Syntyikö vauvasi ilman silmän värillistä osaa? Puhutaanko aniridiasta tarkemmin?

Kun pienokaisesi syntyi, huomasitko hänen pienissä silmissään mitään outoa tai erilaista? Joskus, vaikkakin hyvin harvoin, vauvat syntyvät silmän värillinen osa, iiris, jota jotkut kutsuvat "mustana renkaana", kokonaan tai osittain puuttuen. Lääketieteessä tätä tilaa kutsutaan aniridioksi . Tämän nimen kuuleminen voi olla hieman pelottavaa, mutta älä huoli. Tärkeintä on olla tästä hyvin perillä. Puhutaanpa tästä kaikesta selkeästi tänään.

Mitä aniridia oikeastaan ​​on? Yksinkertaisesti sanottuna...

Yksinkertaisesti sanottuna aniridia on tila, jossa vauva syntyy ilman silmän värillistä osaa, iiristä. Joillakin vauvoilla ei ole iiristä ollenkaan. Toisilla voi olla vain pieni osa iiriksestä molemmissa silmissä.

Tärkeää on, että tämä tila (aniridia) vaikuttaa aina vauvan molempiin silmiin. Se ei ole vain toisen silmän ongelma. Lääkärit diagnosoivat tämän tilan yleensä heti vauvan syntymän jälkeen. Silmistä katsottaessa on selvää, että iiris puuttuu. Olipa vauvan iiris kuinka pieni tahansa, tämä tila (aniridia) vaikuttaa varmasti hänen näköönsä. Se voi myös olla syynä muihin silmäongelmiin hänen kasvaessaan.

Miksi näin tapahtuu pienillemme? Mikä aiheuttaa aniridian?

Nyt luultavasti mietit: "Miksi vauvalleni tapahtui näin?" Aniridia on geneettinen sairaus. Toisin sanoen sen aiheuttaa kehomme solujen sisällä olevien geenien muutos.

Tarkemmin sanottuna tämän pääsyy on muutos PAX6-geenissä . Tämä PAX6-geeni on erittäin tärkeä. Koska vauvan ollessa kohdussa tämä geeni auttaa vauvan silmien, joidenkin aivojen osien, selkäytimen ja elinten, kuten haiman, muodostumisessa. Tämä geneettinen muutos tapahtuu yleensä raskausviikon 12 ja 14 välillä .

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän tilaan (aniridiaan)? (Riskitekijät)

Aniridia on yleisin lapsilla, joiden vanhemmilla on se. Esimerkiksi jos jommallakummalla vanhemmista on aniridia, on 50/50 mahdollisuus, että myös heidän lapsellaan on se.

Mutta tämä ei tarkoita, että jos sinulla on aniridia, kaikki lapsesi sairastuvat siihen. Se tarkoittaa vain, että riski on hieman suurempi kuin muilla.

Lisäksi joskus lapselle voi kehittyä tämä sairaus, vaikka molemmilla vanhemmilla ei olisi aniridiaa. Kutsumme sitä sporaadiseksi, mikä tarkoittaa, että se esiintyy satunnaisesti . Noin joka kolmas lapsi voi saada aniridiaa tällä tavalla.

Mitä oireita vauvalla voi esiintyä aniridian yhteydessä?

Koska vauvan silmän värillinen osa, iiris, puuttuu, pupilli voi näyttää normaalia suuremmalta. Joskus pupillin muoto voi vaihdella puolelta toiselle. Heidän voi myös olla vaikea sopeutua kirkkaaseen tai hämärään valoon. Tämä voi aiheuttaa oireita, kuten:

• Täydellinen tai osittainen näönmenetys: Näkö voi heikentyä yhdessä tai molemmissa silmissä.
• Näön hämärtyminen: Et ehkä pysty näkemään asioita selvästi.
• Silmäkipu: Silmät voivat joskus sattua.
• Heikko näkö: Näkö voi olla hyvin heikko.
• Valonarkuus: Vaikeus katsoa valoon, silmät voivat tuntua sinisiltä.

Voiko aniridia aiheuttaa muita komplikaatioita?

Kyllä, aniridiaa sairastavalla lapsella voi olla pienentynyt paitsi iiris, myös silmän osia, jotka auttavat näkemisessä, kuten näköhermot ja verkkokalvot.

Myös aniridiaa sairastavien lasten kasvaessa heille kehittyy todennäköisemmin useita muita silmäsairauksia. Esimerkiksi:

• Kaihi: Silmän linssin samentuminen.
• Sameat sarveiskalvot: Silmän etuosassa olevan läpinäkyvän kalvon samentuminen.
• Glaukooma: Tila, jossa silmän sisäinen paine nousee ja näköhermo vaurioituu.
• Nystagmus: Silmien nopea, hallitsematon liike edestakaisin.

Toinen tärkeä asia on , että erityisesti lapsilla, joilla on sporadinen aniridia, on lisääntynyt riski sairastua harvinaiseen munuaissyöpään, Wilmsin kasvaimeen. Koska aiemmin käsittelemämme geeni (PAX6) vaikuttaa paitsi silmien myös muiden kehon osien, kuten munuaisten, kehitykseen, muutokset kyseisessä geenissä voivat vaikuttaa myös muihin osiin. Siksi lääkärit kiinnittävät tähän huomiota myös.

Kuinka lääkärit diagnosoivat tarkasti tämän tilan (aniridian)?

Yleensä lääkäri voi diagnosoida tämän tilan (aniridian) heti vauvan syntymän jälkeen, koska on heti ilmeistä, että vauvan silmistä puuttuu iiris.

Jos kuitenkin olet huolissasi siitä, että vauvallasi saattaa olla aniridia tai jokin muu geneettinen sairaus, olipa kyseessä sitten perheenjäsenesi sairastuvuus sairauden kanssa tai jokin muu syy, voit keskustella lääkärisi kanssa synnytystä edeltävästä geenitestauksesta . Tämä tarkoittaa verinäytettä, jolla selvitetään, onko vauvallasi riski sairastua geneettiseen sairauteen. Joskus voidaan tehdä lapsivesipunktio . Tässä otetaan pieni näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä ja testataan se.

Mitä voidaan tehdä aniridian hoidossa vauvalla?

Aniridian hoidossa lääkäreiden päätavoitteena on ylläpitää ja parantaa vauvan näköä mahdollisimman paljon.

Tärkeintä on käydä silmälääkärin tarkastuksessa säännöllisesti vauvasi silmissä. Mitä nopeammin huomaat muutoksia vauvasi silmissä, sitä paremmat mahdollisuudet sinulla on hallita oireita ja ehkäistä komplikaatioita.

Vauva saattaa tarvita yhden tai useamman seuraavista hoidoista:

• Silmälasit tai piilolinssit: Kuten muutkin näkövammaiset, aniridiaa sairastavat lapset voivat parantaa näköään käyttämällä silmälaseja tai piilolinssejä. Aniridiaa sairastaville lapsille on saatavilla erityisiä värillisiä piilolinssejä. Nämä näyttävät täsmälleen silmän iirikseltä. Ne auttavat myös hallitsemaan silmään tulevan valon määrää ja vähentämään valoherkkyyttä.
• Lääkkeet: Jos vauvallasi on glaukooma tai sarveiskalvon ongelmia, lääkäri voi määrätä lääkkeitä sisältäviä silmätippoja, keinotekoisia kyyneleitä tai muita lääkkeitä .
• Leikkaus: Jos kaihi kehittyy, se on ehkä poistettava kaihileikkauksella . Myös glaukoomaleikkaus voi joskus olla tarpeen tilan hallitsemiseksi. Uudempana hoitona joillakin lapsilla voi olla mahdollisuus saada tekoiirikset. Koska tämä on kuitenkin vielä hyvin uusi hoito, se ei sovi kaikille lapsille. Tämän päätöksen tekee lääkäri.

Millaisissa tilanteissa on syytä hakeutua välittömästi lääkäriin?

Jos huomaat muutoksia lapsesi silmissä tai näössä, mene lääkäriin mahdollisimman pian. Voit myös kysyä lääkäriltä esimerkiksi:

• Kuinka usein minun pitäisi tarkistuttaa vauvani silmät?
• Sopiiko keinotekoinen iiriksen siirto vauvalleni?
• Mitkä ovat mahdollisuudet, että vauvallani on komplikaatioita?
• Mitä muutoksia tai oireita minun tulisi erityisesti varoa?

Hätätilanteessa, eli jos havaitset jonkin seuraavista oireista, sinun tulee viedä lapsesi välittömästi sairaalaan:

• Jos yhtäkkiä menetät näkösi.
• Jos sinulla on voimakasta kipua silmissäsi.
• Jos alat nähdä uusia valoja silmiesi edessä tai jos alat nähdä mustia kelluvia alueita.

Jos vauvallani on aniridia, mitä minun pitäisi odottaa?

Jos vauvallasi on aniridia, voit odottaa hänellä olevan näköongelmia. Lisäksi hän tarvitsee säännöllisiä silmätarkastuksia koko elämänsä ajan.Näin hänen silmiensä terveyttä seurataan.

Tilastojen mukaan noin kahdeksalla kymmenestä aniridiaa sairastavasta lapsesta on heikko näkö tai jonkinlainen vamma. Lisäksi monille aniridiaa sairastaville kehittyy glaukooma, yleensä 10–20 vuoden iässä.

Älä kuitenkaan huolestu näistä tilastoista. Tämä ei tarkoita, että jokaisella aniridian kanssa syntyneellä vauvalla olisi kaikki nämä asiat. Keskustele lääkärisi tai silmälääkärisi kanssa selvittääksesi, mitkä tekijät voivat erityisesti vaikuttaa vauvaasi ja mitä on odotettavissa hänen kasvaessaan.

On normaalia tuntea pelkoa ja järkytystä, kun saat tietää, että vastasyntyneelläsi on sairaus, joka vaikuttaa hänen näköönsä syntymässä. Aniridia voi aiheuttaa monia ongelmia, mutta on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava tästä tarinasta (Viesti kotiin)

Okei, kokoamme yhteen joitakin tärkeimpiä kohtia siitä, mistä olemme puhuneet, ja muistutamme niitä:

• Aniridia on tila, jossa vauva syntyy ilman silmän värillistä osaa, iiristä, kokonaan tai osittain.
• Tämä on geneettinen sairaus. Tarkemmin sanottuna geeni (PAX6) on osallisena tässä.
• Tämä tila vaikuttaa ehdottomasti näköön. Ajan myötä se voi johtaa myös muihin silmäsairauksiin, kuten kaihiin ja glaukoomaan.
• Tärkeintä on tunnistaa tämä tila varhain ja tarkistuttaa lapsesi silmät säännöllisesti silmälääkärillä säännöllisin väliajoin. Tämä on ehdottomasti tehtävä.
• Tähän sairauteen (aniridiaan) on olemassa hoitoja. Näitä ovat silmälasit, piilolinssit, lääkkeet ja joskus jopa leikkaus.
• On normaalia tuntea pelkoa ja surua, kun saat tietää, että vauvallasi on tämä sairaus. Mutta tärkeintä on olla panikoimatta ja toimia asianmukaisten lääketieteellisten neuvojen mukaisesti. Lääkärisi antaa sinulle kaiken tarvitsemasi tuen.

Jos sinulla on tästä kysyttävää, älä pidä niitä omana tietonasi. Kysy perhelääkäriltäsi tai silmälääkäriltäsi.

` Aniridiat, silmän iiris, silmän värillinen osa, näkövamma, PAX6-geeni, silmäsairaudet, lasten silmäsairaudet