Mikä on Cornelia de Langen oireyhtymä? Puhutaanpa siitä!

Oletko koskaan ollut hieman huolissasi tai utelias pienokaisesi kehityksestä tai joistakin pienistä muutoksista hänen ulkonäössään? Jotkut vauvat kehittyvät hieman eri tavalla kuin muut vauvat, ja heidän kasvojensa ulkonäkönsä ja raajansa voivat olla hieman erilaiset. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Tätä kutsutaan Cornelia de Langen oireyhtymäksi (CdLS).

Mikä on Cornelia de Lanin oireyhtymä (CdLS)?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on harvinainen geneettinen sairaus . "Geneettinen" tarkoittaa jotain, jonka aiheuttaa muutos geeneissämme. Tämä sairaus aiheuttaa muutoksia vauvan fyysisessä ulkonäössä, älyllisessä kehityksessä (kuten oppimiskyvyssä) ja käyttäytymisessä.

Tärkeää on, että tämä sairaus (CdLS) ei vaikuta kaikkiin vauvoihin samalla tavalla. Vaikka joillakin vauvoilla voi olla hyvin lieviä oireita, toisilla voi olla hyvin vakavia oireita. Tarkkaan ottaen kahta täysin samanlaista vauvaa, joilla on tämä sairaus, ei ole. Niiden ulkonäössä ja käyttäytymisessä on kuitenkin joitakin yhteisiä yhtäläisyyksiä. Tämä sairaus voi vaikuttaa vauvan kehon eri osiin. Yleisimmät oireet ovat:

• Kasvun hidastuminen ennen syntymää ja sen jälkeen. Tämä tarkoittaa, että vauva voi laihtua eikä kasva pituutta.
• Muutokset päässä ja kasvoissa. Lääkärit kutsuvat näitä "kraniofakiaalimuutoksiksi". Puhumme tästä myöhemmin.
• Käsissä ja sormissa jonkin verran vaurioita.
• Normaalia enemmän karvoja kehossa ja päässä. Tätä kutsutaan joko hypertrikoosiksi tai hirsutismiksi.
• Älylliset vammat.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Cornelia de Lannin oireyhtymä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Se ilmenee syntymässä. Tilastollisesti sitä esiintyy noin yhdellä 10 000:sta tai yhdellä 50 000:sta elävänä syntyneestä. Lääkärit uskovat kuitenkin, että jotkut tätä sairautta sairastavat vauvat voivat jäädä diagnosoimatta. Tämä johtuu siitä, että jos oireet ovat hyvin lieviä, ne voidaan erehtyä luulemaan muihin sairauksiin. Tai lapset eivät välttämättä edes ymmärrä olevansa sukua Cornelia de Lannin oireyhtymälle.

Mitkä ovat Cornelia de Lannin oireyhtymän oireet?

Kuten aiemmin mainitsimme, tämä sairaus ei vaikuta kaikkiin vauvoihin samalla tavalla. Oireet voivat vaihdella vauvasta toiseen. Jos vauvallasi on tämä sairaus, saatat huomata yhden tai useamman seuraavista oireista.

Kasvoissa ja päässä näkyvät erityispiirteet

Kutsumme näitä "(erityisiksi kallon ja kasvojen piirteiksi)".

• Ripset näyttävät usein olevan keskellä yhteenkasvaneet ja ylöspäin kaarevat (tätä kutsutaan nimellä `(synofrys)`).
• Ripset ovat hyvin pitkät.
• Korvanlehdet ovat normaalia alempana.
• Hampaat ovat pienet ja niiden välissä on suuria rakoja.
• Nenä muuttuu pieneksi ja ylöspäin kääntyväksi.
• Normaalia pienempi pää (lääkärit kutsuvat tätä "mikrokefaliaksi").
• Suulakihalkio (tämä ei tapahdu kaikille, mutta jotkut ihmiset voivat).

Neurologiset kehityspiirteet

• Kehitysviiveet. Eli esimerkiksi se, ettei lapsi ryömi ryömi-iässä tai ei kävele kävelyiässä.
• Monilla ihmisillä voi olla keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus , mikä tarkoittaa, että heillä voi olla jonkin verran heikentymistä esimerkiksi oppimisessa ja ymmärtämisessä.

Psykiatriset ominaisuudet

• Heillä voi olla samanlaisia ​​käyttäytymismalleja kuin "(autismin kirjon häiriöllä)" . He eivät esimerkiksi välttämättä halua kommunikoida muiden kanssa ja saattavat toistaa samoja asioita yhä uudelleen ja uudelleen.
• Oireet ovat samanlaisia ​​kuin tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriössä (ADHD) .
• Ahdistuneisuushäiriöt.

Muita yleisiä piirteitä, joita voidaan havaita

Tämän lisäksi Cornelia de Lannin oireyhtymä voi aiheuttaa muita ongelmia:

• Hidas kasvu ennen syntymää ja sen jälkeen. Tämä voi aiheuttaa niiden lyhyyttä.
• Tietyt poikkeavuudet käsissä, sormissa ja käsien luissa.
• Normaalia enemmän karvoja kehossa (hirsutismi).
• Kuulon heikkeneminen.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat. Esimerkiksi krooninen närästys (GERD).
• Sukupuolielinten poikkeavuudet, kuten poikien laskeutumattomat kivekset (kryptorchidismi).
• Näön heikkeneminen. Esimerkiksi likinäköisyys (myopia).
• Kouristuskohtaukset (kutsumme niitä kohtauksiksi).
• Sydänsairaus. Esimerkiksi reikä sydämessä.

Mikä aiheuttaa Cornelia de Lanin oireyhtymän?

Tämän tilan aiheuttaa yleensä haitallinen muutos (patogeeninen variantti) yhdessä seitsemästä geenistä . Nämä geenit ovat NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 ja ANKRD11. Yhdessä nämä geenit auttavat kohesiinikompleksia toimimaan oikein.

Saatat nyt miettiä, mitä tämä "(kohesiinikompleksi)" on. Yksinkertaisesti sanottuna se on proteiiniryhmä, jolla on erittäin tärkeä rooli vauvan kehittyessä kohdussa.Tämä kontrolloi geenejä, joita tarvitaan vauvan raajojen, kasvojen ja muiden kehon osien asianmukaiseen kehitykseen. Jos siis jossakin aiemmin mainituista geeneistä tapahtuu muutos, tämän "(kohesiinikompleksin)" toiminta heikkenee. Se häiritsee vauvan varhaista kehitystä.

60–80 prosentilla CdLS-potilaista tämä sairaus johtuu muutoksesta NIPBL-geenissä. On epätodennäköisempää, että sairaus johtuu muutoksista kuudessa muussa geenissä. Lisäksi 5–20 prosentilla ihmisistä sairauden geneettistä syytä ei ole vielä tunnistettu.

Useimmissa tapauksissa tätä sairautta sairastavilla lapsilla ei ole suvussa esiintynyttä tautia. Tämä tarkoittaa , että sen aiheuttaa usein uusi geneettinen muutos (ns. de novo -mutaatio). Jos toisella vanhemmalla on kuitenkin lieviä sairauden oireita, hänellä on 50 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on tämä sairaus. Vastaavasti, jos terveillä vanhemmilla on lapsi, jolla on "(CdLS)", sairauden toisen lapsen riskiksi arvioidaan 1–1,5 %.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Koska Cornelia de Lannin oireyhtymä vaikuttaa kehon eri osiin, voi esiintyä erilaisia ​​komplikaatioita.

Ruoansulatusjärjestelmän ongelmat

• Pohjukaissuolen atresia: Tukos vauvan ohutsuolen ensimmäisessä osassa.
• Synnynnäinen palleatyrä: Reikä vauvan palleassa (lihas, joka erottaa rintakehän ja vatsan).
• `(Malrotaatio)`: Vauvan suoliston muodostumisen poikkeavuus.
• Pylorinen stenoosi: Vauvan mahalaukun ja ohutsuolen välisen aukon kaventuminen.
• Nivustyrä: Osa vauvan suolistosta työntyy vatsanpeitteiden aukon läpi nivusalueelle.
• Barrett'n ruokatorvi: Tila, joka voi ilmetä vakavan GERD:n vuoksi.

Urogenitaaliongelmat

• Kryptorchidismi: Tila, jossa poikavauvan kivekset eivät laskeudu kivespussiin joko ennen syntymää tai pian syntymän jälkeen.
• `(Hypospadias)`: Poikaystävällisillä vauvoilla virtsaputki ei avaudu oikeaan kohtaan peniksessä.
• `(Munuaisten hypoplasia)`: Toinen tai molemmat vauvan munuaiset ovat normaalia pienemmät.

Silmäongelmat

• `(Ptoosi)`: Kyvyttömyys avata silmää kunnolla alaspäin roikkuvan yläluomen vuoksi.
• Blefariitti: Silmäluomen tulehdus ja infektio.
• Näkövamma: Esimerkiksi sellaiset tilat kuin `(astigmatismi)` (näön hämärtyminen silmän ulkokerroksen kaarevuuden vuoksi).

Miten Cornelia de Lanin oireyhtymä diagnosoidaan?

Vauvasi lääkäri saattaa pystyä diagnosoimaan tämän tilan heti syntymän jälkeen tai pian sen jälkeen . Lääkäri tutkii vauvasi fyysisesti, arvioi oireet ja kysyy perheesi sairaushistoriasta.

Vauvan oireet kuitenkinJos se on hyvin lievä, tilan diagnosointi voi olla vaikeaa. Tällaisissa tapauksissa lääkäri voi pyytää geenitestejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Hyvin harvoin tämä tila voidaan diagnosoida ennen vauvan syntymää. Tätä kutsutaan synnytystä edeltäväksi geenitestiksi . Se voi tunnistaa geneettiset mutaatiot, jotka aiheuttavat tämän tilan.

Miten Cornelia de Lanin oireyhtymää hoidetaan?

Tämän sairauden hoito vaihtelee vauvasta toiseen riippuen kunkin vauvan oireista. Koska tämä sairaus vaikuttaa useisiin kehon osiin, lääkäritiimi suunnittelee yhdessä hoidon. Hoitoon voi kuulua:

Ravitsemus ja ruokinta

• Gastrostomiaputken asettaminen runsaskalorisen äidinmaidonkorvikkeen ja/tai ruoan tarjoamiseksi vauvan kasvun viivästymisen estämiseksi.
• Kysy ravitsemusterapeutilta neuvoa syömisvaikeuksista.

Leikkaus

• Luuston poikkeavuudet.
• Ruoansulatusjärjestelmän ongelmat.
• Sydänsairaus.
• Suulakihalkio.
• Laskeutumattomat kivekset.

Leikkaus voi olla tarpeen tällaisten tilojen hoitamiseksi.

Lääkkeet

• Kouristuslääkkeet hillitsevät tai estävät kohtauksia.
• Masennuslääkkeet itsetuhoisen tai aggressiivisen käyttäytymisen hillitsemiseksi.
• Antibiootit hoitavat hengitystieinfektioita.

Joitakin ruoansulatus- ja sydänsairauksia voidaan hoitaa myös lääkkeillä.

Terapiat

Näitä hoitoja on jatkettava koko vauvan elämän ajan. Vauvan kehitysviiveiden, älyllisten vammaisuuksien ja käyttäytymisongelmien hoitoon voidaan käyttää erilaisia ​​hoitomenetelmiä. Näitä voivat olla:

• Fysioterapia.
• Toimintaterapia.
• Puheterapia.
• Psykoterapia.

Lisäksi vauvan koko elämän ajan on tarpeen jatkuvasti arvioida ja seurata tiettyjä toimintoja ja kehitysviiveitä. Tähän kuuluvat:

• Kuulo- ja näkötestit.
• Kasvu ja psykomotorinen kehitys (toimiminen ajattelemalla).
• Sydämen ja munuaisten toiminta.
• Ruoansulatusjärjestelmän toiminta.

Nämä tulisi aina tarkistaa lääkärin toimesta.

Mikä on Cornelia de Lannin oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote?

Tämän sairauden omaavien ihmisten elinajanodote on suurelta osin normaali.Useimmat tätä sairautta sairastavat lapset elävät hyvin aikuisiksi. Jos vauvalla on kuitenkin joitakin taudin vakavampia oireita (erityisesti sydän- ja kurkkuvaivoja), se voi lyhentää hänen elinikää hieman.

CdLS-oireyhtymää sairastavat aikuiset saattavat tarvita jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa läpi elämänsä. Jos komplikaatioita ilmenee, ennuste riippuu taudin vakavuudesta ja hoidosta.

Voidaanko tätä tilannetta estää?

Koska Cornelia de Lannin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. Jos suunnittelet raskautta ja haluat tietää riskisi saada lapsi, jolla on tämä sairaus, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta tai geenitestauksesta .

On normaalia tuntea järkytystä ja surua, kun saat tietää, että vauvallasi on harvinainen geneettinen sairaus. Muista kuitenkin, että useimmat Cornelia de Lannin oireyhtymää sairastavat lapset elävät täyttä elämää ja menestyvät hyvin aikuisuuteen asti.

Kun vauvasi tila on diagnosoitu, lääkärisi keskustelee kanssasi eri hoitovaihtoehdoista. Saatat myös joutua työskentelemään asiantuntijatiimin kanssa. Tärkeintä on oppia mahdollisimman paljon vauvasi tilasta ja ottaa johtoasema parhaan mahdollisen hoidon tarjoamisessa.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Okei, tiivistetäänpä joitakin keskeisiä asioita, jotka sinun on muistettava keskustelustamme:

• Cornelia de Lanin oireyhtymä (CdLS) on harvinainen geneettinen sairaus.
• Tämä voi vaikuttaa vauvan ulkonäköön, kasvuun, älykkyyteen ja käyttäytymiseen .
• Oireet vaihtelevat vauvasta toiseen ; jotkut ovat lieviä, jotkut vakavia.
• Syynä on geenien muutos.
• Hoito riippuu vauvan oireista. Voidaan käyttää erilaisia ​​hoitomenetelmiä, mukaan lukien tarvittaessa leikkaus ja lääkitys.
• Vaikka tätä sairautta ei voida estää, geneettinen neuvonta voi auttaa sinua oppimaan riskistäsi.
• Varhainen tunnistaminen, asianmukainen hoito ja rakastava huolenpito voivat auttaa näitä lapsia elämään merkityksellistä elämää.

Jos sinulla on tästä kysyttävää tai huolenaiheita, muista keskustella perhelääkärisi tai lastenlääkärisi kanssa. He antavat sinulle tarvitsemasi ohjeet.

` Cornelia de Langen oireyhtymä, CdLS, geneettiset sairaudet, lapsen terveys, kehitysviive, fyysiset ominaisuudet, harvinaiset sairaudet