آیا کوچولوی شما همیشه بیمار است؟ ممکن است XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) باشد. بیایید صحبت کنیم!

در حالی که گاهی اوقات فکر می‌کنیم طبیعی است که فرزندان کوچکمان مرتباً بیمار شوند، برای برخی از کودکان این می‌تواند کمی مسئله جدی باشد. به خصوص اگر پسری دائماً از عفونت‌های باکتریایی رنج می‌برد، می‌تواند به دلیل یک بیماری ژنتیکی نادر باشد. امروز قرار است در مورد چنین بیماری صحبت کنیم.

XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) چیست؟

خب، XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) چیست؟ به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی است. بدن ما یک ارتش بسیار مهم از سربازان برای مبارزه با بیماری دارد و آن سیستم ایمنی بدن ماست. نوع خاصی از سلول در این سیستم سلول‌های B نام دارد. این سلول‌های B همان چیزی هستند که پروتئین‌هایی به نام آنتی‌بادی می‌سازند تا وقتی بدن ما بیمار می‌شود، با بیماری مبارزه کنند. این آنتی‌بادی‌ها مانند سربازانی عمل می‌کنند که از کشورمان دفاع می‌کنند.

فرد مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) این سلول‌های B را به درستی تولید نمی‌کند. یا تعداد بسیار کمی از آنها را تولید می‌کند. بنابراین، وقتی نمی‌توانید آنتی‌بادی بسازید چه اتفاقی می‌افتد؟ شما خیلی راحت بیمار می‌شوید و اغلب بیمار می‌شوید. همچنین، بافت‌هایی در بدن ما که به سیستم ایمنی مربوط می‌شوند، مانند غدد لنفاوی ، لوزه‌ها و آدنوئیدها، به درستی رشد نمی‌کنند و گاهی اوقات اصلاً تشکیل نمی‌شوند. این وضعیت اغلب در پسران دیده می‌شود . در مورد دلیل این امر بعداً صحبت خواهیم کرد.

این بیماری که XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) نامیده می‌شود، با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود:

• آگاماگلوبولینمی بروتون
• آگاماگلوبولینمی مادرزادی
• هیپوگاماگلوبولینمی

با این حال، نام هیپوگاماگلوبولینمی برای یک بیماری مشابه دیگر نیز استفاده می‌شود. آن CVID (نقص ایمنی متغیر شایع) است. CVID (نقص ایمنی متغیر شایع) معمولاً به شدت XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) نیست و بیشتر در بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. با این حال، کودکان مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) قبل از سن یک سالگی یا در سنین بسیار پایین تشخیص داده می‌شوند.

تفاوت بین XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) و SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) چیست؟

حالا ممکن است از خود بپرسید که آیا این XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) است یا SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) ، که ممکن است نام آن را شنیده باشید. خیر، تفاوت کمی بین این دو وجود دارد. در XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) ، سلول‌های B که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، عمدتاً تحت تأثیر قرار می‌گیرند. در SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید)، نوع مهم دیگری از سلول‌های ایمنی به نام سلول‌های T تحت تأثیر قرار می‌گیرد (گاهی اوقات سلول‌های B نیز می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند). هر دو بیماری ژنتیکی هستند که سیستم ایمنی را تضعیف می‌کنند و اغلب باعث بیماری می‌شوند. با این حال، تفاوت اصلی بین این دو، نوع سلولی است که تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) چقدر شایع است؟

این بیماری که XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) نامیده می‌شود، در واقع بسیار نادر است . این بدان معناست که بیماری‌ای نیست که افراد زیادی به آن مبتلا شوند. با این حال، همانطور که قبلاً اشاره کردیم، در پسران شایع‌تر است . از نظر آماری، حدود یک نفر از هر دویست هزار (200000) پسر با XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) متولد می‌شوند.

علائم XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) چیست؟

از آنجا که کودکان مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) سیستم ایمنی توسعه نیافته‌ای دارند، غدد لنفاوی، لوزه‌ها و آدنوئیدهای آنها اغلب کوچک یا اصلاً وجود ندارند . این امر آنها را از سنین پایین مستعد ابتلا به عفونت‌های باکتریایی مکرر می‌کند. به عنوان مثال:

• برونشیت : این یک عفونت برونش‌ها، لوله‌هایی است که به ریه‌ها منتهی می‌شوند.
• عفونت گوش (اوتیت مدیا) : عفونت گوش میانی.
• سینوزیت : عفونت سینوس‌های اطراف بینی.
• ذات‌الریه : عفونت شدیدی که ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• عفونت‌های دستگاه گوارش : مواردی مانند ناراحتی معده و اسهال.

اما مهم است به یاد داشته باشید که کودکان مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) معمولاً مستعد ابتلا به عفونت‌های ویروسی (مانند سیتومگالوویروس (CMV) ، RSV (ویروس سین‌سیشیال تنفسی) یا عفونت‌های قارچی نیستند. آنها عمدتاً توسط عفونت‌های باکتریایی آزار می‌بینند.

چه چیزی باعث XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) می‌شود؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که کودک آن را از مادر، پدر یا هر دو به ارث می‌برد. ما ژنی به نام ژن BTK در بدن خود داریم. این ژن به بدن ما دستور می‌دهد سلول‌های B بسازد. ما می‌دانیم که سلول‌های B آنتی‌بادی می‌سازند و با بیماری‌ها مبارزه می‌کنند.

بنابراین، اگر تغییر یا جهشی در این ژن BTK وجود داشته باشد، سلول‌های B نمی‌توانند به درستی ساخته شوند. سپس، اتفاقی که می‌افتد این است که فردی که آن جهش ژنی را ندارد، نمی‌تواند به شیوه‌ی معمول با بیماری‌ها مبارزه کند. به همین دلیل است که آنها همیشه بیمار می‌شوند و گاهی حتی به بیماری‌های جدی مبتلا می‌شوند که می‌توانند تهدیدکننده‌ی زندگی باشند.

«وابسته به X» چیست؟

حالا بیایید ببینیم «وابسته به X» به چه معناست. همه ما ژن‌های خود را از هر دو والد خود دریافت می‌کنیم. این ژن‌ها روی چیزهایی به نام کروموزوم قرار دارند. این ژن‌ها به بدن ما می‌گویند که چگونه پروتئین‌های مورد نیاز برای عملکرد خود را بسازد. اغلب اوقات، حتی اگر تغییری در یک ژن وجود داشته باشد، نسخه دیگر (نسخه‌ای که از والد دیگر به ارث رسیده) هنوز دست نخورده است، بنابراین بدن می‌تواند آنطور که باید عمل کند.

با این حال، کروموزوم‌های جنسی مردان یکسان نیستند. آن‌ها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. بنابراین، اگر جهشی در ژنی روی این کروموزوم X رخ دهد، هیچ نسخه دیگری برای جبران آن وجود ندارد. ژن BTK که در مورد آن صحبت کردیم روی این کروموزوم X قرار دارد. به همین دلیل است که به آن «وابسته به X» می‌گویند. بنابراین اگر پسری جهشی در ژن BTK روی کروموزوم X خود داشته باشد، به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) مبتلا خواهد شد.

دختران دو کروموزوم X دارند. اگرچه جهشی که باعث XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) می‌شود را روی یکی از کروموزوم‌های X خود دارند، ژن BTK روی کروموزوم X دیگر هنوز به درستی کار می‌کند، بنابراین می‌توانند تعداد لازم سلول‌های B را بسازند. بنابراین آنها به بیماری مبتلا نمی‌شوند، اما می‌توانند ناقل باشند. این بدان معناست که می‌توانند ژن را بدون بروز علائم حمل کنند.

عوامل خطر ابتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) چیست؟

تاکنون، تنها عامل خطر شناخته شده برای ابتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) سابقه خانوادگی این بیماری است. این بدان معناست که این بیماری ارثی است.

آیا دختران هم می‌توانند به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) مبتلا شوند؟

بله، به ندرت ، یک فرزند دختر نیز می‌تواند به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) مبتلا شود. اما برای اینکه این اتفاق بیفتد، هر دو والدین باید یک کروموزوم X با ژن جهش‌یافته BTK داشته باشند. یعنی مادر ناقل باشد و پدر نیز XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) داشته باشد. معمولاً فرزندان دختر می‌توانند ناقل این جهش ژنتیکی باشند. سپس، حتی اگر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، می‌توانند این ژن را به فرزندانشان منتقل کنند. اگر آن فرزندان پسر باشند، احتمالاً به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) مبتلا می‌شوند.

عوارض احتمالی XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) چیست؟

برخی از عوارضی که می‌توانند با XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) رخ دهند عبارتند از:

• بیماری مزمن ریه : عفونت‌های مکرر ریه می‌تواند به مرور زمان به ریه‌ها آسیب برساند.
• گسترش عفونت به سایر قسمت‌های بدن : به عنوان مثال، عفونت‌ها می‌توانند به خون (سپسیس) یا مغز (مننژیت) گسترش یابند.
• همچنین این سوءظن وجود دارد که ممکن است خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان افزایش یابد ، اما تحقیقات بیشتری در این مورد در حال انجام است.

چگونه XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) تشخیص داده می‌شود؟

پزشک می‌تواند چندین آزمایش خون انجام دهد تا متوجه شود که آیا شما یا فرزندتان به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) مبتلا هستید یا خیر. اگر این آزمایش‌های خون نشان دهند که سلول‌های B یا آنتی‌بادی‌های شما کم هستند، پزشک آزمایش ژنتیک انجام می‌دهد. این آزمایش‌ها به دنبال تغییراتی در ژن BTK در DNA شما می‌گردد.

چگونه XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) درمان می‌شود؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) وجود ندارد . با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به جلوگیری از عوارض جدی کمک کند. موارد اصلی عبارتند از:

• درمان با ایمونوگلوبولین جایگزین (RIgG) : این روش شامل تزریق آنتی‌بادی از اهداکنندگان سالم به صورت داخل وریدی (IV) است. این درمان حداقل ماهی یک بار انجام می‌شود. این روش تا حدودی به کنترل سطح پایین آنتی‌بادی در بدن کمک می‌کند.
• درمان زودهنگام عفونت‌ها : به محض اینکه شما یا فرزندتان مشکوک به عفونت شدید، پزشک درمان عفونت‌های باکتریایی را با آنتی‌بیوتیک شروع خواهد کرد. شروع زودهنگام درمان بسیار مهم است.
• اجتناب از واکسن‌های زنده : افراد مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) نباید واکسن‌های زنده دریافت کنند. این واکسن‌ها می‌توانند باعث بیماری‌های جدی شوند و تهدیدکننده زندگی باشند. به عنوان مثال می‌توان به واکسن MMR (سرخک، اوریون، سرخجه) ، واکسن آبله مرغان - واریسلا و واکسن فلج اطفال خوراکی اشاره کرد. بنابراین، مهم است که در این مورد با پزشک خود صحبت کنید و کاملاً آگاه باشید.

فرد مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) چه انتظاری باید داشته باشد؟

افراد مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) باید تا آخر عمر دارو مصرف کنند. این کار برای کاهش خطر ابتلا به بیماری‌ها است. آنها باید ارتباط نزدیکی با پزشک خود داشته باشند و به محض بروز هرگونه بیماری، به دنبال درمان باشند. شما یا فرزندتان که به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) مبتلا هستید، ممکن است به دلیل بیماری، روزهای بیشتری از مدرسه و محل کار خود را نسبت به جمعیت عمومی از دست بدهید.

افراد مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) چه مدت زنده می‌مانند؟

این واقعاً چیز خوبی است که با توسعه روش‌های درمانی ، افراد مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) در کشورهای توسعه‌یافته مانند آمریکا تا بزرگسالی زنده می‌مانند . با این حال، در کشورهای در حال توسعه، تشخیص و دریافت درمان هنوز بسیار دشوار است. بنابراین، به طور کلی، امید به زندگی کودکان مبتلا به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) در چنین کشورهایی می‌تواند کاهش یابد. اما در سریلانکا، اکنون درمان‌های خوبی برای چنین شرایطی وجود دارد.

آیا می‌توان از XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) پیشگیری کرد؟

اگر نگران XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) هستید، به این معنی که یکی از اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا است، می‌توانید به پزشک مراجعه کرده و غربالگری ژنتیکی انجام دهید. این می‌تواند به شما کمک کند تا در مورد بیماری‌های ژنتیکی که می‌توانید به فرزندتان منتقل کنید، اطلاعات کسب کنید. اگر شما حامل جهش ژنی عامل XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) هستید، وقتی بچه‌دار شوید، 50٪ احتمال دارد که آن کودک این جهش را به ارث ببرد. اگر آن کودک پسر باشد، می‌تواند به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) مبتلا شود. اگر شما XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) دارید، دختران شما ناقل خواهند بود. یک مشاور ژنتیک یا پزشکی که آزمایش را تجویز کرده است، در این مورد توصیه‌های بیشتری به شما خواهد داد.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

بهترین راه برای مراقبت از خود در برابر XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) اولویت دادن به سلامت خود است. به موقع به پزشک مراجعه کنید. علائم عفونت را بشناسید. در صورت بروز علائم عفونت از پزشک خود بپرسید که چه کاری باید انجام دهید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

در چنین مواردی بهتر است با پزشک مشورت کنید:

• اگر فرزند شما پس از دریافت واکسن زنده (مثلاً واکسن MMR، واکسن آبله مرغان) بیمار شود.
• اگر فرزند شما اغلب به عفونت‌های باکتریایی مبتلا می‌شود .
• اگر مرتباً به عفونت‌های باکتریایی مبتلا می‌شوید (زیرا این می‌تواند بیماری‌ای مانند CVID باشد که بزرگسالان را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد).

پزشک می‌تواند به شما بگوید که آیا این موضوع نیاز به بررسی بیشتر دارد یا خیر.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

پرسیدن سوالاتی از این قبیل هنگام مراجعه به پزشک می‌تواند مفید باشد:

• به چه علائم عفونتی باید توجه کنم؟
• اگر فکر می‌کنم خودم یا فرزندم عفونت داریم، چه کاری باید انجام دهم؟
• گزینه‌های درمانی کدامند؟
• من یا فرزندم هر چند وقت یکبار به درمان نیاز داریم؟

طبیعی است که کودکان خردسال اغلب بیمار شوند. اما اگر فرزند شما مرتباً به عفونت‌های باکتریایی مبتلا می‌شود، ممکن است دلیل دیگری پشت آن باشد. در مورد هرگونه نگرانی که دارید با پزشک خود صحبت کنید. تشخیص و درمان زودهنگام بهترین راه برای دستیابی به بهترین نتایج است.

اگر به XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) مبتلا هستید - یک بیماری ژنتیکی که در آن بدن شما سلول‌های B را به درستی تولید نمی‌کند - دستورالعمل‌های پزشک خود را دقیقاً دنبال کنید. بسیار مهم است که بتوانید علائم عفونت را تشخیص دهید تا بتوانید در اسرع وقت درمان را دریافت کنید.

مهمترین نکاتی که باید در این مقاله به آنها توجه کنید

خب، در اینجا چند نکته وجود دارد که باید از آنچه در مورد XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) صحبت کردیم، به خاطر داشته باشید:

• XLA (آگاماگلوبولینمی وابسته به X) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد .
• این زمانی است که سلول‌های B بدن به درستی رشد نمی‌کنند و در نتیجه آنتی‌بادی‌ها کاهش یافته و عفونت‌های باکتریایی مکرر ایجاد می‌شود .
• چیزهایی مانند لوزه‌ها و آدنوئیدها می‌توانند کوچک شوند یا ناپدید شوند.
• اگرچه هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد، اما می‌توان آن را با درمان مادام‌العمر (RIgG) و درمان سریع آنتی‌بیوتیکی به خوبی کنترل کرد.
• تزریق واکسن زنده به این افراد خوب نیست.
• اگر پسر بچه شما مرتباً به شدت بیمار می‌شود، بسیار مهم است که فوراً به پزشک مراجعه کنید. تشخیص و درمان زودهنگام به فرزند شما کمک زیادی می‌کند تا زندگی عادی داشته باشد.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر سوالی دارید، دریغ نکنید و با پزشک خانواده خود صحبت کنید!

آگاماگلوبولینمی وابسته به X ، XLA، سلول‌های B، سیستم ایمنی، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های مکرر، پسران، آنتی‌بادی‌ها، ژن BTK، درمان RIgG