Yhteys rintasyövän ja geenien välillä (Rintasyöpä ja geenit): Pitäisikö meidän olla tietoisia tästä?

On normaalia tuntea hieman pelkoa ja huolta, kun saa tietää, että jollakulla perheenjäsenelläsi, ehkä äidilläsi, siskollasi tai tyttärelläsi, on rintasyöpä. "Jos heillä oli se, saanko minäkin sen?" Saatat miettiä. Onko rintasyövän ja geeniemme välillä todella yhteys? Kyllä, jossain määrin yhteys on. Mutta se ei ole niin yksinkertaista kuin luulemme. Puhutaanpa tästä tänään yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti.

Ymmärretään ensin, mitä 'geeni' tarkoittaa.

Okei, tämä on hyvin yksinkertaista. Kuvittele, että kehomme on iso rakennus. Jokainen solu tässä rakennuksessa on kuin tiili. Jokaisessa näistä tiilistä on siis iso ohjekirja, jossa kerrotaan, miten käyttäytyä ja mitä tehdä. Tätä ohjekirjaa kutsumme geeneiksi . Nämä ovat pieniä osia, jotka koostuvat jostakin, jota kutsutaan DNA:ksi.

Näitä geenejä on yli 20 000 jokaisessa kehomme solussa. Saamme kaksi kopiota jokaisesta näistä geeneistä, yhden äidiltämme ja yhden isältämme. Nämä geenit siis säätelevät paitsi ihonväriämme ja hiusten rakennetta, myös sitä, miten solumme kasvavat ja toimivat.

Joskus näissä geeneissä voi esiintyä pieniä muutoksia ja virheitä. Kutsumme näitä mutaatioiksi . Kuvittele, mitä tapahtuu, jos yksi kirjain yhdellä sivulla tuossa ohjekirjassa on väärin? Koko ohje muuttuu, eikö niin? Näin tapahtuu, kun geenissä tapahtuu mutaatio. Se voi muuttaa solujen normaalia toimintaa.

Mitkä ovat tärkeimmät rintasyöpään liittyvät geenit?

Vaikka rintasyöpään liittyy useita geenejä, kaksi tärkeintä ja puhutuinta ovat geenit BRCA1 ja BRCA2 .

Normaalisti nämä kaksi BRCA-geeniä ovat erittäin tärkeitä kehollemme. Niiden tehtävänä on estää syövän syntyminen. Ne ovat kuin solujemme vartijoita. Kun solut yrittävät kasvaa hallitsemattomasti, näiden geenien tuottamat proteiinit menevät ulos ja pysäyttävät sen.

Jos kuitenkin perit mutatoituneen BRCA1- tai BRCA2-geenin äidiltäsi tai isältäsi, suojaava vaikutus heikkenee. Tämä lisää mahdollisuutta, että nämä poikkeavat solut kasvavat hallitsemattomasti ja muuttuvat syöpäksi, eli riskiä. Noin 20–25 % perinnöllisistä rintasyövistä johtuu näiden BRCA-geenien mutaatioista.

Faktat, jotka herättävät epäilyksiä siitä, onko kyseessä geneettinen riski

Kaikilla rintasyöpään sairastuneilla ei ole tätä geneettistä alttiutta. Mutta on olemassa joitakin asioita, jotka voivat antaa sinulle pienen käsityksen. Jos jokin seuraavista pätee sinuun, sinulla saattaa olla rintasyöpään liittyvä geenimutaatio. On tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa .

Miten nämä geenit siirtyvät sukupolvelta toiselle?

Kuvittele, että äidilläsi tai isälläsi olisi tämä mutatoitunut BRCA-geeni. Silloin sinulla on 50 %:n mahdollisuus saada se. Aivan kuten kolikonheitossa, on 50 %:n mahdollisuus saada kruuna tai klaava. Jos sinä saat kyseisen geenin, lapsillasi on 50 %:n mahdollisuus saada se myös.

Mitä riskejä näihin geneettisiin mutaatioihin liittyy?

Naisella, joka perii mutatoituneen BRCA1-geenin, on 55–65 %:n riski sairastua rintasyöpään 70 vuoden ikään mennessä. Jollakin, jolla on mutatoitunut BRCA2-geeni, tämä riski on noin 45 %.

Tämän riskin lisäksi on olemassa useita muita tekijöitä:

• Syöpä nuorella iällä: Syövän riski on yleensä suurempi ennen vaihdevuosia .
• Toinen syöpä: Henkilöllä, jolla on BRCA-geenimutaatio, on lisääntynyt riski sairastua toiseen rintasyöpään (erilliseen uuteen syöpään) sen jälkeen, kun toisen rinnan syöpä on parantunut.
• Muut syöpäriskit: Nämä geneettiset mutaatiot lisäävät merkittävästi paitsi rintasyövän myös erityisesti munasarjasyövän riskiä. Miehillä ne voivat myös lisätä eturauhassyövän ja haimasyövän riskiä.

Kuka tekee geenitestejä?

Näiden BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden tarkistamiseksi on nykyään olemassa verikokeita . Mutta tämä testi ei sovi kaikille.

Näitä geenitestejä suositellaan yleensä vain niille, joilla on edellä käsiteltyjä riskitekijöitä, kuten vahva sukuhistoria. Tämä testi voi myös auttaa määrittämään toisen syövän tai munasarjasyövän riskin naisella, jolla on jo ollut rintasyöpä.

Sinun tulisi päättää, haluatko tehdä tällaisen testin, keskusteltuasi perusteellisesti lääkärisi kanssa.Hän antaa sinulle parhaat neuvot sukuhistoriasi, ikäsi ja muiden riskitekijöiden perusteella. Voit myös keskustella lääkärisi kanssa siitä, mitä tehdä tämän testin tulosten perusteella (esim. useammin seulonnalla, riskiä vähentävällä leikkauksella).