آیا توده یا برآمدگی ناشناخته‌ای روی بدن خود دارید؟ ممکن است شوانوماتوز باشد!

آیا گاهی اوقات دردی مداوم و بی‌دلیل در بدن خود احساس می‌کنید؟ یا گاهی اوقات توده‌های کوچکی زیر پوست خود احساس می‌کنید؟ اگرچه ما واقعاً به این موارد توجه زیادی نمی‌کنیم، اما گاهی اوقات می‌توانند علائم یک بیماری باشند. امروز، ما در مورد یک بیماری پزشکی صحبت خواهیم کرد که به ندرت در مورد آن شنیده می‌شود، اما دانستن آن مهم است. این بیماری «شوانوماتوز» نام دارد.

«شوانوماتوز» چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم!

به عبارت ساده، شوانوماتوز وضعیتی است که در اثر تغییرات خاصی در ژن‌های ما ایجاد می‌شود. این زمانی است که تومورها (تومورها) در سیستم عصبی بدن ما، یعنی در اعصاب، ایجاد می‌شوند . ما این تومورها را «شوانوما» می‌نامیم. این «شوانوماها» از نوع خاصی از سلول که اعصاب ما را احاطه کرده و به عنوان عایق عمل می‌کند، ایجاد می‌شوند. این سلول‌ها «سلول‌های شوان» نامیده می‌شوند. آنها عمدتاً در سیستم عصبی محیطی ما یافت می‌شوند - یعنی در اعصابی که از مغز و نخاع امتداد می‌یابند، در ریشه‌های عصبی و جایی که اعصاب به عضلات متصل می‌شوند.

شوانوماتوز بیماری است که معمولاً با درد مزمن در بزرگسالان جوان، بین ۲۰ تا ۴۰ سال، بروز می‌کند. این نوع دیگری از نوروفیبروماتوز است، گروهی از تومورها که در سیستم عصبی تشکیل می‌شوند.

آیا شوانوماتوز انواعی دارد؟

بله، چندین نوع اصلی شوانوماتوز وجود دارد. این انواع بر اساس نوع ژنتیکی که باعث ایجاد هر نوع می‌شود، طبقه‌بندی می‌شوند. این انواع عبارتند از:

• «شوانوماتوز» مرتبط با NF2 (که قبلاً «نوروفیبروماتوز نوع ۲» نامیده می‌شد).
• «SMARCB1» - مربوط به «شوانوماتوز».
• «LZTR1» - مربوط به «شوانوماتوز».
• «22q» - مربوط به «شوانوماتوز» (این بیماری ناشی از تغییر در بخشی از کروموزوم 22 است).
• شوانوماتوز که به گونه دیگری مشخص نشده است (NOS).
• شوانوماتوز طبقه‌بندی نشده در جای دیگر (NEC)

اگرچه این نام‌ها ممکن است کمی پیچیده به نظر برسند، اما دسته‌بندی آنها به این شکل، کمک بزرگی برای پزشکان در تشخیص دقیق بیماری و ارائه مشاوره مناسب است.

این بیماری که «شوانوماتوز» نامیده می‌شود، چقدر نادر است؟

شوانوماتوز نادرترین نوع نوروفیبروماتوز است. تخمین‌های دقیق از تعداد افراد مبتلا به آن متفاوت است. برخی مطالعات نشان می‌دهد که شوانوماتوز مرتبط با NF2 ممکن است تقریباً از هر 30،000 نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار دهد. وقتی انواع دیگر با هم ترکیب شوند، حدود یک نفر از هر 70،000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

هر کسی که به شوانوما مبتلا می‌شود، شوانوماتوز ندارد. در شوانوماتوز، چندین شوانوما تشکیل می‌شود. به طور کلی، یک شوانوما شایع‌تر از چندین شوانوماتوز است. این بدان معناست که واقعاً برای بسیاری از افراد اتفاق نمی‌افتد.

علائم شوانوماتوز چیست؟

اصلی‌ترین و شایع‌ترین علامتی که در این بیماری مشاهده می‌شود، درد است . این درد به این دلیل رخ می‌دهد که تومورهای شوانوما به اعصاب و بافت‌های اطراف فشار می‌آورند. این درد می‌تواند چگونه باشد؟

• این می‌تواند درد مزمن باشد، به این معنی که می‌تواند ماه‌ها، حتی سال‌ها ادامه داشته باشد.
• ماهیت درد می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد .
• این درد می‌تواند در هر جایی از بدن احساس شود، نه فقط در جایی که تومور قرار دارد. گاهی اوقات، درد می‌تواند در جایی رخ دهد که هیچ ارتباطی با محل تومور ندارد.
• درد ممکن است به مرور زمان افزایش یابد .

تصور کنید، درد مداومی دارید که به سمت پایین پایتان می‌رود و با بی‌حسی همراه است. حتی پس از مصرف دارو هم از بین نمی‌رود. ممکن است فکر کنید فقط یک سرماخوردگی است. اما می‌تواند دردی باشد که ناشی از شوانوماتوز باشد.

علاوه بر درد، بسته به محل تومور، علائم دیگری نیز ممکن است رخ دهد. به عنوان مثال:

• احساس سوزن سوزن شدن یا احساسی شبیه به برق گرفتگی .
• ضعف عضلانی یا کاهش عملکرد عضلات.
• توده‌ها یا تورم‌های زیر پوست (جایی که تومورها تشکیل شده‌اند) را می‌توان در دست احساس کرد.

اگرچه این علائم معمولاً بعد از ۲۰ سالگی و قبل از ۴۰ سالگی شروع می‌شوند، اما مطالعات نشان می‌دهد که در واقع می‌توانند در هر سنی ظاهر شوند.

چه چیزی باعث شوانوماتوز می‌شود؟

علت اصلی شوانوماتوز یک جهش ژنتیکی است. این امر به ویژه در مورد ژن‌هایی به نام NF2، SMARCB1 یا LZTR1 صادق است. این ژن‌ها روی کروموزوم ۲۲ قرار دارند.

این ژن‌ها به عنوان «سرکوب‌کننده‌های تومور» عمل می‌کنند که تشکیل تومورها را در بدن ما کنترل می‌کنند . یعنی این ژن‌ها تعداد دفعات رشد و تقسیم سلول‌ها را تنظیم می‌کنند. بنابراین، اگر «جهشی» در ژن «سرکوب‌کننده تومور» مانند این وجود داشته باشد، سلول‌های ما دستورالعمل‌های لازم برای کنترل رشد سلول را دریافت نمی‌کنند. در نتیجه، سلول‌ها بدون کنترل و خیلی سریع شروع به رشد و تقسیم می‌کنند. به این ترتیب این «تومورها» تشکیل می‌شوند.

در برخی موارد شوانوماتوز، علت دقیق ممکن است مشخص نباشد. این بدان معناست که این بیماری حتی بدون جهش ژنتیکی شناخته شده فعلی نیز می‌تواند رخ دهد.

آیا این ارثی است؟ (`آیا شوانوماتوز ارثی است؟`)

برخی از موارد شوانوماتوز می‌تواند ارثی باشد . به طور تقریبی، بین ۱۵ تا ۲۵ درصد از افراد مبتلا به شوانوماتوز سابقه خانوادگی این بیماری را دارند. این بیماری با الگوی اتوزومال غالب منتقل می‌شود. به عبارت ساده، اگر هر یک از والدین یک کپی از ژن حامل تغییر ژنتیکی را به ارث ببرند، احتمال ابتلای کودک به این بیماری بیشتر است.

با این حال، اغلب موارد شوانوماتوز به طور تصادفی رخ می‌دهد . این بدان معناست که فردی می‌تواند با ایجاد این جهش ژنتیکی به شوانوماتوز مبتلا شود، حتی اگر قبلاً هیچ کس در خانواده به این بیماری مبتلا نبوده باشد.

عوارض احتمالی شوانوماتوز چیست؟

اکثر تومورهای شوانوما، تومورهای غیرسرطانی و بی‌ضرر (تومورهای خوش‌خیم) هستند . این بدان معناست که آنها سرطانی نیستند. با این حال، به ندرت، برخی از تومورها می‌توانند سرطانی شوند. به همین دلیل است که پزشکان به این موضوع نیز توجه می‌کنند.

یکی دیگر از مشکلات عمده، درد مزمن است. این درد مداوم می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر سلامت روان فرد داشته باشد. وقتی انجام کارهای روزانه دشوار می‌شود و فرد نمی‌تواند خودش باشد، ممکن است دچار شرایطی مانند افسردگی و اضطراب شود. بنابراین، بسیاری از افراد در چنین شرایطی صحبت با یک مشاور سلامت روان را مفید می‌دانند.

شوانوماتوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک با انجام معاینه فیزیکی و آزمایش ، این بیماری را تشخیص می‌دهد. در طول معاینه، پزشک از شما در مورد علائم، مدت زمان بروز آنها و اینکه آیا کسی در خانواده شما شرایط مشابهی داشته است یا خیر، سؤال خواهد کرد.

از آنجا که علائم شوانوماتوز مشابه علائم سایر بیماری‌ها است و تشخیص دقیق محل درد می‌تواند دشوار باشد، گاهی اوقات تشخیص فوری آن دشوار است. با این حال، از آنجایی که پزشکان اکنون از معیارهای تشخیصی به‌روز شده استفاده می‌کنند، شناسایی انواع شوانوماتوز آسان‌تر است. به عنوان مثال، برای تشخیص شوانوماتوز مرتبط با SMARCB1، باید حداقل یکی از موارد زیر را داشته باشید:

• باید حداقل یک شوانوما وجود داشته باشد و آزمایش ژنتیکی با استفاده از خون یا بزاق باید وجود جهش در ژن SMARCB1 را تأیید کند.
• باید حداقل دو شوانوما وجود داشته باشد و بیوپسی یکی از تومورها باید تأیید کند که جهش ژنتیکی SMARCB1 دارد.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص شوانوماتوز استفاده می‌شود؟

آزمایش‌های تصویربرداری مانند MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) می‌توانند به پزشک شما در یافتن شوانوما کمک کنند. اگر در این آزمایش توموری یافت شود، پزشک ممکن است بیوپسی (نمونه کوچکی از بافت) را برای بررسی تجویز کند. سپس سلول‌ها می‌توانند زیر میکروسکوپ بررسی شوند تا دقیقاً نوع تومور مشخص شود. علاوه بر این، آزمایش خون ژنتیکی می‌تواند مشخص کند که آیا شما جهش ژنتیکی ایجاد کننده هر نوع تومور را دارید یا خیر.

شوانوماتوز چگونه درمان می‌شود؟

راستش را بخواهید، در حال حاضر هیچ درمانی برای شوانوماتوز وجود ندارد ، بنابراین هدف اصلی درمان، مدیریت علائم است.

پزشک شما ممکن است داروهای مختلفی را برای کمک به تسکین درد شما تجویز کند. این داروها به عواملی مانند محل درد و شدت آن بستگی دارند.

اگر درد با دارو کنترل نشود، یا اگر درد بسیار شدید باشد، پزشک ممکن است برداشتن شوانوما از طریق جراحی یا ارجاع به آزمایشات بالینی را در نظر بگیرد. با این حال، پزشک تصمیم خواهد گرفت که آیا این گزینه‌ها برای شما بی‌خطر هستند یا خیر. جراحی می‌تواند باعث آسیب عصبی شود و این احتمال وجود دارد که تومورها پس از برداشتن، دوباره رشد کنند.

پیش آگهی برای فرد مبتلا به شوانوماتوز چیست؟

این موضوع واقعاً از فردی به فرد دیگر متفاوت است . این به اندازه، تعداد و محل تومورهای شوانوما در بدن شما بستگی دارد. برخی افراد ممکن است فقط تعداد کمی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تعداد زیادی داشته باشند. آنها ممکن است فقط در یک مکان از بدن باشند یا ممکن است در بسیاری از نقاط پخش شده باشند. بنابراین علائم برای همه یکسان نیست.

ناراحت‌کننده‌ترین علامت شوانوماتوز، درد مزمن است . زندگی با درد، به خصوص اگر شدید باشد، می‌تواند یک چالش واقعی باشد. این درد می‌تواند بر سلامت روان و جسم شما تأثیر بگذارد. اگر علائم شوانوماتوز باعث افسردگی یا ناتوانی در عملکرد در زندگی شخصی یا اجتماعی شما می‌شود، حتماً با پزشک صحبت کنید. صحبت با یک مشاور سلامت روان نیز ممکن است مفید باشد.

درمان‌هایی برای کمک به کنترل علائم وجود دارد. بسیاری از افراد با دارو از علائم رهایی می‌یابند. برخی دیگر ممکن است برای برداشتن کیست به جراحی نیاز داشته باشند. اما به یاد داشته باشید، احتمال رشد مجدد کیست پس از برداشتن آن وجود دارد.

آیا شوانوماتوز بر طول عمر تأثیر می‌گذارد؟

شوانوماتوز به طور مستقیم بر امید به زندگی تأثیر نمی‌گذارد . با این حال، درد مزمن و سایر علائمی که ایجاد می‌کند می‌تواند بر کیفیت زندگی تأثیر بگذارد. اگر در این مورد نگرانی دارید، بهتر است مستقیماً با پزشک خود صحبت کنید. از آنجایی که وضعیت هر فرد متفاوت است، فقط او می‌تواند جدیدترین اطلاعات را در مورد وضعیت شما در اختیارتان قرار دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائمی مانند درد بی‌دلیل یا ضعف عضلانی دارید، حتماً به پزشک مراجعه کنید. همچنین، اگر متوجه توده یا زائده جدیدی در هر جایی از بدن خود شدید، مهم است که آن را به پزشک نشان دهید.

اگر از قبل به شوانوماتوز مبتلا هستید، در صورت مشاهده هرگونه تغییر در علائم خود، مانند افزایش درد، به پزشک خود اطلاع دهید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، پرسیدن سوالاتی از این قبیل مفید است:

• برای مدیریت درد چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• آیا به جز مسکن‌ها، گزینه‌های دیگری هم وجود دارد؟
• آیا به جراحی نیاز خواهم داشت؟
• عوارض جانبی درمان چیست؟
• آیا ممکن است فرزندانم در آینده این بیماری را به ارث ببرند؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

زندگی با درد مزمن ناشی از شوانوماتوز می‌تواند واقعاً سخت باشد. بعضی روزها آسان‌تر از روزهای دیگر هستند. حتی اگر برنامه‌هایی داشته باشید، درد ممکن است شما را مجبور کند که آنها را به تعویق بیندازید و در خانه بمانید و استراحت کنید. این می‌تواند در فعالیت‌های شخصی و اجتماعی شما اختلال ایجاد کند. اما اجازه ندهید شوانوماتوز زندگی شما را کنترل کند.

پزشک می‌تواند به شما در یافتن بهترین برنامه درمانی برای مدیریت علائمتان کمک کند . اگر درد مزمن بر سلامت روان شما تأثیر می‌گذارد، ممکن است از مراجعه به یک مشاور سلامت روان نیز بهره‌مند شوید. جراحی و آزمایش‌های بالینی نیز می‌توانند از گزینه‌های درمانی باشند. بنابراین، از پزشک خود بپرسید که چه چیزی برای کمک به شما در پیشگیری از علائم شوانوماتوز در دسترس است. به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید و پزشکان و گروه‌های حمایتی وجود دارند که در این مسیر به شما کمک می‌کنند.

شوانوماتوز ، نوروفیبروماتوز، درد مزمن، بیماری‌های ژنتیکی، NF2، SMARCB1، LZTR1، بیماری‌های عصبی