آیا کودک شما این علائم را دارد؟ بیایید درباره سندرم زلوگر بیشتر بدانیم

وقتی به یک نوزاد تازه متولد شده نگاه می‌کنیم، قلبمان پر از شادی می‌شود، درست است؟ اما گاهی اوقات، اگرچه بسیار نادر است، برخی از نوزادان با مشکلات سلامتی خاصی در بدو تولد به این دنیا می‌آیند. سندرم زلوگر یک بیماری ژنتیکی نادر و جدی است که نوزادان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ممکن است وقتی این نام را می‌شنوید نگران شوید، اما بیایید به سادگی در مورد آن صحبت کنیم و آن را درک کنیم.

سندرم زلوگر چیست؟

به عبارت ساده، سندرم زلوگر یک اختلال ژنتیکی است که در نوزادان رخ می‌دهد. پزشکان آن را شدیدترین بیماری از بین چهار بیماری طیف زلوگر می‌نامند. این بیماری بلافاصله پس از تولد بر سیستم عصبی و متابولیسم (فرآیند تبدیل غذا به انرژی) تأثیر می‌گذارد. این بیماری می‌تواند به ویژه به مغز، کبد و کلیه‌ها آسیب برساند. همچنین می‌تواند بر بسیاری از عملکردهای مهم بدن تأثیر بگذارد. نام دیگر این بیماری، سندرم مغزی-کبدی-کلیوی است. در واقع، این بیماری اغلب جدی است، به این معنی که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

اختلالات طیف زلوگر (ZSD) چیست؟

این بیماری‌ها همچنین «اختلالات بیوژنز پراکسیزومی» نامیده می‌شوند. این بیماری‌ها بخش‌هایی از سلول‌های ما به نام «پراکسیزوم‌ها» را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این «پراکسیزوم‌ها» برای بسیاری از عملکردهای بدن ما ضروری هستند.

سایر بیماری‌هایی که به طیف زلوگر تعلق دارند عبارتند از:

• سندرم هایملر: این سندرم باعث کم شنوایی و مشکلات دندانی در نوزادانی می‌شود که چند ماهه یا بسیار کوچک هستند.
• بیماری رفسام نوزادی: این بیماری باعث می‌شود عضلات کودک به درستی عمل نکنند و رشد او، مانند شروع راه رفتن، را به تأخیر می‌اندازد.
• آدرنولکودیستروفی نوزادی: این بیماری باعث از دست دادن شنوایی و بینایی می‌شود. همچنین مشکلاتی در مغز، نخاع و عضلات نوزاد ایجاد می‌کند.

چه کسی به سندرم زلوگر مبتلا می‌شود؟

این بیماری ناشی از تغییرات خاص (جهش) در ژن‌ها است. به طور دقیق، این یک اختلال اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که نوزاد تنها در صورتی به این بیماری مبتلا می‌شود که ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد .

به این موضوع اینگونه فکر کنید، اگر هر دو والدین «حامل» این ژن معیوب باشند (به این معنی که بیماری را ندارند، اما ژن را دارند)، فرزندانشان:

• احتمال ناقل بودن آنها 50 درصد است .
• احتمال ابتلا به این بیماری در بدو تولد ۲۵٪ است .
• احتمال تولد سالم و بدون ژن معیوب ۲۵٪ است .

سندرم زلوگر چقدر شایع است؟

این یک بیماری بسیار نادر است. در کنار سایر اختلالات طیف زلوگر، این بیماری‌ها در حدود یک در ۵۰،۰۰۰ تا یک در ۷۵،۰۰۰ نوزاد تازه متولد شده رخ می‌دهند. بنابراین شما اغلب در مورد آن چیزی نمی‌شنوید.

چه چیزی باعث سندرم زلوگر می‌شود؟

این بیماری ناشی از جهش در یکی از ۱۲ ژن به نام ژن «PEX» است. شایع‌ترین علت این بیماری، جهش در ژن «PEX1» است. این ژن‌ها «پراکسیزوم‌ها» را کنترل می‌کنند که برای عملکرد طبیعی سلول‌های ما ضروری هستند.

پراکسیزوم‌ها مانند کارخانه‌های کوچکی درون سلول‌ها هستند. آن‌ها سموم و چربی‌های مضر بدن را تجزیه می‌کنند. آن‌ها همچنین نقش مهمی در رشد قسمت‌های زیر بدن ما دارند:

* استخوان‌ها

* مغز

* چشم‌ها

* قلب

* کلیه‌ها

* کبد

* اعصاب

بنابراین تصور کنید، اگر این «پراکسیزوم‌ها» به درستی کار نکنند، بر هر اندام و هر سیستمی تأثیر می‌گذارد.

علائم سندرم زلوگر چیست؟

این علائم معمولاً تقریباً بلافاصله پس از تولد نوزاد قابل مشاهده هستند. به طور خاص، پزشکان متوجه ویژگی‌های خاصی در صورت نوزاد می‌شوند. این ویژگی‌ها عبارتند از:

• پل بینی پهن است.
• محل چین‌های پوستی (چین‌های اپیکانتال) در گوشه‌های داخلی چشم‌ها.
• صاف کردن صورت.
• موقعیت پیشانی بالا.
• مژه‌ها به درستی رشد نمی‌کنند.
• افزایش فاصله بین چشم‌ها (چشم‌ها از هم دور به نظر می‌رسند).

علاوه بر این ویژگی‌های صورت، علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در شیردهی: نوزاد قادر به مکیدن صحیح نیست.
• بزرگ شدن کبد و/یا طحال: این مورد ممکن است هنگام معاینه شکم توسط پزشک مشاهده شود.
• خونریزی دستگاه گوارش: ممکن است خون همراه با استفراغ یا مدفوع وجود داشته باشد.
• اختلالات شنوایی و بینایی: ممکن است نوزاد به درستی به صداها یا فضای بیرون پاسخ ندهد.
• زردی: زرد شدن چشم‌ها و پوست به دلیل عدم عملکرد صحیح کبد.
• تشنج: ممکن است حالت‌های شبه تشنج رخ دهد.
• کاهش رشد عضلات و مشکل در حرکت: ممکن است به نظر برسد که اندام‌های کودک به طور کامل رشد نکرده‌اند و به درستی حرکت نمی‌کنند.

سندرم زلوگر چگونه تشخیص داده می‌شود؟

معمولاً، به محض تولد نوزاد، پزشک یا پرستار با دیدن ویژگی‌های خاص روی صورت نوزاد به این موضوع مشکوک می‌شوند. سپس آزمایش‌های زیر را برای تأیید تشخیص انجام می‌دهند:

• آزمایش خون و ادرار: اگر مواد زیادی در خون یا ادرار وجود داشته باشد، به خصوص مولکول‌های چربی، می‌تواند نشانه ابتلا به سندرم سلزوایگر باشد. این به این دلیل است که پراکسیزوم‌ها به درستی کار نمی‌کنند، بنابراین این مواد به درستی توسط بدن تجزیه نمی‌شوند.
• اسکن‌ها: آزمایش «سونوگرافی» برای بررسی اندازه اندام‌های داخلی مانند کبد و کلیه‌ها و نحوه عملکرد آنها انجام می‌شود. اسکن «ام آر آی» (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) مغز نیز در فرآیند تشخیص مهم است.
• آزمایش‌های ژنتیکی: می‌توان از نمونه خون برای تعیین وجود جهش در ژن‌های PEX استفاده کرد. این آزمایش ، تشخیص را قطعی می‌کند .

آیا سندرم زلوگر قبل از تولد نوزاد قابل تشخیص است؟

بله، در برخی موارد این امکان وجود دارد. اگر هر دو والدین حامل ژن معیوب «PEX» باشند، کودک در معرض خطر ابتلا به این بیماری است. در این صورت، پزشکان می‌توانند با انجام آزمایش خون یا اسکن در حین رشد کودک در رحم، این بیماری را بررسی کنند.

عوارض سندرم زلوگر چیست؟

نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است قادر به شنیدن، دیدن یا غذا خوردن نباشند. اگر عضلات آنها به درستی رشد نکرده باشد، حتی ممکن است قادر به حرکت نباشند. اغلب، این نوزادان دچار عوارض جدی مانند مشکل در تنفس، نارسایی کبد یا خونریزی در دستگاه گوارش می‌شوند.

سندرم زلوگر چگونه درمان می‌شود؟

متأسفانه، هیچ درمان یا دارویی برای سندرم زلوگر وجود ندارد . برخی از درمان‌ها می‌توانند به تسکین علائم کمک کنند و باعث شوند کودک کمی احساس راحتی بیشتری داشته باشد. با این حال، هیچ راهی برای درمان علت اصلی این بیماری وجود ندارد.

برای مثال، اگر نوزاد در غذا خوردن مشکل دارد، می‌توان از لوله تغذیه استفاده کرد. با این حال، این روش هرگز به نوزاد اجازه نمی‌دهد که به طور طبیعی و به تنهایی غذا بخورد. هدف اصلی درمان این است که تا حد امکان درد و ناراحتی را از نوزاد دور نگه داریم.

آینده نوزادان مبتلا به سندرم زلوگر چگونه است؟

شنیدن این خبر ناراحت‌کننده است، اما نوزادان مبتلا به سندرم زلوگر معمولاً کمتر از ۱۲ ماه عمر می‌کنند . این بدان معناست که آنها به ندرت تا یک سالگی زنده می‌مانند. با این حال، کودکانی که به بیماری‌های دیگری در طیف زلوگر، مانند بیماری رفسام یا سندرم هایملر، مبتلا هستند، امید به زندگی بسیار بهتری دارند. آنها حتی ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند.

آیا می‌توان از سندرم زلوگر پیشگیری کرد؟

متأسفانه، هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، اگر کسی در خانواده شما سندرم زلوگر یا سایر بیماری‌های طیف اوتیسم را داشته است، ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند خطر انتقال این بیماری به فرزندان یا نوه‌های شما را ارزیابی کند.

اگر جهشی در ژن‌هایم مربوط به سندرم زلوگر داشته باشم، چه می‌شود؟

اگر متوجه شدید که حامل ژن‌های مرتبط با این بیماری هستید، مشاوره ژنتیک بسیار مهم است. از طریق این مشاوره، می‌توانید خطراتی را که در فرزندآوری با آن مواجه هستید، ارزیابی کنید.

همچنین، اگر نوزادی مبتلا به سندرم زلوگر دارید، تیمی از متخصصان نوزادان ( پزشکانی که در نوزادان تازه متولد شده تخصص دارند) به شما کمک می‌کنند تا بهترین برنامه مراقبتی را برای نوزاد خود انتخاب کنید. در این زمان تنها نباشید، از پزشکان و خانواده خود کمک بگیرید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

سندرم زلوگر (ZS) یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که نوزادان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند به اندام‌های حیاتی مانند کبد، کلیه‌ها و مغز آسیب برساند. نوزادان مبتلا به این بیماری به ندرت بیش از یک سال زنده می‌مانند.

>

اگرچه هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای کنترل علائم و ایجاد راحتی هرچه بیشتر برای نوزاد وجود دارد. اگر کسی در خانواده شما سابقه این بیماری را دارد، به دنبال مشاوره ژنتیک باشید. همچنین، والدینی که با این بیماری مواجه هستند، به حداکثر حمایت پزشکان و خانواده نیاز دارند.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. آگاهی از چنین مواردی برای همه بسیار مهم است.

سندرم زلوگر ، اختلال ژنتیکی، نوزاد، پراکسی زوم‌ها، ژن‌های PEX، بیماری نادر، سلامت کودک، بیماری‌های ژنتیکی