آیا کوچولوی شما این علائم را دارد؟ بیایید در مورد سندرم ویسکوت-آلدریچ صحبت کنیم.

آیا کوچولوی شما همیشه بیمار است؟ آیا او گاهی اوقات مشکلات پوستی مانند اگزما دارد، آیا حتی از یک کبودی کوچک خونریزی زیادی دارد، یا همیشه همه جای بدنش کبود می‌شود؟ اگرچه این موارد ممکن است طبیعی به نظر برسند، اما گاهی اوقات ممکن است یک بیماری ژنتیکی نادر پشت این موضوع باشد که زیاد در مورد آن نشنیده‌ایم. یکی از این بیماری‌ها سندرم ویسکوت-آلدریچ است. بیایید امروز کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم.

این سندرم ویسکوت-آلدریچ چیست؟

به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری عمدتاً بر سیستم ایمنی کودک شما و عملکرد سلول‌های خاصی در خون تأثیر می‌گذارد. این بیماری می‌تواند همزمان چندین علامت ایجاد کند. این علائم عبارتند از:

• اگزما: یک بیماری پوستی است که باعث خشکی و خارش پوست می‌شود.
• نقص ایمنی: گلبول‌های سفید خون که با بیماری‌ها در بدن مبارزه می‌کنند، به درستی کار نمی‌کنند.
• خونریزی و کبودی: حتی کوچکترین لمس می‌تواند باعث خونریزی شود و به دلیل مشکل در لخته شدن خون، کبودی در نقاطی از بدن ایجاد می‌شود.

این وضعیت گاهی اوقات می‌تواند منجر به عوارض تهدیدکننده زندگی شود. همچنین می‌تواند طول عمر شما را کوتاه کند. با این حال، با درمان‌های فعلی، این خطرات را می‌توان تا حد زیادی کاهش داد .

این وضعیت چقدر رایج است؟

این در واقع بسیار نادر است. از نظر آماری، تخمین زده می‌شود که از هر یک میلیون پسر، تنها سه نفر به سندرم ویسکوت-آلدریچ مبتلا هستند. حتی در کشوری مانند آمریکا، کمتر از ۵۰۰۰ نفر به این بیماری مبتلا هستند. این بیماری بیشتر پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد و ابتلای دختران به آن بسیار بسیار نادر است.

اختلال مرتبط با WAS چیست؟

پزشک شما ممکن است سندرم ویسکوت-آلدریچ را به عنوان یک اختلال مرتبط با WAS نیز معرفی کند. این به شرایطی اشاره دارد که به دلیل جهش در ژن WAS بر سیستم ایمنی بدن تأثیر می‌گذارند. به عنوان مثال، ترومبوسیتوپنی وابسته به X نیز یک اختلال مرتبط با WAS است.

با این حال، وضعیتی به نام «نوتروپنی مادرزادی» ناشی از جهش ژنتیکی متفاوتی است که به ژن «WAS» مربوط نمی‌شود. پزشکان این وضعیت را تنها پس از ابتلای کودک به عفونت باکتریایی شدید تشخیص می‌دهند.

علائم سندرم ویسکوت-آلدریچ چیست؟

قبلاً اشاره کردیم که این بیماری سه علامت اصلی دارد. بیایید کمی بیشتر به آنها بپردازیم.

• اگزما: این زمانی است که پوست بسیار خشک ، خارش‌دار و گاهی قرمز می‌شود و حتی می‌تواند پوسته پوسته شود. این بیماری شبیه اگزمایی است که برخی از کودکان به آن مبتلا می‌شوند، اما می‌تواند کمی شدیدتر باشد.

• نقص ایمنی: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که گلبول‌های سفید خون که به سلامت بدن ما کمک می‌کنند، به درستی کار نمی‌کنند. این امر توانایی بدن در مبارزه با بیماری‌ها را کاهش می‌دهد . گاهی اوقات سیستم ایمنی بدن حتی می‌تواند شروع به حمله به بدن خود کند. این می‌تواند منجر به عفونت‌های مکرر و بیماری‌هایی مانند آرتریت روماتوئید، واسکولیت (التهاب رگ‌های خونی)، کم‌خونی (کاهش تعداد سلول‌های خونی)، لوسمی (نوعی سرطان خون) یا لنفوم (نوعی سرطان غدد لنفاوی) شود.

• مشکلات خونریزی (میکروترومبوسیتوپنی): این زمانی است که تعداد پلاکت‌ها، که به لخته شدن خون کمک می‌کنند، کاهش می‌یابد یا بسیار کم می‌شود . در واقع، اینها سلول‌هایی هستند که به توقف خونریزی کمک می‌کنند. بنابراین وقتی این تعداد کم باشد، حتی یک بریدگی کوچک می‌تواند باعث خونریزی شود که متوقف نمی‌شود. این می‌تواند باعث کبودی ، خونریزی بینی، گاهی اسهال خونی، خونریزی زیر پوست (پورپورا) و نقاط قرمز کوچک (پتشی) روی پوست شود.

فقط به خاطر اینکه یک یا دو تا از این علائم را دارید از این بیماری نترسید.اما اگر این موارد ادامه پیدا کرد، بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

نوزادانی که شدیدترین نوع سندرم ویسکوت-آلدریچ (از دست دادن عملکرد) را دارند، ممکن است علائمی مانند موارد زیر را نیز نشان دهند:

• اگزما
• نقص ایمنی
• برفک شدید
• ذات الریه

گاهی اوقات، در موارد نوتروپنی مادرزادی ناشی از ژن WAS با عملکرد افزایش یافته، عفونت‌های باکتریایی شدید یا سندرم میلودیسپلاستیک (یک بیماری مغز استخوان) می‌تواند رخ دهد.

دلیل این امر چیست؟

علت اصلی سندرم ویسکوت-آلدریچ ، تغییر ژنتیکی یا جهش در ژن WAS است. این ژن WAS در بازوی کوتاه کروموزوم X ما قرار دارد. این ژن پروتئین سندرم ویسکوت-آلدریچ را تولید می‌کند. این پروتئین در تمام سلول‌های خونی ما وجود دارد.

این پروتئین سندرم ویسکوت-آلدریچ به سلول‌های ما کمک می‌کند تا از طریق «چسبندگی» به سلول‌ها و بافت‌های دیگر بچسبند. این چسبندگی بسیار مهم است زیرا به سیستم ایمنی بدن ما کمک می‌کند تا دشمنانی مانند باکتری‌ها و ویروس‌هایی را که وارد بدن می‌شوند، شکست دهد.

بنابراین، اگر جهش ژنتیکی در ژن «WAS» خود داشته باشید، سلول‌های خونی شما قادر به چسبیدن صحیح به سلول‌ها و بافت‌های دیگر نخواهند بود. این امر مانع از انجام صحیح وظیفه سیستم ایمنی بدن می‌شود. این همان چیزی است که باعث ایجاد علائم سندرم ویسکوت-آلدریچ می‌شود.

در نوتروپنی مادرزادی، یک جهش ژنتیکی حرکت دو نوع سلول، نوتروفیل‌ها و مونوسیت‌ها، را متوقف می‌کند و مانع از آن می‌شود که سیستم ایمنی این سلول‌ها را برای مبارزه با عفونت‌ها آزاد کند.

آیا این چیزی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود؟

بله، این بیماری می‌تواند ارثی باشد. این بیماری با الگوی وراثتی «وابسته به X مغلوب» به ارث می‌رسد. این بدان معناست که کودک باید تغییر ژنتیکی را از هر دو والدین دریافت کند.

ما کروموزوم‌های جنسی خود را از والدین خود به ارث می‌بریم. مردان یک کروموزوم `X` و یک کروموزوم `Y` دارند. زنان دو کروموزوم `X` دارند. این بیماری بیشتر پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد، زیرا این جهش ژنتیکی بر عملکرد تنها کروموزوم `X` آنها تأثیر می‌گذارد.

اگرچه این بیماری الگوی خانوادگی دارد، اما بیش از 30٪ از کل بیماران به صورت «de novo» به آن مبتلا می‌شوند ، به این معنی که ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید است که در زمان لقاح رخ می‌دهد.

چطور این را تشخیص می‌دهید؟

پزشک معمولاً سندرم ویسکوت-آلدریچ را در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص می‌دهد . کودک معاینه شده و آزمایش‌های لازم انجام می‌شود. اولین علائم این بیماری ممکن است وجود خون در مدفوع، خونریزی غیرمعمول یا کبودی باشد. پزشک ممکن است آزمایش‌های زیر را برای تأیید این بیماری انجام دهد:

• شمارش کامل خون (CBC)
• آزمایش خون ژنتیکی
• اسمیر خون محیطی

اگر این مشکل در دوران نوزادی تشخیص داده نشود، علائم آن در دوران کودکی آشکارتر می‌شود.

اگر فرزند شما علائمی از ضعف سیستم ایمنی مانند عفونت‌های مکرر را نشان می‌دهد، ممکن است آزمایش‌های بیشتری در دوران کودکی لازم باشد. این به این دلیل است که بدن کودک ممکن است نتواند به درستی با باکتری‌ها و ویروس‌ها مبارزه کند و ممکن است به برخی واکسن‌ها پاسخ خوبی ندهد.

پزشک ممکن است آزمایش خون انجام دهد تا بررسی کند که آیا بدن فرزند شما پس از واکسن، آنتی‌بادی تولید می‌کند یا خیر. این آنتی‌بادی‌ها همان چیزی هستند که پاسخ ایمنی را برای محافظت در برابر بیماری‌های جدی ایجاد می‌کنند. علاوه بر این، آزمایش خون دیگری برای بررسی گلبول‌های سفید خون فرزند شما، به ویژه سلول‌های T و ایمونوگلوبولین‌ها (که به ساخت آنتی‌بادی نیز کمک می‌کنند) انجام خواهد شد.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

سندرم ویسکوت-آلدریچ را می‌توان به روش‌های زیر درمان کرد:

• عفونت‌ها را با آنتی‌بیوتیک‌ها یا داروهای ضدویروسی درمان کنید.
• تزریق آنتی‌بادی (ایمونوگلوبولین) برای بازیابی آنتی‌بادی‌های از دست رفته انجام می‌شود .
• تزریق پلاکت خون برای عوارض خونریزی.
• اگزما را می‌توان با داروهای موضعی و مرطوب‌کننده‌های بدون نسخه (OTC) درمان کرد .

اگر فرزند شما به بیماری یا عفونتی مبتلا شود، می‌تواند جدی و حتی تهدیدکننده زندگی باشد . برای محافظت از جان فرزندتان، می‌توانید این درمان‌ها را نیز امتحان کنید:

• پیوند سلول‌های بنیادی : این ممکن است بهترین راه حل موجود در حال حاضر باشد.
• ژن درمانی (این روش هنوز در مرحله تحقیق است).

پزشک فرزند شما این گزینه‌های درمانی را با شما در میان خواهد گذاشت و برای دستیابی به بهترین نتایج برای فرزندتان و بهبود کیفیت زندگی او، برنامه درمانی را طراحی خواهد کرد.

اگر فرزندم این بیماری را داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

اگر فرزند شما سندرم ویسکوت-آلدریچ دارد، پزشک شما یک برنامه درمانی برای کمک به جلوگیری از عوارض تهدیدکننده زندگی که ممکن است به دلیل عملکرد نادرست سیستم ایمنی بدن آنها رخ دهد، تهیه خواهد کرد. پس از تشخیص، ممکن است برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شوید. این می‌تواند به شما و خانواده‌تان کمک کند تا در مورد این بیماری و گزینه‌های درمانی موجود اطلاعات بیشتری کسب کنید.

حتی بیماری‌های رایج دوران کودکی مانند آبله مرغان می‌تواند عوارض جدی برای سلامتی کودک شما ایجاد کند. از آنجا که سیستم ایمنی او به اندازه سایر کودکان همسن خود قوی نیست، ممکن است نیاز باشد فوراً به پزشک مراجعه کند. درمان زودهنگام بیماری‌ها و عفونت‌ها می‌تواند به شما در دستیابی به نتایج بهتر کمک کند.

پزشک ممکن است به شما بگوید که واکسن‌های ویروس زنده (مانند واکسن آنفولانزا) را به فرزندتان ندهید، زیرا گونه زنده ویروس می‌تواند فرزندتان را بیمار کند. حتی اگر فرزندتان واکسن‌هایی دریافت کند، ممکن است به اندازه کافی مؤثر نباشند. اگر فرزندتان به ویروس مبتلا شود، درمان زودهنگام با داروهای ضد ویروسی معمولاً به خوبی جواب می‌دهد. اما حتی بیماری‌های رایج نیز می‌توانند عوارضی ایجاد کنند.

فرزند شما ممکن است در طول زندگی خود به غربالگری منظم سرطان نیاز داشته باشد زیرا در معرض خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، به ویژه لوسمی یا لنفوم ، قرار دارد.

آیا درمان قطعی برای این مشکل وجود دارد؟

بله، پیوند سلول‌های بنیادی (که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می‌شود) می‌تواند سندرم ویسکوت-آلدریچ را درمان کند. این نوع پیوند شامل برداشتن سلول‌های بنیادی خون‌ساز بدن و جایگزینی آنها با سلول‌های بنیادی سالم است. از آنجا که سندرم ویسکوت-آلدریچ باعث تشکیل سلول‌های خونی غیرطبیعی می‌شود، پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند این سلول‌ها را با سلول‌های سالم و کارآمد جایگزین کند.

آیا سندرم ویسکوت-آلدریچ کشنده است؟

سندرم ویسکوت-آلدریچ می‌تواند کشنده باشد . پیش از این گزارش شده بود که کودکانی که پیوند سلول‌های بنیادی دریافت نمی‌کنند، حدود ۱۵ سال امید به زندگی دارند. علائم ناشی از عفونت‌ها، خونریزی در مغز کودک، عفونت‌های شدید یا سرطان می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد و مرگ می‌تواند به سرعت رخ دهد.

با این حال، با پیشرفت علم پزشکی، گزینه‌های درمانی فعلی امکان بهبود امید به زندگی کلی کودک را فراهم کرده‌اند.

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

این یک بیماری ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست . اگر قصد بچه‌دار شدن دارید و می‌خواهید از خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی مطلع شوید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.

چه ساعتی باید به پزشک فرزندم مراجعه کنم؟

اگر فرزند شما بیمار است و به سندرم ویسکوت-آلدریچ مبتلا شده است، فوراً با پزشک او تماس بگیرید . از آنجا که سیستم ایمنی بدن آنها به درستی کار نمی‌کند، ممکن است بیشتر دچار عفونت شوند. پزشک شما می‌تواند بیماری یا عفونت را درمان کند یا از عوارض تهدیدکننده زندگی جلوگیری کند.

اگر فرزند شما هر یک از موارد زیر را دارد، به پزشک مراجعه کنید:

• خون در مدفوع (اسهال خونی)
• خونریزی مکرر بینی
• نواحی کبودی بزرگ
• تغییرات در پوست آنها
• عفونت‌های مکرر (مثل آبله مرغان یا برفک شدید، عفونت‌های باکتریایی)

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک بپرسید:

• امید به زندگی فرزندم چقدر است؟
• برای درمان اگزمای فرزندم از چه محصولاتی می‌توانم استفاده کنم؟
• آیا درمان‌هایی که توصیه می‌کنید عوارض جانبی دارند؟
• آیا فرزند من برای پیوند سلول‌های بنیادی مناسب است؟

تفاوت بین سندرم ویسکوت-آلدریچ و آتاکسی-تلانژکتازی چیست؟

سندرم ویسکوت-آلدریچ و آتاکسی-تلانژکتازی هر دو بیماری‌های ژنتیکی هستند که بر عملکرد سیستم ایمنی بدن تأثیر می‌گذارند . با این حال، آتاکسی-تلانژکتازی ناشی از جهش در ژن ATM است. این بیماری بر حرکت و هماهنگی شما تأثیر می‌گذارد. همچنین باعث می‌شود رگ‌های خونی به صورت زیگزاگ روی پوست شما ظاهر شوند.

مهمترین چیزهایی که باید به خاطر داشته باشید

فهمیدن اینکه فرزندتان یک بیماری ژنتیکی نادر دارد که تا آخر عمر او را تحت تأثیر قرار می‌دهد، می‌تواند بسیار ناراحت‌کننده باشد. می‌تواند شوک‌آور باشد. اما نگران نباشید. پزشک فرزندتان اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری و نحوه کمک به فرزندتان در خانه به شما خواهد داد. ممکن است سیستم ایمنی فرزندتان به درستی کار نکند، بنابراین ممکن است بیشتر بیمار شود.

مهم است که در حین مراقبت از فرزندتان، از خودتان هم مراقبت کنید. بسیاری از والدین و خانواده‌ها با صحبت با یک مشاور سلامت روان، آرامش و حمایت زیادی پیدا می‌کنند.

با پیشرفت در درمان‌های فعلی، کودکان مبتلا به این بیماری اکنون می‌توانند زندگی کامل و شادی داشته باشند. پس قوی بمانید.

سندرم ویسکوت -آلدریچ، بیماری‌های ژنتیکی، سیستم ایمنی، اگزما، خونریزی، پیوند سلول‌های بنیادی، سلامت کودک