Oletko huolissasi vauvasi terveydestä? Silloin sinun on hyvä tietää NIPT:stä (ei-invasiivisesta raskaustestistä)!

Koska odotat nyt äitiyttä, ajattelet varmasti paljon omaa ja kohdussasi olevan pienokaisesi terveyttä, eikö niin? Tänään siis puhumme erityisestä testistä, joka voidaan tehdä raskauden aikana. Tätä kutsutaan nimellä NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). Sen avulla voit oppia tärkeitä tietoja vauvasi terveydestä vahingoittamatta sinua tai vauvaa.

Mikä on NIPT (ei-invasiivinen raskaustesti)?

Yksinkertaisesti sanottuna NIPT on testi, joka tehdään raskauden aikana sen selvittämiseksi, onko syntymättömällä lapsellasi tiettyjä kromosomipoikkeavuuksia . Se esimerkiksi tarkistaa Downin syndrooman ( trisomia 21) , trisomia 18:n ( Edwardsin oireyhtymä) ja trisomia 13:n (Pataun oireyhtymä) kaltaisten sairauksien riskin. Se voi myös kertoa lapsesi sukupuolen .

Tämä tehdään sinulta otetusta verinäytteestä. Älä ylläty, veressäsi on hyvin pieni määrä vauvasi DNA:ta (deoksiribonukleiinihappoa) . DNA on se, mistä geenimme ja kromosomimme koostuvat. Se on kuin kehomme piirustus. Joten testaamalla näitä DNA-fragmentteja lääkärit voivat saada jonkinlaisen käsityksen vauvan geneettisestä tiedosta. Tämä verinäyte lähetetään laboratorioon testattavaksi. Muista kuitenkin, että NIPT ei voi tunnistaa kaikkia kromosomeja tai geneettisiä sairauksia.

Tätä NIPT-testiä kutsutaan myös muilla nimillä. Jotkut kutsuvat sitä soluttomaksi DNA-seulonnaksi tai cfDNA-seulonnaksi . Toiset kutsuvat sitä ei-invasiiviseksi synnytystä edeltäväksi seulonnaksi tai NIPS:ksi . Älä hätkähdy, jos kuulet nämä nimet, ne ovat kaikki sama testi.

On erittäin tärkeää huomata, että tämä on seulontatesti , ei diagnostinen testi . Tämä tarkoittaa, että se kertoo vain , kuinka todennäköisesti tai epätodennäköisesti lapsellasi on jokin sairaus. Se ei voi varmasti sanoa: "Kyllä, lapsellasi on tämä sairaus" tai "Ei, lapsellasi ei ole tätä sairautta".

NIPT-testin tekeminen on täysin sinun päätettävissäsi. Lääkärisi antaa sinulle tietoa tästä ja auttaa sinua tekemään sinulle parhaan mahdollisen päätöksen.

Mitä NIPT-testi tarkalleen ottaen tutkii?

Kuten aiemmin mainitsimme, NIPT ei pysty havaitsemaan kaikkia kromosomipoikkeavuuksia tai synnynnäisiä poikkeavuuksia. Useimmissa tapauksissa NIPT-testit etsivät:

• Downin syndrooma (trisomia 21)
• Trisomia 18
• Trisomia 13
• Sukupuolikromosomeihin (X ja Y) liittyvät poikkeavuudet

Downin syndrooma, trisomia 18 ja trisomia 13 johtuvat ylimääräisestä kromosomista. Sukupuolikromosomitestillä voidaan määrittää vauvan sukupuoli ja tarkistaa myös mahdolliset muutokset sukupuolikromosomien normaalissa lukumäärässä. Yleisiä sukupuolikromosomisairauksia ovat Turnerin oireyhtymä , Klinefelterin oireyhtymä , triple X -oireyhtymä ja XYY-oireyhtymä . Muista kuitenkin, että kaikki NIPT-testit eivät havaitse kaikkia näitä sairauksia. Siksi on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa siitä, mitä NIPT-testissä etsitään.

Miksi tämä NIPT-testi tehdään? Kenelle se sopii parhaiten?

NIPT auttaa määrittämään riskin, että vauva syntyy kromosomipoikkeavuudella. Lääkärit voivat suositella tätä testiä seuraavissa tilanteissa:

• Jos sinulla on jo lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus.
• Jos ultraäänitutkimuksessa on havaittu, että vauvalla on jokin poikkeavuus.
• Jos sinulle on tehty aiempi seulontatesti, joka on osoittanut mahdollisen ongelman.

Amerikan synnytyslääkärien ja gynekologien yhdistys (ACOG) suositteli aiemmin NIPT-hoitoa vain, jos raskaus oli riskialtis . Tämä tarkoittaa esimerkiksi sitä, että olet yli 35-vuotias tai jos jollain perheessäsi on ollut jokin näistä sairauksista. Mutta nyt he sanovat, että kaikille raskaana oleville naisille, riskistä riippumatta, tulisi kertoa NIPT-hoidosta ja antaa heille mahdollisuus siihen.

NIPT-testin tuloksista riippuen synnytyslääkärisi voi suositella diagnostisia testejä . Kuten aiemmin totesimme, seulontatesti kertoo vain todennäköisyyden. Diagnostinen testi voi antaa lopullisen vastauksen siihen, onko vauvallasi jokin sairaus.

Milloin NIPT-testi tulisi tehdä raskauden aikana?

NIPT-testi tehdään yleensä 10. raskausviikon jälkeen, mutta se voidaan tehdä milloin tahansa ennen vauvan syntymää . Useimmiten sitä ei tehdä ennen 10. raskausviikkoa. Tämä johtuu siitä, että äidin veressä ei välttämättä ole ennen tuota ajankohtaa riittävästi sikiön DNA:ta testin suorittamiseksi tarkasti.

Kuinka tarkkoja NIPT-testit ovat?

Tämä on kysymys, jonka monet ihmiset kysyvät. Testin tarkkuusSe riippuu testattavasta sairaudesta. Myös esimerkiksi kaksosten odotus, sijaissynnytys tai ylipaino voivat vaikuttaa NIPT-tuloksiin.

NIPT-testi on yleensä noin 99 %:n tarkkuus Downin syndrooman havaitsemisessa. Se voi olla hieman epätarkempi trisomioiden 18 ja 13 havaitsemisessa. Kaiken kaikkiaan NIPT-testissä on vähemmän vääriä positiivisia tuloksia kuin muissa synnytystä edeltävissä seulontatesteissä, kuten nelinkertaisessa seulonnassa. Tämä tarkoittaa, että testi antaa epätodennäköisemmin väärän positiivisen tuloksen, kun vauvalla ei ole sairastumista.

Voiko NIPT-testillä määrittää vauvan sukupuolen?

Kyllä, NIPT-testi voi ennustaa sikiön sukupuolen. Monet vanhemmat haluavat kovasti tietää tämän, eikö niin?

Onko NIPT-testi tarpeen tehdä raskauden aikana?

Ei, tämä ei ole pakollista. Tämä on täysin henkilökohtainen päätös. On normaalia, että tästä herää kysymyksiä. Lääkärisi kertoo sinulle kaikki muut synnytystä edeltävät seulontavaihtoehdot, mukaan lukien NIPT. Monet tekijät voivat vaikuttaa NIPT-päätökseen. Jos sinulla on vaikeuksia tehdä päätöstä tai jos haluat keskustella tästä seulonnasta tarkemmin, geneettinen neuvonantaja voi selittää sinulle nämä synnytystä edeltävät testausvaihtoehdot ja auttaa sinua valitsemaan sinulle parhaiten sopivan.

Miten lääkärit suorittavat tämän NIPT-testin?

Tämä on hyvin yksinkertaista. Lääkärisi ottaa vain verinäytettä käsivartesi laskimosta . Tämä verinäyte lähetetään laboratorioon tarkistamaan vauvan DNA:n mahdolliset poikkeavuudet.

Meillä kaikilla on DNA:ta soluissamme. Nämä solut jakautuvat jatkuvasti ja tuottavat uusia soluja. Kun solut hajoavat, pieniä DNA-palasia (DNA-fragmentteja) päätyy vereemme. Raskauden aikana hyvin pieni määrä vauvasi DNA:ta kiertää veressäsi. Tätä kutsutaan soluttomaksi DNA:ksi eli cfDNA:ksi . NIPT-testi etsii vauvasi DNA:n paloja verestäsi.

On tärkeää muistaa, että vauvan DNA:n kertyminen vereen kestää noin 10 viikkoa. Siksi tätä testiä ei tehdä ennen kuin raskauden 10. viikolla.

Onko NIPT-testissä riskejä?

NIPT-testit ovat erittäin turvallisia. Sikiölle ei ole vaaraa, koska ne vaativat vain pienen määrän verta ottamista raskaana olevalta äidiltä. Joten ei ole mitään syytä huoleen.

Milloin saan testitulokset?

NIPT-testin tulosten saaminen voi joskus kestää jopa kaksi viikkoa .Voit mennä. Mutta joskus saat tulokset aikaisemmin. Lääkärisi saa tulokset ensin. Sitten hän ilmoittaa sinulle tuloksista.

Mitä NIPT-testin tulokset sanovat?

Koska NIPT on seulontatesti, se ei anna kyllä- tai ei-vastausta siihen, onko vauvallasi jokin sairaus. Tulokset osoittavat, onko vauvallasi suurentunut vai pienentynyt riski sairastua sairauteen. Testituloksiasi voi joskus olla hieman vaikea ymmärtää. Joten jos et ole varma, kysy lääkäriltäsi lisätietoja.

Monet laboratoriot antavat erilaisia ​​tuloksia jokaisesta testaamastaan ​​sairaudesta. Esimerkiksi saatat saada positiivisen (korkean riskin) tuloksen trisomia 13:lle, mutta negatiivisen (matalan riskin) tuloksen Downin syndroomalle.

Joskus tuloksia ei myöskään saada, koska veressäsi ei ole riittävästi vauvan DNA:ta tai vauvan DNA:ta ei voida tunnistaa oikein. Tässä tapauksessa NIPT-testi voidaan uusia. Tällaisissa tapauksissa lääkärisi voi antaa sinulle parhaat ohjeet.

Entä jos tulokset ovat positiivisia/korkean riskin?

Jos NIPT-testi osoittaa, että vauvallasi on riski saada kromosomipoikkeavuus, lääkärisi voi suositella diagnostisia testejä . Nämä testit voivat varmasti sanoa "kyllä" tai "ei", onko sairaus läsnä. Näihin testeihin kuuluvat:

• Lapsivesipunktio: Tässä tutkimuksessa kohdusta otetaan pieni määrä lapsivettä. Testi voidaan tehdä 15. raskausviikon jälkeen.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tässä testissä otetaan näyte istukan soluista. Tämä solunäyte lähetetään laboratorioon testattavaksi. Tämä voidaan tehdä raskausviikkojen 10 ja 13 välillä.

On erittäin tärkeää keskustella perusteellisesti lääkärisi kanssa NIPT-tuloksistasi ja saada kaikki tarvittavat tiedot siitä, mitä seuraavaksi tehdä.

Voiko NIPT-testi olla väärässä Downin syndrooman suhteen?

Koska NIPT on seulontatesti, se ei ole 100 % tarkka. Siksi sanomme, että se vain osoittaa riskin. Siksi on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja tuloksistasi ja seuraavista vaihtoehdoistasi.

Kannattaako NIPT-testiin mennä?

On sinun päätettävissäsi, teetkö synnytystä edeltävän seulontatestin, kuten NIPT:n, vai jonkin muun geenitestin. Lääkärisi voi vastata mahdollisiin kysymyksiisi. Mutta viime kädessä sinun on päätettävä, miten geneettinen tai kromosomipoikkeavuus vaikuttaa sinuun ja perheeseesi oman tilanteesi perusteella.

Nämä kysymykset auttavat sinua tekemään päätöksen:

• Miltä minusta tuntuu, jos seulontatulos on positiivinen?
• Olisinko halukas menemään diagnostisiin testeihin, kuten lapsivesipunktioon tai sydän- ja verisuonitutkimukseen?
• Jos saisin selville, että lapsellani on geneettinen sairaus tai että hänellä on suurentunut riski sairastua geneettiseen sairauteen, tekisinkö mitään muutoksia?
• Tekeekö tämän tiedon tietäminen minut surulliseksi tai ahdistuneeksi, vai auttaako se minua valmistautumaan vauvan hoitoon?
• Auttaako tämä tieto lääkäreitäni pitämään parempaa huolta lapsestani?

Paljonko NIPT-testi maksaa?

NIPT-testin hinta voi vaihdella. Useimmat sairausvakuutusyhtiöt kattavat suurimman osan (tai jopa kaikki) näistä kustannuksista. Jotkut kattavat ainakin osan. Siksi on hyvä tarkistaa asia vakuutusyhtiöltäsi ennen testin tekemistä. Jos sinulla ei ole vakuutusta tai vakuutuksesi ei kata NIPT-testiä, voit maksaa sen itse.

Voiko NIPT-testin tehdä 14 viikolla?

Kyllä, NIPT-testi voidaan tehdä milloin tahansa 10. raskausviikon jälkeen. Se tarkoittaa, että ongelmaa ei ole edes 14. raskausviikolla.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni NIPT-testistä?

NIPT-testin kaltaiseen testiin osallistuminen on henkilökohtainen päätös. Sinulla voi olla kysyttävää siitä, mitä tuloksesi tarkoittavat tai pitäisikö sinun tehdä NIPT-testi. Älä pelkää kysyä. Muista, että vain sinä voit päättää, mikä on parasta sinulle ja perheellesi.

Tässä on joitakin yleisiä kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi:

• Jos olisit minä, tekisitkö NIPT-testin?
• Jos seulontatestini on positiivinen, mitä seuraavaksi tapahtuu?
• Onko olemassa geneettinen neuvonantaja, joka voisi keskustella vaihtoehdoistani?
• Mikä on väärien positiivisten tulosten todennäköisyys?

Vie viesti kotiin

Okei, NIPT-testi on erittäin luotettava synnytystä edeltävä seulontamenetelmä, joka arvioi syntymättömän vauvan kromosomipoikkeavuuksien riskiä. Tämä testi voi myös antaa tietoa vauvan sukupuolesta. NIPT-testi ei diagnosoi sairautta – se vain osoittaa, että vauvalla on todennäköisemmin tietty sairaus. NIPT-tulosten saamisen jälkeen voidaan suositella diagnostisia testejä. Synnytystestit, kuten NIPT, eivät ole pakollisia, ja niiden tekeminen on täysin sinun päätettävissäsi.Keskustele lääkärisi tai perinnöllisyysneuvojan kanssa huolenaiheistasi. On tärkeää ymmärtää tarkalleen, mitä testi etsii ja mitä tulokset tarkoittavat, ja tehdä tietoon perustuva päätös. Toivotan sinulle ja vauvallesi kaikkea hyvää!

NIPT , ei-invasiivinen raskaustesti, raskaustestaus, Downin syndrooma, kromosomipoikkeavuudet, raskaus, cfDNA, vauvan terveys