آیا کودک شما این علائم را دارد؟ بیایید درباره سندرم ویلیامز بیشتر بدانیم

به عنوان یک مادر یا پدر، بزرگترین رویای ما داشتن فرزندی سالم است. اما گاهی اوقات فرزندان ما با برخی از بیماری‌های بسیار نادر به این دنیا می‌آیند. آیا فرزند کوچک شما خیلی کوچکتر از سنش به نظر می‌رسد؟ آیا چهره او ظاهری متفاوت و خاص نسبت به سایر کودکان دارد؟ و آیا او بسیار اجتماعی است، لبخند می‌زند و با هر کسی که می‌بیند صحبت می‌کند؟ اینها گاهی اوقات می‌توانند نشانه‌هایی از یک بیماری ژنتیکی نادر به نام "سندرم ویلیامز" باشند. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به طور واضح و ساده صحبت خواهیم کرد.

به عبارت ساده، سندرم ویلیامز چیست؟

سندرم ویلیامز که گاهی اوقات سندرم ویلیامز-بورن نیز نامیده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است. به عبارت ساده، کروموزوم‌ها که درون سلول‌های بدن ما هستند، همه چیز را از قد گرفته تا رنگ و ظاهر ما تعیین می‌کنند. آن‌ها مانند دفترچه راهنمایی هستند که بدن ما را می‌سازند. کودکی که مبتلا به سندرم ویلیامز است ، یک قطعه کوچک از کروموزوم ۷ خود را از دست داده است. مانند این است که چند صفحه از دفترچه راهنما گم شده باشد. این قطعه گمشده ژن باعث علائم مرتبط با این بیماری می‌شود.

این بیماری می‌تواند بر رشد، توانایی یادگیری، عملکرد قلب و ظاهر کودک تأثیر بگذارد. همچنین می‌تواند باعث برخی مشکلات هورمونی مانند سطح بالای کلسیم خون، کم‌کاری تیروئید و بلوغ زودرس شود.

این وضعیت چگونه رخ می‌دهد؟ چه کسی به آن مبتلا می‌شود؟

در بیشتر موارد، این چیزی نیست که از مادر یا پدر به ارث برسد. این یک جهش خودبه‌خودی است که در زمان لقاح رخ می‌دهد و باعث از دست رفتن بخشی از کروموزوم هفتم می‌شود. بنابراین، نه مادر و نه پدر را نمی‌توان در این مورد سرزنش کرد. این چیزی نیست که کسی بتواند از آن جلوگیری کند.

با این حال، اگر فرد مبتلا به سندرم ویلیامز فرزندی داشته باشد، 50٪ احتمال دارد که فرزند این بیماری را به ارث ببرد.

این یک بیماری بسیار نادر است. طبق آمار در کشورهایی مانند آمریکا، از هر 10،000 کودک متولد شده، تنها یک نفر به این بیماری مبتلا است. در سریلانکا نیز کودکانی با این بیماری وجود دارند، اما بسیار نادر است.

این بیماری چه تاثیری بر فرزند من دارد؟

بزرگ کردن کودکی که مبتلا به سندرم ویلیامز است می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، اما با شناسایی زودهنگام و درمان و حمایت لازم، آنها نیز می‌توانند به تمام پتانسیل خود برسند.

فقط فکر کنید، چون این کودکان مفاصل شلی دارند، کمی دیرتر از سایر کودکان شروع به نشستن و راه رفتن می‌کنند. همچنین ممکن است برخی نقایص مادرزادی در قلب یا رگ‌های خونی مرتبط با قلب داشته باشند. گاهی اوقات این ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. بنابراین، معاینات پزشکی منظم ضروری است.

یکی از شگفت انگیزترین نکات در مورد این کودکان این است که مهارت های گفتاری و ارتباطی بسیار بالایی دارند. آنها به زیبایی صحبت می کنند و بسیار اجتماعی هستند. اما به دلیل همین استعداد، گاهی اوقات نقاط ضعف یادگیری آنها را از دست می دهیم، به عنوان مثال، در یادگیری اعداد و حروف مشکل دارند. آنها کمی در درک تفاوت بین یک چیز و چیز دیگر (استدلال فضایی) مشکل دارند.

علائم شایع چیست؟

همه کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز یکسان نیستند. برخی ممکن است علائم بیشتری داشته باشند، برخی ممکن است علائم کمتری داشته باشند. بیایید این علائم را تجزیه و تحلیل کنیم.

مواردی که باید به ویژه مراقب آنها باشید: بیماری قلبی

جدی‌ترین مشکلی که در این بیماری مشاهده می‌شود، بیماری قلبی است. به طور خاص، تنگی (تنگی) رگ‌های خونی اصلی متصل به قلب و رگ‌هایی که خون را به ریه‌ها منتقل می‌کنند، قابل مشاهده است. این می‌تواند منجر به فشار خون بالا، ضربان قلب نامنظم (آریتمی) و گاهی حتی نارسایی قلبی شود. اغلب، اولین سوءظن به اینکه کودکی سندرم ویلیامز دارد، به دلیل این مشکل قلبی است.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟

این بیماری معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. اگر پزشک در مورد ظاهر و علائم فرزندتان مشکوک باشد، ابتدا کودک را به دقت معاینه می‌کند.

سپس، یک آزمایش ژنتیکی ویژه برای تأیید این وضعیت انجام می‌شود. این آزمایش مانند یک آزمایش خون معمولی است. این آزمایش می‌تواند دقیقاً بررسی کند که آیا آن بخش از کروموزوم ۷ که قبلاً به آن اشاره کردم، وجود ندارد یا خیر.

علاوه بر این، چندین آزمایش دیگر نیز می‌تواند برای تأیید سایر علائم کودک انجام شود:

• برای بررسی قلب: نوار قلب یا اکوکاردیوگرام (اسکن اولتراسوند قلب)
• اندازه‌گیری فشار خون: بررسی کنید که آیا فشار خون شما به طور غیرطبیعی بالا است یا خیر.
• آزمایش خون و ادرار: عملکرد کلیه و سطح کلسیم خون را بررسی کنید.

چگونه درمان می‌شود؟ آیا می‌توان آن را درمان کرد؟

سندرم ویلیامز یک بیماری کاملاً قابل درمان نیست. زیرا در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. با این حال، علائم و عوارض ناشی از آن را می‌توان به خوبی مدیریت کرد. این بدان معناست که ما می‌توانیم هر کاری که از دستمان برمی‌آید انجام دهیم تا به کودک کمک کنیم زندگی عادی و شادی داشته باشد.

برنامه درمانی از کودکی به کودک دیگر متفاوت خواهد بود و به علائم کودک بستگی دارد.

• مراجعه به متخصص قلب: اگر مشکل قلبی وجود داشته باشد، او تصمیم خواهد گرفت که چه درمانی (احتمالاً دارو یا جراحی) مورد نیاز است.
• برنامه‌های مداخله زودهنگام: ارجاع کودکان به مواردی مانند گفتاردرمانی و فیزیوتراپی برای جلوگیری از تأخیر در رشد بسیار مهم است.
• آموزش ویژه: اگر کودک دچار ناتوانی‌های یادگیری باشد، به یک سیستم آموزشی متناسب با نیازهایش نیاز دارد.
• سایر متخصصان: اگر سطح کلسیم خون شما بالا باشد، ممکن است لازم باشد به یک متخصص نفرولوژی یا متخصص تغذیه مراجعه کنید. همچنین ممکن است لازم باشد برای مشکلات دندان، چشم و گوش از متخصصان کمک بگیرید.

به عنوان والدین چه چیزهایی را باید بدانم؟

طبیعی است که وقتی چنین تشخیصی دریافت می‌کنید، احساس غم و ترس کنید. اما مهمترین چیز این است که به فرزندتان بهترین عشق، مراقبت و حمایت خود را بدهید.

• به موقع به پزشک مراجعه کنید: مهم است که سلامت فرزندتان را به طور منظم، به ویژه برای مشکلات مرتبط با قلب، تحت نظر داشته باشید.
• صبور باشید: فرزند شما همه چیز را با سرعت خودش یاد می‌گیرد. با صبر و محبت با او کار کنید. حتی از دستاوردهای کوچک او قدردانی کنید.
• شما تنها نیستید: با والدین دیگری که فرزندانی مانند این دارند صحبت کنید. تجربیات آنها منبع قدرت بزرگی برای شما خواهد بود. همچنین، در مورد سوالات و نگرانی‌های خود با پزشک خود صریح صحبت کنید.

اکثر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز طول عمر طبیعی دارند. با این حال، عوارض جدی قلبی گاهی اوقات می‌تواند طول عمر آنها را کوتاه کند. آنها ممکن است با افزایش سن به سطحی از حمایت نیاز داشته باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما علائم زیر را دارد، مراجعه به متخصص اطفال برای مشاوره بسیار مهم است.

چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنید؟

اگر کودک هر یک از علائم زیر از بیماری قلبی را نشان داد، فوراً او را به بخش اورژانس (ETU) نزدیکترین بیمارستان ببرید.

• تغییر رنگ پوست یا لب‌ها به آبی/بنفش .
• تنفس سریع یا مشکل در تنفس.
• داشتن مشکل شدید در غذا خوردن.
• ضربان قلب بسیار سریع است.
• تورم بدن، به خصوص صورت و اندام‌ها .

این بیماری مسری نیست، اما طبیعت دوست‌داشتنی و اجتماعی این کودکان واقعاً "مسری" است. آنها برای همه اطرافیانشان شادی به ارمغان می‌آورند. کنار آمدن با یک تشخیص جدید می‌تواند دشوار باشد، بنابراین همیشه از فرزندتان حمایت کنید.