Opitaan vauvasi pään ja aivojen kehityksestä (pään ja suun sairaudet)

Jos olet odottava äiti tai joku perheestäsi odottaa vauvaa, on erittäin tärkeää tietää kaikki vauvasi terveydestä, eikö niin? Joskus on tapauksia, joissa vauvan pää, aivot tai selkäydin eivät kehity kunnolla kohdussa. Näitä tiloja kutsutaan pään ja kaulan alueen sairauksiksi . Älä pelkää tätä nimeä, vaikka se onkin hieman monimutkainen, puhumme siitä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.

Mitä nämä päänsisäiset häiriöt ovat?

Yksinkertaisesti sanottuna pään ja selkäytimen häiriöt ovat tiloja, joita esiintyy alkiovaiheessa eli vauvan kehittyessä kohdussa, jolloin aivot ja selkäydin eivät kehity kunnolla. Nämä ovat hermoston osien epämuodostumia. Nämä tilat voivat joskus aiheuttaa poikkeavuuksia muissa kehon osissa, elimissä ja järjestelmissä.

Sana "kefaalinen" tulee muinaiskreikan sanasta, joka tarkoittaa "päätä". Vaikka nämä sairaudet liittyvät ensisijaisesti aivoihin, ne voivat vaikuttaa myös selkäytimeen, koska aivot ja selkäydin kehittyvät yhdessä. Yhdessä ne muodostavat keskushermostomme (CNS) .

Nämä sairaudet voivat vaihdella lievistä erittäin vakaviin. Joissakin vakavissa tapauksissa sikiö ei välttämättä selviä näistä sairauksista. Tämä voi johtaa keskenmenoon raskauden ensimmäisten 20 viikon aikana tai kohtukuolemaan 20 viikon jälkeen.

Onko olemassa erilaisia ​​​​pään ja nivelen häiriöitä?

Kyllä, lääketieteen asiantuntijat luokittelevat nämä sairaudet kolmen päätekijän perusteella:

1. Iskukohta: Mitkä keskushermoston (CNS) osat ovat vaurioituneet? Vaikuttavatko muut kehon osat, elimet tai järjestelmät?

2. Vaikutuksen luonne: Miten keskushermoston vaurioituneet osat ovat kehittyneet odotetusta poikkeavasti? Eli ovatko ne suurempia, pienempiä vai muuttuneet jollain muulla tavalla?

3. Syy: Mikä on tämän kehitysviiveen syy? Johtuuko se jostakin tapahtumasta tai ympäristötekijästä, joka on vaikuttanut raskaana olevaan äitiin, vai onko se geneettinen?

Kuinka yleisiä nämä tilanteet ovat?

Pään ja kaulan alueen sairaudet ovat itse asiassa hyvin harvinaisia. Ne vaikuttavat 0,14–0,16 prosenttiin vastasyntyneistä. Tutkimukset osoittavat, että nämä sairaudet ovat vastuussa 3–6 prosentista kohtukuolemista.

Mitkä ovat pääasialliset pään toimintahäiriöt?

Nämä tilanteet voidaan jakaa pääasiassa kolmeen tyyppiin:

• Hermostoputken viat
• Kokoerot ( päässä tai aivoissa)
• Muotoerot ( kallossa tai aivoissa)

Hermostoputken viat

Hermoputki on erityinen rakenne, joka kehittyy sikiöllä raskauden ensimmäisen kuukauden aikana. Siitä kehittyvät myöhemmin aivot, selkäydin ja selkäydin. Toisin sanoen se on vauvan hermoston perusta. Siksi nämä hermoputkeen liittyvät sairaudet vaikuttavat suoraan keskushermoston (CNS) kehitykseen.

Nämä sairaudet voivat aiheuttaa sen, että jotkin aivojen tai selkäytimen kehityksen vaiheet menevät pieleen tai eivät tapahdu ollenkaan. Tässä on muutamia esimerkkejä:

• Anenkefalia: Tämä on erittäin vakava tila, jossa useimmat aivojen ja kallon osat ovat alikehittyneitä tai eivät kehity ollenkaan.
• Enkefalocele: Kallon reikä, joka aiheuttaa aivokudoksen ja aivo-selkäydinnesteen työntymisen kallosta pussin tavoin.
• Spina bifida: Selkäydinhalkio. Selkäydinhalkion muita muotoja ovat meningoseele ja myelomeningoseele.
• Chiarin epämuodostuma: Tila , jossa osa aivoista työntyy kallon pohjassa olevan aukon läpi. (Tyypin II epämuodostuma voi aiheuttaa myelomeningocele-nimisen tilan, jota kutsutaan spina bifidaksi.)

Kokoerot

Nämä ovat muutoksia, jotka vaikuttavat pään tai keskushermoston kokoon. Ajattele, joskus pää voi olla hyvin suuri, joskus se voi olla hyvin pieni.

• Kallon koon erot:
• Makrokefalia: Epänormaalin suuri pää.
• Mikrokefalia: Epänormaalin pieni pää.
• Aivojen koon muutokset:
• Megalencefalia: Epänormaalin suuri aivokoko.
• Mikroenkefalia: Poikkeuksellisen pieni aivokoko.

Muodon erot

Nämä ovat muutoksia kallon tai aivojen muodossa.

• Kallon muodon muutokset:
• Akrokefalia: Korkea tai pallomainen pää.
• Brachycephaly: Pää on leveä ja litteä takaa pyöreän sijaan.
• Aivojen muodon muutokset:
• Holoprosenkefalia: Aivojen puolipallot (sivut) eivät ole erillään toisistaan.
• Lissenkefalia: Sileä aivopinta ilman ryppyjä tai sormenjälkien kaltaisia ​​​​kuoppia aivojen pinnalla.
• Hydranenkefalia: Tila, jossa aivopuoliskot eivät kehity kunnolla kallon sisällä olevan aivo-selkäydinnesteen liikamäärän vuoksi. (Tämä eroaa tilasta, jota kutsutaan vesipääksi.)

Mitä oireita näissä sairauksissa on?

Kefaalihäiriöiden oireet vaihtelevat suuresti sairaudesta riippuen. Koska näitä sairauksia on niin monia, myös oireet voivat vaihdella suuresti.

Joitakin yleisiä oireita, joita usein havaitaan, ovat:

• Älylliset vammat.
• Kouristukset tai epilepsia.
• Lihasten hallintaongelmat ja liikehäiriöt.
• Aistitoimintojen (näkö, kuulo, haju, maku, tunto) osittainen tai täydellinen menetys.
• Selkärangan tai selkäydinhermojen ongelmien aiheuttama heikkous tai halvaus.
• Automaattisten kehon prosessien, kuten ruoansulatuksen ja hengityksen, häiriöt.
• Kipu (tämä voi johtua useista syistä ja voi vaihdella henkilöstä toiseen).

Näiden neurologisten häiriöiden lisäksi myös muut kehon järjestelmät voivat olla vaikuttuneita tai niissä voi olla ongelmia. Nämä voivat vaihdella suuresti taustalla olevasta syystä ja sairaudesta riippuen. Lääkärisi osaa selittää paremmin mahdolliset oireet juuri sinun sairaudestasi riippuen.

Mitkä ovat pään toimintahäiriöiden syyt?

Mikä tahansa aivojen tai hermoston kehitykseen vaikuttava asia voi aiheuttaa pään toimintahäiriön. Nämä mahdolliset syyt voidaan jakaa useisiin pääluokkiin:

• Genetiikka: Monet pään sairaudet voivat johtua vanhemmilta perityistä tai äskettäin ilmenneistä DNA-mutaatioista.
• Äidin sairaudet raskauden aikana: Useat sairaudet voivat vaikuttaa sikiön kehitykseen. Esimerkiksi aineenvaihduntasairaudet ja ravitsemukselliset puutteet (erityisesti kivennäisaineiden, kuten kuparin, sinkin ja folaatin (foolihappo - B9-vitamiini), puutteet. Myös jotkin infektiot, kuten toksoplasmoosi, sytomegalovirus tai vihurirokko, voivat aiheuttaa näitä sairauksia.
• Altistuminen tietyille aineille: Tietyt aineet, lääkkeet tai ympäristöolosuhteet voivat vaikuttaa sikiön kehitykseen. Asiantuntijat kutsuvat näitä myös "teratogeeneiksi". Esimerkkejä: myrkylliset metallit, kuten lyijy ja elohopea, jotkut antibiootit tai verenohennuslääkkeet.
• Ympäristöolosuhteet: Säteilylle altistuminen, kuten röntgenlaitteiden säteily tai porealtaissa tai saunoissa oleskelu, voi myös vaikuttaa sikiöön. Raskauden aikaiset fyysiset vammat voivat myös lisätä sikiön vaurioitumisriskiä ja vaikuttaa hermoston kehitykseen.

Mitkä ovat näiden tilojen riskitekijät?

Pään ja nivelten sairauksiin liittyy monia riskitekijöitä. Jotkut tekijät, kuten geenit ja sukuhistoria, ovat hallitsemattomissamme. Joitakin, kuten tiettyjen toimintojen tai tehtävien välttämistä raskauden aikana tai tiettyjen kalojen kulutuksen rajoittamista (kaloissa, jotka syövät muita kaloja, on paljon elohopeaa) raskauden aikana, voidaan hallita.

Lääkärisi voi auttaa sinua määrittämään riskitekijäsi ja mitä voit tehdä niille. Jos jollakulla perheessäsi on pään toimintahäiriöitä, hän voi myös suositella, että tapaat toisen asiantuntijan, kuten geneettisen neuvonantajan.

Mitä komplikaatioita pään toimintahäiriöillä on?

Kuten näissä sairauksissa, myös niiden komplikaatiot vaihtelevat suuresti. Joillakin sairauksilla on vain lieviä komplikaatioita tai ei lainkaan komplikaatioita. Toisilla on vakavia komplikaatioita, kuten hengitysvaikeuksia, kouristuksia tai sydänsairauksia. Vakavimmissa tapauksissa pään sairaudet estävät aivoja ja hermostoa kehittymästä kunnolla. Siksi vakavat sairaudet ovat usein hengenvaarallisia.

Lääkärisi on paras henkilö kertomaan sinulle, mitä komplikaatioita lapsellasi saattaa olla ja mitä voit tehdä niille.

Miten pään toimintahäiriöt diagnosoidaan?

Monet pään ja nivelten sairaudet voidaan diagnosoida ennen syntymää kuvantamistekniikoilla, kuten ultraäänellä. Jotkut voidaan diagnosoida syntymän jälkeen fyysisen tutkimuksen avulla. Toisissa tapauksissa lisädiagnostiikkaa, kuvantamista ja laboratoriokokeita voidaan tarvita taustalla olevan sairauden tarkaksi tunnistamiseksi.

Tässä on joitakin testejä, jotka voidaan tehdä ennen vauvan syntymää ja sen jälkeen:

• Röntgen- tai tietokonetomografia (TT).
• Magneettikuvaus (MRI).
• Laboratoriokokeet verestä tai muista kehon nesteistä.
• Geenitestaus (ennen syntymää tai sen jälkeen).

Epäillyn sairauden, oireiden ja muiden tekijöiden perusteella vauvan syntymän jälkeen voidaan tehdä muita testejä. Lääkärisi on paras henkilö kertomaan sinulle lisää suosittelemistaan ​​testeistä.

Miten näitä sairauksia hoidetaan? Voidaanko ne parantaa?

Kefaalisten häiriöiden hoitovaihtoehdot vaihtelevat suuresti. Jotkut sairaudet ovat hoitamattomia, ja niiden vaikutukset ovat niin vakavia, että niiden kanssa on mahdotonta elää.

Joitakin sairauksia voidaan hoitaa leikkauksella tai muilla menetelmillä. Monia pään sairauksia ei kuitenkaan voida hoitaa suoraan, ja ainoa vaihtoehto on yrittää hallita oireita. Tämä voi sisältää lääkkeiden, leikkauksen, apuvälineiden ja korjaavien oikomiskojeiden käyttöä.

Koska tämä voi vaihdella suuresti, lääkärisi on paras henkilö selittämään sinulle tai läheisellesi käytettävissä olevat vaihtoehdot. Hän voi kertoa sinulle, mitä hoitoja ja vaihtoehtoja on saatavilla, mitä hän suosittelee ja mitä voit tehdä lapsesi hyväksi, jotta hoidoista olisi mahdollisimman paljon hyötyä tai että ne olisivat tehokkaampia.

Mitä voin odottaa, jos lapsellani on pään ja nivelen toimintahäiriö?

Usein sinä, vanhempi, huoltaja tai muu hoitaja, olet ensimmäinen, joka tietää lapsesi pään toimintahäiriöstä. Tämä johtuu siitä, että useimmat pään toimintahäiriöt diagnosoidaan syntymän yhteydessä tai muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Tämä voi vaihdella suuresti, joten lääkärisi on paras henkilö kertomaan sinulle, mitä odottaa.

Joillakin pään ja nivelten häiriöillä voi olla vain vähäinen vaikutus lapsen elämään, ja niitä voidaan hoitaa pienellä avulla tai muutoksilla. Jotkut voidaan jopa korjata varhain elämässä leikkauksella tai muilla lääketieteellisillä toimenpiteillä.

Pään ja nivelten toimintahäiriöt ovat kuitenkin usein vakavia. Ne voivat heikentää lapsen kykyä huolehtia itsestään, tehdä omia päätöksiä tai elää itsenäisesti. Monissa tapauksissa näissä sairauksissa olevilla lapsilla on vakavia aivovaurioita. He eivät välttämättä pysty huolehtimaan itsestään tai ymmärtämään sairauttaan.

Kuinka kauan nämä olosuhteet kestävät?

Pään ja kaulan alueen sairaudet ovat synnynnäisiä sairauksia, mikä tarkoittaa, että ne ovat läsnä syntymästä lähtien. Jotkut niistä voidaan korjata osittain tai kokonaan syntymän jälkeen, mutta monia ei voida. Jos niitä ei voida korjata tai hoitaa, ne ovat elinikäisiä sairauksia.

Millainen on näiden tilanteiden ennuste?

Pään ja nivelten toimintahäiriöiden ennuste vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen, jopa saman sairauden omaavien ihmisten välillä. Tämä johtuu siitä, että nämä sairaudet voivat kehittyä yksilöllisesti jokaisella ihmisellä. Lapsesi lääkäri on paras henkilö kertomaan sinulle todennäköisistä ennusteista ja siitä, mitä voit tehdä parantaaksesi niitä.

Voidaanko päänsisäisiä häiriöitä ehkäistä?

Nämä tilat voivat ilmetä odottamatta, joten niitä ei voida estää sataprosenttisella varmuudella. Vaikka niitä aiheuttavat geneettiset sairaudet ovat usein perinnöllisiä, ne voivat johtua myös spontaaneista mutaatioista, mikä tarkoittaa, että ne eivät periydy sinulta lapsellesi.

Vaikka sitä ei voida täysin estää, on olemassa asioita, joita voit tehdä vähentääksesi sikiönkehitykseen liittyvien ongelmien riskiä raskauden aikana.

Mitä voin tehdä riskin pienentämiseksi?

Sikiönkehitykseen liittyvien ongelmien riskiä voidaan vähentää useilla tavoilla:

• Vältä teratogeeneja:Vältä altistumista raskasmetalleille, kemikaaleille ja lääkkeille, joilla on suuri riski häiritä sikiönkehitystä. Vältä myös alkoholia, itsehoitolääkkeitä ja tupakkatuotteita (mukaan lukien sähkötupakka).
• Suojaudu vaaroilta: Vältä raskauden aikana aktiviteetteja, jotka voivat aiheuttaa fyysistä haittaa sikiölle. Vältä myös aktiviteetteja, joihin liittyy korkeita lämpötiloja, kuten porealtaita ja saunoja.
• Tunne perheesi riski: Jos jollakulla perheessäsi on ollut pään ja nivelen toimintahäiriöitä, keskustele lääkärisi kanssa siitä, pitäisikö sinun tehdä geenitesti ennen raskautta tai raskauden alkuvaiheessa. Jos perheesi riski on tuntematon, lääkärisi neuvoo sinua, pitäisikö sinun tehdä testi.
• Aseta ravitsemus etusijalle: Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta pian, sinun tulee asettaa ravitsemus etusijalle raskauden aikana. Varmista, että saat suositellun päivittäisen saannin keskeisiä ravintoaineita, kuten folaattia (tunnetaan myös nimellä foolihappo tai B9-vitamiini). Sri Lankassa foolihappoa annetaan rutiininomaisesti odottaville äideille. Lääkärisi neuvoo sinua tarvitsemastasi määrästä ja muista ravintoaineista, joita sinun tulisi ottaa. Voit myös kysyä neuvoa paikalliselta perheterveydenhuollon työntekijältä.

Miten pidän huolta lapsestani?

Se, voidaanko pään toimintahäiriöstä kärsivää lasta hoitaa ja miten, riippuu monista tekijöistä. Näihin kuuluvat lapsen tila ja sen vaikeusaste. Monet pään toimintahäiriöistä kärsivät lapset ovat niin vakavasti sairaita, että he tarvitsevat elinikäistä lääketieteellistä hoitoa. Jotkut saattavat tarvita vain säännöllisiä lääkärikäyntejä. Toiset taas saattavat tarvita ympärivuorokautista ammattitaitoista hoitoa, jota voidaan tarjota vain lääketieteellisessä laitoksessa.

Koska tämä vastaus voi vaihdella suuresti, lääkärisi on paras henkilö kertomaan sinulle, pystyykö lapsesi tai läheisesi, jolla on tämä sairaus, huolehtimaan itsestään. Lääkärisi voi myös opastaa sinua lapsesi parhaassa hoidossa.

Odottavat vanhemmat eivät koskaan halua kuulla, että sikiön kehityksessä on jotain vikaa tai että heidän vastasyntyneellä vauvallaan on vakava sairaus. Jotkut pään ja nivelen sairaudet ovat lieviä, mikä tarkoittaa, että niillä on vain vähän tai ei lainkaan vaikutusta vauvan elämään. Toisia voidaan hoitaa. Valitettavasti jotkut ovat niin vakavia, että ne ovat kohtalokkaita tai aiheuttavat elinikäisiä ongelmia.

On normaalia tuntea pelkoa, ahdistusta tai vihaa, kun tällainen tilanne vaikuttaa elämääsi jollain tavalla. Kaiken tämän aikana on tärkeää keskittyä huolehtimaan itsestäsi ja läheisistäsi. Lääkärisi voivat opastaa sinua tässä prosessissa ja vastata kysymyksiin siitä, mitä odottaa. He voivat myös auttaa sinua löytämään resursseja ja tukea, jota tarvitset ymmärtääksesi, mitä tapahtuu ja mitä voit tehdä. Lopputuloksesta riippumatta on olemassa asioita, joita voit tehdä selviytyäksesi, hallitaksesi tai toipuaksesi tapahtuneesta, eikä se ole prosessi, jota sinun on käytävä läpi yksin.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

• Kefaaliset häiriöt ovat tiloja, joita esiintyy, kun vauvan aivot ja selkäydin eivät kehity kunnolla kohdussa.
• Nämä ovat harvinaisia, mutta voivat vaihdella lievistä erittäin vakaviin.
• Syyt ovat moninaiset: genetiikka, äidin raskaudenaikaiset sairaudet, altistuminen tietyille aineille jne.
• Oireet, hoito ja ennuste vaihtelevat suuresti sairaudesta riippuen. On tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon.
• Vaikka sitä ei voida täysin estää, riskiä voidaan jonkin verran vähentää noudattamalla terveellisiä elämäntapoja raskauden aikana (erityisesti ottamalla foolihappoa) ja välttämällä riskitekijöitä.
• On normaalia tuntea pelkoa tällaisessa tilanteessa. Et ole yksin, hae apua lääkäreiltä ja tukiryhmiltä.

` Päävaltimon häiriöt, aivojen epämuodostumat, hermostoputken sulkeumat, mikrokefalia, vesipää, raskaudenaikainen terveys, sikiön kehitys