Oletko huolissasi lapsesi kehityksestä? Tutustutaanpa akondroplasiaan!

Onko pienokaisesi mielestäsi hieman lyhyempi kuin muut lapset? Tai oletko huomannut, että lapsesi raajat ovat hieman lyhyemmät? Joskus on normaalia tuntea olonsa hieman peloissaan, kun näkee tällaisia ​​asioita. Tänään puhumme geneettisestä sairaudesta nimeltä "(akronoplasia)", joka vaikuttaa lasten kasvuun. On erittäin tärkeää olla tästä hyvin perillä.

Mikä on `(Akondroplasia)`? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Okei, katsotaanpa nyt, mitä tämä "(Akondroplasia)" on. Ajattelehan, että kohdussa vauvan luuranko koostuu suurimman osan ajasta pehmytkudoksesta, jota kutsutaan rustoksi . Vasta sen jälkeen tämä rusto muuttuu vähitellen vahvaksi luuksi eli luiksi. "(Akondroplasian)" tapauksessa vauvan käsien ja jalkojen rusto ei muutu kunnolla luuksi. Yksinkertaisesti sanottuna ruston muuttumisprosessissa luuksi on pieni ongelma.

Tämä on geneettinen sairaus , geneettinen häiriö. Se aiheuttaa pääasiassa lapsen käsien ja jalkojen pituuden lyhenemistä. Tarkemmin sanottuna käsien yläosa (käsivarret) ja jalkojen yläosa (reidet) lyhenevät kuin samojen raajojen alaosat. Lääkärit kutsuvat tätä (rhizomelinen lyheneminen) ja siksi kutsumme tätä tilaa myös "lyhytraajaiseksi lyhytkasvuisuudeksi".

Mitä eroa on käsitteillä `(Akondroplasia)` ja `(Luustodysplasia)` (kääpiökasvuisuus)?

Olet ehkä kuullut termin `(luustodysplasia)`. Jotkut kutsuvat sitä myös kääpiösairaudeksi. `(Luustodysplasia)` on oikeastaan ​​laaja yleisnimitys. Se kattaa satoja erilaisia ​​sairauksia, jotka vaikuttavat luiden ja rustojen kehitykseen. Joten `(Akondroplasia)` on yksi yleisimmistä `(luustodysplasia)`-tyypeistä . `(Akondroplasiassa)` luukasvu kohdistuu erityisesti käsivarsiin ja jalkoihin. Selvä?

Onko tämä sairaus nimeltään "akrondroplasia" perinnöllinen?

Tämä on ongelma, joka on monilla vanhemmilla.

• Hyvä uutinen on, että useimmissa tapauksissa (noin 80 %) "(Akondroplasia)" ei ole periytyvää. Jopa normaalipituiset vanhemmat, joilla ei ole muita ongelmia, voivat saada lapsen, jolla on tämä sairaus. Tämä johtuu uudesta muutoksesta lapsen geenissä. Lääkärit kutsuvat tätä "(de novo -mutaatioksi)". Tällaisilla vanhemmilla on hyvin epätodennäköistä saada lasta, jolla on tämä sairaus uudelleen.
• Jos kuitenkin toisella vanhemmista on akondroplasia, lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä sairaus. Tätä kutsutaan autosomaalisesti dominantiksi periytyväksi. Tämä tarkoittaa, että sairas geeni voi olla vaurioitunut, vaikka vain toisella vanhemmista olisi se.
• Jos molemmilla vanhemmilla on akondroplasia, tilanne on hieman monimutkaisempi. Tällöin on 25 %:n todennäköisyys, että lapsella on vakavampi sairaus nimeltä homotsygoottinen akondroplasia. Tämä vakava sairaus voi aiheuttaa lapsen syntymisen kuolleena tai kuoleman pian syntymän jälkeen.

Tärkeintä on hakeutua geneettiseen neuvontaan, jos sinulla on epäilyksiä tästä sairaudesta. Näin saat tarkat tiedot.

Kuinka monta ihmistä sairastaa tämä sairaus (akrondroplasia)?

Tämä ei ole kovin yleinen vaiva. Karkeasti ottaen sitä esiintyy yhdellä 15 000–40 000 lapsesta maailmanlaajuisesti .

Miten akondroplasia vaikuttaa lapsen kehoon?

Tästä sairaudesta kärsivillä vauvoilla voi olla syntyessään jonkin verran lihasheikkoutta (hypotoniaa) . Tämä voi aiheuttaa viivästyksiä motoristen taitojen, kuten ryömimisen, istumisen ja kävelyn, kehityksessä. Tämä on normaalia, mutta sitä on syytä seurata.

Lisäksi näillä lapsilla on lisääntynyt selkäytimen puristumisen ja ylähengitysteiden tukosten riski lapsuudessa, mikä voi johtaa lukuisiin terveysongelmiin.

Muita yleisesti nähtäviä asioita ovat:

• Hengitysvaikeudet.
• Usein esiintyvät korvatulehdukset.
• Suurempi taipumus lihavuuteen.

Siksi on erittäin tärkeää, että kaikkia akondroplasiaa sairastavia lapsia tutkitaan säännöllisesti lääkärin tarkassa valvonnassa. Vain silloin mahdolliset oireet voidaan tunnistaa varhain ja hoitaa tai ehkäistä.

Mikä aiheuttaa `(Akondroplasian)`?

Tämän tilan pääasiallinen syy on geenimutaatio . Kehossamme on erityinen reseptori, joka auttaa muuttamaan rustoa luuksi alkiovaiheessa. Tätä reseptoria säätelevän FGFR3-geenin mutaatio on akondroplasian pääasiallinen syy. Yksinkertaisesti sanottuna signaali, joka muuntaa rustoa luuksi, ei kulje kunnolla läpi.

Mitkä ovat akondroplasian oireet?

Tämän sairauden omaavilla lapsilla on useita yleisiä oireita:

• Käsien ja jalkojen luiden lyheneminen (erityisesti reisien ja olkavarsien).
• Kädet ja jalat ovat normaalia lyhyemmät.
• Keskisormen (kolmannen sormen) ja nimettömän (neljännen sormen) välillä voi olla suuri rako (tunnetaan myös nimellä "kolmikärkikäsi").
• Aikuisen keskimääräinen enimmäispituus on noin 122 senttimetriä (4 jalkaa) .
• Pää on normaalia suurempi (makrokefalia).
• Otsa työntyy eteenpäin ("frontal bossing").
• Nenän tyvi on litteä ("keskikasvojen hypoplasia").
• Kehitysviiveet lapsuudessa (esim. istuminen, ryömiminen ja kävely voivat olla myöhemmin oppineita kuin muilla lapsilla).

Mitkä ovat akondroplasian pitkäaikaisvaikutukset?

Tämän sairauden kanssa elämisellä voi olla joitakin pitkäaikaisia ​​vaikutuksia. On tärkeää olla niistä tietoinen:

• Selkä- ja jalkakipu.
• Hengitysvaikeudet, erityisesti hengityskatkokset unen aikana (apnea).
• Lihavuus.
• Usein esiintyvät korvatulehdukset.
• Selkärangan kaarevuus (selkäydinkanavan ahtauma tai kyfoosi).
• Jalkojen taivuttaminen sisäänpäin tai ulospäin kuin jousi ("kumarretut jalat").
• Joskus aivojen ympärille kertyy ylimääräistä nestettä (vesipää).
• Obstruktiivinen uniapnea (hengitysteiden tukkeutumisesta unen aikana johtuva hengityshäiriö).

Kaikkia näitä asioita ei tapahdu kaikille, mutta on tärkeää olla niistä tietoinen ja hakeutua tarvittaessa lääkärin hoitoon.

Kuinka varhain akondroplasia voidaan havaita?

Usein kohdussa tehdyt ultraäänitutkimukset voivat herättää epäilyksiä akondroplasiasta eli akondroplasiasta. Lääkärit epäilevät tätä, jos raskauden loppupuolella vauvan raajat näyttävät normaalia lyhyemmiltä ja pää näyttää suuremmalta. Useimmissa tapauksissa tila kuitenkin vahvistetaan lopullisesti vauvan syntymän jälkeen tehdyillä testeillä.

Miten akondroplasia diagnosoidaan?

Lääkärit käyttävät useita testejä akondroplasian diagnosoimiseksi:

• Lääkärintarkastus: Lapsen fyysisiä ominaisuuksia (kuten lyhyet raajat, suuri pää) tutkitaan.
• Röntgenkuvat: Röntgenkuvia käytetään luiden muodon ja kehityksen tutkimiseen.
• Geenitestaus: Tämä testi tehdään sen varmistamiseksi, onko `(FGFR3)`-geenissä mutaatio. Tämä on tarkin menetelmä.
• Jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on tämä sairaus, se voidaan havaita myös raskauden aikana suoritettavilla erityistesteillä (prenataalinen diagnoosi).
• Joskus voidaan tehdä MRI (magneettikuvaus) tai CT (tietokonetomografia) -skannauksia esimerkiksi lihasheikkouden tai selkäydinhermon puristumisen havaitsemiseksi.

Mitä hoitoja on olemassa akondroplasiaan?

Tähän mennessä ei ole löydetty erityistä hoitoa, joka voi parantaa akondroplasian kokonaan. Tämä tarkoittaa, että tätä sairautta aiheuttavaa geneettistä muutosta ei voida peruuttaa. Se ei kuitenkaan tarkoita, etteikö asialle voitaisi tehdä mitään.

Hoidon päätavoitteena on hallita tästä sairaudesta mahdollisesti johtuvia oireita ja komplikaatioita sekä auttaa lasta elämään mahdollisimman tervettä ja mukavaa elämää.

Lääkärit seuraavat lapsen kasvua alusta alkaen mittaamalla säännöllisesti hänen pituuttaan, painoaan ja pään ympärysmittaansa.

Onko akondroplasiaan olemassa täydellinen parannuskeino?

Kuten aiemmin mainittiin, akondroplasiaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Tämän ei kuitenkaan pitäisi lannistaa sinua. Monet akondroplasiasta kärsivät ihmiset voivat elää täyttä, tervettä ja onnellista elämää.

Miten hoitaa akondroplasian oireita?

Oireiden hallinta on tässä tärkeintä. Se tarkoittaa mahdollisten komplikaatioiden tiedostamista ja toimien toteuttamista niiden ehkäisemiseksi. Esimerkiksi:

• Painonhallinta: Koska liikalihavuus voi olla tämän sairauden ongelma, on erittäin tärkeää kehittää terveellisiä ruokailutottumuksia ja pysyä aktiivisena.
• Leikkaus:
• Aivojen ympärille kertyvän nesteen (hydrokefaluksen) tapauksissa paineen alentamiseksi voidaan suorittaa leikkaus, jota kutsutaan ventrikuloperitoneaaliseksi shuntiksi.
• Leikkaus voi olla tarpeen myös tapauksissa, joissa hermojen puristuminen kaulan yläosassa (kranioservikaalisen liitoksen puristus) voi olla hengenvaarallinen.
• Jos sinulla on usein kurkun tulehduksia, saatat tarvita leikkausta adenoidien ja nielurisojen poistamiseksi.
• Kasvuhormonit: Joillekin lapsille annetaan kasvuhormonikorvaushoitoa. Tämä voi auttaa lisäämään pituutta jossain määrin, mutta kaikki eivät saa samoja tuloksia. Sinun tulisi keskustella tästä lääkärisi kanssa.
• Hengitysvaikeuksiin (apneaan): Jos sinulla on hengitysvaikeuksia nukkuessasi, sinulle voidaan suositella CPAP-laitteen (jatkuva positiivinen hengitystiepaine) käyttöä.
• Korvatulehduksiin: Jos sinulla on usein korvatulehduksia, sinulle voidaan määrätä korvaputkia tai antibiootteja.
• Sosiaalinen tuki: On erittäin tärkeää tarjota lapselle psykologista tukea, jota hän tarvitsee selviytyäkseen yhteiskunnassa ja tullakseen hyvin toimeen muiden kanssa.
• Tutkimus: Tutkimus on parhaillaan käynnissä uusista lääkkeistä, jotka voivat lisätä pituutta hieman lisää.

Voinko vähentää lapseni akondroplasian riskiä?

Akondroplasian aiheuttaa usein satunnainen, uusi geneettinen mutaatio, joten tällaisia ​​satunnaisia ​​tapahtumia ei voida estää. Se tarkoittaa, että sitä ei voi hallita.

Jos toisella vanhemmistasi on kuitenkin akondroplasia, on olemassa keinoja vähentää lapsesi periytymisriskiä. Yksi esimerkki tästä on toimenpide, jota kutsutaan implantaatiota edeltäväksi geenitestiksi (PGT). Tässä menetelmässä alkion luominen ja sen geenien testaaminen ennen kuin se kiinnitetään äidin kohtuun. Voit kysyä lisätietoja tästä gynekologiltasi tai geneettisestä neuvonantajaltasi.

Mikä on akondroplasiaa sairastavan henkilön elinajanodote?

Tämä on suuri huolenaihe monille ihmisille. Onneksi useimmat akondroplasiasta kärsivät elävät normaalin elämän. Heidän älykkyytensä on myös normaali. Vaikka lapsuudessa saattaa esiintyä jonkin verran kehityksessä viivästymistä, tämä ei vaikuta heidän älykkyyteensä.

On totta, että akondroplasia voi aiheuttaa joitakin terveysongelmia. Jos näitä oireita kuitenkin hoidetaan asianmukaisesti, vakavat terveysongelmat myöhemmin elämässä voidaan suurelta osin estää.

Kuinka voin auttaa lastani, jolla on akondroplasia?

Akondroplasiasta kärsivillä lapsilla on täysi potentiaali elää onnellista, tervettä ja täyteläistä elämää. Tärkeimmät asiat, joita voit vanhempana tehdä, ovat:

1. Lapsesi lääketieteellisistä tarpeista huolehtiminen: On tärkeää viedä lapsesi lääkärintarkastuksiin ajoissa ja antaa tarvittavaa hoitoa.

2. Rakastavan ja hyväksyvän ympäristön luominen lapselle kotona:

• Fyysisten esteiden vähentäminen: Tee pieniä muutoksia kotiympäristöön, jotta lapsesi voi helpommin suorittaa päivittäiset askareet itse. Esimerkiksi aseta jakkara lavuaarin tai wc:n lähelle tai aseta valokatkaisijat ja ovenkahvat lapsesi ulottuville. Tämä lisää lapsesi itsenäisyyttä .
• Psykologisen ja koulutuksellisen tuen tarjoaminen: Lasta voivat kiusata muut, joko koulussa tai muualla. Estä tällaiset asiat, rakenna lapsen itseluottamusta ja tarjoa hänelle tarvittavaa koulutuksellista tukea.
• Yhteydenpito lyhytkasvuisten ihmisten yhteisöryhmiin ja organisaatioihin: Sinä ja lapsesi voitte saada paljon tietoa, kokemusta ja tukea tällaisista paikoista.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä?

Paras tapa ehkäistä tai vähentää akondroplasian monia oireita on käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa nuoresta iästä lähtien.

Jos huomaat lapsellasi näitä oireita, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin:

• Jos lapsuudessa lapsen pituus ei kasva ikäänsä nähden suhteessa tai jos hän on myöhässä fyysisten virstanpylväiden, kuten istumisen, ryömimisen ja kävelyn, saavuttamisessa ("kehitysviiveet").
• Jos lapsellasi on hengitysvaikeuksia , usein korvatulehduksia , selkä- ja jalkakipuja tai jos epäilet, että hänellä on riski tulla lihavaksi .

Muista, että on erittäin tärkeää suhtautua lapsesi terveysongelmiin myönteisesti. Lapsen kohteleminen hänen ikätasolleen sopivalla tavalla, syrjimättä häntä tai katsomatta hänen pituuteensa, auttaa pitkälti hänen itsetuntoaan rakentamaan.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Vaikka akondroplasia on geneettinen sairaus, se ei ole hengenvaarallinen.

• On erittäin tärkeää olla asianmukaisesti informoitu tästä tilanteesta.
• On tärkeää tarjota lapselle tarvittavaa lääketieteellistä hoitoa ja tukea .
• Monet komplikaatiot voidaan ehkäistä tunnistamalla ja hoitamalla oireet varhaisessa vaiheessa.
• Luomalla lapsille rakastavan, tukevan ja hyväksyvän ympäristön kotona ja yhteiskunnassa, he voivat elää onnellista ja täyteläistä elämää.
• Muista, ettet ole yksin. Hae tukea lääkäreiltä, ​​terapeuteilta ja lasten vanhemmilta, joilla on tämä sairaus.

On normaalia tuntea surua ja pelkoa, kun saat tietää, että lapsellasi on akondroplasia. Oikean tiedon ja tuen avulla sinä ja lapsesi voitte kuitenkin kulkea tämän matkan onnistuneesti.

` Akondroplasia, lyhytkasvuisuus, luuston dysplasia, geneettiset sairaudet, luuston kehitys, FGFR3-geeni, lapsen kehitys, hypotonia, vesipää, uniapnea