Suunnitteletko perheen perustamista? Vai odotatko jo vauvaa? Silloin sinun kannattaa ehdottomasti olla tietoinen kantajaseulonnasta. Sen avulla voit selvittää etukäteen, onko mahdollista siirtää tiettyjä perinnöllisiä sairauksia lapsellesi sinun kauttasi. Puhutaanpa tästä hieman tarkemmin, eikö niin? Tämä auttaa sinua tekemään tärkeitä päätöksiä perheesi suhteen.
Mikä tarkalleen ottaen on 'kuljettaja'?
Yksinkertaisesti sanottuna 'kantaja' on henkilö, jolla on pieni muutos geenissä , tai sanotaan vaikkapa patogeeninen variantti, kehossaan, joka liittyy tiettyyn terveydentilaan. Yllättävää kyllä, useimmiten nämä kantajat eivät kuitenkaan osoita mitään taudin oireita . Syynä tähän on se, että meillä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, yksi äidiltämme ja yksi isältämme. Kantajalle käy niin, että vaikka yhdessä kopiossa on vika, toinen terve kopio estää sen vaikutuksen. Joten et sairastu. On kuitenkin mahdollista, että lapsesi siirtää tämän geneettisen vian eteenpäin, varsinkin jos kumppanisi on myös saman taudin kantaja.
Kun teet tämän testin, tulokset säilytetään ehdottoman luottamuksellisesti potilastietojesi yhteydessä. Kukaan ei voi antaa sinulle näitä tietoja ilman suostumustasi. Lisäksi lain mukaan sairausvakuutusyhtiöt tai työnantajasi eivät voi syrjiä sinua siksi, että tällainen geenitestitulos on poikkeava, varsinkin jos olet muuten terve.
Kantajuusseulontaa käytetään usein autosomaalisesti peittyvien sairauksien seulontaan. Tämä saattaa kuulostaa tieteelliseltä termiltä, mutta yksinkertaisesti sanottuna, jotta lapsella voi kehittyä sairaus, molempien vanhempien on oltava taudin kantajia. Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava yksi kopio viallisesta geenistä. Monet ihmiset eivät edes tiedä olevansa kantajia, koska kenelläkään heidän perheessään ei välttämättä ole tautia.
Lisäksi on olemassa joukko sairauksia, joita kutsutaan X-kromosomiksi . Nämä sairaudet liittyvät X-kromosomiin. Yleensä nainen (yleensä XX) voi olla tämän sairauden kantaja. Mutta heillä on usein vain vähän tai ei lainkaan oireita. Tämä johtuu siitä, että heillä on kaksi X-kromosomia. Jos toisessa on ongelma, toinen kontrolloi sitä. Fragiili X -oireyhtymä on yksi tällainen X-kromosomiksi liittyvä sairaus, ja se sisältyy usein kantajien seulontatutkimuksiin.
Milloin tämä kantajaseulonta tehdään?
Jos harkitset lapsen saamista, on hyvä ajatus tehdä kantajatesti. Itse asiassa se on parasta tehdä jo ennen raskautta.Näin voit tietää etukäteen, kuinka todennäköisesti tulevilla lapsillasi on tietty geneettinen sairaus. Kun sinut testataan tässä tilanteessa, sinulla on aikaa miettiä erilaisia tapoja perustaa perhe. Esimerkiksi:
- Adoptio on lapsen kasvattamista.
- Siirrytään koeputkihedelmöitysmenetelmään (IVF), jossa käytetään luovutettujen munasolujen tai siittiöiden käyttöä.
- Preimplantaatiogeenitestaus: Tämä tarkoittaa pariskunnan omista munista ja siittiöistä luotujen alkioiden geneettisen koostumuksen testaamista ennen niiden istuttamista äidin kohtuun.
Jos et voi tehdä tätä ennen raskautta, lääkärisi voi suositella kantaja-seulontatestiä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana . Kun olet tehnyt tämän testin raskauden aikana, voit suunnitella terveydenhuoltoasi loppuraskaudeksi. Saatat myös tarvita lisätutkimuksia, kuten lapsivesipunktiota tai suoniputken nukkanäytteenottoa (CVS) , vauvan terveydentilan tarkemmaksi selvittämiseksi. Lääkärisi voi myös suunnitella vauvasi mahdollisia erityistarpeita syntymän jälkeen.
Kuka tätä testiä oikeasti tarvitsee?
Itse asiassa jokaisen perheen perustamista harkitsevan pariskunnan on hyvä ajatus harkita kantaja-seulontaa. Kaiken kaikkiaan on yleistä, että joku kantaa jotakin perinnöllistä sairautta. Monet etniset ryhmät ovat todennäköisemmin ainakin yhden perinnöllisen sairauden kantajia.
Seuraavilla ihmisillä voi olla suurempi riski tulla kantajaksi:
- Jos jollakulla perheenjäsenellä (joko edellisellä lapsella tai sukulaisella) on geneettinen sairaus, olipa kyseessä sitten autosomaalisesti peittyvä tai X-kromosomiin linkittynyt sairaus.
- Tai jos jonkun perheenjäsenen tiedetään jo kantavan perinnöllistä sairautta.
Kuka suorittaa nämä kantaja-aineseulontatestit?
Voit teettää tämän kantajatestin näillä lääkäreillä:
- Hedelmällisyysasiantuntija.
- Geneettinen neuvonantaja tai lääketieteellinen geneetikko.
- Synnytyslääkäri ja gynekologi (An OB/GYN).
Minkä tyyppisiä sairauksia seulotaan kantajaseulonnalla?
Kantajuusseulonnassa etsitään useimmiten muutamia yleisiä autosomaalisesti resessiivisesti periytyviä sairauksia. Joitakin näistä ovat:
- Kystinen fibroosi
- Fragiili X -oireyhtymä (tämä on X-kromosomiin liittyvä)
- Sirppisoluanemia
- Tay-Sachsin tauti
- Talassemia
Mitä on laajennettu kantajatestaus?
Halutessasi voit tehdä myös laajennetun kantajatestin . Tämä testaa laajemman valikoiman sairauksia kuin aiemmin mainittu rajoitettu testi. Nykyään lääkärit usein suosittelevat tätä laajennettua testiä. Se voi kattaa monia muita sairauksia, ehkä kymmeniä, edellä mainittujen sairauksien lisäksi. Tässä on joitakin esimerkkejä:
- 'Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu (CAH)' `(Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu (CAH))`
- Selkärangan lihasatrofia
- Turnerin oireyhtymä
- Wilsonin tauti
Mikä on kohdennettu kantajaseulonta?
Kuvittele, että suvussasi on tiettyjä geneettisiä sairauksia. Jos et halua tehdä laajennettua kantajaseulontaa, voit tehdä kohdennetun kantajaseulonnan . Toisin sanoen etsimme vain niitä tiettyjä sairauksia, jotka ovat relevantteja suvussasi.
Jotkin sairaudet myös todennäköisemmin esiintyvät tietyn sukujuuren omaavilla ihmisillä. Jos näin on, lääkärisi voi ehdottaa kantajaseulontaa, joka kattaa vain kyseiset sairaudet.
Miten tämä testi (kantajaseulonta) tehdään?
Kantajuusseulonnassa tarvitaan pieni näyte verinäytteestä, syljestä tai poskesta otettuna . Lääkärisi valitsee tarpeistasi riippuen jonkin seuraavista menetelmistä:
- Verikoe.
- Sylkitesti.
- Kudosnäytteen ottaminen posken sisäpuolelta vanupuikolla (kudostesti).
Pitääkö tähän erityisesti valmistautua?
Jos sinulle tehdään sylki- tai kudostesti, sinua saatetaan pyytää olemaan syömättä tai juomatta lyhyen aikaa ennen testiä. Muuten kantajaseulontaan ei yleensä tarvita erityisiä valmisteluja.
Mitä tapahtuu testin jälkeen? Kun tulokset saadaan?
Lääkärisi lähettää sinulta veri-, sylki- tai kudosnäytteen erikoistuneeseen genetiikan laboratorioon analysoitavaksi. Saat tulokset muutamassa päivässä tai muutamassa viikossa riippuen siitä, minkä tyyppisen testin tyypistä teet.
Saatuaan tuloksesi lääkärisi saattaa ohjata sinut perinnöllisyysneuvojalle . Nämä henkilöt ovat saaneet erityiskoulutusta geneettisiin sairauksiin. He voivat:
- Vastaa kaikkiin kysymyksiisi kantajana olemisesta.
- Jos haluat, anna tarvittavat tiedot, jotta perheesi voi saada tiedon kantajastatuksestasi.
- Anna tietoa perhesuunnitteluvaihtoehdoista.
- Tarvittaessa ohjaa sinut muiden terveydenhuollon ammattilaisten puoleen.
Onko tässä testissä riskejä?
Kun sinulta otetaan verinäyte, saatat tuntea hieman kipua neulan työntämisen yhteydessä tai saatat tuntea hieman mustelman jälkikäteen. Tämä on normaalia.
Ennen kantajuusseulontaa keskustele lääkärisi kanssa tämän testin hyödyistä ja rajoituksista . On esimerkiksi pieni mahdollisuus, että olet paitsi kantaja, myös lievä sairauden muoto (tämä on harvinaista). Jotkut ihmiset saattavat tuntea olonsa stressaantuneiksi tai ahdistuneiksi tästä testistä. Keskustele lääkärisi kanssa peloistasi ja huolenaiheistasi. Hae tarvittaessa mielenterveysapua.
Mitä tulokset kertovat?
- Negatiivinen tulos: Tämä tarkoittaa, että testi ei havainnut yhtäkään elimistössäsi tällä hetkellä tunnetuista geneettisistä varianteista. Tässä tapauksessa riski, että lapsesi perivät geneettisen sairauden, on hyvin pieni. Kantajuusseulonta ei kuitenkaan pysty tunnistamaan 100 %:sti kaikkien tautien kantajia. Siksi negatiivinen tulos ei takaa, etteikö lapsellesi kehittyisi mitään geneettistä sairautta .
- Positiivinen tulos: Jos kantajatestisi antaa positiivisen tuloksen, se tarkoittaa, että olet yhden tai useamman geneettisen sairauden kantaja. Jos tuloksesi ovat positiivisia, sinun kannattaa harkita myös lisääntymiskumppanisi testauttamista .
Kuvittele, että sinä ja kumppanisi olette molemmat saman autosomaalisesti resessiivisesti periytyvän sairauden kantajia . Tällöin jokaisella lapsellanne on seuraavat mahdollisuudet:
- On 25 %:n (yksi neljästä) mahdollisuus periä molemmat vialliset geenit (toinen äidiltä ja toinen isältä) ja syntyä sairauden kanssa .
- On 50 %:n (yksi kahdesta) mahdollisuus periä vain yksi viallinen geeni (joko äidiltä tai isältä) ja tulla kantajaksi . Mutta lapselle ei kehity sairautta.
- On 25 %:n (yksi neljästä) mahdollisuus saada molemmat terveet geenit, olematta kantaja eikä sairaudesta vapaa .
Kuinka kauan tulosten tietäminen kestää?
Geenitestaus kestää yleensä muutamasta päivästä muutamaan viikkoon . Kysy lääkäriltäsi, milloin voit odottaa tuloksiasi.
Pitäisikö minun mennä lääkäriin uudelleen?
Ota näissä tapauksissa yhteyttä lääkäriisi:
- Jos et saa tuloksia sovitussa aikataulussa.
- Vaikka olet saanut tuloksesi, sinulla on silti niistä kysymyksiä.
- Jos haluat keskustella vaihtoehdoistasi perheen perustamiseen.
Lopuksi tärkeimmät muistettavat asiat
Toivon siis, että ymmärrät nyt paremmin tätä kantajatestiä nimeltä "Carrier Screening". Tärkein asia, jonka tästä saat, on se, että saat voimaa tehdä tietoon perustuvia päätöksiä tulevasta lapsestasi. Ehkä tämä myös auttaa sinua poistamaan mahdolliset pelot ja epäilykset ja saamaan mielenrauhan .
Muista, että älä koskaan epäröi keskustella lääkärisi ja tarvittaessa perinnöllisyysneuvojan kanssa siitä, miten näiden tulosten kanssa edetään. Myös mielenterveytesi on erittäin tärkeää, joten hae tukea tarvittaessa. Tämä kaikki on terveen ja onnellisen perheen vuoksi.
` Geenikantajien testaus, kantajaseulonta, perinnölliset sairaudet, geenitestaus, raskaus, perhesuunnittelu, geneettinen neuvonta
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න