جابجایی رابرتسونی چیست؟ بیایید به زبان ساده در مورد این بیماری ژنتیکی صحبت کنیم.

گاهی اوقات ممکن است پزشک به شما بگوید که تغییر کوچکی در ژن‌های شما وجود دارد که به آن «جابجایی رابرتسونی» می‌گویند. ممکن است با شنیدن این کلمات بترسید. طبیعی است که به چیزهایی مانند «آیا این یک بیماری جدی است؟ آیا برای فرزندانم مشکلی ایجاد خواهد کرد؟» فکر کنید، اما نترسید. این چیزی است که افراد زیادی از آن اطلاع ندارند، اما ارزش دانستن را دارد. این یک بیماری بسیار نادر است، به این معنی که به طور متوسط، فقط حدود یک نفر از هر 900 نفر می‌تواند به آن مبتلا شود. امروز، ما به روشی بسیار ساده و قابل فهم در مورد آن صحبت خواهیم کرد.

به عبارت ساده، ژن‌ها و کروموزوم‌ها چه هستند؟

قبل از اینکه این را بفهمیم، بیایید نگاهی به نحوه ساخته شدن بدنمان بیندازیم. تصور کنید که بدن ما یک کتابخانه با یک قفسه کتاب بزرگ است. هر کتاب در این کتابخانه شامل دستورالعمل هایی است که ما را خلق کرده است.

این کتاب‌ها همان چیزی هستند که ما در پزشکی به آنها کروموزوم می‌گوییم. اینها همان‌هایی هستند که تمام اطلاعات ژنتیکی ما را ذخیره می‌کنند - مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها که همه چیز را از رنگ مو، رنگ چشم، قد و رنگ پوست ما تعیین می‌کند.

به طور معمول، یک فرد سالم ۴۶ کروموزوم دارد. از این تعداد، ۲۳ کروموزوم را از مادر و ۲۳ کروموزوم دیگر را از پدر خود دریافت می‌کنیم.

بنابراین این جابجایی رابرتسونی چگونه رخ می‌دهد؟

از بین ۴۶ کروموزوم موجود در بدن ما، کروموزوم‌های ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۲۱ و ۲۲ کمی خاص هستند. به آنها کروموزوم‌های آکروسانتریک می‌گویند. این کروموزوم‌ها یک «بازو» دارند که بسیار کوتاه است. مهمتر از همه، این بازوی کوتاه تقریباً هیچ اطلاعات ژنتیکی ضروری برای عملکرد بدن ما را در خود جای نداده است.

حالا، در جابجایی رابرتسونی، اتفاقی که می‌افتد این است که بازوهای کوتاه دو تا از پنج کروموزوم آکروسنتریک که قبلاً به آنها اشاره کردم، می‌شکنند و بازوهای بلند آن دو کروموزوم به هم می‌چسبند. مثل این است که دو تکه کوچک از دو تکه چوب را بشکنید و آنها را جدا کنید و سپس دو تکه بزرگ باقی مانده را به هم بچسبانید. سپس آن دو بازوی کوچک بی‌فایده از بین می‌روند.

آیا انواعی از این وجود دارد؟

بله، این وضعیت را می‌توان به دو نوع اصلی تقسیم کرد. وقتی به این جدول نگاه کنید، به راحتی متوجه آن خواهید شد.

چگونه کودک این بیماری را به ارث می‌برد؟

وقتی یک ناقل جابجایی رابرتسونی از شخص دیگری فرزندی به دنیا می‌آورد، این ژن می‌تواند از سه طریق اصلی به ارث برسد. تصور کنید که شما ناقل هستید.

۱. یک کودک کاملاً سالم: فرزند شما می‌تواند مجموعه‌ای طبیعی از کروموزوم‌ها را از شما و همسرتان به ارث ببرد. در این صورت، کودک هیچ مشکل ژنتیکی نخواهد داشت. کاملاً سالم خواهد بود.

۲. کودک نیز ناقل خواهد بود: کودک، مانند شما، ممکن است کروموزوم جابجا شده و کروموزوم‌های طبیعی را به ارث ببرد. در این صورت کودک هیچ مشکل سلامتی نخواهد داشت. اما او نیز در آینده مانند شما ناقل خواهد شد.

۳. وضعیت نامتعادل: این زمانی است که نوزاد مقدار اضافی یا کمتری از ماده ژنتیکی دریافت می‌کند. به عنوان مثال، نوزاد ممکن است یک کروموزوم طبیعی را به همراه کروموزوم اضافی دریافت کند. این می‌تواند باعث شود نوزاد دچار بیماری‌های ژنتیکی خاصی مانند سندرم داون جابجایی یا سندرم پاتو شود . با این حال، ماهیت و شدت این بیماری به کروموزوم‌های دقیقی که دریافت می‌شوند بستگی دارد.

آیا خطرات دیگری هم وجود دارد؟

زنی که دچار جابجایی رابرتسونی شده است، ممکن است کمی بیشتر از حد معمول در معرض خطر سقط جنین باشد. همچنین، برخی از مردان مبتلا به این بیماری ممکن است کاهش تعداد اسپرم یا کاهش توانایی تولید اسپرم را تجربه کنند.

چگونه این حالت را تشخیص دهیم؟

بسیاری از افراد نمی‌دانند که ناقل این بیماری هستند. آنها فقط در صورت سقط مکرر یا تولد نوزاد با این بیماری ژنتیکی متوجه این موضوع می‌شوند. سپس پزشک برای تشخیص، آزمایش‌هایی را تجویز می‌کند.

آزمایش تشخیص این موضوع بسیار ساده است. یک آزمایش خون ساده است. مقدار کمی خون از شما گرفته می‌شود و کروموزوم‌های موجود در سلول‌های خونی زیر میکروسکوپ بررسی می‌شوند. این آزمایش کاریوتایپ نام دارد. سپس می‌توان به وضوح مشاهده کرد که آیا شما هر ۴۶ کروموزوم را به ترتیب دارید یا یکی کمتر (۴۵ کروموزوم) دارید و آیا کروموزوم‌هایی به هم چسبیده وجود دارد یا خیر.

طبیعی است که وقتی از این بیماری مطلع می‌شوید، احساس ترس و اضطراب کنید. اما مهمترین چیز این است که اطلاعات صحیح را کسب کنید و به دنبال توصیه‌های پزشکی لازم باشید.