Voimakasta vatsakipua ja tajunnan menetystä ilman syytä... Tutustutaanpa tähän harvinaiseen sairauteen? (Akuutti maksaporfyria)

Kuvittele, että sinulla on yhtäkkiä ilman näkyvää syytä sietämätön vatsakipu. Sen lisäksi raajasi tunnottomat, sinusta tuntuu kuin pyörtyisit ja sinua oksettaa. Useiden lääkärikäyntien ja monien testien jälkeen sairauden tarkkaa syytä ei löydy. Oletko sinä tai joku tuntemasi kokenut tämän? Ehkä syynä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, josta monet maassamme eivät ole edes kuulleet. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, akuutista maksaporfyriasta eli AHP:stä.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on akuutti maksaporfyria (AHP)?

AHP on harvinainen geneettinen sairaus , joka vaikuttaa hermostoon ja joskus ihoon. Se on niin harvinainen, että sitä esiintyy noin viidellä ihmisellä 100 000:sta. Se voi aiheuttaa äkillisiä, vakavia ja kivuliaita oireita. Joskus nämä voivat olla hengenvaarallisia.

Ymmärtääksemme tämän, puhutaanpa hieman kehomme verestä. Punasolumme sisältävät proteiinia nimeltä " hemoglobiini ". Sen päätehtävänä on poimia keuhkoihin hengitettäessä tuleva happi ja toimittaa se kaikkiin muihin kehon elimiin ja kudoksiin. Se on kuin "lähettipalvelu", joka kuljettaa happea.

Tämän proteiinin, hemoglobiinin, valmistuksessa on välttämätön toinenkin komponentti, jota kutsumme heemiksi .

AHP-tautia sairastavan henkilön elimistössä tapahtuu entsyymin väheneminen tai häviäminen. Tätä entsyymiä tarvitaan jossain vaiheessa tämän heemi-nimisen komponentin tuotantoprosessia. Se on kuin ruoanlaitossa: jos yksi ainesosa puuttuu, ruokaa ei voida valmistaa kunnolla.

Tämän entsyymin puutos esiintyy pääasiassa maksassamme . Kutsumme maksaa myös nimellä "(hepaattinen)". Siksi tätä sairautta on nimetty "akuutiksi maksaporfyriaksi ".

Mitä tapahtuu, kun emme pysty tuottamaan `(Heemiä)`? Sen valmistukseen käytetyt raaka- aineet, nimittäin `(Porfobilinogeeni – PBG)` ja `(aminolevuliinihappo – ALA)`, alkavat kerääntyä maksaan. Nämä toksiinit kerääntyvät vereen ja kulkeutuvat kaikkialle kehoon vahingoittaen erityisesti hermostoamme. Juuri tämän hermovaurion vuoksi esiintyy oireita, kuten voimakasta kipua , puutumista ja pahoinvointia .

Mitkä ovat AHP-taudin päätyypit?

AHP:tä on neljää päätyyppiä. Jokainen tyyppi johtuu eri entsyymin puutteesta hemin (hemin) muodostumisprosessissa. Mutta kaikki neljä vaikuttavat pääasiassa maksaan ja hermostoon.

Akuutti ajoittainen porfyria (AIP)

Tämä tyyppi vaikuttaa 80 prosenttiin AHP-potilaista eli enemmistöön. Tässä tapauksessa on entsyymin "(hydroksimetyylibilaanisyntaasi – HMBS)" puutos. Syynä tähän on muutos "(HMBS)"-geenissä. Lääketieteessä tätä kutsutaan "(mutaatio)"-geeniksi . Tämä voi joskus periytyä vanhemmilta lapsille. Tai joskus se voi esiintyä satunnaisesti henkilöllä, jolla ei ole suvussa esiintyvää sairautta.

Miltä AHP-oireet tuntuvat?

Kaikilla AHP-potilailla ei ole samoja oireita. Joillakin ihmisillä ei ehkä ole lainkaan oireita koko elämänsä aikana. Mutta joillakin ihmisillä voi olla usein vakavia kohtauksia. On tärkeää tunnistaa nämä oireet.

Mitkä ovat ne laukaisevat tekijät, jotka pahentavat tautia?

AHP-potilas voi elää normaalia elämää. Tietyt asiat voivat kuitenkin laukaista taudin. On erittäin tärkeää olla tietoinen näistä.

• Tietyt lääkkeet: Erityisesti tietyt lääkkeet, kuten barbituraatteja ja sulfaa sisältävät antibiootit . Jos sinulla on AHP, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa ennen minkään lääkkeen ottamista.
• Alkoholin käyttö: Alkoholi on tämän taudin pahenemisen tärkein syy.
• Tiukka ruokavalio tai paastoaminen: Vähäkalorinen ja vähähiilihydraattinen (tärkkelyspitoinen) ruokavalio voi pahentaa tautia.
• Hormonaaliset muutokset: Hormonitasojen muutokset, erityisesti naisilla, jotka liittyvät heidän kuukautiskiertoonsa.
• Stressi ja infektiot: Kaikenlainen kehon stressi, jopa tartuntatauti, kuten kuume tai vilustuminen, voi pahentaa tautia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla on näitä oireita, älä jätä niitä huomiotta normaaleina. On erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon, erityisesti seuraavissa tapauksissa:

• Jos sinulla on selittämätöntä, toistuvaa voimakasta vatsakipua.
• Jos neurologisia oireita, kuten puutumista ja heikkoutta, esiintyy samanaikaisesti.
• Jos tiedät, että jollakulla perheessäsi on porfyria.
• Jos huomaat, että virtsasi muuttuu tummanpunaiseksi/ruskeaksi.

Jos koet vakavia oireita, kuten sietämätöntä kipua, hengitysvaikeuksia, sekavuutta tai raajojen menetystä, mene välittömästi sairaalan ensiapupoliklinikalle.

Onko AHP:hen hoitoa?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, siihen ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa erittäin tehokkaita hoitoja taudin pahenemisvaiheiden hallitsemiseksi ja ehkäisemiseksi.

Vaikeissa tapauksissa tarvitaan sairaalahoitoa ja hoitoa.

• Tärkeintä on tunnistaa taudin laukaiseva tekijä ja pysäyttää se.
• Voimakkaita kipuja hoidetaan voimakkailla kipulääkkeillä.
• Lääkkeitä annetaan pahoinvoinnin ja oksentelun hallintaan.
• Antamalla elimistölle glukoosia (sokeria) eli glukoosia suolaliuoksen kanssa laskimon kautta, maksan myrkkyjen tuotantoa voidaan vähentää.
• Spesifisenä hoitona annetaan hemi-injektioita eli hemiini-infuusioita. Tämä tehdään antamalla hemiä ulkoisesti, jolloin maksalle lähetetään signaali: "Sinulla on hemiä, sinun ei tarvitse tuottaa sitä lisää", ja myrkkyjen tuotanto pysäytetään.
• Tämän lisäksi on olemassa nykyaikaisia, geenitekniikan avulla tuotettuja lääkkeitä, jotka estävät taudin uusiutumisen niillä, joilla on usein pahenemisvaiheita.

Sinua tutkiva lääkäri määrittää sinulle sopivimman hoidon.

AHP, akuutti maksaporfyria, porfyria, vatsakipu, neurologiset sairaudet, geneettiset sairaudet, hemi, hemoglobiini, porfyriini, harvinaiset sairaudet