آیا از تریپلوئیدی، یک بیماری نادر که نوزادان را در رحم تحت تأثیر قرار می‌دهد، اطلاع دارید؟

به عنوان یک مادر باردار، ممکن است گاهی اوقات افکار متفاوتی در مورد نوزاد متولد نشده خود داشته باشید. اگرچه این موارد در بیشتر موارد طبیعی هستند، اما خوب است که از شرایط نادری که می‌توانند بر رشد کودک شما تأثیر بگذارند، آگاه باشید. یکی از این شرایط که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد، تریپلوئیدی است. به عبارت ساده، این شرایطی است که زمانی رخ می‌دهد که در تعداد کروموزوم‌های سلول‌های ما تفاوت وجود دارد.

تریپلوئیدی چیست؟ بیایید دقیقاً آن را درک کنیم.

خب، اول، بیایید نگاهی به نحوه‌ی کروموزوم‌های بدنمان بیندازیم. به طور معمول، هر سلول در یک فرد سالم ۴۶ کروموزوم دارد که مانند بسته‌های کوچکی هستند که تمام اطلاعات ژنتیکی ما را در خود جای داده‌اند. ما ۲۳ کروموزوم از این کروموزوم‌ها را از مادر و ۲۳ کروموزوم دیگر را از پدر خود دریافت می‌کنیم. بنابراین، این دو کروموزوم با هم مجموعه‌ی کاملی را تشکیل می‌دهند که ۴۶ کروموزوم است.

در شرایطی به نام تریپلوئیدی ، این تعداد طبیعی کروموزوم‌ها تغییر می‌کند. یعنی سلول‌های نوزاد به جای ۴۶ کروموزوم، ۶۹ کروموزوم دارند. تصور کنید که یک مجموعه کامل کروموزوم اضافی (۲۳) داشته باشید. این یک ناهنجاری ژنتیکی است که می‌تواند تأثیر بسیار منفی بر جنین در رحم داشته باشد و حتی می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. این اغلب می‌تواند منجر به سقط جنین شود یا نوزاد ممکن است کمی پس از تولد بمیرد.

این وضعیت (تریپلوئیدی) چقدر شایع است؟

تریپلوئیدی یک بیماری بسیار نادر است. طبق آمار در کشورهایی مانند آمریکا، این بیماری در بین ۱ تا ۳ درصد از ۱۰۰ بارداری گزارش شده است. این بدان معناست که این چیزی است که ما به ندرت در سریلانکا در مورد آن می‌شنویم. گفته می‌شود بیش از ۶۶ درصد از جنین‌های مبتلا به این بیماری پسر هستند.

علائم تریپلوئیدی چیست؟

اگر این بیماری تشخیص داده شود، ممکن است تعدادی از علائم مشاهده شود که بر رشد نوزاد در رحم تأثیر می گذارد. علاوه بر این، مادر باردار نیز ممکن است برخی از علائم را تجربه کند.

علائمی که ممکن است نوزاد تجربه کند:

• بیماری‌های مادرزادی قلب.
• رشد غیرطبیعی مغز: این امر گاهی اوقات می‌تواند منجر به تشنج، حمله ناگهانی و تأخیر در رشد شود.
• بیماری کیستیک کلیه.
• ناهنجاری‌های رشدی روده‌ها، نخاع، کبد و کیسه صفرا.
• انگشتان دست و پا به هم چسبیده.
• قد کوتاه.
• ویژگی‌های خاص صورت: به عنوان مثال، گشادی چشم‌ها، شکاف لب یا کام، گوش‌های پایین و پل بینی پایین.
• ناتوانی ذهنی.

علائمی که ممکن است یک مادر باردار تجربه کند:

گاهی اوقات مادر ممکن است علائمی مشابه وضعیتی به نام پره اکلامپسی نشان دهد. این علائم عبارتند از:

• جفت ممکن است پر از چیزهایی مانند کیست باشد.
• فشار خون بالا.
• تورم (ادم).
• پروتئین اضافی (آلبومین) در ادرار (آلبومینوری).

چه چیزی باعث تریپلوئیدی می‌شود؟

این وضعیت ناشی از اضافه شدن یک مجموعه کروموزوم اضافی به سلول‌های نوزاد است. به طور معمول، ۴۶ کروموزوم در یک سلول وجود دارد. در مورد تریپلوئیدی، این تعداد به ۶۹ کروموزوم می‌رسد. این اتفاق به سه روش اصلی ممکن است رخ دهد:

۱. تخمک توسط دو اسپرم بارور می‌شود.

۲. یک تخمک طبیعی (با ۲۳ کروموزوم) توسط اسپرمی با یک مجموعه کروموزوم اضافی (یعنی ۴۶ کروموزوم) بارور می‌شود.

۳. لقاح تخمکی با یک مجموعه کروموزوم اضافی (یعنی ۴۶ کروموزوم) توسط یک اسپرم طبیعی (با ۲۳ کروموزوم).

نکته مهم این است که این چیزی نیست که والدین قبل یا در دوران بارداری مرتکب اشتباه شده باشند . این اغلب یک اتفاق تصادفی و اتفاقی است. هیچ ارتباط خاصی با سابقه خانوادگی یا سن مادر ندارد.

تریپلوئیدی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان اغلب این بیماری را در اوایل بارداری تشخیص می‌دهند. این بیماری بر اساس علائمی که شما و جنینتان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، مشکوک می‌شود. به عنوان مثال، مواردی مانند فشار خون بالا یا ناهنجاری‌هایی در رشد جنین.

برای تأیید وضعیت، آزمایش‌های زیر انجام می‌شود:

• اسکن سونوگرافی: این به پزشک اجازه می‌دهد تا جنین را در رحم مشاهده کند. این روش می‌تواند ناهنجاری‌های رشد جنین و هرگونه نشانه‌ای از این بیماری را بررسی کند.
• آزمایش آمنیوسنتز: در این آزمایش، مقدار کمی از مایع اطراف جنین در رحم (مایع آمنیوتیک) با سرنگ گرفته می‌شود و سلول‌های موجود در آن در آزمایشگاه برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی آزمایش می‌شوند.
• آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش شامل گرفتن نمونه بسیار کوچکی از جفت و بررسی کروموزوم‌های موجود در سلول‌ها است.

بسیاری از بارداری‌ها به دلیل این بیماری به سقط جنین منجر می‌شوند. گاهی اوقات، سقط جنین حتی قبل از انجام این آزمایش‌ها رخ می‌دهد و این بیماری (تریپلوئیدی) تنها در طول آزمایش‌های بعدی تشخیص داده می‌شود.

در موارد نادر، اگر کودکی با این بیماری متولد شود، می‌توان با گرفتن نمونه خون از کودک، آزمایش ژنتیک انجام داد.

درمان تریپلوئیدی چیست؟

در واقع، از آنجا که بسیاری از بارداری‌های (تریپلوئیدی) به سقط جنین منجر می‌شوند، یا ممکن است نوزاد کمی پس از تولد از دست برود، درمان در درجه اول بر حمایت از والدین و مراقبان متمرکز است. صحبت با یک مشاور سلامت روان یا مشاور می‌تواند در کنار آمدن با غم و اندوهی که با چنین فاجعه غیرمنتظره‌ای همراه است، بسیار مفید باشد.

در موارد نادری که نوزاد با این بیماری متولد می‌شود، درمان بر کاهش علائم تهدیدکننده زندگی نوزاد متمرکز می‌شود. این ممکن است شامل جراحی، دارو یا مراقبت‌های حمایتی برای کمک به راحتی نوزاد باشد.

آیا می‌توان از تریپلوئیدی جلوگیری کرد؟

خیر. هیچ راهی برای جلوگیری از این امر وجود ندارد. زیرا این چیزی است که به طور تصادفی، غیرمنتظره و به دلیل تغییرات در ماده ژنتیکی (DNA) کودک اتفاق می‌افتد. چیزهایی مانند آنچه قبل از بارداری انجام می‌دهید، آنچه در دوران بارداری انجام می‌دهید و سن شما هیچ تاثیری در این امر ندارد. بنابراین نگران آن نباشید.

با وضعیتی به نام (تریپلوئیدی) چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

از آنجایی که بیشتر بارداری‌ها به سقط جنین ختم می‌شوند، مهم است که شما و خانواده‌تان برای این اتفاق آماده باشید. این می‌تواند یک تجربه بسیار دردناک باشد. برخی افراد از طریق مشاوره سوگ یا صحبت با یک متخصص سلامت روان، تسکین می‌یابند.

در موارد بسیار نادر، اگر کودکی با ناهنجاری مادرزادی رشدی متولد شود، ممکن است با عوارض متعددی روبرو شود. آنها ممکن است به وسایل کمکی مانند سمعک، جراحی‌های متعدد در طول زندگی یا داروهای طولانی مدت برای کنترل علائم نیاز داشته باشند.

کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می‌مانند، ممکن است نوعی تریپلوئیدی به نام موزائیسم داشته باشند. این بدان معناست که فقط برخی از سلول‌های کودک دارای کروموزوم اضافی (۶۹ کروموزوم) هستند. سلول‌های دیگر تعداد طبیعی (۴۶ کروموزوم) را دارند. این می‌تواند تعداد و شدت ناهنجاری‌های رشدی را کاهش دهد. تریپلوئیدی کامل، جدی‌ترین و تهدیدکننده‌ترین وضعیت است که در آن تمام سلول‌های جنین دارای کروموزوم اضافی هستند.

چگونه می‌توان با این بیماری (تریپلوئیدی) زندگی کرد؟

بیشتر بارداری‌های (تریپلوئیدی) به سقط جنین در مراحل اولیه ختم می‌شوند، زیرا علائم مانع از رشد جنین در رحم می‌شوند. اگر نوزاد متولد شود، بقای او به شدت علائم بستگی دارد. اکثر نوزادان ظرف چند روز پس از تولد می‌میرند. اگرچه نادر است، اما می‌توانند تا بزرگسالی زنده بمانند، اما تنها تعداد کمی از این موارد در پرونده‌های پزشکی وجود دارد. چنین نوزادی در طول زندگی به مراقبت‌های حمایتی گسترده‌ای نیاز خواهد داشت.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائم سقط جنین را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید یا به بیمارستان بروید. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی کم یا زیاد.
• گرفتگی عضلات معده.
• درد شکم.
• درد در ناحیه پایین کمر.

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

در این شرایط می‌توانید سوالات زیر را از پزشک خود بپرسید:

• اگر سقط جنین داشته باشم، آیا می‌توانم دوباره بچه‌دار شوم؟
• خطرات آزمایش‌هایی (مثلاً آمنیوسنتز) برای تشخیص تریپلوئیدی چیست؟
• چگونه باید از خودم مراقبت کنم تا از سقط جنین جلوگیری کنم؟ (اگرچه این وضعیت قابل پیشگیری نیست، اما می‌توانید این سوال را بپرسید تا یاد بگیرید که چگونه در دوران بارداری از سلامت خود مراقبت کنید.)
• آیا بهتر است با یک مشاور سلامت روان صحبت کنم تا به من کمک کند با غم و اندوهم کنار بیایم و با این وضعیت کنار بیایم؟

تفاوت بین (تریزومی) و (تریپلوئیدی) چیست؟

تریزومی و تریپلوئیدی هر دو بیماری ژنتیکی مربوط به کروموزوم‌ها هستند، اما تفاوت کمی وجود دارد.

• تریزومی به وجود یک کپی اضافی از یک کروموزوم گفته می‌شود. به عنوان مثال می‌توان به سندرم داون اشاره کرد که در آن یک کروموزوم ۲۱ اضافی وجود دارد. این باعث می‌شود تعداد کل کروموزوم‌ها به ۴۷ عدد برسد (به جای ۴۶ کروموزوم طبیعی).
• تریپلوئیدی به معنای داشتن یک مجموعه کروموزوم اضافی است. این بدان معناست که تعداد کل کروموزوم‌ها ۶۹ است.

پیام نهایی

تریپلوئیدی یک بیماری بسیار نادر و بالقوه تهدیدکننده زندگی است. این بیماری می‌تواند برای شما و خانواده‌تان از نظر عاطفی بسیار طاقت‌فرسا باشد. اگر متوجه شدید که نوزاد متولد نشده‌تان تریپلوئیدی دارد، بدانید که این چیزی نیست که می‌توانستید از آن جلوگیری کنید . این یک تصادف است.

صحبت با یک مشاور سلامت روان یا مشاور در چنین زمانی می‌تواند کمک بزرگی به شما و خانواده‌تان در کنار آمدن با این غم و اندوه و فقدان غیرمنتظره باشد. آن‌ها حمایت لازم را برای عبور از این دوران سخت در اختیارتان قرار می‌دهند. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید.

تریپلوئیدی ، کروموزوم‌ها، بارداری، بیماری‌های ژنتیکی، سقط جنین، رشد جنین، پره اکلامپسی، سونوگرافی، آمنیوسنتز، نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، موزائیسم، کروموزوم‌ها، بیماری ژنتیکی، بارداری، سقط جنین