Mikä on Tay-Sachsin tauti? Puhutaanko siitä?

Kun ajattelet pienokaisesi terveyttä, mieleesi tulee joskus monia asioita, eikö niin? On olemassa sairauksia, jotka saavat sinut tuntemaan olosi hieman pelokkaaksi ja huolestuneeksi, kun kuulet niistä. Yksi tällainen hieman monimutkainen sairaus, josta meidän kaikkien on erittäin tärkeää olla tietoisia, on Tay-Sachsin tauti . Se on geneettinen sairaus. Tänään puhumme siitä yksinkertaisesti tavalla, jonka ymmärrät erittäin hyvin.

Mikä Tay-Sachsin tauti oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna Tay-Sachsin tauti on geneettinen sairaus . Se aiheuttaa lapsesi aivojen ja selkäytimen hermosolujen (neuronien) vaurioitumisen ja vähitellen kuoleman. Kuvittele, mitä ongelmia voi syntyä, jos nämä kehossamme viestejä kuljettavat hermosolut eivät toimi kunnolla. Tämän taudin oireet, kuten kasvun hidastuminen sekä näön ja kuulon heikkeneminen, alkavat yleensä, kun lapsi on noin 6 kuukauden ikäinen. Surullista kyllä, se on etenevä sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä. Valitettavasti tätä tautia sairastavat lapset kuolevat nuorena. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa erilaisia ​​hoitoja, jotka voivat auttaa lastasi voimaan paremmin ja elämään mukavammin.

Onko olemassa erityyppisiä Tay-Sachsin tautia?

Kyllä, Tay-Sachsin tauti voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin. Nämä luokitellaan oireiden alkamisajankohdan mukaan: 1. Klassinen infantiili Tay-Sachs: Tämä on yleisin tyyppi . Lapset alkavat osoittaa oireita noin 6 kuukauden iässä. 2. Juveniili Tay-Sachs: Tämä on hyvin harvinainen . Lapsilla voi osoittaa oireita 5-vuotiaasta teini-ikään. 3. Myöhäismuotoinen Tay-Sachs: Tämä on myös hyvin harvinainen tyyppi . Oireet voivat alkaa myöhäismurrosiässä tai varhaisaikuisuudessa. Joskus oireet voivat ilmetä 30 vuoden iän jälkeen. Tämä tyyppi ei välttämättä vaikuta elämään. Yksi tärkeä asia on se, miten nämä sairaudet tarttuvat perheissä. Esimerkiksi jos yksi lapsi kehittää infantiilin Tay-Sachsin muodon, muut perheen lapset eivät ole vaarassa sairastua myöhäismuotoiseen Tay-Sachsiin.

Kuinka yleinen Tay-Sachsin tauti on?

Tutkimukset osoittavat, että keskimäärin noin yksi 300:sta ihmisestä voi olla Tay-Sachsin taudin aiheuttavan geneettisen variantin tai mutaation kantaja. Tay-Sachsin taudilla syntyvien lasten määrä on kuitenkin itse asiassa hyvin pieni. Siksi sitä pidetään harvinaisena sairautena . Tietoisuus, koulutus ja geenitestaus ovat auttaneet vähentämään taudin leviämistä riskiryhmissä.

Mitkä ovat Tay-Sachsin taudin oireet?

Tay-Sachsin taudin oireet vaihtelevat lapsen iästä riippuen. Tauti etenee lapsen kasvaessa. Yksi tärkeimmistä lapsilla havaittavista oireista on kehityksen virstanpylväiden saavuttamatta jättäminen tai aiemmin opittujen ja harjoiteltujen taitojen unohtaminen.

Klassisen infantiilin Tay-Sachsin taudin oireet

Oireita, joita voi esiintyä alkuvaiheessa (noin 6 kuukauden iässä):

• Lihasheikkous .
• Vaikeus kääntää niskaa, istua tai polvistua.
• Säpsähtää helposti kovista äänistä.

Taudin edetessä (ennen vuotta) voi ilmetä myös seuraavia oireita:

• Tahattomat lihasten supistukset, jotka tuntuvat nykiviltä – näitä kutsutaan myoklonisiksi nykäyksiksi.
• Kouristuskohtaukset .
• Ruoan nielemisvaikeuksia kutsutaan myös dysfagiaksi.
• Näön menetys .
• Kuulon heikkeneminen.
• Lääkärit huomaavat silmässä kirsikanpunaisen läiskän tutkimuksen aikana.
• Usein esiintyvät hengitystieinfektiot .

Noin 2-vuotiaana lapsi voi menettää reagointikykynsä häiriöihin , ja tila on pahentunut niin paljon, että lapsi saattaa lakata toimimasta. Tämä tarkoittaa, että suurin osa aivotoiminnasta on menetetty. Lapsi kuolee yleensä 2–4-vuotiaana. Yleisin Tay-Sachsin taudin aiheuttama kuolinsyy imeväisillä on keuhkoinfektio, kuten keuhkokuume .

Juveniilin Tay-Sachsin taudin oireet

5 vuoden iän jälkeen lapsilla, joilla on diagnosoitu lapsuuden Tay-Sachsin tauti, voi kehittyä oireita, kuten:

• Lihasheikkous tai lihaskontrollin menetys.
• Usein esiintyvät infektiot.
• Puhe- ja kielivaikeudet (esim. sanojen epäselvyys, kyvyttömyys puhua selkeästi).
• Aiemmin opittujen asioiden unohtaminen.
• Muutokset käyttäytymisessä ja mielialassa (esim. äkillinen vihaiseksi tai surulliseksi tuleminen).
• Näön ja kuulon heikkeneminen.
• Kouristuskohtaukset.

Tämä tila etenee yleensä vähitellen teini-ikään asti, jolloin se voi johtaa kuolemaan.

Myöhäisen Tay-Sachsin taudin oireet

Myöhäisellä Tay-Sachsin taudilla diagnosoiduilla aikuisilla voi esiintyä oireita, kuten:

• Lihasheikkous ja lihaskrampit .
• Tasapainon menetys - jota kutsutaan myös ataksiaksi - tai kävelyvaikeudet.
• Vaikeuksia puhua ja niellä .
• Mielenterveyshäiriöiden, kuten psykoosin tai muiden mielenterveysongelmien, esiintyminen.

Tämä myöhäistyyppi ei kuitenkaan yleensä vaikuta suoraan henkilön elinikään.

Mikä aiheuttaa Tay-Sachsin taudin?

Tay-Sachsin taudin pääasiallinen syy on geneettinen muutos (mutaatio) HEXA-geenissä . Ajattele tätä HEXA-geeniä kuin kirja, joka antaa ohjeet soluillemme. Tämä kirja sisältää ohjeet heksosaminidaasi A -nimisen entsyymin valmistamiseksi. Tämä heksosaminidaasi A -entsyymi on kuin työntekijä kehossamme. Sen tehtävänä on hajottaa ja poistaa joitakin haitallisia, myrkyllisiä aineita (erityisesti rasva-aineita), jotka kerääntyvät elimistöön. Mitä tapahtuu, jos tätä entsyymiä ei tuoteta kunnolla tai jos se ei toimi kunnolla HEXA-geenin vian vuoksi? Tämä haitallinen rasva-aine alkaa kerääntyä solujen sisään kuin roskakasa . Tämä vahingoittaa aivojen ja selkäytimen soluja, ja lopulta nämä solut kuolevat. Tämä on Tay-Sachsin taudin oireiden syy.

Miten Tay-Sachsin tauti periytyy? Mitä autosomaalinen peittyvästi periytyvä tarkoittaa?

Tay-Sachsin tauti on autosomaalinen peittyvä sairaus. Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että jotta lapsella olisi Tay-Sachsin tauti, hänen on perittävä kaksi viallista kopiota HEXA-geenistä. Meillä kaikilla on kaksi kopiota kummastakin geenistä, yksi äidiltämme ja yksi isältämme. Tay-Sachsin tauti ilmenee vain, jos molemmat vanhemmat kantavat viallista HEXA-geeniä ja siirtävät molemmat vialliset geenit lapselleen. Tällöin molemmat lapsen HEXA-geenin kopiot eivät toimi kunnolla. Joskus lääkärit kutsuvat tätä tilaa myös heksosaminidaasi A:n puutokseksi tai hex A -puutokseksi.

Kuka on Tay-Sachsin kantaja?

Kantaja on henkilö, jolla on yksi toimiva kopio HEXA-geenistä ja yksi viallinen kopio . Me kaikki perimme kaksi kopiota geenistä (toisen äitimme munasolusta, toisen isämme siittiöistä). Kantajilla ei kehity sairautta eivätkä he osoita oireita.Koska heidän kehonsa voi käyttää tätä yhtä aktiivista geeniä tarvittavan entsyymin tuottamiseen. Kuvittele nyt, että kaksi ihmistä, joilla on tämä geenimutaatio (kaksi kantajaa), saavat lapsen. Tällöin lapsen todennäköisyys sairastua tähän sairauteen on seuraava:

• On 25 %:n (yksi neljästä) todennäköisyys sille, ettei lapsi peri viallisia HEXA-geenejä. Tämä tarkoittaa, ettei lapselle kehity Tay-Sachsin tautia eikä hän ole sen kantaja.
• On 50 %:n (yksi kahdesta) todennäköisyys sille, että lapsi perii viallisen geenin toiselta vanhemmalta. Lapsi on tällöin kantaja, mutta hänelle ei kehity Tay-Sachsin tautia. Kantajana hän voi siirtää geenin lapsilleen tulevaisuudessa.
• On 25 %:n (yksi neljästä) todennäköisyys sille, että lapsi perii viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Tällöin lapselle kehittyy Tay-Sachsin tauti.

Se on kuin kolikon heittämistä. Kaikki nämä kolme tekijää vaikuttavat jokaiseen raskauteen yhtä lailla.

Mitkä ovat Tay-Sachsin taudin riskitekijät?

Lapsella on suurentunut riski sairastua Tay-Sachsin tautiin vain, jos molemmat hänen biologiset vanhempansa ovat geenimutaation kantajia . Kuka tahansa voi olla tämän geenimutaation kantaja. Sairaus on kuitenkin yleisempi tietyissä etnisissä ryhmissä. Esimerkiksi ranskalais-kanadalaista, itäeurooppalaista tai aškenazijuutalaista syntyperää olevilla ihmisillä on todennäköisemmin tämä geenimutaatio. Noin yksi 30:stä heistä voi olla kantaja.

Mitä komplikaatioita Tay-Sachsin taudilla on?

Tay-Sachsin tautia sairastavat lapset kuolevat nuorena . Taudin edetessä lapsen elinajanodote lyhenee.

Miten Tay-Sachsin tauti diagnosoidaan?

Lääkäri diagnosoi Tay-Sachsin taudin verikokeella . Tätä testiä varten lääkäri ottaa pienen verinäytteen lapsesi kantapäästä tai käsivarren laskimosta. Verinäytteestä tutkitaan sitten heksosaminidaasi A -entsyymin pitoisuus. Imeväisikäisellä Tay-Sachsin taudista kärsivällä lapsella tämä proteiini joko puuttuu kokonaan tai sen määrä on huomattavasti vähentynyt. Myös muilla taudin muodoilla on alhainen tämän entsyymin pitoisuus. Lisäksi lääkäri voi tehdä silmätutkimuksen tarkistaakseen lapsesi silmissä olevan kirsikanpunaisen läiskän .

Voidaanko Tay-Sachsin tauti diagnosoida raskauden aikana?

Kyllä, Tay-Sachsin taudin voi havaita raskauden aikana kahdella erityisellä testillä:

• Lapsivesipunktio: Tässä testissä lääkäri ottaa pienen näytteen vauvaa ympäröivästä lapsivedestä kohdussa ja testaa sen.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tässä testissä lääkäri ottaa pienen palan kudosta istukasta ja tutkii sitä.

Molemmissa näissä testeissä etsitään heksosaminidaasi A -entsyymiä. Jos tämän entsyymin pitoisuudet testinäytteissä ovat normaalia alhaisemmat, lääkäri toteaa, että kohdussa olevalla vauvalla on Tay-Sachsin tauti. Lisäksi näitä näytteitä voidaan käyttää geneettisen testin suorittamiseen sen selvittämiseksi, onko HEXA-geenissä mutaatio, joka aiheuttaa taudin.

Miten Tay-Sachsin tautia hoidetaan?

Tay-Sachsin taudin hoito on pääasiassa tukevaa hoitoa, joka auttaa hallitsemaan lapsen oireita . Lääkäri voi esimerkiksi määrätä lääkkeitä kohtausten alkamisen hallitsemiseksi. On myös tärkeää varmistaa, että lapsi on hyvin ravittu ja nesteytetty . Lääkintätiimi tekee lapsesta mahdollisimman mukavan ja kivuttoman. Lisäksi lääkärit auttavat sinua ja perhettäsi valmistautumaan lapsesi menetykseen. He voivat ohjata sinut mielenterveysneuvojalle tai sururyhmään .

Myöhäisen Tay-Sachsin taudin hoito

Myöhäisellä Tay-Sachsin taudilla on seuraavat hoidot oireiden hallitsemiseksi:

• Apuvälineiden tai esimerkiksi pyörätuolin käyttäminen itsenäisen työskentelyn ja liikkumisen helpottamiseksi.
• Lääkkeiden ottaminen mielenterveysongelmiin tai lihaskouristuksiin.
• Puheterapia.

Onko Tay-Sachsin tautiin olemassa täydellinen parannuskeino?

Ei, Tay-Sachsin tautiin ei ole tällä hetkellä täydellistä parannuskeinoa. Tämä on surullisin totuus.

Voidaanko Tay-Sachsin tauti ehkäistä?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa ehkäistä Tay-Sachsin tautia. Jos kuitenkin haluat tietää riskisi saada lapsi, jolla on Tay-Sachsin tauti, keskustele lääkärisi kanssa hedelmöitysneuvonnasta ja geenitestauksesta ennen kuin suunnittelet lapsen saamista . Lääkärisi voi auttaa sinua suunnittelemaan tulevia raskauksia.

Mitkä ovat Tay-Sachsin taudin näkymät?

Tay-Sachsin tauti on kohtalokas imeväisille ja pienille lapsille. Lapsesi lääkintätiimi keskustelee kanssasi elämän loppuvaiheen tuesta ja hoidosta . He myös ohjaavat vanhempia, hoitajia ja perheenjäseniä lapsen menetyksen käsittelyyn. Monet perheet löytävät suurta lohtua keskustelemalla mielenterveysneuvojan kanssa tai osallistumalla sururyhmään.

Miksi Tay-Sachsin tauti on kohtalokas?

Tay-Sachsin tauti on kohtalokas , koska se vahingoittaa ja tappaa soluja lapsesi aivoissa ja selkäytimessä.Soluilla on erittäin tärkeä rooli kehomme moitteettomassa toiminnassa. Tay-Sachsin taudissa geneettinen mutaatio saa solut vastaanottamaan vääriä ohjeita. Tämän seurauksena solut eivät pysty toimimaan kunnolla. Lopulta nämä lapsen elämälle välttämättömät solut tuhoutuvat. Useimmiten Tay-Sachsin tautia sairastavat lapset kuolevat keuhkoinfektioon, jota kutsutaan keuhkokuumeeksi . Koska lapsen solut eivät toimi kunnolla, heidän immuunijärjestelmänsä ei pysty torjumaan infektioita ja pitämään lasta terveenä.

Mikä on Tay-Sachsin tautia sairastavan henkilön elinajanodote?

Tay-Sachsin tautia sairastavat vauvaikäiset lapset kuolevat usein ennen viiden vuoden ikää. Vanhemmat lapset ja nuoret aikuiset, joilla on lapsuuden Tay-Sachsin tauti, voivat elää varhaisaikuisuuteen. Myöhäisellä Tay-Sachsin taudilla ei ole suoraa vaikutusta aikuisen elinikään.

Voidaanko Tay-Sachsin tauti parantaa?

Ei. Lapsia ei voida parantaa Tay-Sachsin taudista. Hoidon tarkoituksena on vain helpottaa lapsen oloa ja hidastaa taudin etenemistä.

Miten hoidan lastani, jolla on Tay-Sachsin tauti?

Paras tapa hoitaa lastasi on hallita hänen oireitaan ja tehdä hänestä mahdollisimman mukava . Lääkintätiimisi antaa sinulle ohjausta ja hoitoa näissä asioissa:

• Hengitys: Monilla Tay-Sachsin tautia sairastavilla lapsilla on hengitysvaikeuksia. Heille voi kehittyä keuhkoinfektioita, koska heillä on paljon sylkeä ja nielemisvaikeuksia. Erilaiset lääkkeet, laitteet tai lapsen asettelu voivat auttaa heitä hengittämään helpommin.
• Ravitsemus: Puheterapeutti voi opettaa lapsellesi tapoja auttaa häntä syömään ja juomaan. Kun nielemisestä tulee vaikeampaa, lapsesi saattaa tarvita syöttöputken .
• Kouristuskohtaukset: Neurologi voi auttaa sinua löytämään parhaan hoitosuunnitelman kohtausten hallitsemiseksi.
• Aististimulaatio: Tay-Sachsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on joitakin aistihäiriöitä (viiden aistin ongelmia). Voit stimuloida heidän aistejaan esimerkiksi musiikilla, mobileilla, rauhoittavilla tuoksuilla ja pehmeillä kankailla.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Keskustele lääkärisi kanssa näissä tapauksissa:

• Jos suunnittelet raskautta: Jos harkitset raskautta ja sinulla on suurempi riski tartuttaa Tay-Sachsin tauti lapsellesi, keskustele lääkärisi kanssa. Riski voi olla suurentunut, jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa Tay-Sachsin tautia tai jos toinen tai molemmat teistä ovat Tay-Sachsin taudin kantajia. Geenitestaus on saatavilla niille, joilla on suurempi riski saada Tay-Sachsin tautiin sairastunut lapsi.Se on mahdollista.
• Jos sinulla on huolenaiheita raskauden aikana: Jos olet raskaana ja olet huolissasi syntymättömän lapsesi terveydestä, ota yhteyttä lääkäriin.
• Jos lapsellasi on oireita: Jos epäilet, että lapsesi ei saavuta kehityksen virstanpylväitä ajoissa tai hänellä on Tay-Sachsin taudin oireita, keskustele lääkärin kanssa.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Jos sinulla on suuri riski saada Tay-Sachsin tauti, kysy lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Olen kiinnostunut raskausneuvonnasta , mitä minun pitäisi tehdä?
• Miten voin vähentää riskiä saada Tay-Sachsin tauti vauvalla?
• Mitä tapahtuu , jos minä ja kumppanini olemme molemmat kantajia ?
• Mitä hoitoa suosittelette lapselleni?
• Miten saan vauvan mukavasti syliin?
• Voitko suositella suruterapiaa tai surun kokeneiden tukiryhmää ?

Onko Sandhoffin tauti sama kuin Tay-Sachsin tauti?

Kyllä, Sandhoffin taudin oireet ja eteneminen ovat samankaltaisia ​​kuin Tay-Sachsin taudissa. Tämäkin on perinnöllinen sairaus. Tay-Sachsin tauti liittyy entsyymiin nimeltä heksosaminidaasi A. Sandhoffin tauti liittyy sekä heksosaminidaasi A:han että toiseen entsyymiin nimeltä heksosaminidaasi B.

Pidä tämä lopuksi mielessä.

Tay-Sachsin tauti on erittäin vaikea ja sydäntäsärkevä asia. Tunteesi on ymmärrettävää. Tässä on joitakin asioita, jotka voivat auttaa sinua tänä vaikeana aikana:

• Älä kärsi yksin. Yksin on vaikea käsitellä tätä. Pyydä apua lääkäreiltä, ​​sairaanhoitajilta, perheeltäsi ja ystäviltäsi, jotka hoitavat lastasi. Jos tunnet olosi ylikuormitetuksi, älä pelkää etsiä terapeuttia tai liittyä tukiryhmään vanhempien kanssa, joilla on samanlaisia ​​kokemuksia kuin sinulla.
• Vauvastasi pidetään hyvää huolta. Vaikka sairaus pahenisi, lääkärit tekevät kaikkensa, jotta vauvasi vointi olisi mahdollisimman mukava ja kivuton. Voit luottaa siihen.

Tämä on myös erittäin tärkeää: Jos harkitset uudelleen lapsen hankkimista, teetä ehdottomasti geenitesti ennen lapsen hankkimista . Hakeudu neuvolaan asiasta. Silloin voitte tietää kaiken ja tehdä parhaan päätöksen perheenä.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos tarvitset lisätietoja, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi.