Onko vauvasi silmäluomissa tällaisia ​​muutoksia? Tutustutaanpa (blefarofimoosioireyhtymään)!

Olet ehkä joskus huomannut, että pienten vauvojen silmäluomet ovat oudossa asennossa. Ehkä silmän aukko on pieni tai silmäluomet näyttävät roikkuvan. Tällaisen näkeminen voi äitinä hieman pelottaa. Tällaisissa tilanteissa on erittäin tärkeää olla tietoinen tästä tilasta, josta aiomme puhua, eli blefarofimoosisoireyhtymästä.

Mikä on blefarofimoosioireyhtymä? Yksinkertaisesti sanottuna...

Tämä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa silmäluomiesi muodostumiseen. Ajattelehan, silmäluomemme ovat tärkein silmää suojaava osa. Joten tätä oireyhtymää sairastavan henkilön silmäaukko eli silmien välinen rako on kapeampi kuin normaalilla ihmisellä. Myös yläluomen silmäluomet näyttävät roikkuvilta . Lisäksi silmän sisäpuolella, nenän puolella, voi nähdä pienen ihopoimun alaluomen ja yläluomen välissä.

Syynä tähän on muutos FOXL2-geenissä, tai kuten lääkärit sitä kutsuvat , mutaatio . Toinen tärkeä asia on, että myös blefarofimoosioireyhtymää sairastavien naisten munasarjat voivat vaurioitua.

Lääkärit käyttävät tästä pitkää nimitystä "blefarofimoosi, ptoosi, epikantus-inversus-oireyhtymä". Sitä kutsutaan myös lyhyesti "BPES:ksi". Jotkut saattavat kutsua sitä myös "pienen silmän avautumisoireyhtymäksi". Tämä on synnynnäinen sairaus , mikä tarkoittaa, että vauva voi nähdä näitä oireita syntyessään.

Sana "blefarofimoosi" lausutaan "bleph-a-ro-phi-mo-sis". Kuulostaa hieman monimutkaiselta, eikö vain? Mutta se on okei, sanotaanpa vain "BPES" yksinkertaisuuden vuoksi.

Onko olemassa tällaisia ​​tyyppejä? (BPES-tyypit)

Kyllä, näitä `BPES`-menetelmiä on kahta päätyyppiä. Ne ovat tyyppi I ja tyyppi II .

Molemmilla tyypeillä on joitakin yhteisiä ominaisuuksia:

• Silmäaukot, jotka ovat normaalia pienemmät (blefarofimoosi) .
• Roikkuvat silmäluomet (ptoosi) .
• Silmät kauempana toisistaan ​​kuin normaalisti (telekantus) .
• Ihopoimu, joka taittuu ylöspäin alaluomen sisäpuolella eli nenää kohti (epicanthus inversus) .

Katsotaanpa nyt, mitkä ovat näiden kahden tyypin erityiset erot.

BPES-tyyppi I

Jos sinulla on tyypin I BPES, se voi aiheuttaa tilan nimeltä primaarinen munasarjojen vajaatoiminta (POI) . Jotkut kutsuvat tätä myös "ennenaikaiseksi munasarjojen vajaatoiminnaksi". Yksinkertaisesti sanottuna se tarkoittaa, että naisen munasarjat lakkaavat toimimasta ennenaikaisesti.

BPES tyyppi II (BPES tyyppi II)

Mutta jos sinulla on tyypin II BPES, se ei aiheuta muita systeemisiä ongelmia kehossasi, mikä tarkoittaa muita merkittäviä ongelmia, jotka vaikuttavat koko kehoon. Ainoat oireet, joita havaitaan, liittyvät pääasiassa silmiin.

Kuinka yleinen blefarofimoosioireyhtymä on?

Maailmanlaajuisesti tätä blefarofimoosioireyhtymää esiintyy noin yhdellä 50 000 syntymästä . Tämä tarkoittaa, että se on melko harvinainen sairaus.

Mitkä ovat blefarofimoosi-oireyhtymän oireet ja merkit?

Tämän blefarofimoosisoireyhtymän oireet vaikuttavat pääasiassa silmiesi ulkonäköön. Muista neljä pääoiretta, joista puhuimme aiemmin:

• Pienet silmän aukot.
• Roikkuvat silmäluomet ( ptoosi ).
• Leveästi asettuneet silmät (Telecanthus).
• Ihopoimu, joka poimuttuu sisäalaluomen päällä (Sisäalaluomen ylöspoimuttuvat alaluomet - Epicanthus Inversus).

Ajattele, nämä oireet voivat muuttaa vauvan kasvojen ulkonäköä hieman. On normaalia, että vanhemmat ovat huolissaan nähdessään tämän. Mutta älä huoli, asialle voidaan tehdä jotain.

Näiden pääominaisuuksien lisäksi voidaan nähdä joitakin muita ominaisuuksia:

• Ektropion (silmämunan kääntyminen ulospäin).
• Strabismus, joka tunnetaan myös nimellä "ristisilmäisyys ", on tila, jossa silmät ovat ristissä.
• Amblyopia , joka johtuu roikkuvasta silmäluomesta, joka estää näköä. Tarkemmin sanottuna silmäluomi estää näköä.
• Ahdastuneet korvat , jotka tunnetaan myös nimellä "kuppikorvat" tai "loppakorvat", tarkoittavat, että korvanlehtien reunat voivat olla ryppyiset tai taittuneet alas.
• Alas asettuneet korvat.
• Leveä nenänselkä.
• Nenän ja ylähuulen välinen rako on normaalia pienempi.
• Tyypin I potilailla on primaarinen munasarjojen vajaatoiminta (POI).

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt? (Mikä aiheuttaa blefarofimoosioireyhtymän?)

Tämän blefarofimoosisoireyhtymän pääasiallinen syy on FOXL2-geenin variaatio tai mutaatio . Tämä periytyy geenien kautta autosomaalisesti dominanttisti .

Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että vaikka vain toisella vanhemmalla olisi tämä muuttunut (mutatoitunut) geeni, lapsi voi periä sen.Jotkut ihmiset voivat kuitenkin sairastua sairauteen ensimmäistä kertaa perimättä sitä vanhemmiltaan. Tällaisissa tapauksissa lääkärit sanovat, että kyseessä on "tuore" tai uusi geneettinen mutaatio, mikä tarkoittaa, että sitä ei ole peritty sairaalta vanhemmalta.

Muita ongelmia, joita tästä voi aiheutua (Mitkä ovat blefarofimoosioireyhtymän komplikaatiot?)

Blefarofimoosi voi vaikuttaa näköösi . Sinulla on lisääntynyt riski kehittää taittovirheitä , jotka voivat aiheuttaa näön heikkenemistä kauas tai lähelle.

Erityisesti imeväisille ja pikkulapsille, joilla on vaikea ptoosi (tila, jota kutsutaan laiskaksi silmäksi), voi kehittyä tila nimeltä amblyopia . Tämä johtuu siitä, että silmäluomet estävät heidän näkönsä estäen aivoja vastaanottamasta signaaleja kyseisestä silmästä. Jos tätä ei hoideta nopeasti, näkö kyseisessä silmässä voi heikentyä pysyvästi.

Miten tämä diagnosoidaan? (Miten blefarofimoosioireyhtymä diagnosoidaan?)

Lääkärisi saattaa epäillä blefarofimoosioireyhtymää nähtyään aiemmin käsittelemämme neljä pääasiallista kliinistä oiretta ja tehtyään silmätutkimuksen. Silmätautien erikoislääkäri voi suorittaa osan tai kaikki näistä testeistä:

• Näöntarkkuuden testi: Tässä tutkimuksessa sinua pyydetään lukemaan kirjaimia taulukosta. Tämä testi voi auttaa lääkäriäsi selvittämään, onko sinulla taittovirheitä, kuten likinäköisyyttä tai kaukonäköisyyttä.
• Laiskasilmäisyyden (amblyopia) ja strabismuksen testit.
• Verikokeet lisääntymishormonien tasoille (erityisesti jos epäillään tyyppiä I).
• Geneettiset testit : Tämä voi vahvistaa, onko `FOXL2`-geenissä mutaatio.

Mitä hoitoja on olemassa? (Miten blefarofimoosioireyhtymää hoidetaan?)

Blefarofimoosioireyhtymää hoidetaan yleensä leikkauksella lapsuudessa . 3–5-vuotiaana leikkaus tehdään epicanthus inversuksen (sisempi silmäluomen ihon poimuttuminen) ja telecanthuksen (kaukana toisistaan ​​olevat silmät) korjaamiseksi. Noin vuoden kuluttua kirurgi suorittaa toisen leikkauksen roikkuvan silmäluomen (ptoosi) korjaamiseksi. Joskus kaikki nämä leikkaukset voidaan tehdä samanaikaisesti, mutta tämä on harvinaisempaa.

Näitä leikkauksia tehdään paitsi silmien ulkonäön parantamiseksi myös lapsen näön kehittymisen edistämiseksi. Jos silmäluomet ovat kiinni, näkö ei kehity kunnolla.

Jos sinulla on tyypin I BPES eli primaarinen munasarjojen vajaatoiminta, lääkärisi voi ehdottaa hormonikorvaushoitoa , erityisesti estrogeenilisää. On kuitenkin tärkeää muistaa, että nämä hoidot eivät ratkaise lapsettomuutta . Sinun tulisi keskustella tästä lisääntymisterveyden asiantuntijan kanssa.

Onko olemassa tapa estää tämän tapahtuminen? (Kuinka voin pienentää blefarofimoosioireyhtymän riskiä?)

Blefarofimoosioireyhtymää (blefarofimoosis-oireyhtymää) voidaan ehkäistä vain tietyllä tavalla , koska se on geneettinen sairaus. Jos kuitenkin jollakulla perheessäsi on oireyhtymä, on hyvä harkita perinnöllisyysneuvontaa ennen lapsen hankkimista. Näin voit oppia lisää oireyhtymästä ja keskustella lapsesi periytymisriskistä.

Mitä voin odottaa, jos minulla on blefarofimoosioireyhtymä?

Jos sinulla on blefarofimoosioireyhtymä, sinun on käytävä säännöllisesti silmätutkimuksissa . Tämä voi auttaa tarkistamaan, onko näkösi terve ja onko muita ongelmia.

Jos sinulla on tyyppiä I, sinun tulee keskustella endokrinologin tai lisääntymisterveyden asiantuntijan kanssa hormoni- ja hedelmällisyysongelmista.

Blefarofimoosioireyhtymää voidaan hoitaa, mutta sitä ei voida parantaa. Toisin sanoen, vaikka leikkaus voi palauttaa silmien ulkonäön ja toiminnan jossain määrin, se ei voi muuttaa taustalla olevaa geneettistä syytä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä terveydenhuollon tarjoajaltani?

On hyvä kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Kuinka usein minun pitäisi tarkistuttaa silmäni?
• Suositteletko geneettistä neuvontaa?
• Mitä ehdotuksia sinulla on hedelmällisyysongelmien ratkaisemiseksi?
• Missä tilanteissa sinun pitäisi mennä ensiapuun tämän vaivan vuoksi?

Mitä eroa on blefarofimoosin kehitysvammaisuusoireyhtymällä ja tällä?

Tämä on myös hieman hämmentävää, joten on hyvä selventää. Ihmiset, joilla on blefarofimoosi-kehitysvammaisuusoireyhtymä, voivat myös nähdä roikkuvat silmäluomet ja normaalia pienemmät silmäaukot. He eivät kuitenkaan näe telekantusta (kaukana toisistaan ​​olevat silmät) tai epikantusta (ihon sisäpoimut).

Tärkeintä on, että blefarofimoosista johtuvaa kehitysvammaisuutta sairastavilla ihmisillä on hitaampi henkinen kehitys.Esimerkkejä tästä ovat Ohdon oireyhtymä ja Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsonin oireyhtymä. Tutkijoiden arvion mukaan Yhdysvalloissa on alle 1 000 ihmistä, joilla on näitä kehitysvammaisuusoireyhtymiä.

Kuitenkin niillä, joilla on "blefarofimoosisoireyhtymä (BPES)", joista puhumme, ei ole kehitysvammaisuutta. Tämä on tärkein ero.

Blefarofimoosisoireyhtymä eli BPES on harvinainen synnynnäinen sairaus. Sinä ja lääkintätiimisi voitte hallita tätä sairautta hyvin. Lääketieteellinen hoitosuunnitelma sisältää yleensä leikkaushoidon silmäluomien ongelmien korjaamiseksi.

Viestin kotiin vietäväksi

Okei, toivottavasti keskustelumme perusteella sinulla on hyvä käsitys blefarofimoosis-oireyhtymästä. Muista:

• Tämä on geneettinen sairaus , joka vaikuttaa pääasiassa silmäluomiin.
• Tärkeimmät oireet ovat pienet silmänraot, roikkuvat silmäluomet, kaukana sijaitsevat silmät ja ihopoimu silmän sisäpuolella.
• On olemassa kaksi tyyppiä (tyyppi I ja tyyppi II) . Tyypissä I myös munasarjat voivat vaurioitua.
• Tämä ei aiheuta kehitysvammaisuutta.
• Leikkaus voi parantaa silmien ulkonäköä ja toimintaa.
• Säännölliset silmätarkastukset ja tarvittaessa hormonikorvaushoito ovat tärkeitä.

On normaalia tuntea pelkoa ja huolta, kun saat tietää, että lapsellasi on tämä sairaus. Mutta muista, ettet ole yksin. Lääkäreiden ja asianmukaisen hoidon avulla monet ihmiset ovat pystyneet hallitsemaan tätä sairautta ja elämään normaalia elämää. Joten pysy vahvana ja hakeudu tarvittavaan lääkärin hoitoon.

` Blefarofimoosi, BPES, silmäluomet, geneettiset sairaudet, ptoosi, Epicanthus Inversus, silmien terveys