Tutustutaanpa transtyretiiniamyloidoosiin (ATTR-CM), joka vaikuttaa hiljaa sydämeesi.

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että sydämessäsi on jotain outoa tai erilaista? Se ei ehkä ole iso juttu, mutta se voi olla pieni ongelma, jos sitä ei havaita oikein. Tänään puhumme sydänsairaudesta, joka on hieman monimutkainen, mutta kaikkien kannattaa olla siitä tietoisia. Se on transtyretiiniamyloidoosi eli kuten lääkärit sitä kutsuvat, "(ATTR-CM)".

Mikä on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR-CM)?

Yksinkertaisesti sanottuna `(ATTR-CM)` on sydämeen vaikuttava sairaus, joka liittyy kehossamme olevaan proteiiniin. Selitetäänpä tätä hieman lisää, eikö niin?

Mikä on transtyretiini (TTR)?

Transtyretiini eli (TTR) on veressämme esiintyvä erityinen proteiini, jota pääasiassa tuottaa maksa. Se toimii kehossamme kuin kuriiripalvelu . Juuri tämä (TTR)-proteiini kuljettaa A-vitamiinia (tunnetaan myös nimellä retinoli) ja kilpirauhasen tuottamaa tyroksiinihormonia kehon eri osiin, missä niitä tarvitaan.

Mikä on amyloidoosi?

Amyloidoosi on epänormaalin muotoisten proteiinien kertymistä kehomme eri elimiin. Ajattele sitä kuin kasa hyödyttömiä tavaroita talossamme. Kun proteiineja kertyy tällä tavalla sydämeen, sitä kutsutaan sydänamyloidoosiksi.

Nämä epänormaalit proteiinit, kuten pienet lankapallot, muodostavat kuiturakenteita, joita kutsutaan fibrilleiksi . Nämä fibrillit päätyvät sydämeen, erityisesti vasempaan kammioon, joka on tärkein kammio, joka pumppaa verta koko kehoon. Tämä aiheuttaa sydämen vähitellen paksuuntumisen ja jäykistymisen. Pehmeän kumipallon sijaan siitä tulee kova, kivinen pallo. Tämä vaikeuttaa sydämen supistumista kunnolla ja veren pumppaamista.

Mikä on kardiomyopatia (KM)?

Kun sydän jäykistyy ja jäykistyy, sydänlihas sairastuu. Tätä kutsutaan lääketieteellisesti kardiomyopatiaksi (KM). Yksinkertaisesti sanottuna sydänlihas heikkenee. Tämä estää sydäntä pumppaamasta tarpeeksi verta elimistöön. Tämä johtaa usein vakavaan tilaan, jota kutsutaan sydämen vajaatoiminnaksi.

Muista, että tämän `(ATTR-CM)`-nimisen tilan lisäksi on olemassa myös amyloidoosityyppi, jonka aiheuttaa toinen proteiini nimeltä `(kevytketju)`. Sitä kutsutaan `(AL)amyloidoosiksi`. Se on eri sairaus kuin `(ATTR-CM)`, josta tänään puhumme.

Tämä tila (ATTR-CM) tunnetaan myös useilla muilla nimillä. Saatat esimerkiksi kuulla lääkäreiltä tai muualta puhuttavan siitä nimellä sydänamyloidoosi, amyloidoosi ATTR tai transtyretiiniperäinen sydänamyloidoosi.

Mitkä ovat `(ATTR-CM)`-tyyppien päätyypit?

Tästä ``(ATTR-CM)``-taudista on kaksi päätyyppiä.

1.Perinnöllinen/familiaalinen ATTR-CM:

Tämä on yksi tyyppi. Yksinkertaisesti sanottuna se periytyy sukupolvelta toiselle . Tämän tyypin aiheuttaa geeniemme muutos, geenimutaatio. Kutsumme tätä perinnölliseksi tai familiaaliseksi ATTR-CM:ksi. Tässä tilassa poikkeava proteiini voi kertyä paitsi sydämeen, myös hermostoon ja joskus munuaisiin. Maailman eri etnisten ryhmien keskuudessa on erilaisia ​​geenimutaatioita, jotka vaikuttavat tähän.

2. Villityypin ATTR-CM:

Toinen tyyppi on villityypin ATTR-CM. Tälle ei ole löydetty erityistä geneettistä syytä . Se esiintyy spontaanisti ilman selkeää syytä. Tämä tyyppi vaikuttaa myös pääasiassa sydämeen ja hermostoon.

Kuinka yleinen tämä `(ATTR-CM)`-sairaus on?

Rehellisesti sanottuna edes lääketieteen asiantuntijat eivät voi sanoa tarkalleen, kuinka monella ihmisellä on tämä `(ATTR-CM)` sairaus. Uskotaan kuitenkin, että tämä sairaus saattaa olla yleisempi yhteiskunnassa kuin nykyään ajatellaan . Monissa tapauksissa tätä tautia ei diagnosoida oikein eli se on `(alidiagnosoitu)`.

Geneettinen variantti voi vaikuttaa joihinkin etnisiin ryhmiin enemmän kuin toisiin. Esimerkiksi tätä geneettistä mutaatiota esiintyy enemmän mustilla ihmisillä Yhdysvalloissa. Tärkeää on kuitenkin se, että kaikki mutaation kantajat eivät sairastu.

Mitkä ovat `(ATTR-CM)`-virheen syyt?

Perinnöllisen ATTR-CM:n pääasiallinen syy on vika tai muutos geenissä, joka tuottaa aiemmin mainittua TTR-proteiinia. Hyvin harvoin tämä geenimuutos voi kehittyä ensimmäistä kertaa ilman, että kenelläkään perheenjäsenellä on aiemmin ollut tätä sairautta. Tätä kutsutaan de novo -mutaatioksi.

Lääkärit eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa villityypin ATTR-CM:n. Se on kuitenkin yleisin yli 65-vuotiailla miehillä. Siksi ikääntymisen ja jossain määrin sukupuolen uskotaan olevan riskitekijöitä.

Olipa syy mikä tahansa, lopulta kehomme alkaa tuottaa epänormaaleja, epäsäännöllisiä "(TTR)"-proteiineja. Nämä epänormaalit proteiinit hajoavat helposti, sotkeutuvat toisiinsa ja "laskostuvat väärin". Näin ne laskostuvat muodostaen pieniä möykkyjä, joita kutsutaan "amyloidifibrilleiksi". Nämä kulkeutuvat veren mukana koko kehoon ja kertyvät eri elimiin, kuten sydämeen ja hermoihin. Ajan myötä nämä elimet alkavat vaurioitua.

Mitkä ovat `(ATTR-CM)`-taudin oireet?

Tämän `(ATTR-CM)`-taudin oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Oireet vaihtelevat myös sairauden tyypistä riippuen.

• Joillakin villityypin ATTR-CM:ää sairastavilla ihmisillä ei välttämättä ole mitään oireita.Jos oireita ilmenee, ne alkavat yleensä ilmaantua 65 vuoden iän jälkeen.
• Perinnölliset ATTR-CM-oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisen kerran 50 vuoden iän jälkeen. Joskus oireet voivat kuitenkin alkaa aikaisemmin, 20-vuotiaana, tai jopa paljon myöhemmin, 80-luvulla.

Usein nämä `(ATTR-CM)`-oireet ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin `(Sydämen vajaatoiminnan)`-oireet. Mieti, oletko tuntenut näitä asioita viime aikoina:

• Hengenahdistus: Hengenahdistus, erityisesti makuuasennossa sängyssä tai jopa pienessä fyysisessä aktiivisuudessa, kuten lyhyen matkan kävelyssä.
• Täyden ja turvonnut olo .
• Hämmentynyt , vaikeuksia ajatella selkeästi.
• Yskä, haukan olo (etenkin makuuasennossa).
• Jalkojen, nilkkojen ja jalkaterien turvotus (edeema) (ikään kuin ne olisivat täynnä vettä).
• Rytmihäiriö on epäsäännöllinen sydämenlyönti, jota joskus kutsutaan nopeaksi sydämenlyönniksi, erityisesti eteisvärinäksi kutsuttu tila.
• Sydämentykytykset ovat tunne sydämen lyönnistä erittäin nopeasti, mikä tarkoittaa, että sydän tuntuu jyskyttävältä/sykkivältä .
• Väsymys on jatkuvaa väsymystä ja uupumusta ilman syytä .
• Huimausta tai pyörtymiskohtausta .

Mitä mahdollisia komplikaatioita `(ATTR-CM)` voi aiheuttaa?

Transtyretiiniamyloidoosi (ATTR-CM) voi aiheuttaa sydämen rytmihäiriöitä, pääasiassa sydämen vajaatoimintaa ja eteisvärinää.

Lisäksi, jos nämä amyloidikertymät kerääntyvät hermostoon, voi esiintyä seuraavia ongelmia:

• Rannekanavaoireyhtymä: Tämä on tila, jossa ranteen hermo puristuu. Usein molempien käsien sormet tulevat puutuneiksi ja kivuliaiksi, ja joskus kipu herättää yöllä.
• Mustien täplien näkeminen silmien edessä (silmäkellurit).
• Perifeerinen neuropatia: Tämä on raajojen hermojen vaurio. Tämä voi aiheuttaa puutumista, pistelyä, kipua ja mahdollisesti tunnottomuutta raajoissa.

Nämä kertymät voivat joskus kertyä selkärankaan ja aiheuttaa selkäydinkanavan ahtauman. Ne voivat myös kerääntyä kehon eri kudoksiin ja johtaa esimerkiksi jänteiden repeämiin.

Toinen tärkeä asia on, että amyloidoosiin liittyy joskus tila nimeltä aorttastenoosi. Se on ahtauma aorttaläpässä, joka kuljettaa verta ulos sydämen pääkammiosta. Jos lääkärisi on diagnosoinut sinulla aorttastenoosin, lääkärisi voi myös testata sinut amyloidoosin varalta.Tämä on erityisen tärkeää, jos sinulla on muita oireita, kuten epäsäännöllinen sydämensyke ja rannekanavaoireyhtymä.

Miten `(ATTR-CM)`-tauti diagnosoidaan?

Itse asiassa tämän "ATTR-CM"-taudin diagnosointi voi joskus olla hieman haastavaa. Koska esimerkiksi perinnöllinen tyyppi voi osoittaa samanlaisia ​​oireita kuin korkean verenpaineen aiheuttama sydänsairaus. Siksi jotkut ihmiset saattavat saada aluksi jopa "väärän diagnoosin".

Toisaalta villityypin variantti ei aina osoita selviä oireita. Siksi tautia ei välttämättä diagnosoida ennen kuin ilmenee vakava ongelma, kuten sydämen vajaatoiminta.

Lääkärit käyttävät useita päätestejä taudin diagnosoimiseksi:

• EKG (sähkökardiogrammi): Tämä tarkistaa sydämen sähköisen toiminnan.
• Sydämen kuvantamistutkimukset: sydämen kaikukuvaus (tämä tarkastelee sydämen muotoa ja toimintaa), magneettikuvaus, PET-kuvaus jne.
• Luuskannaus / luuskintigrafia: Tällä voidaan tarkistaa amyloidikertymiä kehossa.
• Sydänbiopsia: Tässä vaiheessa otetaan hyvin pieni pala kudosta sydämestä ja tutkitaan sitä mikroskoopilla, jotta nähdään, onko amyloidikerrostumia.
• Verikokeet: Näillä voidaan havaita muutoksia tai mutaatioita `(TTR)`-geenissä.

Mitä hoitoja `(ATTR-CM)`-tautiin on olemassa?

Tämä on monille ihmisille tärkein kysymys. Rehellisesti sanottuna ATTR-CM:ään ei ole vielä täydellistä parannuskeinoa . Ei myöskään ole olemassa lopullista tapaa poistaa kehoon jo kertyneitä amyloidikuituja.

Mutta älä pelkää! Nykyään on olemassa lääkkeitä, jotka voivat vähentää näiden uusien haitallisten proteiinien kertymistä ja hidastaa taudin etenemistä. Tämä on suuri helpotus.

Lisäksi tarjotaan erillisiä hoitoja tämän taudin sivuvaikutusten aiheuttamien oireiden, kuten sydämen vajaatoiminnan, rytmihäiriöiden ja neuropatian, hallitsemiseksi.

• Perinnöllisen ATTR-CM:n hoitoon on olemassa tiettyjä lääkkeitä. Nämä toimivat sitoutumalla TTR-proteiiniin, stabiloimalla sitä ja estämällä proteiinin väärän laskostumisen. Esimerkkejä ovat Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ja Diflunisali (Dolobid®). Diflunisali on itse asiassa tulehduskipulääke (NSAID). Joskus lääkärit käyttävät sitä "off-label", mikä tarkoittaa, että sitä ei ole erityisesti hyväksytty tähän sairauteen, vaan koska se on hyväksytty muihin sairauksiin ja siitä voi olla jonkin verran hyötyä tässä sairaudessa.
• On olemassa muitakin lääkkeitä, kuten Inoterseni (Tegsedi®) ja Patisiran (Onpattro®), jotka toimivat hidastamalla näiden viallisten amyloidiproteiinien tuotantoa maksassa.

Hyvin harvoin, taudin pahenemisvaiheessa, seuraavat toimenpiteet voivat olla tarpeen:

• Maksansiirto.
• Munuaisensiirto.
• Vasemman kammion apulaite (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (pieni kone, joka auttaa sydäntä pumppaamaan verta) on OK, tai viimeisenä keinona sydämensiirto on OK.

Voidaanko tauti `(ATTR-CM)` ehkäistä?

Jos sinulla on familiaalisen ATTR-CM:n aiheuttava geenimutaatio, lapsillasi on 50 %:n mahdollisuus periä mutaatio. Tämä tarkoittaa, että kaikilla lapsilla ei ole sitä, mutta mahdollisuus on yksi kahdesta. On kuitenkin tärkeää muistaa, että kaikki mutaation perivät lapset eivät sairastu ATTR-CM:ään.

Jos sinulla on tällainen geneettinen riskitekijä, on hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa, kun suunnittelet lasten hankkimista. Voit sitten oppia vaihtoehdoista, kuten esiimplantaatiogeneettinen diagnoosi (PGD). Tässä menetelmässä koeputkihedelmöityksellä (IVF) luodut alkiot testataan viallisen geenin varalta ennen niiden istuttamista kohtuun. Tämän jälkeen voidaan valita terveitä, virheettömiä alkioita ja istuttaa ne kohtuun, jotta voidaan vähentää riskiä, ​​että lapsi perii geneettisen sairauden.

Mitkä ovat `(ATTR-CM)`-potilaiden tulevaisuudennäkymät?

Transtyretiiniamyloidoosi (ATTR-CM) on etenevä sairaus, joka voi lopulta johtaa vakaviin komplikaatioihin. Mutta älä huoli! Uusien lääkkeiden, kuten Tafamidiksen, sekä kliinisissä tutkimuksissa parhaillaan olevien uusien hoitojen myötä elinajanodote ja elämänlaatu paranevat. Eräässä tutkimuksessa osoitettiin, että potilaiden, jotka saivat Tafamidis-lääkettä 30 kuukauden ajan, eloonjäämisaste parani 13 %.

Tärkeintä on käydä säännöllisesti kardiologilla ja noudattaa hänen ohjeitaan varmistaakseen, että saat oikeat lääkkeet sydämellesi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla on yksi tai useampi seuraavista oireista, on erittäin tärkeää käydä lääkärissä mahdollisimman pian ja hakea neuvoa jättämättä niitä huomiotta:

• Äkillinen sekavuus tai muistihäiriöt.
• Silmien edessä kelluvien asioiden, kuten mustien täplien, näkemistä kutsutaan silmäkellujiksi.
• Epäsäännöllinen sydämensyke tai tunne nopeasta sydämensykkeestä (sydämentykytys).
• Hengitysvaikeudet.
• Ilman näkyvää syytäTurvotus ja painonnousu.

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lääkäriltäsi?

Jos sinulla diagnosoidaan (ATTR-CM) tai epäilet sitä, on hyvä kysyä lääkäriltäsi seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen transtyretiiniamyloidoosi minulla on? (Perinnöllinen vai villityypin?)
• Mikä aiheuttaa minulle tämän tilanteen?
• Onko minulla mutaatio tai vika `(TTR)`-geenissä?
• Mitä hoitoja ehdotat minulle?
• Mitä sivuvaikutuksia näillä lääkkeillä on?
• Tarvitsenko tulevaisuudessa esimerkiksi elinsiirron?
• Mistä komplikaatioiden oireista minun pitäisi olla erityisen huolissani?

Joitakin tärkeimpiä asioita, jotka meidän on muistettava tästä tarinasta, ovat

Transtyretiiniamyloidoosi eli ATTR-CM on tila, jossa transtyretiiniproteiini laskostuu väärin ja kertyy sydämeen pieninä fibrilleinä. Tämä voi aiheuttaa sydämen kammioiden paksuuntumista ja heikkenemistä, mikä johtaa kardiomyopatiaan.

Joillakin ihmisillä tämä sairaus voi olla suvussa periytyvä (familiaalinen ATTR-CM). Tämä tarkoittaa, että kyseessä on geneettinen vaikutus. Toisilla sairaus voi kehittyä iän myötä ilman näkyvää syytä (villin tyypin ATTR-CM).

Vaikka parannuskeinoa ei vieläkään ole, on olemassa tehokkaita lääkkeitä ja hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan uusia proteiinikertymiä, lievittämään oireita ja ehkäisemään vakavia sairauksia, kuten sydänkohtauksia. Hyvin harvoin, jos tauti etenee, esimerkiksi elinsiirto voi olla tarpeen.

Tärkeintä on, että jos sinulla ilmenee epätavallisia sydämeesi liittyviä oireita tai epämukavuutta, älä jätä niitä huomiotta "se vain tapahtui" -tapauksena ja hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Kuten minkä tahansa sairauden kohdalla, mitä nopeammin tämä diagnosoidaan, sitä suurempi on mahdollisuus aloittaa hoito, minimoida komplikaatiot ja elää normaalia elämää.

` Transtyretiiniamyloidoosi, ATTR-CM, sydänsairaus, amyloidoosi, sydämen vajaatoiminta, proteiinikerrostumat, perinnölliset sairaudet