Onko sinulla tai lapsellasi talassemia? Puhutaanpa beetatalassemiasta.

Tunnetko olosi aina väsyneeksi ja uneliaaksi? Joskus ajattelemme, että nämä asiat ovat normaaleja, mutta niiden taustalla voi olla verisairaus. Beetatalassemia on sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle geeneissämme, mutta sitä voidaan hoitaa. Monilla ihmisillä on pelkoja ja epäilyksiä tästä. Joten tänään puhutaan tästä selkeästi ja yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä beeta-talassemia on?

Se on hyvin yksinkertaista. Veressämme on soluja, joita kutsutaan punasoluiksi. Nämä solut vastaavat hapen kuljettamisesta kaikkiin kehomme osiin. Punasoluja auttaa tässä tehtävässä erityinen proteiini, jota kutsutaan hemoglobiiniksi .

Beetatalassemiaa sairastavalla henkilöllä elimistö ei tuota tarpeeksi tätä hemoglobiini-nimistä proteiinia. Mitä sitten tapahtuu? Punasolut eivät pysty toimimaan kunnolla, ja ne tuhoutuvat nopeasti.

Kun terveitä punasoluja ei ole tarpeeksi, keho ei saa tarvitsemaansa happea. Kutsumme tätä tilaa anemiaksi . Anemia voi aiheuttaa väsymystä, heikkoutta ja hengenahdistusta. Jos tämä tila jatkuu, se voi myös vahingoittaa tärkeitä elimiä kehossamme.

Mitkä ovat beeta-talassemian päätyypit?

Beetatalassemiaa on kolmea päätyyppiä vaikeusasteesta riippuen. On erittäin tärkeää ymmärtää tämä tarkasti.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen riippuen talassemian tyypistä ja vaikeusasteesta.

• Talassemia minor -potilaalla ei välttämättä ole mitään oireita.
• Talassemia intermediaa ja majoria sairastavilla ihmisillä voi olla yksi tai useampi seuraavista oireista:
• Vaalea iho: Iho näyttää vaalealta ja värjäytyneeltä veren puutteen vuoksi.
• Äärimmäinen väsymys ja heikkous: jatkuva väsymys ja uneliaisuus.
• Vatsan turvotus: Vatsa työntyy eteenpäin elinten, kuten maksan ja pernan, laajentumisen vuoksi.
• Tumma virtsa: Virtsa tummuu.
• Kasvun hidastuminen: Lasten fyysinen kehitys tapahtuu hitaammin kuin muilla lapsilla.
• Kasvojen luiden epämuodostumat: Joissakin vakavissa tapauksissa kasvojen luiden muodon muutokset.
• Keltatauti: Ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen .

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Tämä sairaus diagnosoidaan useimmiten 6–12-vuotiaana. Se voidaan havaita sattumalta, kun käyt lääkärissä anemian oireiden vuoksi tai rutiininomaisen verikokeen aikana, joka tehdään jostain muusta syystä.

Joskus anemian yhteydessä saatat virheellisesti luulla, että syynä on raudanpuute. Rautatablettien antaminen tällaiseen aikaan voi olla haitallista talassemiapotilaalle. Siksi on erittäin tärkeää käydä hematologilla taudin oikean diagnosoinnin varmistamiseksi.

Koska se esiintyy suvussa, perheessäsi tai sukulaisissasi voi olla talassemiaa sairastavia henkilöitä. Lisäksi tämä sairaus on yleisempi ihmisillä esimerkiksi Aasian, Lähi-idän, Italian ja Kreikan kaltaisista maista.

Joitakin taudin diagnosoinnissa käytettyjä tärkeimpiä testejä ovat:

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä tarkistaa veren punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrän, koon ja kypsymisen.
• Hemoglobiinielektroforeesi: Tätä käytetään selvittämään tarkalleen, minkä tyyppistä hemoglobiinia veressäsi on ja missä määrin.
• Raskaana oleville äideille tarkoitetut testit: Jos raskaana olevalla äidillä on talassemiakantajatila, voidaan suorittaa testejä, kuten istukkanukan näytteenotto (CVS) tai lapsivesipunktio, sen selvittämiseksi, onko kohdussa oleva vauva myös sairastunut.

Mitä hoitoja on olemassa?

Saamasi hoito riippuu talassemian tyypistä ja sen vakavuudesta.

• Lievistä sairauksista kärsiville (Minor): Hoitoa ei välttämättä tarvita.
• Keskivaikeassa tilassa oleville: Joskus, esimerkiksi sairauden tai infektion sattuessa, verensiirto voi olla tarpeen.
• Vaikeassa tilassa (Major) oleville: Koska näillä ihmisillä on vaikea anemia, säännölliset verensiirrot ovat välttämättömiä.

Veren luovuttaminen usein voi johtaa raudan tarpeettomaan kertymiseen elimistöön. Tätä kutsutaan "raudan ylikuormitukseksi". Tämä liika rauta voi kerääntyä elimiin, kuten sydämeen ja maksaan, ja vahingoittaa niitä. Tämän estämiseksi tehdään hoito, jolla ylimääräinen rauta poistetaan elimistöstä. Sitä kutsutaan rautakelaatiohoidoksi . Tätä annetaan pillerinä tai injektiona.

Lisäksi lääkärin ohjeiden mukaan voidaan käyttää seuraavia hoitoja:

• Pernan poistoleikkaus.
• Luuytimensiirto .
• Nykyaikaiset hoidot, kuten geeniterapia .

Miten elää terveellisesti talassemian kanssa?

Vaikka talassemian kanssa eläminen voi olla haastavaa, on monia asioita, joita voit tehdä pitääksesi huolta itsestäsi.

Asioita, joita voit tehdä

• Terveellinen ruokavalio: Syö enemmän hedelmiä ja vihanneksia. Kysy kuitenkin lääkäriltäsi, pitäisikö sinun rajoittaa rautapitoisten ruokien (liha, kala, jotkut vihannekset ja rautapitoiset viljat) syömistä .
• Säännöllinen liikunta: Harrasta kevyttä liikuntaa, kuten kävelyä ja pyöräilyä.
• Noudata lääkärisi ohjeita: Noudata verenluovutuspäiviä ja lääkkeidenottoaikatauluja tarkasti. Käy lääkärissä sovittuina päivinä.
• Suojaudu infektioilta: Pese kätesi usein. Pysy poissa sairaiden ihmisten läheltä.
• Rokota itsesi: Ota kaikki lääkärisi suosittelemat rokotukset, kuten influenssarokote, ajoissa.
• Ajattele mielenterveyttäsi: On vaikeaa kulkea tätä matkaa yksin. Keskustele perheesi ja ystäviesi kanssa. Tarvittaessa hae apua psykiatrilta tai psykologilta.

Neuvoja hoitajille

Jos olet talassemiaa sairastavan lapsen tai perheenjäsenen hoitaja, roolisi on erittäin tärkeä.