Näetkö sinäkin maailman mustavalkoisena? Puhutaanpa akromatopsiasta.

Oletko koskaan miettinyt, miltä tuntuisi nähdä maailma mustana, valkoisena ja harmaana ilman värejä? Joillekin ihmisille tämä on todellinen kokemus. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta tärkeästä näköongelmasta. Tätä kutsutaan akromatopsiaksi. Älä huoli, ymmärretään tämä yksinkertaisesti.

Mikä on akromatopsia?

Yksinkertaisesti sanottuna akromatopsia on synnynnäinen, geneettinen silmäsairaus. Tärkeintä tässä on se, että kyky tunnistaa värejä on rajoittunut. Useimmissa tapauksissa tämä tila ei pahene ajan myötä, mikä tarkoittaa, että oireet eivät pahene. Yhdessä mielessä se on helpotus, eikö olekin? Kuvittele, kauniit värikkäät kukat, sininen taivas, sateenkaaren seitsemän väriä, jotka me kaikki näemme, nämä ihmiset eivät näe niitä samalla tavalla. Miten se voisi vaikuttaa heidän jokapäiväiseen elämäänsä?

Onko tälläisiä tyyppejä olemassa?

Kyllä, akromatopsiaa on kahta päätyyppiä:

• Täydellinen akromatopsia: Tässä tilassa näkö rajoittuu täysin mustaan, valkoiseen ja harmaaseen. He näkevät maailman kuin vanhan mustavalkoisen elokuvan.
• Epätäydellinen akromatopsia: Tässä tapauksessa, vaikka värit ovatkin näkyvissä jossain määrin, ne ovat hyvin himmeitä ja haalistuneen näköisiä. Kuten hieman haalistunut kuva. Värien erottaminen toisistaan ​​on myös vaikeaa.

Mitä eroa on akromatopsialla ja värisokeudella?

Jotkut saattavat ajatella, että nämä kaksi ovat sama asia. Mutta todellisuudessa niiden välillä on suuri ero. Värisokeudesta kärsivällä henkilöllä on yleensä hyvä näkö, mikä tarkoittaa, että he näkevät asioita selvästi. Heillä on vaikeuksia erottaa vain tiettyjä värejä, erityisesti punaista ja vihreää. He näkevät värejä jossain määrin. Mutta akromatopsian tapauksessa tilanne on hieman monimutkaisempi. Sen lisäksi, että he eivät näe värejä tai näkevät ne erittäin hyvin, heidän näkönsä on myös heikko. Tämä tarkoittaa, että asiat voivat näyttää sumeilta. Heillä on myös muita näköongelmia, kuten silmän nopeat liikkeet (nystagmus). Tämä voi vaikeuttaa heidän päivittäisten toimintojensa suorittamista.

Yksinkertaisesti sanottuna, jos värisokeus on kuin ongelma värisuodattimen kanssa, niin akromatopsia on kuin joukko pieniä ongelmia koko kamerassa.

Kuinka todennäköistä on, että minulle kehittyy tämä sairaus?

Akromatopsia on periytyvä sairaus, joka on peräisin geeneistä.Jos jollakulla suvussasi, joko äidin tai isän puolella, on tämä sairaus, sinullakin on mahdollisuus sairastua siihen. Erityisesti jos molemmilla sukulaisillasi (sekä äidin että isän puolella) on tämä geneettinen sairaus, lapsen riski sairastua tähän sairauteen on noin yksi neljästä (1/4). Tämä ei tarkoita, että jokainen lapsi sairastuisi siihen, mutta riski on olemassa.

Mitkä ovat akromatopsian syyt?

Kuten aiemmin totesimme, tämä on geneettisen vian aiheuttama tila. Silmän takaosassa on valoherkkä osa, jota kutsutaan verkkokalvoksi . Se on kuin kameran filmi. Tämä verkkokalvo sisältää erityisiä soluja, jotka havaitsevat valoa ja väriä. Näitä kutsutaan valoreseptoreiksi . Nämä solut lähettävät aivoihin tietoa ja sanovat: "Tässä on jotain tällaista." Valoreseptorisoluja on kahta päätyyppiä:

• Tappiot: Nämä ovat soluja , jotka auttavat meitä tunnistamaan värejä. Ne ovat myös soluja, jotka auttavat meitä näkemään selvästi kirkkaassa valossa (kuten päivällä). Ajattele niitä silmiemme "väriasiantuntijoina".
• Sauvasolut: Nämä auttavat meitä näkemään asioita selkeästi hämärässä eli pimeässä. Ne eivät ole kovin hyviä tunnistamaan värejä. Ne ovat kuin yövartijoita.

Akromatopsiaa sairastavalle henkilölle tapahtuu , että kartiosolut eivät toimi kunnolla.

• Täydellisen akromatopsian omaavan henkilön näkö on täysin riippuvainen sauvojen toiminnasta. Siksi he eivät näe värejä.
• Henkilöllä, jolla on epätäydellinen akromatopsia, myös tappisolut toimivat jossain määrin yhdessä sauvasolujen kanssa. Siksi he näkevät värejä hieman haalistuneina.

Tällä hetkellä tunnetaan kuusi geeniä, jotka vaikuttavat tähän sairauteen. Näiden geenien mutaatiot vaikuttavat tappisolujen toimintaan.

Mitkä ovat akromatopsian oireet?

Tätä sairautta sairastava henkilö voi kokea monenlaisia ​​oireita. Kaikilla ei ole niitä kaikkia, mutta nämä ovat yleisimmät:

• Skotoomia : Kuten tummat täplät joillakin näköalueilla.
• Näön hämärtyminen, mahdollisesti astigmatismin kanssa: Asiat eivät näytä selkeiltä.
• Värisokeus: Kyvyttömyys tai rajoittunut kyky tunnistaa värejä.
• Äärimmäinen kaukonäköisyys.
• Valonarkuus: Heidän on erittäin vaikea katsoa esimerkiksi auringonvaloa ja kirkkaita valoja.
• Likinäköisyys.
• Huono tai heikko näkö.
• Nopeat, hallitsemattomat silmänliikkeet (nystagmus): Tämä vaikuttaa myös heidän näköönsä.

Milloin oireet ilmenevät pienillä lapsilla?

Yleensä valonarkuus ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana. Tämä tarkoittaa, että vauva siristelee silmiään, itkee tai rypistää kulmiaan kirkkaassa valossa. Myös tällaisia ​​oireita voivat olla heikko näkö ja värisokeus. Joskus vanhemmat kuitenkin huomaavat nämä asiat vasta, kun heidän lapsensa on hieman vanhempi, ehkä muutaman vuoden kuluttua. Tämä johtuu siitä, että vauva ei välttämättä pysty kertomaan heille, ettei hän näe värejä nuorena.

Miten akromatopsia diagnosoidaan?

Tämän tilan diagnosoi silmälääkäri . Kun sinä tai lapsesi menette lääkäriin, he kysyvät ensin sukututkimustesi sairaushistoriasta (onko kellään muulla ollut tätä tilaa) ja oireistasi. Silmätutkimuksessa verkkokalvo saattaa näyttää normaalilta. Siksi tilan varmistamiseksi voidaan tehdä lisätutkimuksia. Joitakin niistä ovat:

• Värinäön testaus: Mittaa kykyäsi erottaa eri värejä.
• Silmänpohjan autofluoresenssi: Sinistä valoa käytetään silmän sisällä olevan verkkokalvokudoksen tutkimiseen.
• Silmäsähköfysiologiset testit: Arvioi, miten silmäsi ja niihin liittyvät hermot reagoivat valoon.
• Osa tästä on elektroretinografia (ERG) . Se mittaa tappisolujen ja sauvojen sähköisen vasteen valolle. Näin voimme selvittää tarkalleen, miten tappisolut toimivat.
• Optinen koherenssitomografia (OCT): Tämä ottaa verkkokalvosta poikkileikkauskuvia, samalla tavalla kuin skannaus .
• Näkökenttätestaus: Tämä voi tarkistaa, onko sinulla sokeita kulmia ja jos on, kuinka suuria ne ovat.

Jos nämä testit kuulostavat hieman monimutkaisilta, älä huoli. Lääkärit tekevät näitä testejä varmistaakseen sairautesi tarkan tilan ja antaakseen sinulle parhaat tarvitsemasi neuvot.

Onko akromatopsiaan hoitoa?

Valitettavasti akromatopsiaan ei ole tällä hetkellä täydellistä parannuskeinoa.Tämä tarkoittaa, että lääkettä tai leikkausta ei ole vielä löydetty tämän poistamiseksi.

Mutta se ei tarkoita, etteikö tästä sairaudesta kärsivä ihminen voisi elää hyvää elämää. Ei ollenkaan!

Tästäkin sairaudesta huolimatta he voivat elää itsenäistä elämää hyödyntämällä näköään täysillä ja hallitsemalla oireitaan sosiaalisen tuen avulla. Tärkeintä on ymmärtää heidän tilansa ja mukauttaa elämäänsä sen mukaisesti. Hoito keskittyy pääasiassa asioihin, jotka auttavat hallitsemaan oireita ja helpottamaan elämää.

Erikoislasit

Usein hoitoon määrätään tummasävyisiä linssejä . Nämä linssit suodattavat haitalliset valoaallot. Tämä voi auttaa vähentämään valonarkuutta. Joissakin silmälaseissa on kehykset, jotka ulottuvat korvien sivuille maksimaalisen peiton takaamiseksi. Joissakin voi olla myös suoja päällä. Nämä näyttävät aurinkolasien kaltaisilta, mutta ne ovat erikoistuneempia.

Heikkonäköisyyshoito

Tämä on myös erittäin tärkeä näkökohta. Tämä koulutus opettaa heille, miten suorittaa jokapäiväisiä tehtäviä turvallisesti ja helposti. Esimerkiksi:

• Kirjojen ja asiakirjojen lukeminen helpommin elektronisten suurennuslaitteiden avulla.
• Kuinka matkustaa turvallisesti pitkän valkoisen kepin avulla tuntemattomissa paikoissa.
• Kuinka tarkkailla huolellisesti ympäröivää ympäristöä ja tunnistaa putoamisvaarat.
• Miten tottua julkisen liikenteen käyttöön, jos ei osaa ajaa autoa.
• Kuinka käyttää suurikontrastisia materiaaleja. Esimerkiksi heidän on helpompi nähdä asioita, kuten mustaa mustetta valkoisella paperilla.

Tällaisen koulutuksen avulla he voivat elää elämäänsä itsenäisemmin.

Voidaanko akromatopsiaa estää?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, emme voi tehdä mitään estääksemme sen kehittymistä. Tämä tarkoittaa, että emme voi estää sen kehittymistä syömämme ruoan tai tekemistemme kautta. Jos sairaus kuitenkin esiintyy suvun molemmilla puolilla, eli epäilet geenin periytymistä lapsillesi, kannattaa harkita geenitestausta . Testin tulokset kertovat, kuinka todennäköisesti lapsesi perivät sairauden. Tämä voi olla tärkeää perheen suunnittelussa.

Mitkä ovat Achromatopsiaa sairastavien ihmisten näkymät?

Vaikka tämä saattaa saada sinut tuntemaan olosi surulliseksi, akromatopsiaa sairastavien ennuste on itse asiassa hyvä.

• Lapset: Nämä lapset voivat yleensä käydä tavallisia kouluja.Akromatopsia ei ole oppimiseen liittyvä ongelma. He saattavat kuitenkin tarvita apua näköhaasteidensa voittamiseksi (esim. tekstin suurentaminen kirjoissa, valojen himmentäminen). Jos opettajat ja vanhemmat ovat tästä tietoisia, lapsen hyvän koulutuksen saamiselle ei ole estettä.
• Aikuiset: Akromatopsiasta kärsivät aikuiset elävät usein itsenäisesti. He saattavat tarvita jatkuvaa tukea sopeutuakseen ympäristöönsä ja päivittäisiin toimintoihinsa. He pystyvät kuitenkin työskentelemään ja toimimaan yhteiskunnassa.

Tärkeintä on tarjota heille tarvitsemaansa tukea, ymmärrystä ja välineitä.

Tärkeitä asioita, jotka sinun on tiedettävä eläessäsi akromatopsian kanssa

On olemassa useita käytäntöjä ja menetelmiä, jotka voivat auttaa tämän sairauden kanssa elävää henkilöä maksimoimaan turvallisuuden, mukavuuden ja itsenäisyyden.

Kodin ympäristön valmistelu:

• Huonekalujen järjestely: Järjestä huonekalut talossa niin, että tilaa on mahdollisimman paljon ja että ne eivät törmää toisiinsa liikuteltaessa.
• Paksut verhot: Laita paksut verhot kotisi ikkunoihin. Tämä auttaa hallitsemaan taloon tulevaa luonnonvaloa. Kirkas valo on epämukavaa ikkunoihin.
• Vähennä häikäisyä: Levitä mattamaalia pintoihin, kuten seiniin. Tämä vähentää valon osuessa silmään tulevaa häikäisyä.
• Tavaroiden järjestely: Järjestä kotisi niin, että tärkeimmät tavarat on helppo löytää. Voit ehkä laittaa tarroja suurilla, selkeillä kirjaimilla.

Päivittäiset aktiviteetit:

• Vältä kirkasta valoa: Yritä välttää ulos menemistä päivällä, varsinkin kun aurinko paistaa kirkkaasti. Jos menet ulos, käytä aurinkolaseja ja hattua.
• Näytönlukija: Elektronisten laitteiden, kuten tietokoneiden ja puhelimien, näyttöjen katsominen voi olla vaikeaa kirkkaan valon vuoksi. Tällaisissa tapauksissa voit käyttää teknisiä laitteita, kuten näytönlukijaa. Ne lukevat näytön sisällön.
• Visuaalinen avustava teknologia: Esimerkiksi on olemassa kädessä pidettävä "skanneri", joka voi kertoa sinulle kohteen värin. Tällaiset laitteet ovat heille erittäin hyödyllisiä.
• Hatun käyttö: Käytä lierihattua ulkona ollessasi, erityisesti auringossa. Tämä vähentää suoraan silmiin osuvan valon määrää.

Lopuksi, mitä on hyvä tietää

Akromatopsia on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka vaikuttaa kykyyn erottaa värejä ja näön laatuun. Oireet voivat joskus olla vakavia ja häiritä jokapäiväistä elämää.

Mutta muista, että asianmukaisen ymmärryksen, erityislasien, heikkonäköisyyden koulutuksen ja läheisten tuen avulla jopa tästä sairaudesta kärsivä voi ehdottomasti elää itsenäistä ja merkityksellistä elämää.

Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on näitä oireita, on parasta kääntyä välittömästi silmälääkärin puoleen saadaksesi neuvoja. Ei ole syytä pelätä tai hämmentyä. Mitä nopeammin tunnistat sen, sitä nopeammin saat apua. Akromatopsia, värinäkö, näkövamma, geneettiset sairaudet, verkkokalvo, tappisolut, sauvasolut