آیا نوزاد شما سندرم ولف-هیرشورن دارد؟ بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

من درک می‌کنم که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به یک بیماری نادر به نام سندرم ولف-هیرشورن مبتلا است، چقدر باید احساس غم، شوک و درماندگی کنید. ممکن است ناگهان سوالات زیادی در ذهنتان ایجاد شود، مانند: «چرا این اتفاق برای فرزند من افتاد؟»، «چطور این اتفاق افتاد؟»، «حالا چه کار کنم؟» فکر نکنید که در این زمان تنها هستید. بیایید در مورد همه چیز به طور واضح و ساده صحبت کنیم.

سندرم ولف-هیرشورن دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، سندرم ولف-هیرشورن یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که کودک با آن متولد می‌شود. به آن «سندرم 4p-» نیز گفته می‌شود. سلول‌های بدن ما چیزی به نام کروموزوم دارند. این‌ها را مانند کتاب‌هایی در نظر بگیرید که حاوی طرح کاملی برای نحوه ساخت بدن ما هستند. 46 عدد از این کروموزوم‌ها در 23 جفت وجود دارد.

در سندرم ولف-هیرشورن، یک قطعه بسیار کوچک از کروموزوم ۴ از دست رفته است. این مانند یک قطعه کوچک از یک صفحه در یک برنامه‌ریز است که از گوشه آن کنده می‌شود. حتی یک قطعه کوچک از یک کروموزوم می‌تواند رشد طبیعی کودک را مختل کند. ماهیت و شدت علائم از کودکی به کودک دیگر متفاوت است و به اندازه قطعه گمشده بستگی دارد.

دلیل این وضعیت چیست؟ آیا این تقصیر والدین است؟

این سوالی است که بسیاری از والدین می‌پرسند. مهمترین چیزی که باید به وضوح در اینجا درک کنید این است که اغلب اوقات، این چیزی نیست که از والدین ناشی شود، و همچنین چیزی نیست که والدین در آن مقصر باشند.

این شکست کروموزومی معمولاً به عنوان یک رویداد تصادفی در طول تقسیم سلولی پس از تشکیل جنین در رحم رخ می‌دهد. پزشکان هنوز دقیقاً نمی‌دانند که چرا این تغییر ژنتیکی ناگهانی رخ می‌دهد.

با این حال، در موارد بسیار نادر، این وضعیت می‌تواند از یکی از والدین به ارث برسد. به این حالت «جابجایی متعادل» می‌گویند. این بدان معناست که دو یا چند کروموزوم در مادر یا پدر در طول رشد خود شکسته و جای خود را عوض کرده‌اند. اما از آنجا که این جابجایی متعادل است، مادر یا پدر هیچ علامتی نشان نمی‌دهند. با این حال، وقتی چنین فردی صاحب فرزند می‌شود، احتمال زیادی وجود دارد که کروموزوم نامتعادل به فرزند منتقل شود. در صورت تمایل، می‌توانید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا شما یا همسرتان دچار «جابجایی متعادل» هستید یا خیر. برای اطلاعات بیشتر در این مورد با پزشک خود صحبت کنید.

چه علائمی را می‌توان در کودک مشاهده کرد؟

سندرم ولف-هیرشورن می‌تواند قسمت‌های مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد. به همین دلیل علائم زیادی وجود دارد. همه کودکان همه این علائم را نخواهند داشت. علائم اصلی عبارتند از ظاهر متمایز صورت، تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و تشنج.

بیایید این علائم را به وضوح در یک جدول بررسی کنیم.

چگونه این وضعیت را تشخیص دهیم؟

گاهی اوقات، پزشک شما ممکن است بر اساس ویژگی‌های خاصی از بدن کودک شما که در طول سونوگرافی منظم در دوران بارداری مشاهده می‌شود، به این بیماری مشکوک شود. همچنین، برخی آزمایش‌های خون خاص (غربالگری DNA بدون سلول) که اکنون در دسترس هستند، می‌توانند سرنخ‌هایی در مورد مشکلات کروموزومی ارائه دهند.

برای تأیید تشخیص دقیق، آزمایش‌های ژنتیکی خاصی مورد نیاز است. در میان آنها، مهمترین آزمایش، آزمایش «هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)» است. این آزمایش می‌تواند از دست دادن بخشی از کروموزوم چهارم را با دقت بیش از ۹۵٪ تشخیص دهد. این آزمایش را می‌توان قبل یا بعد از تولد نوزاد انجام داد.

اگر ابتلای فرزند شما به سندرم ولف-هیرشورن تأیید شود، پزشک احتمالاً آزمایش‌های بیشتری مانند اسکن را توصیه می‌کند تا دقیقاً مشخص شود که سایر نواحی بدن تحت تأثیر قرار گرفته‌اند.

چگونه درمان می‌شود؟

شاید از شنیدن این موضوع ناراحت شوید، اما حقیقت این است که هنوز هیچ درمانی که بتواند بیماری ولف-هیرشهرن را به طور کامل درمان کند، پیدا نشده است.

اما این بدان معنا نیست که هیچ کاری از دست ما بر نمی‌آید. هدف اصلی درمان، کنترل علائم کودک و کمک به او برای داشتن بهترین زندگی ممکن است.

از آنجا که هر کودکی متفاوت است، برنامه درمانی نیز از کودکی به کودک دیگر متفاوت خواهد بود. معمولاً این برنامه درمانی شامل موارد زیر است:

مراقبت از این کودک یک کار تیمی بزرگ است و به کمک افراد زیادی از جمله متخصص اطفال، فیزیوتراپیست و گفتاردرمانگر نیاز دارد.