Onko vauvallasi kasvain sydämessään? Tutustutaanpa sydänrabdomyoomaan!

Äitinä tai isänä, kun ajattelet pienokaisesi terveyttä, pieninkin asia tuntuu suurelta, eikö niin? Varsinkin kun lääkäri sanoo: "Vauvasi sydämessä on jonkinlainen pieni kasvain", se voi olla sydäntäsärkevää. Mutta älä huoli . Tänään aiomme puhua sairaudesta, josta kuulee tällaisina aikoina, mutta joka ei yleensä ole vaarallinen. Se on sydämen rabdomyooma .

Mikä on sydämen rabdomyooma?

Yksinkertaisesti sanottuna sydämen rabdomyooma on hyvänlaatuinen, ei-syöpäkasvain , joka kehittyy vauvan sydänlihakseen . Nämä ovat hyvin harvinaisia. Mutta yllättäen ne ovat yleisin sydänkasvaintyyppi, joka kehittyy sikiövaiheessa eli vauvan ollessa vielä äidin kohdussa (tiineysvaihe). Useimmiten nämä sydämen rabdomyoomat ilmestyvät vauvan ollessa vielä kohdussa tai ensimmäisen elinvuoden aikana.

Nämä kasvaimet syntyvät itse sydänlihaksesta. Erityistä on, että niitä ei yleensä nähdä yksinään, vaan ryppäinä . Tämä erottaa ne fibroomista, toisesta vaarattomasta sydämessä kehittyvästä kasvaintyypistä. Koska fibroomat syntyvät myös itse sydänlihaksesta, mutta ne syntyvät yhtenä kasvaimena, eivät ryppäinä.

Tärkeää on, että sydämen rabdomyoomat eivät ole pahanlaatuisia tai syöpäkasvaimia . Tämä tarkoittaa, että ne eivät leviä muihin kehon osiin. Ne voivat olla vaarallisia vain, jos ne häiritsevät lapsesi sydämen normaalia toimintaa. Mutta se on hyvin harvinaista. Useimmiten nämä kasvaimet kutistuvat ja häviävät itsestään eivätkä aiheuta vakavia ongelmia.

Nämä kasvaimet voivat kehittyä lapsen sydämen joko oikealle tai vasemmalle puolelle. Niitä esiintyy yleisimmin sydämen alakammioissa , oikeassa tai vasemmassa kammiossa . Joskus niitä voi kehittyä myös sydämen yläkammioissa, eteisissä , tai seinämässä, joka erottaa nämä kaksi kammiota. Kasvainten koko voi vaihdella muutamasta millimetristä useisiin senttimetriin. Ne näyttävät paljaalla silmällä keltaisilta tai valkoisilta.

Sydänrabdomyooma on hyvänlaatuinen, ei-syöpäkasvain, joka muodostuu sydänlihakseen klustereissa.

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän?

Vauvoilla ja lapsilla, joilla on geneettinen sairaus nimeltä tuberoosi skleroosi, on suurentunut riski sairastua sydämen rabdomyoomiin. Itse asiassa noin 8:lla kymmenestä sydämen rabdomyoomia sairastavasta lapsesta on myös tuberoosi skleroosi. Tuberoosi skleroosi on myös hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Esimerkiksi Yhdysvalloissa sitä esiintyy noin yhdellä 6 000:sta vastasyntyneestä.

Tutkimukset eivät ole osoittaneet, että sukupuoli, rotu tai etninen alkuperä vaikuttaisi tämän tilan esiintymiseen.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Sydänrabdomyoomat ovat yleisin sydänkasvaintyyppi imeväisillä ja pikkulapsilla. Kaiken kaikkiaan sydänkasvaimet ovat kuitenkin niin harvinaisia, että niitä pidetään harvinaisina . Sydämestä itsestään alkavia kasvaimia (joita kutsutaan "primaariseksi sydänkasvaimeksi") esiintyy alle yhdellä ihmisellä 2 000:sta.

Miksi sydämen rabdomyooma kehittyy?

Sydänrabdomyoomien uskotaan johtuvan ennen syntymää tapahtuvista geneettisistä muutoksista . Nämä geneettiset muutokset johtavat myös tuberoosiskleroosiksi kutsuttuun tilaan. Tuberoosiskleroosia sairastavilla ihmisillä on mutaatioita geeneissä "TSC1" tai "TSC2". Näiden kahden geenin pääasiallinen tehtävä on kontrolloida kasvainten muodostumista kehossa. Siksi monilla sydänrabdomyoomia sairastavilla lapsilla on myös tuberoosiskleroosi.

Joillekin lapsille voi kuitenkin kehittyä sydänrabdomyooma ilman tuberoosia skleroosia. Tällaisissa tapauksissa kasvaimen tarkkaa syytä ei ole vielä selvitetty .

Onko tämä synnynnäistä? Onko se perinnöllistä?

Sydänrabdomyooma on yleensä synnynnäinen . Siksi sitä pidetään synnynnäisenä. Se ei kuitenkaan ole sama asia kuin perinnöllinen . Jos sairaus on perinnöllinen, se voi periytyä suvussa geenien kautta.

Sydänrabdomyooma voi olla perinnöllinen, mutta se ei ole yleinen. Tämä johtuu siitä, että tähän kasvaimeen liittyvä geneettinen sairaus nimeltä tuberoosi skleroosi esiintyy usein spontaanisti ilman perinnöllistä yhteyttä.

Tuberoosiskleroosia sairastavalla vanhemmalla on 50 %:n mahdollisuus siirtää tauti lapselleen. Tämä "periytyvyys" havaitaan kuitenkin vain noin kolmanneksella tuberoosiskleroosipotilaista. Useimmissa muissa tapauksissa geneettinen mutaatio ilmenee ensimmäistä kertaa äskettäin diagnosoidulla lapsella, jolla ei ole suvussa esiintyvää sairaushistoriaa. Tämä tarkoittaa, että sydämen rabdomyooma voi joskus ilmetä odotetusti ja joskus satunnaisesti ilman mitään varoitusmerkkejä.

Tämä saattaa kuulostaa monimutkaiselta, mutta muista, että geenit ovat vain osa tarinaa. Jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita sydämen rabdomyoomasta tai tuberoosista skleroosista, muista keskustella lääkärisi kanssa . Keskustele sukuhistoriastasi ja siitä, miten se voi vaikuttaa sinuun tai lapseesi.

Mitä oireita tästä on?

Useimmiten sydämen rabdomyooma ei aiheuta mitään oireita.Hyvin harvoin kasvain tai kasvainryppä voi kuitenkin aiheuttaa ongelmia vauvan sydämessä ja oireita, jos se kasvaa suureksi. Suuret kasvaimet voivat esimerkiksi tukkia verenkierron tai häiritä sydämen rytmiä. Jos näin tapahtuu raskauden aikana, se voi olla erittäin haitallista sikiölle. Se voi johtaa sydämen vajaatoimintaan tai vakavaan tilaan, jota kutsutaan hydropsiksi .

Lääkäri tarkistaa usein tällaisia ​​ongelmia raskauden aikana kuvantamistutkimuksilla.

Jos nämä kasvaimet imeväisillä ja pikkulapsilla eivät häviä itsestään ja pysyvät, tai jos ne kasvavat suuremmiksi, ne voivat aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa tai epäsäännöllisiä sydämensykkeitä (rytmihäiriöitä). Tämä on myös hyvin harvinaista. Mutta lapsesi lääkäri seuraa tätä tilaa nähdäkseen, ilmeneekö ongelmia.

Jos lapsellasi ilmenee jokin seuraavista oireista, soita välittömästi hätänumeroon 1990 tai vie hänet lähimpään sairaalaan:

• Sydämen rytmin muutos.
• Nopea sydämensyke ( takykardia ).
• Hengitysvaikeudet tai hengenahdistus, erityisesti makuuasennossa ( hengenahdistus ).
• Rintakipu tai -puristus, joka helpottaa istumalla.
• Yskä.
• Huimaus tai pyörtyminen.
• Väsymyksen tai heikkouden tunne.
• Turvotus jaloissa, nilkoissa tai vatsassa.

Mistä tämän tunnistaa?

Sydänrabdomyooma diagnosoidaan kuvantamistutkimuksilla . Nämä testit voidaan tehdä raskauden aikana tai vauvan syntymän jälkeen.

Sydänrabdomyooman diagnosointitestit

Tämä kasvain havaitaan usein ensimmäisen kerran raskaudenaikaisessa synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa . Kasvain alkaa näkyä ultraäänessä raskausviikon 20 ja 30 välillä. Se voidaan havaita myös erityisellä sikiön sydämen kaikukuvauksella . Tämäkin on eräänlainen ultraäänitutkimus, mutta se etsii erityisesti sydänongelmia sikiön kehittyessä kohdussa.

Sydänrabdomyoman diagnosointiin ja arviointiin vauvan syntymän jälkeen käytetään seuraavia testejä:

• EKG (elektrokardiogrammi)
• Sydämen kaikukuvaus (eko)
• Magneettikuvaus (MRI)

Lapsesi saattaa tarvita säännöllisiä testejä, kuten EKG:tä tai kaikukuvausta. Lääkäri seuraa kystoja nähdäkseen, kutistuvatko ne itsestään . Kaikki kystat, jotka eivät mene pois itsestään, on hoidettava.

Sydänrabdomyooma sekoitetaan usein tuberoosiin skleroosiin.Se voi olla taudin ensimmäinen merkki. Siksi saatetaan tarvita lisätutkimuksia sen selvittämiseksi, onko lapsella tuberoosiskleroosin oireita muissa kehon osissa.

Jos lapsellasi diagnosoidaan tuberoosi skleroosi, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta . Joskus vanhemmilla voi olla hyvin lievä sairaus, eikä sitä koskaan diagnosoida. Siksi lääkärisi saattaa haluta selvittää, onko sinulla tai kumppanillasi taudin aiheuttava geenimutaatio.

Mitä hoitoja on olemassa?

Hyvä uutinen on, että sydämen rabdomyoomat usein kutistuvat ja häviävät itsestään , joten hoitoa ei tarvita . Useimmissa tapauksissa nämä kasvaimet ovat saavuttaneet maksimikokonsa vauvan syntymään mennessä. Sen jälkeen kasvaimet kutistuvat itsestään aiheuttamatta ongelmia.

Nämä kasvaimet kuitenkin hyvin harvoin häiritsevät sydämen toimintaa ja vaativat hoitoa. Joskus näin voi tapahtua raskauden aikana. Tällaisissa tapauksissa äidin on ehkä otettava lääkitystä kasvaimen pienentämiseksi.

Joskus ongelmia voi ilmetä vauvan syntymän jälkeen. Jos kysta tai kystarypäs ei häviä itsestään tai jos se kasvaa suuremmaksi, se voi häiritä vauvan sydämen toimintaa. Tämä voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa tai epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä (rytmihäiriöitä).

Jos näin on, lapsesi saattaa tarvita lääkkeitä, kuten näitä:

• Angiotensiinikonvertaasin (ACE) estäjät
• Diureetit (nämä ovat lääkkeitä, jotka poistavat ylimääräistä nestettä kehosta)
• Rytmihäiriölääkkeet

Lääkärisi keskustelee hoitovaihtoehdoista kanssasi ja auttaa sinua valitsemaan lapsellesi parhaiten sopivan suunnitelman. Leikkaus on harvoin tarpeen .

Millaiset ovat tämän sairauden ennusteet? (Näkymät)

Useimmat sydämen rabdomyoomaa sairastavat eivät tarvitse hoitoa . Jos heillä on kuitenkin muita sairauksia, kuten tuberoosi skleroosi, se voi vaikuttaa heidän tulevaan terveyteensä.

Jos lapsellasi on tuberoosi skleroosi, hän tarvitsee säännöllisiä lääkärintarkastuksia ja testejä . Joillakin ihmisillä sairaus on hyvin lievä ja voi jäädä huomaamatta. Toisilla se voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuun. Lääkärisi keskustelee kanssasi lapsesi erityisistä lääketieteellisistä tarpeista ja ennusteesta. Yhdessä voitte kehittää lapsellesi parhaan mahdollisen hoitosuunnitelman.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Keskustele lääkärisi kanssa vauvasi tilasta ja tulevaisuudennäkymistä. Jos sinulla diagnosoidaan sydänperäinen rabdomyooma raskauden aikana, et ehkä tiedä mistä aloittaa. Lääkärisi todennäköisesti selittää paljon asioita ennen kuin edes kysyt. Voi kuitenkin olla hyödyllistä kysyä tällaisia ​​kysymyksiä saadaksesi lisätietoja:

• Miten voimme seurata lapseni rabdomyoomaa?
• Tarvitseeko lapseni lääkitystä vai leikkausta?
• Onko lapsellani tuberoosi skleroosi?
• Miten tuberoosi skleroosi vaikuttaa lapseeni?
• Pitäisikö minun tehdä geneettinen testi tuberoosi skleroosin varalta?
• Voitko yhdistää minut tukiryhmään, joka auttaa tuberoosiskleroosia sairastavia?

Lapsesi sairauden selvittäminen voi olla jopa pelottavampaa kuin sen sairastaminen itse. Mutta oikeiden tietojen ja resurssien avulla voit auttaa lastasi hallitsemaan sairautta ja toipumaan . Jos lapsellasi on sydänperäinen rabdomyooma, keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja. Lääkärisi voi suositella strategiaa nimeltä "odottava valppaus", jossa kyhmyjä seurataan ja katsotaan, häviävätkö ne itsestään . Monissa tapauksissa tämä lähestymistapa riittää. Jos hoitoa kuitenkin tarvitaan, lääkärisi ilmoittaa siitä sinulle.

Yhteenveto (Viesti kotiin)

Hyvä äiti ja isä, Vaikka nimi sydänrabdomyooma saattaa kuulostaa pelottavalta, muista, että se on usein hyvänlaatuinen, ei-syöpäkasvain . Se on erityisen yleinen vauvoilla, ja se usein häviää itsestään ilman hoitoa .

Tärkeintä on pysyä rauhallisena, noudattaa lääkärin ohjeita ja keskustella säännöllisesti lääkärisi kanssa lapsesi sairaudesta. Ole tietoinen samankaltaisista sairauksista, kuten tuberoosista skleroosista, ja tee tarvittavat tutkimukset ja seurantakäynnit.

Toivotan lapsellesi pikaista paranemista!

Sydänrabdomyooma , sydänrabdomyooma, sydänkasvaimet, infantiili sydänsairaus, tuberoosiskleroosi, tuberoosiskleroosi, sikiön sydänsairaus