آیا تا به حال به شکم نوزاد خود نگاه کردهاید و متوجه شدهاید که پوست آن مانند یک میوه خشک بسیار چروکیده است؟ یا اینکه بسیار ضعیف و بدون گوشت به نظر میرسد؟ طبیعی است که شما به عنوان یک مادر وقتی چنین چیزهایی را میبینید، بترسید. اما این میتواند نشانه یک نقص مادرزادی بسیار نادر اما جدی به نام سندرم شکم آلو باشد. امروز، ما در مورد این موضوع به روشی ساده که میتوانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.
سندرم پرون بلی چیست؟
به زبان ساده، سندرم شکم آلو یک بیماری بسیار نادر است که در بدو تولد رخ میدهد. به آن سندرم ایگل-بارت نیز گفته میشود. "آلو" میوهای است که شبیه انگور یا آلو خشک شده است. این نام از آنجا گرفته شده است که این کودکان ظاهری چروکیده روی شکم خود دارند.
این بیماری سه علامت اصلی دارد، به همین دلیل گاهی اوقات «سندرم سهگانه» نامیده میشود.
۱. فقدان یا ضعف شدید عضلات شکم: این علامت ظاهری اصلی است. عضلات شکم به درستی رشد نکردهاند و همین امر باعث میشود پوست شکم شل و چروکیده به نظر برسد.
۲. بیضههای نزول نکرده: این وضعیت عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار میدهد. بیضههای آنها به جای نزول به داخل کیسه بیضه، در داخل شکم باقی میمانند.
۳. بزرگی غیرطبیعی مثانه و مشکلات سیستم ادراری: این جدیترین مشکل این بیماری است. مثانه بسیار بزرگ میشود و باعث مشکلات جدی در سیستم ادراری میشود.
این مشکلات سیستم ادراری مانع از تخلیه کامل مثانه، کلیهها و لولههایی که ادرار را از کلیهها به مثانه (حالبها) منتقل میکنند، میشود.
اگر کودکی با این بیماری متولد شود، ممکن است ناهنجاریهایی در دستگاه ادراری داشته باشد. به عنوان مثال، مجرای ادرار ممکن است به طور غیرطبیعی گشاد شود، ادرار ممکن است جمع و پر شود و ادرار ممکن است به سمت کلیهها (جریان برگشتی) جریان یابد.
سندرم پرون بلی همچنین میتواند باعث سایر نقایص مادرزادی شود. این نقایص شامل نقص در ریهها، قلب، رودهها و سیستم اسکلتی میشود. اگرچه این بیماری به ندرت میتواند دختران را تحت تأثیر قرار دهد، اما ۹۵٪ موارد در پسران گزارش شده است.
چرا این اتفاق میافتد؟ دلایل آن چیست؟
در واقع، پزشکان هنوز علت قطعی برای سندرم شکم پرون پیدا نکردهاند، اما نظریههای متعددی وجود دارد که نشان میدهد ممکن است علت آن باشد.
- نظریه اول: تصور میشود که همزمان با رشد نوزاد در رحم، نوعی انسداد در مثانه یا مجرای ادرار رخ میدهد. سپس، ادرار نمیتواند از بدن خارج شود و تجمع مییابد و باعث بزرگ شدن مثانه، حالبها و کلیهها میشود. وقتی مثانه خیلی بزرگ میشود، فشاری که ایجاد میکند مانع از رشد عضلات شکم و نزول بیضهها میشود.
- نظر دوم: از آنجایی که عضلات شکم به درستی رشد نمیکنند، ادرار کردن برای کودک دشوار است. این امر باعث تورم سیستم ادراری و ایجاد عفونت و مشکلات میشود.
- نظر سوم: شاید این ضعف عضلانی و مشکلات سیستم ادراری وجه مشترکی داشته باشند و ممکن است علتی داشته باشد که هنوز نمیدانیم (مثلاً نقص در سیستم عصبی).
از آنجایی که گزارشهای متعددی از وقوع این بیماری در خواهر و برادرهای یک خانواده وجود دارد، تحقیقاتی نیز برای تعیین اینکه آیا ارتباط ژنتیکی با این موضوع وجود دارد یا خیر، در حال انجام است.
علائم این بیماری چیست؟
ماهیت و شدت علائم میتواند از کودکی به کودک دیگر مبتلا به سندرم پرون بلی متفاوت باشد. با این حال، برخی از علائم رایج وجود دارد. به جدول زیر مراجعه کنید.
| علامت | یک توضیح ساده |
|---|---|
| شکم چروکیده | به دلیل کمبود توده عضلانی در شکم، پوست ظاهری شل و خشک دارد. |
| تورم در ناحیه پایین شکم | به دلیل بزرگ شدن مثانه، قسمت پایین شکم متورم به نظر میرسد. |
| بیرون زدگی روده | شکل ناهموار رودهها به دلیل ضعف پوشش معده از طریق پوست قابل مشاهده است. |
| عفونتهای مکرر دستگاه ادراری (UTI) | عفونتهای مکرر به دلیل ادرار نامناسب. |
| مشکل در نشستن و راه رفتن | مشکل در کنترل بدن به دلیل کمبود قدرت عضلات مرکزی بدن. |
| خالی کردن کیسه بیضه | بیضههای پسران در کیسه بیضه قرار ندارند. |
علاوه بر این، برخی از کودکان ممکن است دچار پاچنبری (وضعیتی که در آن پا با چرخش به داخل متولد میشود) و اسپینا بیفیدا (نقص مادرزادی که در آن اعصاب ستون فقرات به درستی رشد نمیکنند) نیز باشند.
چگونه این حالت را تشخیص دهیم؟
اغلب اوقات، پزشکان میتوانند این وضعیت را در طول سونوگرافی در دوران بارداری شما تشخیص دهند. در غیر این صورت، این علائم در اولین معاینه پزشکی پس از تولد نوزاد به وضوح قابل مشاهده خواهند بود.
پزشک شما ممکن است چندین آزمایش برای تأیید تشخیص و تعیین شدت دقیق بیماری انجام دهد.
- سونوگرافی: این روش به بررسی وضعیت کلیهها و سایر اندامهای دستگاه ادراری کمک میکند.
- آزمایشهای اشعه ایکس: دو نوع اشعه ایکس وجود دارد که از یک رنگ مخصوص برای تزریق به بدن استفاده میکنند. یکی پیلوگرام داخل وریدی (IVP) و دیگری سیستویورتروگرام در حال تخلیه (VCUG) است. این آزمایشها میتوانند انسداد و مشکلات سیستم ادراری را به وضوح نشان دهند.
- آزمایش خون: این آزمایشها به تعیین میزان عملکرد کلیههای کودک شما کمک میکنند.
چه درمانهایی وجود دارد؟
از آنجا که علائم و شدت سندرم پرون بلی متفاوت است، گزینههای درمانی متعددی وجود دارد. پزشک بر اساس وضعیت کودک، مناسبترین درمان را تعیین میکند. اغلب، چندین عمل جراحی مورد نیاز است.
| نام عمل جراحی (اصطلاح انگلیسی) | به عبارت ساده، این یعنی چه؟ |
|---|---|
| وزیکوستومی | یک سوراخ کوچک از طریق شکم به مثانه ایجاد میشود که امکان عبور آسانتر ادرار را فراهم میکند. |
| ارکیوپکسی | بیضههای موجود در شکم با جراحی به داخل کیسه بیضه آورده شده و ثابت میشوند. |
| سیستوپلاستی | این یک عمل جراحی برای بازسازی یا ترمیم مثانه است. |
| تقویت عضله دتروسور | جراحی برای تقویت عضلات مثانه. گاهی اوقات، حتی میتوان از بخشی از عضله ناحیه لگن استفاده کرد. |
| پیوند کلیه | در موارد بسیار جدی، اگر کلیهها از کار بیفتند، ممکن است کودک به پیوند کلیه نیاز داشته باشد. |
آینده کودک چگونه خواهد بود؟ (پیش آگهی)
دادن یک پاسخ واحد به این سوال دشوار است، زیرا آینده کودک به شدت بیماری، سن کودک و سلامت کلی او بستگی دارد.
مواردی وجود دارد که برخی از کودکان در رحم میمیرند (مرده به دنیا میآیند). برخی از کودکان ممکن است ظرف چند ماه پس از تولد بمیرند. این موضوع واقعاً بسیار حساس است.
با این حال، حتی با درمان، برخی از کودکان ممکن است دچار نارسایی کلیه شوند. نارسایی کلیه زمانی است که کلیهها حدود ۸۵ تا ۹۰ درصد از عملکرد خود را از دست میدهند، تا جایی که دیگر قادر به عملکرد صحیح نیستند. سپس، مواد زائد و آب اضافی در بدن تجمع مییابند و کودک را بسیار بیمار میکنند. علائم شامل خستگی، از دست دادن اشتها، خارش و تورم پاها است.
اگر کلیهها از کار بیفتند، درمان دیالیز یا پیوند کلیه است.
در نهایت، اگر حتی کوچکترین شکی دارید که کودک شما هر یک از این علائم را نشان میدهد، فوراً به پزشک مراجعه کنید . تشخیص زودهنگام و شروع درمان مناسب میتواند منجر به نتیجه بهتری برای کودک شما شود.
پیام مفید برای خانه
- سندرم پرون بلی (Prune Belly Syndrome) یک اختلال مادرزادی بسیار نادر است که عمدتاً کودکان پسر را تحت تأثیر قرار میدهد.
- سه علامت اصلی این بیماری، چروکیدگی پوست شکم، ضعف عضلات و مشکلات سیستم ادراری است.
- اگرچه علت دقیق این امر هنوز مشخص نشده است، اما اعتقاد بر این است که ممکن است در اثر انسداد سیستم ادراری در دوران بارداری ایجاد شود.
- این بیماری را میتوان از طریق سونوگرافی در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد تشخیص داد.
- اغلب برای درمان به جراحی نیاز است. اگر بیماری شدید باشد، خطر نارسایی کلیه وجود دارد.
- اگر فرزند شما هر یک از این علائم را دارد، درنگ نکنید و فوراً به پزشک مراجعه کنید . مداخله زودهنگام بسیار مهم است.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید