اوه، مشکل کودک من چیست؟ درباره سندرم واکر-واربورگ اطلاعات کسب کنید

به عنوان یک مادر، اگر فرزند کوچکتان با ظاهری عجیب، بی‌جان یا شل به دنیا بیاید، یا اگر پزشکان بگویند که مشکلی در رشد چشم‌ها یا مغز وجود دارد، چقدر باید ناراحت و ترسیده باشید؟ گاهی اوقات علت این امر می‌تواند یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر اما بسیار جدی باشد که از بدو تولد وجود دارد. امروز می‌خواهیم در مورد یکی از این بیماری‌ها، سندرم واکر-واربورگ، صحبت کنیم.

سندرم واکر-واربورگ چیست؟

به عبارت ساده، سندرم واکر-واربورگ یک بیماری ژنتیکی است که بر عضلات بدن کودک شما، به ویژه مغز و چشم‌ها، تأثیر می‌گذارد. این بیماری متعلق به گروهی از بیماری‌ها به نام دیستروفی‌های عضلانی مادرزادی است که از بدو تولد یا در دوران نوزادی شروع می‌شوند و به تدریج عضلات را با گذشت زمان ضعیف می‌کنند. در واقع، این بیماری باعث علائم تهدیدکننده زندگی در کودکان می‌شود و متأسفانه طول عمر آنها را کوتاه می‌کند. این ممکن است برای شما ترسناک به نظر برسد، اما مهم است که بدانید چیست.

دیستروگلیکانوپاتی چیست؟ آیا ارتباطی وجود دارد؟

ممکن است سندرم واکر-واربورگ را که به آن دیستروگلیکانوپاتی می‌گویند، شنیده باشید. نگران نباشید، من آن را توضیح خواهم داد.

سندرم واکر-واربورگ نوعی دیستروفی عضلانی مادرزادی است. دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌ها است که عضلات بدن کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد. چندین نوع از این دیستروفی‌های عضلانی به عنوان دیستروگلیکانوپاتی‌ها طبقه‌بندی می‌شوند. یعنی، دیستروفی‌های عضلانی ناشی از نقص در ژن‌هایی که پروتئین دیستروگلیکان را تولید می‌کنند، به این نام نامیده می‌شوند. سندرم واکر-واربورگ شدیدترین یا جدی‌ترین نوع این گروه از دیستروگلیکانوپاتی‌ها محسوب می‌شود.

این بیماری چقدر شایع است؟ چه کسی ممکن است به آن مبتلا شود؟

سندرم واکر-واربورگ یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان، تخمین زده می‌شود که از هر ۶۰۵۰۰ نوزاد، حدود یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. از آنجایی که این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است، هر کسی می‌تواند به آن مبتلا شود. این بدان معناست که نژاد، مذهب و غیره در آن نقشی ندارند.

آیا فرزند من می‌تواند این بیماری را به ارث ببرد؟

بله، فرزند شما می‌تواند سندرم واکر-واربورگ را از والدین خود به ارث ببرد. این اتفاق زمانی می‌افتد که هر دو والدین حامل یکی از ژن‌های جهش‌یافته‌ای باشند که باعث سندرم واکر-واربورگ می‌شود، به این معنی که هر دو یک کپی از ژن معیوب را دارند و کودک تنها در صورتی به این بیماری مبتلا می‌شود که هر دو والدین در زمان لقاح، ژن را به کودک منتقل کنند. این الگوی وراثت، وراثت اتوزومال مغلوب نامیده می‌شود.

تصور کنید، اگر فرزند شما فقط یک کپی از این ژن جهش‌یافته را از یکی از والدین به ارث ببرد، علائم بیماری را نشان نخواهد داد، اما ناقل بیماری خواهد بود. این بدان معناست که اگر والد دیگر نیز ناقل باشد، فرزندان آن کودک در آینده ممکن است تا حدودی در معرض خطر ابتلا به این بیماری باشند.

سندرم واکر-واربورگ چگونه بر بدن فرزند من تأثیر می‌گذارد؟

این بیماری عمدتاً عضلات بدن کودک شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ممکن است به محض تولد، متوجه تغییراتی در عضلات کودک خود شوید. بدن کودک ممکن است بسیار شل و ول باشد، مانند یک عروسک بی‌جان ، زیرا عضلات، تون عضلانی بسیار کمی دارند. علاوه بر عضلات، این بیماری بر نحوه رشد و عملکرد مغز و چشم کودک شما نیز تأثیر می‌گذارد. کودک شما ممکن است مشکلات بینایی، تأخیر در رشد و مشکلات رشد ذهنی داشته باشد. پزشکان سعی می‌کنند با درمان، این علائم را کنترل کرده و از کاهش امید به زندگی کودک جلوگیری کنند.

علائم سندرم واکر واربورگ چیست؟

سندرم واکر-واربورگ باعث علائمی می‌شود که بر عضلات، مغز و چشم‌های کودک شما تأثیر می‌گذارد. شدت این علائم می‌تواند متفاوت باشد. آنها معمولاً در بدو تولد یا در اوایل نوزادی مشاهده می‌شوند. برخی از علائم می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند.

علائم مرتبط با عضلات

علائم سندرم واکر-واربورگ بر عضلات مورد استفاده برای حرکت در کودک تأثیر می‌گذارد.

• وقتی نوزادی متولد می‌شود، ممکن است به دلیل پایین بودن تون عضلانی (هیپوتونی) مانند یک عروسک بی‌جان "شل" به نظر برسد. این باعث می‌شود که نوزاد در بلند کردن سر، بازوها و پاهای خود دچار مشکل شود.
• این وضعیت باعث می‌شود عضلات کودک به تدریج ضعیف شوند ، به این معنی که علائم به مرور زمان بدتر می‌شوند.
• از آنجا که عضلات کودک به درستی کار نمی‌کنند، نوشیدن شیر در اوایل نوزادی می‌تواند دشوار باشد. آنها ممکن است نتوانند به درستی مک بزنند یا قورت دهند.

علائم مرتبط با مغز

سندرم واکر-واربورگ بر نحوه رشد مغز کودک شما تأثیر می‌گذارد. علائم مرتبط با مغز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• لیسنسفالی (مغز صاف) وضعیتی است که در آن مغز بدون چین و چروک‌ها یا شیارهای معمول، دارای برآمدگی‌هایی روی سطح خود است. به عبارت دیگر، سطح مغز صاف به نظر می‌رسد.
• تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی) می‌تواند باعث بزرگ شدن سر شود.
• ناهنجاری‌های رشدی ساقه مغز و مخچه یا وضعیتی به نام کیست مخچه (ناهنجاری دندی-واکر) .
• تشنج ، یعنی شرایطی شبیه تشنج.

این شرایط که بر مغز فرزند شما تأثیر می‌گذارند، می‌توانند باعث تأخیر در رشد و چالش‌هایی در توانایی‌های فکری شوند.

علائم مرتبط با چشم

سندرم واکر-واربورگ می‌تواند بر رشد چشم‌های کودک شما تأثیر بگذارد و علائمی مانند موارد زیر را ایجاد کند:

• چشم‌های کوچک (میکروفتالمی) یا چشم‌های بزرگ (بوفتالموس) .
• کدر شدن چشم‌ها، به این معنی که عدسی چشم سفید شده است (آب مروارید) .
• تأخیر در انتقال پیام‌ها از طریق اعصاب بینایی که پیام‌ها را از چشم‌ها به مغز می‌فرستند.
• مشکل در دیدن واضح (اختلال بینایی) .

دلیل این چیست؟ چرا این اتفاق می‌افتد؟

سندرم واکر-واربورگ ناشی از یک جهش ژنتیکی است. بیش از دوازده ژن شناسایی شده‌اند که باعث این بیماری می‌شوند و ممکن است ژن‌های بیشتری نیز وجود داشته باشند که شناسایی نشده‌اند. برخی از جهش‌های ژنتیکی اصلی که باعث ایجاد این بیماری در بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم واکر-واربورگ می‌شوند عبارتند از:

• «POMT1»
• «پی او ام تی ۲»
• «CRPPA» (که قبلاً با نام «ISPD» شناخته می‌شد)
• «اف کی تی ان»
• «اف کی آر پی»
• «بزرگ۱»
• «POMGNT1»
• «ISPD»
• «GTDC2»
• «DAG1»

این ژن‌ها در فرآیند افزودن مولکول‌های قند به پروتئینی به نام آلفا-دیستروگلیکان ، فرآیندی به نام گلیکوزیلاسیون ، اختلال ایجاد می‌کنند. هنگامی که این فرآیند گلیکوزیلاسیون به درستی اتفاق نمی‌افتد، فیبرهای عضلانی نوزاد نمی‌توانند ساختار خود را در بدن حفظ کنند. این پروتئین‌ها همچنین بر نحوه حرکت سلول‌های عصبی مغز در مرحله جنینی تأثیر می‌گذارند، که همان چیزی است که باعث ایجاد بیماری مغزی به نام لیسنسفالی می‌شود که قبلاً ذکر شد.

به عبارت ساده، عضلات کودک مبتلا به سندرم واکر-واربورگ دائماً سفت و شل می‌شوند. با گذشت زمان، این فیبرهای عضلانی آسیب دیده و ضعیف می‌شوند تا جایی که دیگر نمی‌توانند عملکرد خود را انجام دهند.

علاوه بر این، سندرم واکر-واربورگ مسیر حرکت نورون‌ها در مغز کودک را مختل می‌کند. به طور معمول، نورون‌ها باید هنگام رسیدن به مقصد خود متوقف شوند. با این حال، نورون‌های آسیب‌دیده به مایع اطراف مغز کودک نیز منتقل می‌شوند. این امر تأثیر عمده‌ای بر رشد مغز دارد.

سندرم واکر واربورگ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما ممکن است آزمایش سندرم واکر-واربورگ را در اواخر بارداری شروع کند و تشخیص پس از تولد نوزاد تأیید می‌شود.

• سونوگرافی در دوران بارداری می‌تواند علائم، به ویژه علائمی که بر مغز کودک تأثیر می‌گذارند را تشخیص دهد.
• پس از تولد نوزاد، آزمایش‌های تصویربرداری مانند سی‌تی‌اسکن و ام‌آر‌آی می‌توانند تصویر واضحی از مغز نوزاد ارائه دهند و وضعیت آن را ارزیابی کنند.

چندین آزمایش برای تأیید تشخیص سندرم واکر-واربورگ وجود دارد:

• بیوپسی بافت عضلانی آزمایشی است برای بررسی سلامت فیبرهای عضلانی کودک. این آزمایش شامل برداشتن یک تکه کوچک از عضله و بررسی آن است.
• آزمایش خون برای بررسی سطح کراتین کیناز (CK) در خون. CK آنزیمی است که هنگام تجزیه بافت عضلانی در خون آزاد می‌شود. سطح بالای CK نشان دهنده آسیب عضلانی است.
• معاینه چشم برای بررسی علائم سندرم واکر-واربورگ در چشمان کودک.
• آزمایش خون ژنتیکی برای شناسایی ژن جهش یافته عامل علائم.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای سندرم واکر-واربورگ وجود ندارد. بنابراین، درمان در درجه اول با هدف تسکین علائم انجام می‌شود. گزینه‌های درمانی ممکن است برای هر کودک مبتلا به این بیماری، بسته به شرایط کودک، متفاوت باشد. گزینه‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جراحی برای برداشتن مایع اضافی از مغز (هیدروسفالی).
• تجویز داروهایی برای جلوگیری از تشنج.
• فیزیوتراپی برای بهبود قدرت عضلات.
• اگر در غذا خوردن مشکل دارید، قرار دادن لوله تغذیه می‌تواند کمک کند.

هدف از درمان سندرم واکر-واربورگ، پیشگیری از علائم تهدیدکننده زندگی و کمک به افزایش امید به زندگی کودک است.

آیا راهی برای پیشگیری از سندرم واکر واربورگ وجود دارد؟

سندرم واکر-واربورگ یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر قصد بارداری دارید و می‌خواهید از خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی مطلع شوید، بهتر است با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک یا مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

اگر فرزندم به این بیماری مبتلا شود، چه انتظاری باید داشته باشم؟

سندرم واکر-واربورگ یک بیماری پیشرونده است. این بدان معناست که علائم ممکن است در ابتدا خفیف باشند، اما با گذشت زمان بدتر می‌شوند. این ممکن است بسیار غم‌انگیز به نظر برسد، اما نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاً امید به زندگی کوتاهی دارند ، اغلب فقط تا اوایل کودکی. پزشک فرزند شما برای جلوگیری از علائم تهدیدکننده زندگی و طولانی‌تر کردن عمر فرزند شما، درمانی را ارائه می‌دهد. به یاد داشته باشید، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

با تشخیص فرزندتان، مراقبت از خودتان بسیار مهم است. صحبت با یک مشاور ژنتیک می‌تواند برای شما و خانواده‌تان مفید باشد تا به شما در درک و کنار آمدن با تشخیص و گزینه‌های درمانی فرزندتان کمک کند. یک متخصص سلامت روان همچنین می‌تواند به شما در آماده شدن برای فقدان ناگهانی ناشی از تشخیص فرزندتان و کنار آمدن با آن کمک کند. گروه‌های حمایتی و سوگواری می‌توانند در این دوران سخت منبع آرامش بزرگی برای خانواده‌ها باشند.

چه زمانی باید فرزندم را نزد پزشک ببرم؟

اگر فرزند شما علائم سندرم واکر-واربورگ، به ویژه عدم توانایی در غذا خوردن را نشان می‌دهد، فوراً با پزشک فرزندتان تماس بگیرید. همچنین، اگر علائم فرزندتان به طور ناگهانی برگشت یا بدتر شد ، حتی اگر درمان برای تسکین علائم موفقیت‌آمیز باشد، به پزشک خود اطلاع دهید.

فرزند شما در معرض خطر تشنج است. اگر مشاهده کردید که فرزندتان موقتاً هوشیاری خود را از دست می‌دهد، دچار انقباضات یا حرکات غیرقابل کنترل می‌شود، یا گیج، وحشت‌زده یا بی‌قرار به نظر می‌رسد، فوراً به اورژانس بیمارستان مراجعه کنید.

چه سوالاتی باید از پزشک فرزندم بپرسم؟

ممکن است در این دوران سخت سوالات زیادی داشته باشید. سعی کنید این سوالات را از پزشک فرزندتان بپرسید:

• آیا فرزند من نیاز به جراحی دارد؟
• عوارض جانبی درمان‌ها چیست؟
• اگر فرزندم تشنج کرد، چه کار کنم؟
• چند وقت یکبار باید فرزندم را برای معاینات سلامت ببرم؟

فهمیدن اینکه نوزاد شما یک بیماری ژنتیکی دارد که مانع از زندگی کامل او می‌شود، می‌تواند یک تجربه بسیار آسیب‌زا باشد. با این تشخیص چالش‌برانگیز، پزشک شما درمانی را برای جلوگیری از علائم تهدیدکننده زندگی و افزایش امید به زندگی فرزندتان ارائه می‌دهد. تشخیص فرزند شما می‌تواند برای شما و خانواده‌تان بسیار عاطفی باشد، بنابراین مطمئن شوید که حمایت لازم را دریافت می‌کنید. بسیاری از افراد مشاوره ژنتیکی را برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نحوه مراقبت از فرزندشان مفید می‌دانند. یک متخصص سلامت روان می‌تواند به شما در مدیریت استرس، آمادگی و مقابله با یک فقدان غیرمنتظره کمک کند. اگر به کمک نیاز دارید، با پزشک خود صحبت کنید و از او حمایت کنید.

خلاصه: پیام اصلی

• سندرم واکر-واربورگ یک بیماری ژنتیکی نادر اما بسیار جدی است.
• این امر عمدتاً بر عضلات، مغز و چشم‌های کودک تأثیر می‌گذارد.
• علائم شامل ضعف عضلانی (نوزاد شل)، ناهنجاری‌های مغزی (لیسنسفالی، هیدروسفالی)، صرع و مشکلات چشمی است .
• این بیماری ناشی از یک نقص ژنتیکی است که از هر دو والدین به ارث رسیده است .
• اگرچه درمانی قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای کنترل علائم و افزایش امید به زندگی وجود دارد .
• بسیار مهم است که والدین و خانواده‌ها در چنین دوران چالش‌برانگیزی از نظر ذهنی قوی بمانند و حمایت لازم را دریافت کنند . مشاوره ژنتیک و حمایت‌های سلامت روان در این امر کمک‌کننده خواهد بود.

امیدوارم این اطلاعات به شما در درک این بیماری نادر کمک کرده باشد. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید و پزشکان و مشاوران آماده کمک به شما هستند.

سندرم واکر -واربورگ، بیماری‌های ژنتیکی، ضعف عضلانی، ناهنجاری‌های مغزی، بیماری‌های چشمی، دیستروفی عضلانی مادرزادی، سلامت کودک