Tiedätkö Niemann-Pickin taudista? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta!

Oletko koskaan kuullut Niemann-Pickin taudista? Ehkä nimi on sinulle uusi. Se on itse asiassa melko harvinainen, geneettinen sairaus, joka kulkee suvussa. Se aiheuttaa joidenkin tärkeiden asioiden, erityisesti lipidien, hallitsematonta kertymistä kehossamme. Joten puhutaanpa tänään tästä taudista, eikö niin?

Mikä on Niemann-Pickin tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna Niemann-Pickin tauti on tila, jossa lipidit, kuten öljyt, rasvahapot ja kolesteroli, kerääntyvät soluihimme sen sijaan, että ne hajoaisivat kunnolla ja muuttuisivat energiaksi. Nämä ovat perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä , mikä tarkoittaa, että ne voivat periytyä vanhemmilta lapsille. Tällä tavoin haitalliset lipidit kerääntyvät esimerkiksi aivoihin, pernaan, maksaan, keuhkoihin ja luuytimeen.

Mitkä ovat tämän taudin yleisimmät oireet?

Kun rasvat kerääntyvät tällä tavalla, voi esiintyä erilaisia ​​oireita. Joillakin ihmisillä on hermostoon liittyviä ongelmia.

• Ataksia: Tämä on kyvyttömyys hallita lihaksia tahallisten liikkeiden, esimerkiksi kävelyn, aikana.
• Vähentynyt lihasvoima.
• Aivojen toiminnan asteittainen heikkeneminen.
• Yliherkkyys kosketukselle.
• Spastisuus: Tämä tarkoittaa, että lihakset ovat jäykkiä ja liikkuvat epänormaalisti.
• Kompastelee puhuessaan.

Lisäksi voi esiintyä syömis- ja nielemisvaikeuksia, silmähalvausta, oppimisvaikeuksia sekä maksan ja pernan suurentumista. Joskus sarveiskalvo voi samentua ja verkkokalvon keskellä voi olla kirsikanpunainen halo .

Onko Niemann-Pickin taudilla päätyyppejä?

Kyllä, tätä tautia on kolmea päätyyppiä: tyypit A, B ja C.

Tyyppi A:

Tämä on taudin vakavin muoto. Se vaikuttaa yleensä vauvoihin, yleensä ennen muutaman kuukauden ikää . Se on erityisen yleinen juutalaisperheissä.

• Oireita ovat asteittainen tajunnan menetys.
• Maksa ja perna suurenevat.
• Imusolmukkeet ovat turvonneet.
• Kuuden kuukauden ikään mennessä voi ilmetä vakavia aivovaurioita .

Valitettavasti nämä A-tyypin vauvat elävät harvoin keskimäärin yli 18 kuukautta.

Tyyppi B:

Tämä ilmenee yleensä lapsuudessa, noin kymmenen tai kahdentoista vuoden iässä .

• Näillä ihmisillä voi myös esiintyä oireita, kuten ataksiaa ja perifeeristä neuropatiaa.
• Mutta useimmiten sillä ei ole paljon vaikutusta aivoihin.
• Näillä ihmisillä voi myös esiintyä maksan ja pernan suurentumista sekä keuhko-ongelmia.

Syyt sekä tyypeille A että B:

Näiden kahden tyypin kehittymisen pääsyy on se, että sfingomyelinaasientsyymi , joka auttaa hajottamaan sfingomyeliiniksi kutsuttua lipidiä. Tätä lipidiä on jokaisessa kehomme solussa, ei ole riittävän aktiivinen. Tämän seurauksena sfingomyeliiniksi kutsuttua lipidiä kertyy soluihin myrkyllisiä määriä.

C-tyyppi:

Tämä tyyppi voi alkaa varhain elämässä tai se voi ilmetä murrosiässä tai aikuisuudessa .

• Tämä johtuu kahden proteiinin, NPC1- tai NPC2-proteiinien, puutteesta.
• Näillä ihmisillä voi olla merkittäviä aivovaurioita, jotka voivat aiheuttaa vaikeuksia katsoa ylös ja alas, kävely- ja nielemisvaikeuksia sekä näön ja kuulon asteittaista heikkenemistä.
• Myös maksa ja perna voivat olla kohtalaisesti suurentuneet.
• Aiemmin tähän C-tyyppiin kuuluvia ihmisiä, joilla oli yhteinen esi-isä Nova Scotia -nimisellä alueella, kutsuttiin myös D-tyypiksi. Mutta nyt se kuuluu C-tyypin alle.

Onko tähän hoitoa?

Niemann-Pickin tautiin ei itse asiassa ole parannuskeinoa . Tällä hetkellä on olemassa vain tukihoitoja , jotka hallitsevat oireita ja tarjoavat helpotusta. Usein nämä lapset voivat menettää henkensä infektioiden tai hermoston asteittaisen heikkenemisen vuoksi.

• Tällä hetkellä ei ole tehokasta hoitoa A-tyypin diagnosoijille.
• Joillekin B-tyypin diabeetikoille on tehty luuydinsiirto . Tutkijat uskovat myös, että entsyymikorvaushoito ja geeniterapia voivat olla hyödyllisiä B-tyypin diabeetikoille tulevaisuudessa.
• Syömisen ja juomisen kontrollointi ei voi estää näiden rasvojen kertymistä soluihin ja kudoksiin.

Mikä on taudin tulevaisuus?

Tämän taudin tulevaisuus, eli se, kuinka kauan potilas voi elää ja millainen hänen elämänsä on, vaihtelee taudin tyypistä riippuen.

• Kuten aiemmin mainittiin, A-tyypin diabetesta sairastavat vauvat kuolevat imeväisikäisinä .
• B-tyypin diagnosoijat saattavat elää hieman pidempään kuin toiset, mutta heille saatetaan tarvita lisähappea keuhkoihin kohdistuvien vaikutusten vuoksi.
• C-tyypin diabetesta sairastavien ihmisten elinikä vaihtelee. Jotkut ihmiset saattavat kuolla lapsuudessa, mutta jotkut lievemmistä oireista kärsivät ihmiset voivat elää aikuisuuteen .

Mitä uutta tutkimusta tästä on tekeillä?

Niemann-Pickin tautia tutkitaan eri puolilla maailmaa, erityisesti Yhdysvaltojen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutissa (NINDS) , sekäInstituutiot, kuten Yhdysvaltain kansalliset terveysinstituutit (NIH), ovat tässä johdossa.

• He ovat etsineet geenejä, jotka vaikuttavat tämän taudin kehittymiseen. He ovat esimerkiksi tunnistaneet kaksi viallista geeniä (NPC1 ja NPC2), jotka aiheuttavat Niemann-Pickin C-tyypin taudin.
• Tutkijat selvittävät myös mekanismeja , joilla tämä rasvan kertyminen vahingoittaa kehoa.
• Tutkimusta on myös käynnissä biomarkkereiden eli sairauden läsnäoloon viittaavien merkkien tunnistamiseksi, jotka voivat auttaa lipidikertymähäiriöiden tunnistamisessa varhaisessa vaiheessa. Näiden toivotaan auttavan parantamaan diagnoosia.

Lopuksi on pakko sanoa...

Okei, toivottavasti sait jonkinlaisen käsityksen siitä, mitä olemme keskustelleet Niemann-Pickin taudista.

Muista tämä: Niemann-Pickin tauti on harvinainen, perinnöllinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa rasvan epänormaalia kertymistä elimistöön.

• Tästä taudista on kolme päätyyppiä, A, B ja C , joilla jokaisella on erilaiset oireet ja vaikeusaste.
• Tyyppi A on vakavin ja vaikuttaa vauvoihin. Tyyppi B voi ilmetä lapsuudessa ja tyyppi C voi ilmetä missä iässä tahansa.
• Tähän ei ole vieläkään täydellistä parannuskeinoa , ainoastaan ​​oireita hillitseviä tukihoitoja.
• Mutta tutkimus jatkaa uusien hoitojen löytämistä.
• Jos jollakulla perheenjäsenelläsi on näitä oireita tai jos haluat tietää lisää tästä sairaudesta, on parasta kääntyä asiantuntijan puoleen saadaksesi neuvoja . Voit myös tutustua tukiryhmiin ja organisaatioihin , jotka auttavat näitä harvinaisia ​​sairauksia sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään.

Toivomme, että näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Pysy terveenä!

Niemann -Pickin tauti, geneettiset sairaudet, rasvakertymät, lastensairaudet, hermosto, harvinaiset sairaudet