آیا کوچولوی شما دیر راه افتاده است؟ یا پاهایش کمی خمیده به نظر میرسد؟ گاهی اوقات این موارد میتوانند طبیعی باشند. با این حال، گاهی اوقات ممکن است بیماریای مانند XLH (هیپوفسفاتمی وابسته به کروموزوم X) پشت آنها باشد. بیایید امروز کمی در مورد این موضوع صحبت کنیم، موافقید؟ نگران نباشید، من به شما کمک میکنم همه اینها را درک کنید.
XLH یعنی چه؟ بیایید آن را به زبان ساده بفهمیم!
به عبارت ساده، XLH (هیپوفسفاتمی وابسته به X) یک بیماری ژنتیکی است. یعنی، وضعیتی که در اثر تغییر کوچکی در ژنهای بدن ما ایجاد میشود. این بیماری عمدتاً بر استخوانها و دندانهای شما تأثیر میگذارد . شاید نام بیماری به نام «راشیتیسم» را شنیده باشید؟ خب، XLH نوعی راشیتیسم است. کودکان خردسال مبتلا به این بیماری ممکن است در راه رفتن مشکل داشته باشند، پاهایشان خمیده شود. نه تنها این، بلکه ممکن است مشکلات دیگری مانند ضعف عضلانی و کاهش شنوایی نیز داشته باشند.
علائم XLH چیست؟ کمی مراقب باشیم!
علائم XLH معمولاً در اوایل کودکی ظاهر میشوند. با این حال، برخی از علائم ممکن است در بزرگسالی نیز ظاهر شوند.
علائم در کودکان خردسال:
در اینجا مواردی وجود دارد که باید به آنها توجه کنید:
- مشکل در راه رفتن یا تأخیر در شروع راه رفتن.
- خم شدن پاها یا زانوها، انگار که یک توپ بزرگ از بین پاها عبور میکند.
- درد در استخوانها و عضلات. آیا کوچولوی شما اغلب میگوید: «وای، پاهایم درد میکند»؟
- کاهش قد (کوتاهی قد).
- احساس بیجانی و خستگی مداوم.
- ضعف عضلانی.
- مشکلات دندانی: از دست دادن زودرس دندانهای شیری، درد دندان، آبسه، پوسیدگی مکرر دندان.
- تغییر در شکل سر یا صورت. گاهی اوقات این میتواند ناشی از جوش خوردن سریع استخوانهای جمجمه باشد (که به آن «کرانیوسینوستوز» میگویند).
علائم اضافی که در بزرگسالی بروز میکنند:
با افزایش سن افراد مبتلا به XLH، علائم دیگری نیز ممکن است ایجاد شود که عبارتند از:
- کم شنوایی.
- سردرد.
- تنگی کانال نخاعی (تنگی کانال نخاعی).
- نرمی استخوان در بزرگسالان (استئومالاسی)
- از دست دادن تعادل هنگام راه رفتن، مشکل در راه رفتن.
- از دست دادن دندانهای دائمی.
- ضخیم شدن یا سفت شدن رباطها یا تاندونها.
- سفتی مفاصل، مشکل در خم شدن.
- خستگی مکرر.
- شکستگیها و شبهشکستگیها (یعنی، جایی که استخوان در عکسبرداری با اشعه ایکس شبیه شکستگی به نظر میرسد، اما در واقع شکستگی کامل نیست).
چه چیزی باعث XLH میشود؟ چرا این اتفاق میافتد؟
خب، حالا بیایید ببینیم چرا XLH ایجاد میشود. دلیل این امر یک جهش ژنتیکی در ژن «PHEX» در بدن ماست. این ژن «PHEX» هورمونی به نام «FGF23» (فاکتور رشد فیبروبلاست ۲۳) تولید میکند. این هورمون «FGF23» بسیار مهم است. زیرا به کنترل میزان فسفات در بدن ما کمک میکند. فسفات برای سالم نگه داشتن استخوانهای ما ضروری است.
این اتفاقی است که معمولاً میافتد: اگر بدن ما فسفات کافی داشته باشد، هورمون «FGF23» به کلیهها میگوید: «خب، حالا دیگر بس است، بیایید از شر فسفات اضافی در ادرار خلاص شویم.» با این حال، اگر بدن به فسفات بیشتری نیاز داشته باشد، تولید هورمون «FGF23» کاهش مییابد.
حالا، جهش در ژن «PHEX» باعث میشود بدن ما هورمون «FGF23» بیشتری از نیازش تولید کند. به دلیل این هورمون اضافی، بدن فسفات بیشتری از نیازش را از طریق ادرار دفع میکند. آن موقع است که فسفات مورد نیاز برای استخوانها و دندانها از بین میرود و علائم XLH ظاهر میشود. متوجه شدید؟
به عبارت ساده: تغییر در یک ژن -> تولید بیشتر هورمون «FGF23» -> دفع بیشتر فسفات از بدن -> ضعیف شدن استخوانها.
آیا XLH ارثی است؟
بله، این بیماری که XLH نام دارد، با الگوی وراثتی غالب اتوزومال وابسته به X به ارث میرسد. این بدان معناست که اگر کسی ژنی با آن تنوع ژنتیکی داشته باشد، به این بیماری مبتلا خواهد شد. این بیماری ممکن است پسران را کمی بیشتر تحت تأثیر قرار دهد .
حالا ببینید، یک دختر دو کروموزوم X و یک پسر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارد. از آنجایی که هر کدام از ما یک کروموزوم جنسی (X یا Y) از والدین خود دریافت میکنیم:
- زنی که به XLH مبتلا است، معمولاً ۵۰٪ احتمال دارد که این ژن را به فرزندش منتقل کند.
- مردی که به XLH مبتلا است، این ژن را به همه دخترانش منتقل میکند ، اما به پسرانش منتقل نمیکند.
با این حال، گاهی اوقات حتی اگر هیچ یک از والدین به XLH مبتلا نباشند، کودک میتواند به آن مبتلا شود. در چنین مواردی، تغییر ژنتیکی به طور تصادفی رخ میدهد.
چطور دقیقاً بفهمیم که XLH داریم؟
اگر پزشک به XLH مشکوک شود، ممکن است چندین آزمایش انجام دهد، مانند:
- آزمایش خون یا ادرار: این آزمایشها سطح فسفات و هورمون FGF23 را بررسی میکنند.
- آزمایش ژنتیک: بررسی وجود جهش در ژن PHEX.
- آزمایش تراکم استخوان: بررسی کنید که استخوانهای شما چقدر قوی هستند.
- عکسبرداری با اشعه ایکس یا سایر آزمایشهای تصویربرداری: شکل استخوانها و وجود هرگونه بدشکلی را بررسی میکنند.
چه درمانهایی برای XLH وجود دارد؟
متأسفانه، هنوز درمانی برای XLH وجود ندارد. با این حال، درمانهایی وجود دارد که میتوانند به کنترل علائم و حفظ سلامت استخوانها کمک کنند. هدف اصلی در اینجا بازگرداندن سطح فسفات به حالت عادی نیست (که ممکن است امکانپذیر نباشد)، بلکه حفظ سلامت استخوانها است.
به عنوان درمان میتوان موارد زیر را انجام داد:
- دادن مکملهای فسفات و کلسیتریول (نوعی ویتامین D) .
- بوروسوماب : این یک آنتیبادی مونوکلونال است که هورمون FGF23 را مسدود میکند.
- فیزیوتراپی (PT): تقویت عضلات و آسانتر کردن راه رفتن.
- کاردرمانی (OT): به شما کمک میکند تا کارهای روزانه را راحتتر انجام دهید.
- جراحی برای اصلاح بدشکلیهای استخوانی (مثلاً پاهای پرانتزی).
- تزریق هورمون رشد به افراد کوتاه قد
- سمعک برای افراد کم شنوا.
علاوه بر این، اگر مواردی مانند شکستگی استخوان یا مشکلات دندانی رخ دهد، آنها نیز به جراحی یا درمان دیگری نیاز خواهند داشت.
فرد مبتلا به XLH چه انتظاری میتواند داشته باشد؟
اگر شما یا فرزندتان XLH دارید، تشخیص و درمان در اسرع وقت بسیار مهم است . این میتواند به جلوگیری از بسیاری از عوارض کمک کند. گاهی اوقات، برخی از ناهنجاریهای استخوانی میتوانند به خودی خود از بین بروند، یا ممکن است هیچ مشکلی ایجاد نکنند. با این حال، در برخی موارد، ممکن است برای اصلاح آنها به جراحی یا فیزیوتراپی نیاز باشد. ایده خوبی است که در این مورد با پزشک خود صحبت کنید و بپرسید که چه انتظاری باید داشته باشید.
امید به زندگی فرد مبتلا به XLH چقدر است؟
مطالعات نشان دادهاند که طول عمر فرد مبتلا به XLH میتواند حدود هشت سال کوتاهتر از فرد بدون این بیماری باشد. با این حال، متخصصان هنوز مطمئن نیستند که دقیقاً چه چیزی باعث این تفاوت در طول عمر میشود.
آیا میتوان از XLH پیشگیری کرد؟
XLH یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمیتوان از آن پیشگیری کرد. با این حال، اگر این بیماری خیلی زود تشخیص داده شود و درمانی مانند بوروسوماب آغاز شود، کودکان میتوانند به طور طبیعی و بدون علائم رشد کنند . اگر XLH دارید و میخواهید در مورد احتمال انتقال آن به فرزندان آینده خود بدانید، صحبت با یک مشاور ژنتیک بسیار مهم است.
اگر به XLH مبتلا باشم، چگونه میتوانم از خودم/فرزندم مراقبت کنم؟
هنگام زندگی با XLH، این موارد میتواند به شما در مراقبت از خود و نوزادتان کمک کند:
- آزمایش ژنتیک انجام دهید. اگر بیماری تایید شد، میتوانید هر چه سریعتر درمان را شروع کنید.
- به طور منظم به دندانپزشک مراجعه کنید تا مشکلات دندان و لثه شما در مراحل اولیه تشخیص داده شود.
- حتماً هر روزی که پزشک خود را ملاقات میکنید، به قرارهای بعدی مراجعه کنید. مواردی مانند فیزیوتراپی (PT) و کاردرمانی (OT) را فراموش نکنید. در صورت بروز هرگونه علائم جدید یا بدتر شدن علائم، به پزشک خود اطلاع دهید.
- داروهای تجویز شده خود را دقیقاً طبق دستور و سر وقت مصرف کنید. اگر در مورد نحوه مصرف دارو سوالی دارید یا عوارض جانبی را تجربه کردهاید، به پزشک خود اطلاع دهید.
- طبق توصیه پزشک، فعالیت بدنی داشته باشید. از او در مورد تمرینات بیخطری که استخوانهای شما را تقویت میکند، سوال کنید.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر در مورد سلامت فرزندتان یا اینکه آیا به نقاط عطف رشدی خود رسیده است یا خیر، نگرانی دارید، با پزشک متخصص اطفال خود صحبت کنید . او در صورت لزوم آزمایشهای بیشتری را توصیه خواهد کرد.
اگر XLH دارید، در صورت بروز علائم جدید یا بدتر شدن علائم، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنید؟
در صورت بروز فوریتهای دندانپزشکی به دندانپزشک مراجعه کنید. برای مثال:
- یک دندان درد شدید.
- دندان به شدت لب پریده یا شکسته است.
- دندانی که لق شده یا در شرف لق شدن است (دندان بیرون زده).
- آبسه دندان در ریشه دندان ایجاد میشود و باعث تورم صورت و فک میشود.
چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟
پرسیدن سوالاتی از این قبیل هنگام مراجعه به پزشک میتواند مفید باشد:
- چه گزینههای درمانی برای من/فرزندم در دسترس است؟
- چگونه میتوانم از سلامت استخوانهای خود/فرزندم محافظت کنم؟
- چه زمانی باید به اورژانس (ETU) مراجعه کنید؟
- کی باید دوباره ببینمت؟
آیا کودکان مبتلا به XLH به بلوغ میرسند؟
بله، کاملاً. کودکان مبتلا به XLH مانند هر کودک دیگری دوران بلوغ را طی میکنند و جهش رشدی دارند . از این موضوع نترسید.
در نهایت، آنچه را که باید به خاطر داشت
تشخیص ابتلا به یک بیماری مادامالعمر میتواند کمی ترسناک باشد. ممکن است از خود بپرسید که آینده فرزندتان - یا آینده خودتان - با XLH چگونه خواهد بود.
اما به یاد داشته باشید، افراد مبتلا به XLH میتوانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب میتواند در حفظ سلامت و استحکام استخوانهای شما بسیار مؤثر باشد. هرگز در مورد هرگونه نگرانی یا سؤالی که دارید، با پزشک خود صحبت نکنید. او میتواند به شما کمک کند.
XLH ، هیپوفسفاتمی وابسته به کروموزوم X، بیماریهای استخوانی، بیماریهای ژنتیکی، راشیتیسم، فسفات، سلامت کودکان، FGF23
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න