آیا متوجه شدهاید که فرزند کوچک شما در مقایسه با سایر کودکان تقلا میکند و اندامهایش را کمتر حرکت میدهد؟ آیا صاف نگه داشتن گردن برایش دشوار است؟ یا به نظر میرسد فرزند بزرگترتان در راه رفتن، دویدن یا پریدن مشکل دارد و بدنش به طور فزایندهای ضعیف میشود؟ برای شما، به عنوان یک مادر یا پدر، بسیار طبیعی است که با دیدن این موارد احساس ترس و اضطراب کنید. امروز ما در مورد بیماری صحبت میکنیم که میتواند چنین علائمی ایجاد کند، اما در کشور ما زیاد در مورد آن صحبت نمیشود، اما آگاهی از آن بسیار مهم است. این بیماری آتروفی عضلانی نخاعی است که ما پزشکان به اختصار (SMA) مینامیم.
به عبارت ساده، این SMA چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی (ارثی) است. یعنی چیزی است که از والدین به فرزندان منتقل میشود. این بیماری بر سیستم عصبی بدن ما تأثیر میگذارد و باعث میشود عضلات ما به تدریج ضعیف و تحلیل بروند. ما در علم پزشکی به این بیماری (آتروفی) میگوییم.
بیایید این را کمی سادهتر درک کنیم. تصور کنید که عضلات بدن ما مانند لامپ هستند. برای روشن شدن این لامپها، برق باید از طریق یک سیم از کلید بیاید. به همین ترتیب، پیامهای مغز ما (مانند برق) باید از طریق نوع خاصی از سلول عصبی (این سلولها مانند سیم هستند) در نخاع به عضلات (لامپها) بروند. ما این سلولهای عصبی خاص را نورونهای حرکتی تحتانی مینامیم.
در بیماری SMA، سلولهای عصبی (نورونهای حرکتی) در نخاع به تدریج میمیرند. سپس، پیامهای مغز به عضلات نمیرسند. نتیجه؟ عضلات پیامهای لازم برای کار را دریافت نمیکنند، بنابراین به تدریج ضعیف و کوچک میشوند.
این ضعف معمولاً عضلات نزدیکتر به مرکز بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. برای مثال، عضلات شانهها، باسن و رانها ممکن است سریعتر از عضلات دورتر، مانند انگشتان دست و پا، ضعیف شوند.
انواع اصلی بیماری SMA کدامند؟
بیماری SMA همه یکسان نیست. پزشکان آن را بر اساس سن شروع علائم، شدت بیماری و امید به زندگی به 5 نوع اصلی تقسیم میکنند. درک این طبقهبندی میتواند به شما در درک بهتر این بیماری کمک کند.
| نوع SMA | سن شروع علائم | ماهیت و ویژگیهای اصلی بیماری |
|---|---|---|
| نوع ۰ | قبل از تولد (در مرحله جنینی) | این نادرترین و شدیدترین نوع است. حرکات نوزاد در حالی که هنوز در رحم مادر است کاهش مییابد. ضعف شدید عضلانی و دیسترس تنفسی شدید در بدو تولد رخ میدهد. نوزاد اغلب در بدو تولد یا در ماه اول میمیرد. |
| نوع ۱ (بیماری وردینگ-هافمن) | ۶ ماه پیش | حدود ۶۰٪ از بیماران SMA از این نوع هستند. گردن را نمیتوان به درستی صاف کرد. بدن بیجان به نظر میرسد (هیپوتونی). بلعیدن و نفس کشیدن دشوار است. نشستن بدون کمک غیرممکن است. بدون حمایت تنفسی، اکثر کودکان قبل از دو سالگی میمیرند. |
| نوع ۲ (بیماری دوبوویتز) | بین ۶ تا ۱۸ ماه | ضعف عضلانی به تدریج افزایش مییابد. این بیماری پاها را بیشتر از دستها تحت تأثیر قرار میدهد. اگرچه این کودکان میتوانند بنشینند، اما نمیتوانند راه بروند. مشکلات تنفسی مشکل اصلی است. با مراقبتهای پزشکی مناسب، آنها میتوانند حدود ۲۵ تا ۳۰ سال زندگی کنند. |
| نوع ۳ (بیماری کوگلبرت-ولاندر) | بعد از ۱۸ ماه | این نوع خفیف است. عمدتاً به دلیل ضعف عضلات پا، باعث مشکل در راه رفتن میشود. معمولاً هیچ اختلال تنفسی وجود ندارد. امید به زندگی تحت تأثیر قرار نمیگیرد. |
| نوع ۴ (بزرگسال) | بعد از ۲۱ سال | این خفیفترین نوع است. علائم بسیار آهسته ایجاد میشوند. اگرچه ضعف عضلانی وجود دارد، اما اکثر افراد همچنان قادر به راه رفتن هستند. امید به زندگی تحت تأثیر قرار نمیگیرد. |
چرا این بیماری SMA ایجاد میشود؟
این کاملاًیک بیماری ژنتیکی است. یعنی عامل محیطی یا عفونت باعث آن نمیشود.
نوع خاصی از پروتئین برای سالم نگه داشتن نورونهای حرکتی در بدن ما ضروری است. ژن اصلی که دستور تولید این پروتئین را میدهد ، ژن «SMN1» (ژن نورون حرکتی بازمانده ۱) است. کودک مبتلا به SMA در این ژن «SMN1» نقص دارد. بنابراین، پروتئین لازم در بدن تولید نمیشود.
اما خوشبختانه، ما یک ژن «کمکی» دیگر در بدن خود داریم که مقدار کمی از این پروتئین را میسازد، ژن «SMN2» . اما فقط مقدار بسیار کمی از آن را میسازد. شدت بیماری بسته به تعداد کپیهای ژن «SMN2» که یک فرد دارد، متفاوت است. اگر تعداد کپیهای «SMN2» بیشتر باشد، علائم ممکن است شدت کمتری داشته باشند. به همین دلیل است که برخی افراد بیماری شدیدی مانند دیابت نوع ۱ دارند، در حالی که برخی دیگر بیماری خفیفی مانند دیابت نوع ۴ دارند.
این بیماری چگونه به ارث میرسد؟
بیماری SMA با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. این ممکن است اصطلاح پیچیدهای به نظر برسد، اما به طور خلاصه به این صورت است:
- برای اینکه کودکی به بیماری SMA مبتلا شود، باید ژن معیوب «SMN1» را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد.
- در بیشتر موارد، هر دو والدین فقط «حامل» این ژن معیوب هستند. این بدان معناست که آنها علائمی ندارند، اما یک کپی از این ژن معیوب را در بدن خود دارند.
- هر بار که دو والد ناقل فرزندی داشته باشند، 25٪ احتمال دارد که فرزند مبتلا به SMA باشد.
بیماری SMA چگونه تشخیص داده میشود؟
اگر فکر میکنید فرزندتان ممکن است علائم بیماری SMA را داشته باشد، اولین کاری که باید انجام دهید این است که به یک پزشک متخصص مراجعه کنید. پزشک از شما در مورد علائم فرزندتان سوال میکند و فرزندتان را به دقت معاینه میکند.
اصلیترین و دقیقترین راه برای تأیید SMA از طریق آزمایش ژنتیک است.
- آزمایش ژنتیک: این یک آزمایش خون ساده است که میتواند با شناسایی نقص در ژن «SMN1»، 95٪ از بیماران SMA را به طور دقیق شناسایی کند.
- آزمایشهای دیگر: گاهی اوقات، اگر علائم مشابه سایر بیماریهای عصبی باشد، پزشک ممکن است آزمایشهای دیگری را توصیه کند.
- آزمایش خون کراتین کیناز (CK): این آنزیم در سایر بیماریهایی که به عضله آسیب میرسانند، افزایش مییابد. با این حال، در SMA، معمولاً طبیعی است.
- الکترومیوگرام (EMG): آزمایشی که فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازهگیری میکند.
- بیوپسی عضله: به ندرت، یک قطعه کوچک از عضله برای معاینه گرفته میشود.
آیا این موضوع در دوران بارداری قابل تشخیص است؟
بله. اگر سابقه بیماری SMA در خانواده شما وجود دارد یا اگر شما و همسرتان ناقل این بیماری هستید، میتوانید در دوران بارداری جنین خود را از نظر این بیماری آزمایش کنید.
- آمنیوسنتز:پس از ۱۴ هفته بارداری، یک سوزن بسیار نازک از شکم مادر عبور داده میشود و نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای آزمایش گرفته میشود.
- نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS): روشی که شامل برداشتن یک تکه کوچک از بافت جفت در اوایل هفته دهم بارداری است.
شما میتوانید با صحبت با پزشک خود، اطلاعات بیشتری در مورد این آزمایشها کسب کنید.
درمانهای بیماری SMA چیست؟
متأسفانه، هنوز درمانی برای SMA وجود ندارد. اما امید خود را از دست ندهید. اوضاع امروز با 10 سال پیش بسیار متفاوت است. کارهای زیادی وجود دارد که میتوانید برای کنترل علائم، بهبود کیفیت زندگی فرزندتان و جلوگیری از عوارض انجام دهید. علاوه بر این، اخیراً درمانهای جدید و بسیار مؤثری در دسترس قرار گرفتهاند که میتوانند روند بیماری را تغییر دهند.
۱. مدیریت علائم و خدمات پشتیبانی
این موارد زندگی روزمره را برای کودک آسانتر میکند و به او کمک میکند تا قوی بماند.
- فیزیوتراپی: به تقویت عضلات، جلوگیری از سفتی مفاصل و حفظ وضعیت صحیح بدن کمک میکند.
- کاردرمانی: به کودک کمک میکند تا کارهای روزانه مانند غذا خوردن و لباس پوشیدن را به طور مستقل انجام دهد.
- وسایل کمکی: چیزهایی مانند واکر، صندلی چرخدار و بریس برای صاف نگه داشتن کمر.
- گفتاردرمانی و بلع: به کودکانی که در بلع مشکل دارند کمک میکند تا یاد بگیرند که با خیال راحت غذا بخورند.
- تغذیه: اگر بلعیدن بسیار دشوار باشد، یک لوله تغذیه از طریق بینی یا از طریق شکم مستقیماً به معده وارد میشود.
- پشتیبانی تنفسی: دستگاههای مخصوص (تهویه کمکی) برای مشکلات تنفسی استفاده میشوند.
۲. درمانهای دارویی مدرن
اینها مواردی هستند که درمان SMA را متحول کردهاند. آنها به علت اصلی بیماری، یعنی کمبود پروتئین، میپردازند.
- درمان اصلاحکننده بیماری: این داروها یک ژن کمکی به نام «SMN2» را تحریک میکنند و باعث میشوند پروتئین SMN بیشتری تولید شود.
- نوسینرسن (اسپینرازا): این دارویی است که به مایع اطراف نخاع تزریق میشود.
- ریسدیپلام (Evrysdi®): این یک داروی خوراکی روزانه است.
- درمان جایگزینی ژن:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): این یکی از گرانترین داروهای جهان است. این دارو با جایگزینی ژن معیوب SMN1 با یک ژن سالم و کاربردی SMN1 عمل میکند. این دارو به صورت تزریق داخل وریدی (IV) برای کودکان زیر 2 سال تجویز میشود.
ثابت شده است که این درمانهای جدید بسیار مؤثر هستند، به خصوص اگر قبل یا در مراحل اولیه علائم تجویز شوند.
سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید
طبیعی است که وقتی متوجه میشوید فرزندتان به بیماری SMA مبتلا شده است، سوالات زیادی در ذهنتان داشته باشید. هیچ چیز را پنهان نکنید، از پزشک خود بپرسید.
- فرزند من به چه نوع بیماری SMA مبتلا است؟
- با توجه به این نوع، چه نوع وضعیتی را میتوان در آینده انتظار داشت؟
- چه درمانهایی برای فرزند من مناسبتر است؟
- آیا این درمانها عوارض جانبی دارند؟
- آیا سایر اعضای خانواده یا فرزند بعدی ما در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟ آیا باید آزمایش ژنتیک انجام دهیم؟
- کودک به چه مراقبتهای مداومی نیاز دارد؟
- به طور خاص باید از چه علائمی از عوارض آگاه باشم؟
کنار آمدن با تشخیص بیماری SMA میتواند چالشبرانگیز باشد. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. با توصیههای پزشکی مناسب، درمان و عشق و حمایت خانواده، میتوانید بهترین زندگی ممکن را به فرزندتان هدیه دهید.
پیام مفید برای خانه
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث میرسد. این بیماری سلولهای عصبی نخاع را تحت تأثیر قرار میدهد و به تدریج عضلات را تضعیف میکند.
- بسته به شدت بیماری، انواع مختلفی وجود دارد. نوع ۱ شدیدترین نوع و نوع ۴ خفیفترین نوع است.
- اگر متوجه علائمی مانند کاهش حرکت، مشکل در نگه داشتن گردن یا بیحالی در نوزاد شدید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
- آزمایش ژنتیک میتواند به طور دقیق بیماری را تأیید کند.
- اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما درمانهای مدرن مانند Zolgensma® و Spinraza® میتوانند تقریباً روند بیماری را به طور کامل تغییر دهند و امید به زندگی و کیفیت زندگی کودک را تا حد زیادی بهبود بخشند.
- خدمات حمایتی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی برای مدیریت کودک ضروری است.
- با پزشک معالج فرزندتان رک و صریح صحبت کنید و تمام سوالات خود را بپرسید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න