آیا رگ‌هایتان به راحتی کبود می‌شوند؟ آیا پوستتان خیلی نازک است؟ بیایید از سندرم خطرناک عروقی اهلرز-دنلوس (vEDS) آگاه باشیم!

آیا گاهی اوقات حتی پس از یک ضربه کوچک، یک لکه آبی بزرگ روی بدن شما ایجاد می‌شود؟ یا پوست شما آنقدر نازک می‌شود که رگ‌هایتان قابل مشاهده می‌شوند؟ این موارد گاهی اوقات می‌توانند علائم یک بیماری نادر اما بسیار جدی باشند، اگرچه گاهی اوقات به آنها توجه زیادی نمی‌کنیم. امروز قرار است در مورد چنین بیماری صحبت کنیم، بیماری‌ای که بافت‌های همبند بدن، به ویژه رگ‌های خونی را تضعیف می‌کند. به این بیماری سندرم اهلرز-دنلوس عروقی یا به اختصار (vEDS) گفته می‌شود. اگرچه ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید آن را به سادگی درک کنیم.

سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) چیست؟ آیا نوع عروقی آن خطرناک است؟

به عبارت ساده، سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که بافت‌های همبند بدن ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. حال ممکن است از خود بپرسید که بافت‌های همبند چیستند. آنها چیزهایی هستند که بدن ما را به هم متصل می‌کنند و به آنها قدرت می‌دهند. به عنوان مثال، چیزهایی مانند رباط‌ها، تاندون‌ها و غضروف. اینها همان چیزی هستند که به بدن ما شکل، قدرت و انعطاف‌پذیری می‌دهند.

حدود ۱۳ نوع EDS وجود دارد. EDS عروقی (vEDS) که امروز در مورد آن صحبت می‌کنیم، نوع چهارم (`(نوع IV)`) است. این نادرترین و جدی‌ترین نوع از این EDS است. افراد مبتلا به این بیماری رگ‌های خونی بسیار ضعیفی دارند، یعنی شریان‌هایی که خون را حمل می‌کنند و اندام‌های داخلی درون آنها (`(اندام‌های داخلی)`) بسیار ضعیف هستند و به راحتی آسیب می‌بینند. مانند شیشه نازکی است که حتی با کوچکترین جسم می‌تواند بشکند.

چه کسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود؟ چقدر شایع است؟

از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، اغلب از یک یا هر دو والدین به ارث می‌رسد. این بدان معناست که ارثی است. با این حال، گاهی اوقات، حتی اگر هیچ کس در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا نبوده باشد، ممکن است کسی از طریق جهش خود به خودی این ژن به این بیماری مبتلا شود.

EDS به طور کلی یک بیماری نادر است. از هر ۵۰۰۰ نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. تصور کنید که این نوع EDS (vEDS) چقدر نادرتر است. از هر ۲۰۰۰۰۰ یا ۲۵۰۰۰۰ نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. بنابراین جای تعجب نیست که بسیاری از مردم از آن بی‌اطلاع هستند.

این چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

سندرم اهلرز-دنلوس عروقی (vEDS) بیماری است که باعث می‌شود بافت‌های بدن، به ویژه رگ‌های خونی (شریان‌ها) و اندام‌های داخلی، قدرت و خاصیت ارتجاعی خود را از دست بدهند . این امر می‌تواند باعث شود افراد به راحتی کبود شوند و خطر خونریزی داخلی ناشی از جراحات را افزایش دهد.

در موردش فکر کنید، یک ضربه کوچک روی سر برای یک فرد عادی مسئله بزرگی نیست. اما برای کسی که این بیماری را دارد، ممکن است رگ خونی داخل آن بترکد یا دیواره آن شکافته شود (شکاف شریانی). مثل یک لوله لاستیکی قدیمی است که با کوچکترین فشاری آماده ترکیدن است.

علائم سندرم EDS عروقی چیست؟

اگرچه علائم این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما برخی علائم رایج وجود دارد که می‌توان آنها را مشاهده کرد. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم:

• تغییرات پوستی:
• پوست بسیار نازک، شفاف و حساس می‌شود، که باعث می‌شود رگ‌های بدن به وضوح قابل مشاهده باشند.
• پوست بعضی از قسمت‌ها، به خصوص دست‌ها و پاها، انگار سریع‌تر از جاهای دیگر پیر شده است .

• ویژگی‌های بارز چهره:
• لب‌ها و بینی افراد مبتلا به این بیماری ممکن است به طور غیرمعمول نازک شوند .
• چانه کوچک .
• چشم‌ها بزرگ و کمی از هم فاصله دارند .
• بعضی افراد مژه‌های خیلی کمی دارند یا اصلاً مژه ندارند .
• لاله‌های گوش بسیار کوچک هستند یا تقریباً وجود ندارند . هر دو گوش کمی از سر فاصله دارند و ممکن است به نظر برسد که به جلو برآمده شده‌اند.

• مشکلات سیستم گردش خون:
• بدن به راحتی کبود می‌شود . حتی اگر ضربه کوچکی به بدن وارد شود، لکه‌های آبی بزرگی روی آن ایجاد می‌شود.
• واریس می‌تواند در سنین پایین‌تری نسبت به حالت عادی رخ دهد .
• فشار خون بالا (هیپرتانسیون) و مشکلات دریچه قلب (مثلاً افتادگی دریچه میترال ) شایع هستند.
• خطر آسیب‌های شریانی افزایش می‌یابد. این شامل مواردی مانند پارگی شریان‌ها می‌شود. این موارد می‌تواند منجر به آنوریسم‌های خطرناک (ضعیف شدن دیواره رگ‌های خونی و بزرگ شدن) یا پارگی شود.

• ضعف اندام‌های داخلی:
• عوارض خطرناکی مانند فروپاشی ریه (پنوموتوراکس) و پارگی اندام‌های داخلی که منجر به خونریزی بیش از حد می‌شود، می‌تواند رخ دهد.

• تغییرات اسکلتی:
• ممکن است قفسه سینه فرورفته (سینه قیفی شکل) دیده شود.
• ممکن است قدشان کوتاه‌تر از حالت عادی باشد.

چرا این وضعیت پیش می‌آید؟ دلیلش چیست؟

قبلاً گفتیم که این یک بیماری ژنتیکی است. یعنی به دلیل جهش (`(جهش ژنتیکی)`) در یک ژن در DNA ما اتفاق می‌افتد. به آن فکر کنید، DNA ما مانند یک کتاب دستورالعمل است که بدن را می‌سازد و کنترل می‌کند. سلول‌ها و اندام‌های ما طبق این کتاب دستورالعمل کار می‌کنند. یک جهش ژنتیکی مانند یک اشتباه در این کتاب دستورالعمل است. اما بدن به هر حال از آن دستورالعمل نادرست پیروی می‌کند.

سندرم اهلرز-دنلوس عروقی (vEDS) ناشی از جهش در ژنی است که پروتئینی به نام کلاژن III را می‌سازد. به طور معمول، بدن ما از این کلاژن III برای تقویت بافت‌ها و ساختارهای خاص استفاده می‌کند. اما به دلیل آن جهش ژنی، یا بدن کلاژن III کافی تولید نمی‌کند، یا کلاژن III تولید شده دارای نقص است. بنابراین، استحکام مورد نیاز بافت‌ها را فراهم نمی‌کند.

از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، فردی که این بیماری را دارد می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. اگر یکی از والدین این بیماری را داشته باشد، با هر بارداری ۵۰٪ احتمال دارد که کودک این بیماری را به ارث ببرد. اگر هر دو والدین این بیماری را داشته باشند، کودک ۱۰۰٪ احتمال دارد که این بیماری را به ارث ببرد.

آیا این بیماری واگیردار است؟

خیر. این بیماری از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. این بیماری کاملاً از طریق ژن‌ها به ارث می‌رسد.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک ممکن است بر اساس سابقه پزشکی، معاینه فیزیکی، علائم و اینکه آیا کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است یا خیر، به سندرم اهلرز-دنلوس عروقی (vEDS) مشکوک شود. به محض اینکه این سوءظن ایجاد شود، آزمایش ژنتیک برای تأیید یا رد این احتمال انجام می‌شود. از آنجایی که دو جهش ژنتیکی اصلی (که در حال حاضر شناسایی شده‌اند) باعث ایجاد این بیماری می‌شوند، آزمایش ژنتیک تنها راه تشخیص قطعی است.

چه نوع آزمایش‌هایی انجام می‌شود؟

از آنجا که این یک بیماری بسیار نادر است، پزشکان ممکن است قبل از آزمایش ژنتیک چندین آزمایش دیگر انجام دهند. به عنوان مثال، ممکن است اکوکاردیوگرام (اسکن قلب) یا سی تی اسکن انجام دهند. این آزمایش‌ها ابتدا برای رد سایر اختلالات خونی که می‌توانند باعث خونریزی بیش از حد یا کبودی آسان شوند، انجام می‌شوند. با این حال، تنها آزمایش ژنتیک می‌تواند به طور قطعی تشخیص دهد که آیا شما سندرم اهلرز-دنلوس عروقی (vEDS) دارید یا خیر.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟ آیا می‌توان آن را درمان کرد؟

سندرم داون عروقی یک بیماری قابل درمان نیست. این یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که مادام العمر خواهد بود. از آنجایی که قابل درمان نیست، پزشکان بر مدیریت علائم و به حداقل رساندن تأثیر آنها تمرکز می‌کنند.

چه نوع دارو/درمانی استفاده می‌شود؟

افراد مبتلا به سندرم اهلرز-دانلوس عروقی در معرض خطر ابتلا به آنوریسم (برآمدگی رگ‌های خونی) و خونریزی داخلی خطرناک ناشی از پارگی رگ‌های خونی هستند. بنابراین، اگر این بیماری را دارید، به غربالگری‌های پزشکی منظم برای بررسی آنوریسم نیاز خواهید داشت. در برخی موارد، ممکن است برای ترمیم آسیب‌های داخلی یا آنوریسم به جراحی نیاز باشد.

این وضعیت همچنین می‌تواند عوارض جدی و حتی تهدیدکننده زندگی در دوران بارداری، مانند پارگی رحم یا خونریزی شدید، ایجاد کند.

پزشک شما بهترین فرد برای صحبت در مورد داروها، درمان‌ها و جراحی‌هایی است که ممکن است نیاز داشته باشید. او می‌تواند همه چیز را بر اساس وضعیت شما، پیشینه شخصی شما و جزئیات مراقبت‌های مورد نیازتان توضیح دهد.

آیا عوارضی در درمان وجود دارد؟

از آنجا که بافت‌های شما به دلیل این بیماری بسیار ضعیف هستند، در معرض خطر خونریزی بیشتری هستید. همچنین، بهبودی پس از جراحی می‌تواند دشوار باشد، اما این به دلیل ضعف آن بافت‌ها است. پزشک شما می‌تواند به بهترین شکل عوارض جانبی و خطراتی را که ممکن است تجربه کنید، توضیح دهد.

چگونه از خودم مراقبت کنم/علائم را مدیریت کنم؟

سندرم EDS عروقی یک بیماری پیچیده است که نیاز به نظارت دقیق پزشکی و مراجعه مکرر به پزشک دارد . این بیماری آنقدر پیچیده است که نمی‌توانید آن را به تنهایی و بدون کمک پزشک درمان یا مدیریت کنید. بنابراین، پیروی از دستورالعمل‌های پزشک بسیار مهم است.

آیا راهی برای جلوگیری از این موضوع وجود دارد؟

از آنجا که سندرم داون عروقی یک بیماری ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن یا کاهش خطر ابتلا به آن وجود ندارد. افرادی که این بیماری را دارند، اگر قصد بارداری یا بچه‌دار شدن دارند، باید با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنند. این به آنها کمک می‌کند تا بفهمند در صورت به ارث بردن این بیماری توسط فرزندشان، چه انتظاری باید داشته باشند.

اگر این بیماری را داشته باشم، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟ چشم‌انداز آن چیست؟

افراد مبتلا به سندرم داون عروقی (EDS) در معرض خطر بیشتری برای عوارض و مشکلات مربوط به خونریزی یا تضعیف بافت‌ها و اندام‌های داخلی هستند.

بیشتر افراد مبتلا به این بیماری تا سن ۲۰ سالگی حداقل یک عارضه جدی را تجربه خواهند کرد. تا سن ۴۰ سالگی ، خطر ابتلا به عوارض تهدیدکننده زندگی حدود ۸۰٪ است . آمار نشان می‌دهد که حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری تا ۴۸ سالگی عمر می‌کنند .

اما از شنیدن این حرف نترسید. زیرا با پیشرفت علم پزشکی، روش‌های جدیدی برای مدیریت این شرایط در حال ظهور است و افراد می‌توانند زندگی بهتری نسبت به قبل داشته باشند.

این وضعیت تا کی ادامه خواهد داشت؟

سندرم داون عروقی (EDS) وضعیتی است که از بدو تولد وجود دارد و در طول زندگی ادامه می‌یابد.

چطور باید از خودم مراقبت کنم؟

افراد مبتلا به سندرم EDS عروقی باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند تا وضعیت آنها تحت نظر باشد و هرگونه مشکل جدید بررسی شود.

و همچنین،

• شما باید از بازی‌ها یا فعالیت‌های خطرناک اجتناب کنید .
• شما باید از بلند کردن وزنه یا سایر فعالیت‌هایی که خطر آسیب‌دیدگی بالایی دارند، خودداری کنید.
• همچنین عاقلانه است که به دلیل افزایش خطر خونریزی بیش از حد و آسیب‌های داخلی، از جراحی‌های انتخابی خودداری شود .

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟ / چه زمانی باید به دنبال درمان اورژانسی باشم؟

طبق توصیه پزشک، مرتباً به پزشک مراجعه کنید . او همچنین به شما خواهد گفت که چه زمانی باید با پزشک خود تماس بگیرید یا به او مراجعه کنید و از چه علائمی باید آگاه باشید.

در شرایط اضطراری، این یعنی:

• اگر این بیماری را دارید، در صورت احساس درد شدید و بدون دلیل مشخص، به خصوص در قفسه سینه یا شکم ، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید.
• همچنین، اگر زخم خارجی دارید که خونریزی شدید دارد یا ترشح دارد ، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

پیام نهایی

درست است که سندرم اهلرز-دنلوس عروقی (vEDS) یک بیماری پیچیده و ژنتیکی است. این بیماری نیاز به نظارت و مراقبت دقیق پزشکی دارد. این ممکن است برای شما ترسناک به نظر برسد، اما به یاد داشته باشید که به لطف پیشرفت در پزشکی و درک این بیماری، افراد مبتلا به این بیماری اکنون می‌توانند زندگی طولانی‌تر و بهتری نسبت به سال‌های گذشته داشته باشند. بنابراین، پیروی از توصیه‌های پزشک و مراقبت از سلامت خود بسیار مهم است. اگر شما یا کسی که می‌شناسید در مورد این موضوع سؤالی دارید، در صحبت با پزشک تردید نکنید.

سندرم اهلرز -دانلوس عروقی، ودز، سندرم اهلرز-دانلوس، ED، اختلال ژنتیکی، بافت همبند، شریان‌های شکننده، کبودی آسان، بیماری‌های پوستی، بیماری‌های ژنتیکی، رگ‌های خونی