آیا کوچولوی شما خیلی اجتماعی است؟ آیا با هر کسی که ملاقات میکند لبخند میزند و صحبت میکند و به طرز شگفتآوری دوستانه است؟ شاید متوجه شده باشید که ظاهر صورت او کمی خاص و متفاوت از سایر کودکان است. اگر در کنار این موارد، تأخیرهای جزئی در رشد و مشکلات قلبی نیز در کودک وجود داشته باشد، ما در مورد یک بیماری ژنتیکی نادر صحبت میکنیم که میتواند علت آن باشد. پس از خواندن این مطلب نترسید. این اطلاعات به شما کمک میکند تا درک بهتری از این موضوع داشته باشید.
سندرم ویلیامز چیست؟
به عبارت ساده، سندرم ویلیامز (WS) یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری ناشی از یک تغییر بسیار کوچک در ژنهای ما است. کودکی که این بیماری را دارد ممکن است در قسمتهای مختلف بدن، به ویژه اندامهایی مانند رگهای خونی، قلب و کلیهها، مشکلاتی داشته باشد. آنها همچنین دارای ویژگیهای چهرهای منحصر به فرد، ناتوانیهای یادگیری و ویژگیهای شخصیتی منحصر به فرد هستند.
نکته مهم این است که اگرچه درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، اما با درمان و حمایت پزشکی مناسب، علائم کودک قابل کنترل است و میتواند تا حد زیادی به غلبه بر چالشهای زندگی روزمره کمک کند.
تفاوت سندرم داون و سندرم ویلیامز
هر دو بیماری ژنتیکی هستند. هر دو میتوانند باعث ایجاد مشکلاتی در قلب و سیستم عصبی شوند. اما علل این دو متفاوت است. سندرم داون ناشی از وجود یک کپی اضافی از چیزی به نام کروموزوم در سلولهای بدن ما است. سندرم ویلیامز ناشی از از دست دادن بخش کوچکی از یک کروموزوم است.
چه چیزی باعث سندرم ویلیامز میشود؟
بدن خود را مانند یک کتاب دستورالعمل بزرگ در نظر بگیرید. صفحات این کتاب کروموزوم نامیده میشوند. در هر یک از سلولهای ما ۴۶ صفحه (۲۳ جفت) از این نوع وجود دارد. در صفحه هفتم این کتاب (کروموزوم ۷) است که بخش قابل توجهی از دستورالعملهای ساخت بدن ما نوشته شده است.
نوزادی که مبتلا به سندرم ویلیامز است، بدون بخش کوچکی از این صفحه هفتم که حاوی حدود ۲۵ یا ۲۷ ژن است، متولد میشود. این وضعیت مانند این است که یک تکه کوچک از یک صفحه در یک کتاب آموزشی کنده شده باشد. علائمی که کودک نشان میدهد بستگی به این دارد که کدام یک از ژنهای از دست رفته وجود داشته باشند. به عنوان مثال، اگر ژنی به نام «ELN» از دست رفته باشد، میتواند باعث ایجاد مشکلاتی در قلب و رگهای خونی شود.
این تقصیر مادر یا پدر نیست. اغلب اوقات، این بیماری ناشی از یک تغییر تصادفی در رشد اسپرم یا تخمک است. یعنی کاملاً تصادفی است. خیلی به ندرت، اگر یکی از والدین این بیماری را داشته باشد، کودک نیز میتواند آن را به ارث ببرد.
این چقدر رایج است؟
این یک بیماری بسیار نادر است. معمولاً از هر ۷۵۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نفر، یک نفر به آن مبتلا میشود.
این علائم چیستند؟
همه کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز یکسان نیستند. برخی ممکن است علائم کمی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم زیادی داشته باشند. و شدت آنها میتواند متفاوت باشد. بیایید نگاهی به علائم اصلی بیندازیم.
| نوع مشخصه | چیزهایی برای دیدن |
|---|---|
| ویژگیهای خاص صورت | پیشانی پهن، بینی کوتاه و رو به بالا، دهان گشاد با لبهای پر، چانه کوچک، چین و چروک در گوشه چشمها و طرح ستارهای سفید در اطراف سفیدی چشم. برخی از کودکان دندانهای کوچک، فاصله بین دندانها یا دندانهای کج دارند. |
| شخصیت خاص | بسیار اجتماعی و پرحرف بودن، بیش از حد دوستانه بودن حتی با غریبهها، درک خوب احساسات دیگران (همدلی)، اضطراب و ترس بیش از حد از چیزهای مختلف (فوبیا)، مشکل در کنترل احساسات. ADHD نیز رایج است. |
| تأخیرهای رشدی | وزن کم هنگام تولد، مشکل در شیردهی، تأخیر در افزایش وزن و رشد. تأخیر در نشستن، راه رفتن و غیره. مشکل در فعالیتهای حرکتی ظریف مانند نگه داشتن خودکار. |
| مشکلات قلبی و رگهای خونی | شرایطی مانند تنگی شریان اصلی (آئورت) که خون را از قلب به بدن منتقل میکند (تنگی آئورت فوق دریچهای - SVAS)، تنگی شریانی که خون را به ریهها منتقل میکند (تنگی ریوی)، فشار خون بالا و ضربان قلب نامنظم (آریتمی) شایع هستند. اینها اولین علائمی هستند که تشخیص داده میشوند. |
| سایر مشکلات سلامتی | افزایش سطح کلسیم خون، عفونتهای مکرر گوش، اسکولیوز، مشکلات کلیوی، مشکلات مفصلی و استخوانی، گرفتگی صدا و بلوغ زودرس. |
تفاوتهای یادگیری
حدود ۷۵٪ از کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز ممکن است دارای ناتوانی ذهنی خفیف باشند. این میتواند منجر به مشکلات یادگیری شود. از سوی دیگر، این کودکان حافظه شگفتانگیزی دارند. آنها همچنین ممکن است مهارتهای زبانی و گفتاری، مهارتهای خواندن و به ویژه استعداد زیادی در موسیقی داشته باشند.
تشخیص چگونه انجام میشود؟
پزشک ابتدا فرزند شما را معاینه میکند، در مورد سابقه پزشکی خانوادهاش سوال میکند و به هر ویژگی خاص روی صورت او توجه میکند.
اگر سندرم ویلیامز مشکوک باشد، ممکن است برای تأیید آن آزمایش خون تجویز شود. دو روش اصلی برای این کار وجود دارد:
۱. آزمایش FISH (هیبریداسیون فلورسانس درجا): این آزمایش مستقیماً به دنبال ژن گمشده «ELN» روی کروموزوم ۷ میگردد. اکثر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز این ژن را ندارند.
۲. ریزآرایه کروموزومی: این یک آزمایش مدرنتر و رایجتر است. این آزمایش تمام کروموزومهای نوزاد را بررسی میکند و بررسی میکند که آیا بخشی از DNA از دست رفته است یا خیر. همچنین میتواند مشخص کند که کدام ژنها از دست رفتهاند و به پزشک ایده بهتری از علائمی که ممکن است نوزاد داشته باشد، میدهد.
علاوه بر این، ممکن است آزمایشهای بیشتری برای تعیین وضعیت داخلی بدن کودک تجویز شود.
- آزمایشهای نوار قلب یا اسکن اولتراسوند برای مشکلات قلبی.
- سونوگرافی برای بررسی وضعیت کلیهها و مثانه.
- بررسی سطح کلسیم در خون یا ادرار.
چگونه درمان میشود؟
همانطور که قبلاً اشاره کردیم، این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست. با این حال، درمان میتواند به مدیریت علائم کمک کند و به کودک کمک کند تا زندگی خوبی داشته باشد. این امر مستلزم کمک متخصصان مختلف است.
- متخصص قلب: برای مشکلات قلبی.
- متخصص غدد درون ریز: برای مشکلات مربوط به هورمون ها و سطح کلسیم.
- متخصص گوش، حلق و بینی (جراح گوش و حلق و بینی): برای عفونت گوش.
- فیزیوتراپیست: برای بهبود حرکت بدن و قدرت عضلات.
- گفتاردرمانگر: برای بهبود مهارتهای گفتاری و زبانی.
درمان ممکن است شامل رژیم غذایی که سطح کلسیم خون را کاهش میدهد، داروهای فشار خون، برنامههای آموزشی ویژه و در صورت لزوم جراحی عروق یا قلب باشد. همه این موارد توسط پزشک شما تعیین میشود.
شما به عنوان والدین چه کاری میتوانید انجام دهید؟
طبیعی است که وقتی متوجه میشوید فرزندتان سندرم ویلیامز دارد، احساس سردرگمی کنید. اما این حقایق به شما کمک خواهند کرد.
- به فرزندتان عشق زیادی بدهید: بگذارید دنیا را با توجه به تواناییها و سرعت خود کشف کند.
- ارتباط منظم با پزشکان را حفظ کنید: به طور منظم معاینات پزشکی را برای نظارت بر سلامت فرزندتان انجام دهید.
- از مدرسه کمک بیشتری بخواهید: با معلمان و مدیر مدرسه در مورد برنامههای ویژه مورد نیاز برای آموزش فرزندتان صحبت کنید.
- مطلع شوید: تا جایی که میتوانید در مورد این وضعیت اطلاعات کسب کنید تا بتوانید به درستی از فرزندتان حمایت کنید.
- با دیگران ارتباط برقرار کنید: با والدین دیگری که فرزندانی مانند این دارند صحبت کنید. از پزشک خود در مورد گروههای حمایتی سوال کنید.
- به خودتان هم فکر کنید: در حین مراقبت از نوزادتان، مراقب سلامت روان و جسم خود باشید. اگر احساس خستگی میکنید، از درخواست کمک دریغ نکنید.
| چه زمانی به دنبال مشاوره پزشکی باشیم | |
|---|---|
| مرتباً به پزشک مراجعه کنید. | فوراً به واحد درمان اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید. |
|
|
اگر در مورد فرزندتان شک یا ترسی دارید، آنها را نادیده نگیرید. شما فرزندتان را بهتر میشناسید. بنابراین فوراً به پزشک مراجعه کنید.
پیام مفید برای خانه
- سندرم ویلیامز تقصیر مادر یا پدر نیست. این یک تغییر ژنتیکی تصادفی است.
- کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است ویژگیهایی مانند ویژگیهای چهرهای متمایز، شخصیت بسیار دوستانه، ناتوانیهای یادگیری و مشکلات قلبی را از خود نشان دهند.
- اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روشهای درمانی بسیار موثری برای مدیریت علائم آن وجود دارد.
- با عشق و حمایت پزشکان متخصص، درمانگران، معلمان و والدین، این کودکان میتوانند زندگی بسیار موفق و شادی داشته باشند.
- اگر در مورد فرزندتان نگرانی دارید، هرگز آن را نادیده نگیرید و فوراً با پزشک خود صحبت کنید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید