Eikö sinullakin ole vaikeuksia tyrehdyttää verenvuotoa? Tutustutaan hemofiliaan!

Oletko koskaan kuullut sairaudesta nimeltä hemofilia ? Saatat tuntea olosi hieman peloissasi kuullessasi tämän nimen. Mutta älä huoli, sillä kyseessä on hyvin harvinainen sairaus. Tänään puhumme siitä, mitä hemofilia on, miten se kehittyy, mitkä ovat sen oireet ja onko siihen hoitoa, kaikki yksinkertaisella ja ymmärrettävällä tavalla.

Mikä on hemofilia?

Yksinkertaisesti sanottuna hemofilia on perinnöllinen verisairaus, jota esiintyy lapsilla. Tämä tarkoittaa, että veri ei hyydy kunnolla. Tämä voi aiheuttaa runsasta verenvuotoa tai jopa lieviä mustelmia.

Ajattelehan, kehossamme on erityisiä proteiineja, jotka auttavat veren hyytymistä. Kutsumme näitä hyytymistekijöiksi . Ne ovat kuin pieniä sotilaita, jotka pyrkivät tyrehdyttämään verenvuotoa. Kun sinulle kehittyy hemofilia, kehosi ei tuota tarpeeksi yhtä tai useampaa näistä hyytymistekijöistä. Tällöin veri hyytyy vähemmän ja vuodat enemmän.

Hemofiliaa on useita päätyyppejä. Tila voi olla vaikea, keskivaikea tai lievä veresi hyytymistekijöiden määrästä riippuen.

Hyvä uutinen on, että tähän on olemassa hoito. Lääkärit yrittävät palauttaa alhaiset hyytymistekijät takaisin elimistöön. Hemofiliaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Asianmukaisella hoidolla hemofiliaa sairastavat ihmiset kuitenkin elävät yleensä yhtä kauan kuin muutkin. Tutkijat tutkivat myös uusia menetelmiä, kuten geeniterapiaa , nähdäkseen, voidaanko se parantaa.

Voiko hemofilia kehittyä synnytyksen jälkeen?

Kyllä, se voi tapahtua. Mutta se on hyvin harvinaista. Tätä kutsutaan hankinnaiseksi hemofiliaksi. Se tarkoittaa, että se ei ole perinnöllinen. Tässä tapauksessa kehomme omat puolustusproteiinit , joita kutsutaan vasta-aineiksi , hyökkäävät joskus virheellisesti yhtä omista veren hyytymistekijöistämme vastaan. Näitä vasta-aineita, jotka hyökkäävät väärällä tavalla, kutsutaan autovasta-aineiksi .

Onko hemofilia yleinen sairaus?

Ei, ei lainkaan. Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Yhdysvaltojen tilastojen mukaan (CDC elokuu 2022) noin 33 000 ihmisellä siellä on hemofilia. Se vaikuttaa useimmiten miehiin. Harvoin naisilla voi esiintyä myös oireita, kuten alhaisia ​​veren hyytymistekijöiden tasoja ja runsasta verenvuotoa kuukautisten aikana.

Mitä hemofilian tyyppejä on olemassa?

Hemofiliaa on kolmea päätyyppiä:

• Hemofilia A: Tämä on yleisin tyyppi. Sen aiheuttaa veren hyytymistekijän numero 8 eli tekijä VIII:n puutos., kun elimistössä ei ole sitä tarpeeksi. Noin 10 ihmisellä 100 000:sta voi olla tämä.
• Hemofilia B: Tämän aiheuttaa veren hyytymistekijä 9:n eli tekijä IX:n puutos. Noin 3:lla 100 000:sta ihmisestä on tämä tyyppi.
• Hemofilia C: Kutsutaan myös tekijä XI:n puutokseksi , tämä on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen miljoonasta ihmisestä.

Onko hemofilia vakava sairaus?

Kyllä, joskus tämä voi olla vakavaa. Vaikeaa hemofiliaa sairastavat ihmiset voivat vuotaa henkeä uhkaavalla tavalla, mitä kutsutaan verenvuodoksi. Mutta useimmiten verenvuoto tapahtuu lihaksiin tai niveliin.

Mitä oireita hemofilialle on?

Tärkeimmät oireet ovat epätavallinen tai runsas verenvuoto ja mustelmat.

Yleisesti havaitut oireet

Hemofiliaa sairastaville voi kehittyä suuria mustelmia jopa pienistä onnettomuuksista. Tämä tarkoittaa, että verta vuotaa ihon alle.

• Ehkä leikkauksen, hampaanpoiston tai jopa vain sormeen tulevan haavan jälkeen verenvuoto voi kestää epätavallisen pitkään.
• Nenäverenvuoto voi alkaa yhtäkkiä ilman syytä.

Mustelmien/verenvuodon määrä riippuu siitä, onko sinulla vaikea, keskivaikea vai lievä hemofilia.

• Vaikeaa hemofiliaa sairastavat ihmiset voivat vuotaa usein ilman näkyvää syytä.
• Keskivaikeaa hemofiliaa sairastavat ihmiset voivat vuotaa verta epätavallisen pitkään, jos he joutuvat vakavaan onnettomuuteen.
• Lievää hemofiliaa sairastavilla esiintyy epänormaalia verenvuotoa vain suuren leikkauksen tai vakavan onnettomuuden jälkeen.

Voi olla myös muita oireita:

• Nivelkipu, joka johtuu veren kerääntymisestä kehoon. Alueet, kuten nilkat, polvet, lonkat ja hartiat, voivat olla kipeät, turvonnut tai tuntua kuumilta kosketettaessa.
• Aivoverenvuoto . Tämä on hyvin harvinainen esiintyvyys vaikeaa hemofiliaa sairastavilla. Jos sinulla on aivoverenvuotoa, sinulla voi olla jatkuvaa päänsärkyä, näön hämärtymistä tai äärimmäistä uneliaisuutta . Jos sinulla on hemofilia, sinun on mentävä välittömästi lääkäriin, jos sinulla ilmenee jokin näistä oireista.

Oireita vauvoilla ja pienillä lapsilla

Joskus hemofilia havaitaan, kun poikavauva ympärileikataan ja hän vuotaa verta normaalia enemmän. Toisinaan lapset osoittavat oireita muutaman kuukauden kuluttua syntymästä. Yleisimmät oireet ovat:

• Verenvuoto:Vauvat voivat vuotaa suustaan ​​verta pureessaan pientä lelua.
• Turvonneet kyhmyt päässä: Vauvoille ja pienille lapsille voi kehittyä suuria, pyöreitä kyhmyjä (hanhenmunia), kun he osuvat päähänsä.
• Tiheä itku, levottomuus ja haluttomuus ryömiä tai kävellä: Näitä voi esiintyä, jos verta on päässyt lihakseen tai niveleen. Alue voi tuntua mustelmaiselta, turvonneelta, kuumalta kosketettaessa, tai vauva voi tuntea kipua jo kevyestä kosketuksesta.
• Hematoomat: Hematooma on verihyytymien kertyminen ihon alle vauvoilla ja pikkulapsilla. Tällaisia ​​hematoomia voi esiintyä myös injektion jälkeen.

Mitkä ovat hemofilian syyt?

Näitä hyytymistekijöitä tuotetaan tietyistä kehomme geeneistä. Perinnöllisessä hemofiliassa näiden hyytymistekijöiden tuotantoa ohjaavat geenit mutatoituvat eli ne muuttuvat. Nämä mutatoituneet geenit voivat joko tuottaa vääriä hyytymistekijöitä tai eivät tuota tarpeeksi hyytymistekijöitä. Noin 20 % hemofiliapotilaista on kuitenkin spontaaneja, mikä tarkoittaa, että he voivat sairastua tautiin, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi sitä aiemmin ollut.

Miten hemofilia periytyy?

Sekä A- että B-hemofilia ovat sukupuoleen sidottuja sairauksia. Ne periytyvät X-kromosomiin kytkeytyvällä peittyvällä tavalla. Katsotaanpa, miten se tapahtuu:

• Me kaikki saamme yhden kromosomiston äidiltämme ja yhden isältämme. Jos saat X-kromosomin äidiltämme ja X-kromosomin isältämme, olet tyttö. Jos saat X-kromosomin äidiltämme ja Y-kromosomin isältämme, olet poika. Yksinkertaisesti sanottuna äiti antaa lapselleen aina X-kromosomin. Sukupuolesi määräytyy sen mukaan, antaako isä sinulle X- vai Y-kromosomin.
• Jos naisella on vika geenissä, joka tuottaa tätä "hyytymistekijää" vain yhdessä hänen kahdesta X-kromosomistaan, hän voi olla hemofilian kantaja , mutta hänellä ei välttämättä ole oireita, koska hänellä on terve geeni toisessa X-kromosomissa.
• Jos kantajaäidillä, jolla on tällainen viallinen X-kromosomi, on poikalapsi, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsi perii viallisen X-kromosomin. Jos näin käy, poikalapselle kehittyy hemofilia.
• Jos äidillä on tytär, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsi perii myös viallisen X-kromosomin. Hän ei kuitenkaan välttämättä osoita oireita, koska hän perii terveen X-kromosomin isältään. Tällöin myös tästä tyttärestä tulee kantaja.

Tämä tarkoittaa, että nainen, joka perii viallisen X-kromosomin, kantaa hemofiliaa. Hänellä ei ehkä ole oireita, mutta hän voi tartuttaa taudin lapsilleen. Jokaisella hänen lapsellaan on 50 %:n mahdollisuus periä hemofilia.Poikalapsilla on todennäköisemmin oireita, jos he perivät hemofilian, koska he eivät saa isältään tervettä X-kromosomia.

Saako tytöilläkin hemofilian oireita?

Kyllä, sitä voi tapahtua. Mutta oireet ovat yleensä lieviä. Esimerkiksi hemofiliageenin kantajalla ei välttämättä ole riittävästi normaaleja hyytymistekijöitä. Jos näin tapahtuu, hänellä voi esiintyä epätavallisen runsasta verenvuotoa kuukautisten aikana, mustelmia helposti, runsasta verenvuotoa synnytyksen jälkeen tai verenvuotoa niveliin, mikä aiheuttaa nivelongelmia.

Miten lääkärit diagnosoivat hemofilian?

Lääkäri kysyy sinulta ensin täydellisen sairaushistorian ja tekee fyysisen tutkimuksen. Jos sinulla on hemofilian oireita, hän kysyy myös sukuhistoriastasi. Hän voi tehdä testejä, kuten:

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä tehdään tarkastelemaan veren solutyyppejä.
• Protrombiiniaikatesti (PT): Tämä voi tarkistaa, kuinka nopeasti veri hyytyy.
• Osittainen tromboplastiiniaikatesti (PTT): Tämä on toinen testi, joka mittaa veren hyytymiseen kuluvaa aikaa.
• Spesifinen hyytymistekijätesti: Tämä verikoe mittaa tiettyjen hyytymistekijöiden, kuten tekijä VIII:n ja tekijä IX:n, tasoja.

Mitä nämä hyytymistekijöiden tasot ovat?

Hyytymistekijät ovat aineita, jotka auttavat hallitsemaan verenvuotoa. Lääkärit luokittelevat hemofilian lieväksi, kohtalaiseksi tai vaikeaksi näiden hyytymistekijöiden määrän perusteella veressäsi:

• Ihmisillä, joiden hyytymistekijät ovat 5–30 % normaalista tasosta, on lievä hemofilia.
• Ihmisillä, joiden hyytymistekijät ovat 1–5 % normaalista tasosta, on keskivaikea hemofilia.
• Ihmisillä, joilla on alle 1 % normaaleja hyytymistekijöitä, on vaikea hemofilia.

Mitä hoitoja hemofiliaan on olemassa?

Lääkärit hoitavat hemofiliaa lisäämällä alhaisten hyytymistekijöiden määrää tai korvaamalla puuttuvat hyytymistekijät. Tätä kutsutaan korvaushoidoksi .

Tässä korvaushoidossa sinulle annetaan ihmisplasmasta valmistettuja hyytymistekijöitä (ihmisplasmakonsentraatteja) tai rekombinantteja hyytymistekijöitä. Yleensä vain vaikeaa hemofiliaa sairastavat tarvitsevat tätä korvaushoitoa säännöllisesti. Lievää tai kohtalaista hemofiliaa sairastaville annetaan tätä hoitoa, jos heille on tulossa leikkaus. Heille annetaan antifibrinolyyttisiä lääkkeitä.Myös verihyytymien liukenemista estäviä lääkkeitä voidaan antaa.

Nämä veritekijäkonsentraatit valmistetaan luovutetusta ihmisverestä. Ne puhdistetaan ja testataan tartuntatautien, kuten hepatiitin ja HIV:n , leviämisriskin vähentämiseksi. Näitä korvaavia tekijöitä annetaan laskimoinfuusiona (IV) .

Jos sinulla on vaikea hemofilia ja verenvuoto on yleistä, lääkäri voi määrätä hoitoa nimeltä "profylaktiset tekijäinfuusiot" verenvuodon estämiseksi.

Onko hoidossa komplikaatioita?

Jotkut tätä korvaushoitoa saavat ihmiset kehittävät vasta-aineita eli estäjiä , jotka hyökkäävät heille annettuja hyytymistekijöitä vastaan. Lääkärit käyttävät tämän hoitoon menetelmää nimeltä immuunitoleranssin induktio (ITI) . ITI:ssä heille annetaan päivittäin hyytymistekijöitä pistoksina estäjien pitoisuuden alentamiseksi. Tämä voi olla pitkäaikainen hoito, ja jotkut ihmiset saattavat tarvita tätä hoitoa kuukausia tai jopa vuosia.

Voidaanko hemofiliaa ehkäistä?

Ei, sitä ei voida tehdä. Jos sinulla on hemofilia ja sinulla on lapsia, lääkärisi voi suositella geenitestausta . Tällä tavoin sinä ja lapsesi voitte selvittää, onko todennäköistä, että he siirtävät hemofilian seuraavalle sukupolvelle.

Millaista toivoa hemofiliaa sairastavalla henkilöllä tulisi olla?

Jos sinulla on hemofilia, saatat tarvita lääketieteellistä hoitoa loppuelämäsi ajan. Tarvitsemasi hoidon määrä riippuu hemofilian tyypistä, sen vakavuudesta ja siitä, kehittyykö sinulle inhibiittoreita.

Mikä on hemofiliaa sairastavan henkilön elinajanodote?

Maailman hemofilialiiton (World Federation of Hemophilia) mukaan hemofiliaa sairastavan miehen elinajanodote on noin 10 vuotta lyhyempi kuin miehen, jolla ei ole hemofiliaa, Maailman hemofilialiiton vuoden 2012 tietojen mukaan. He kuitenkin sanovat, että lapsilla, joilla hemofilia diagnosoidaan ja hoidetaan varhain, on normaali elinajanodote .

Mutta kaikki eivät ole samanlaisia. Se, mikä pätee yhteen, ei välttämättä päde toiseen. Jos sinulla tai lapsellasi on hemofilia, kysy lääkäriltäsi, mitä odottaa. Hän tuntee sinun/lapsesi tilan ja yleisen terveydentilan parhaiten.

Miten pidän huolta itsestäni?

Hemofiliaa sairastavat saattavat tarvita jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa verenvuodon ehkäisemiseksi. Heidän on ehkä myös luovuttava joistakin toiminnoista ja lääkkeistä. On kuitenkin monia asioita, joita voit tehdä hallitaksesi hemofilian vaikutusta elämääsi.

Asioita, joita ei pidä tehdä

Asiat, joihin muiden on helppo törmätä, kaatua tai kompastua, voivat aiheuttaa vakavia ongelmia hemofiliaa sairastaville. Heidän tulisi välttää aktiviteetteja, jotka asettavat heidät suureen kaatumisriskiin tai kovien iskujen saamisen riskiin. Esimerkkejä:

• Urheilulajien, kuten jalkapallon, jääkiekon ja rugbyn, pelaaminen.
• Osallistuminen esimerkiksi nyrkkeilyyn ja painiin.
• Moottoripyörällä ajaminen.
• Rullalautailu.

Myös muissa urheilulajeissa, kuten jalkapallossa, koripallossa ja baseballissa, on suuri loukkaantumisriski. Jos haluat pelata näitä urheilulajeja, keskustele lääkärisi kanssa esimerkiksi suojavarusteiden käytöstä.

Lääkkeet, joita ei ole hyvä ottaa

Kipulääkkeet, kuten aspiriini, ibuprofeeni ja naprokseeni, estävät veren hyytymistä. Myöskään antikoagulanttien, kuten hepariinin tai varfariinin, käyttö ei ole hyvä ajatus.

Asioita, joita voit tehdä elääksesi parempaa elämää

Voit tehdä monia asioita vähentääksesi hemofilian vaikutusta elämääsi:

• Aloita liikuntarutiini: Saatat olla huolissasi loukkaantumisesta liikunnan aikana. Keskustele kuitenkin lääkärisi kanssa tavoista pysyä aktiivisena ja samalla vähentää verenvuotoriskiä.
• Hallitse stressiä : Hemofilia on elinikäinen sairaus, ja saatat joutua ponnistelemaan enemmän tasapainottaaksesi sitä perhe- ja työvelvollisuuksien kanssa.
• Pidä huolta hyvästä hampaiden terveydestä: Hampaiden harjaus, hammaslangan käyttö ja säännöllinen hammaslääkärikäynti voivat vähentää hammashoidon riskiä, ​​joka voi aiheuttaa verenvuotoa. Muista kertoa lääkärillesi sairaudestasi.
• Säilytä terveellinen paino: Jos sinulla on vaikeuksia liikkua sisäisen verenvuodon ja nivelvaurioiden vuoksi, painonhallinnasta on apua.
• Kerro ympärilläsi oleville: Jos sinulla on vaikea hemofilia, sinulla voi esiintyä äkillisiä, hallitsemattomia verenvuotoja, vaikka käyttäisitkin lääkkeitä. Kerro perheellesi, mitä tehdä, jos näin käy sinulle. Jos lapsellasi on hemofilia, kerro hänen hoitajilleen ja koulun henkilökunnalle, mitä tehdä, jos lapsellasi on verenvuotoa.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos huomaat kehossasi muutoksia, kuten runsasta verenvuotoa tai mustelmia, ota yhteyttä lääkäriin.

Milloin mennä ensiapuun

Sinun on mentävä välittömästi ensiapuun näissä tilanteissa:

• Jos sinulla on voimakasta päänsärkyä tai huimausta, nämä oireet voivat viitata aivoverenvuotoon.
• Jos sinulla on turvonneita ja/tai kipeitä niveliä, eikä sinulla ole hyytymistekijäkorvaushoitoa.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu hemofilia, voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen hemofilia minulla/lapsellani on?
• Mitä hoitoja suosittelet?
• Mitä sivuvaikutuksia hoidolla on?
• Pitääkö minun/lapseni saada hoitoa joka päivä?
• Mitkä aktiviteetit eivät sovi minulle/lapselleni?
• Mitä lääkkeitä ei ole hyvä ottaa minulle/lapselleni?
• Mitä voin tehdä hallitakseni tämän tilan vaikutusta omaan/lapseni elämään?

Viestin kotiin vietäväksi

Hemofilia on harvinainen, perinnöllinen verisairaus. Sillä voi olla merkittävä vaikutus elämääsi. Hemofiliaa sairastavat ihmiset saattavat tarvita elinikäistä lääketieteellistä hoitoa. Hemofiliaa sairastavien lasten vanhemmat saattavat olla huolissaan lastensa suojelemisesta vaaralta ja heidän opettamisestaan ​​elämään hemofilian kanssa.

Tällä hetkellä lääkärit eivät voi parantaa hemofiliaa kokonaan. He voivat kuitenkin tarjota hoitoja hemofilian oireiden ehkäisemiseksi tai vähentämiseksi. He voivat myös suositella toimenpiteitä, joilla voit vähentää hemofilian vaikutusta jokapäiväiseen elämääsi. Tärkeintä on pysyä rauhallisena ja noudattaa lääkärisi ohjeita huolellisesti.