پزشکی فرزند شما بهترین فردی خواهد بود که می‌تواند به شما ایده خوبی در مورد چگونگی تأثیر این بیماری بر سلامت فرزندتان بدهد.

آیا می‌توان از سندرم سانفیلیپو پیشگیری کرد؟

از آنجا که سندرم سانفیلیپو یک بیماری ژنتیکی است، هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توانید انجام دهید .

قبل از بچه‌دار شدن، اگر نگران خطر انتقال سندرم سان‌فیلیپو یا سایر بیماری‌های ژنتیکی به فرزندتان هستید، بهتر است با پزشک مشورت کنید و مشاوره ژنتیک انجام دهید.

اگر فرزندم سندرم سانفیلیپو دارد، چگونه باید از او مراقبت کنم؟

اگر فرزند شما سندرم سانفیلیپو دارد، بسیار مهم است که مطمئن شوید بهترین مراقبت‌های پزشکی ممکن را دریافت می‌کند . با حمایت از فرزندتان، می‌توانید به او کمک کنید تا بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشد.

شما و خانواده‌تان همچنین می‌توانید به یک گروه حمایتی بپیوندید که در آنجا می‌توانید با افرادی که تجربیات مشابهی داشته‌اند ملاقات کنید. این می‌تواند منبع قدرت بزرگی باشد.

شرایطی که به تدریج سیستم عصبی را تضعیف می‌کنند، مانند سندرم سانفیلیپو، می‌توانند تأثیر منفی جدی بر سلامت روان و کیفیت زندگی شما و خانواده‌تان داشته باشند. والدین و مراقبان کودکان مبتلا به سندرم سانفیلیپو در معرض خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند اختلال استرس پس از سانحه (PTSD) هستند. بنابراین، شما نیز باید مراقب سلامت روان خود باشید. اگر دچار افسردگی، اضطراب یا استرس طولانی مدت هستید، حتماً به روانپزشک یا مشاور مراجعه کنید.

چه زمانی فرزندم باید به پزشک مراجعه کند؟

شما باید از تیم پزشکی فرزندتان بخواهید که هر 6 تا 12 ماه (یا بیشتر) او را مرتباً معاینه کنند تا تغییرات در توانایی‌های فکری، مهارت‌های حرکتی و رفتاری او را تشخیص دهند. اگر متوجه علائم جدیدی شدید یا اگر به نظر می‌رسد علائم شما رو به وخامت است، فوراً با تیم پزشکی فرزندتان صحبت کنید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

طبیعی است که وقتی تشخیص سندرم سان‌فیلیپو را می‌شنوید، احساس سردرگمی و شوک کنید. اما به یاد داشته باشید، تیم پزشکی فرزند شما یک برنامه مدیریتی جامع و مختص به فرزند شما ارائه خواهد داد. مهم است که مطمئن شوید شما، فرزندتان و خانواده‌تان حمایت مورد نیاز خود را دریافت می‌کنید و مراقب سلامت فرزندتان باشید. تیم پزشکی فرزند شما آماده است تا در هر مرحله از مسیر از شما حمایت کند. وحشت نکنید، با شجاعت با این چالش روبرو شوید. در یادگیری اطلاعات مورد نیاز، پرسیدن سوال و دریافت کمک مورد نیاز خود تردید نکنید.

سندرم سانفیلیپو، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های کودکان، سیستم عصبی، آنزیم‌ها، موکوپلی‌ساکاریدوز