Onko vauvallasi luuston kasvuhäiriö? Tutustutaan diastrofiseen dysplasiaan.

Oletko koskaan kuullut sanoista "diastrofinen dysplasia"? Tämä saattaa olla sinulle uutta. Mutta tämä on myös harvinainen ja spesifinen terveysongelma, josta meidän tulisi olla tietoisia. Ajattele, joskus kun näemme pienten raajojen olevan hieman lyhyitä ja nivelten ojentumisen häiriintyneen kunnolla, tunnemme itsemme hyvin peloissamme, eikö niin? Tämä on tila, joka voi aiheuttaa tällaisia ​​oireita. Joten puhutaanpa tästä tänään yksinkertaisesti tavalla, jonka ymmärrät erittäin hyvin.

Mitä tämä diastrofinen dysplasia tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna dystrofinen dysplasia on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa ruston ja luun asianmukaiseen kehitykseen . Se on synnynnäinen , mikä tarkoittaa, että lapsi syntyy tämän sairauden kanssa. Se voi periytyä sukupolvelta toiselle.

Tämä tilanne voi johtaa pääasiassa seuraaviin asioihin:

• Nivelten dysplasia : Tämä tarkoittaa, että kehomme nivelet eivät kehity kunnolla.
• Käsien ja jalkojen lyhyys .
• Lyhytkasvuinen .
• Luuston epänormaali kehitys (luuston dysplasia).

Tämä tila voi vaikuttaa kehon eri osiin. Esimerkiksi:

• Korvat
• Kasvot
• Jalat
• Kädet
• Lonkan alue
• Jalat
• Selkäranka

Sitä kutsutaan joskus nimellä "DD" tai "DTD", "diastrofinen lyhytkasvuisuus" tai "diastrofinen nanismisyndrooma". Kummassakin tapauksessa se tarkoittaa samaa tilaa.

Kuinka harvinainen tämä tila on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Arvioiden mukaan vain yksi 500 000 vastasyntyneestä sairastaa tätä tautia. Joissakin maissa, kuten Suomessa, tätä sairautta esiintyy kuitenkin useammin. Syynä tähän sanotaan olevan perinnölliset yhteydet. Kyseisessä maassa tämä sairaus vaikuttaa vain yhteen 30 000 lapsesta.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on tämän syy?

Dystrofisen dysplasian pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio . Tämä on perinnöllistä. Tämä tarkoittaa, että jos jollakulla perheessä on se, on mahdollista, että myös heidän lapsillaan on se.

Tämä geneettinen mutaatio vaikuttaa geeniin, joka on erittäin tärkeä ruston kehitykselle kehossamme. Rusto on vahva ja joustava kudos, jota käytetään vauvan luuston rakentamiseen alkiovaiheessa eli äidin kohdussa.

Suurin osa rustosta muuttuu luuksi vauvan kasvaessa. Rustoa jää kuitenkin esimerkiksi luiden päihin, nenään ja korviin. Joten kun geenimutaatio tapahtuu, kyseinen geeni ei voi kunnolla osallistua ruston ja luun muodostumiseen.

Mikä geenimutaatio tähän vaikuttaa?

Tämän tilan aiheuttava spesifinen geneettinen mutaatio, "DTD", esiintyy "SLC26A2"-geenissä . Sitä kutsutaan myös nimellä "DTDST" (dystrofinen dystrofinen dysplasia sulfaattikuljettaja). Tämä geeni tuottaa proteiinia, joka auttaa rakentamaan rustoa ja muuttamaan rustoa luuksi.

Tärkeää on, että henkilö voi olla tämän geenimutaation "kantaja" , mutta hänellä ei ole sairautta. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, on noin 25 %:n todennäköisyys, että heidän lapsensa sairastuu tautiin.

Mitä oireita tällaisessa tilanteessa voi havaita?

Diastrofisen lyhytkasvuisuuden oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Vaikka useimmilla ihmisillä on lyhytkasvuisuutta ja hidastunutta kasvua, muita oireita voi esiintyä myös eri puolilla kehoa. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

Pään ja suun ympärillä havaittavat oireet:

• Leveä otsa ja korkea hiusraja .
• Korvan paksuuntuminen, turvotus tai muodon muutos .
• Epänormaalin pieni leuka-alue (mikrognatia).
• Hammaspoikkeavuudet, esimerkiksi pienet tai ahtaat hampaat.
• Suulakihalkio on epänormaali aukko suukauluksessa.
• Hengitysvaikeudet .

Raajojen ominaisuudet:

• Epänormaalin lyhyet sormet (brachydactyly).
• "Liftaajan peukalot" – se tarkoittaa, että peukalot ovat ulospäin käännettyinä.
• Toinen tai molemmat jalat ovat sisäänpäin kääntyneet ("kampurajalka"). Tätä kutsutaan myös kampurajalaksi .
• Lyhyet ja venytetyt kädet ja jalat.

Nivelten ominaisuudet:

• Nivelten epämuodostumat ( kontraktuurit ) – Nämä voivat estää niveliä ojentumasta kokonaan ja rajoittaa niiden liikettä.
• Jotkut nivelet lukkiutuvat yhteen ja muuttuvat liikkumattomiksi . Tämä myös rajoittaa liikkuvuutta.
• Nivelten jäykkyys tai löystyminen tai nivelten sijoiltaanmenot.
• Nivelrikkoon liittyvä nivelkipu.

Selän ominaisuudet:

• Selkärangan eteenpäin kaarevuus (kyfoosi), joka voi saada selkärangan näyttämään kumaralta.
• Selkärangan sivuttaiskaarevuus (skolioosi).

Onko tällä vaikutusta aivojen kehitykseen?

Aivoihin tai aivojen kehitykseen vaikuttavaa dystrofista dysplasiaa ei ole raportoitu . Tätä sairausta sairastavilla ihmisillä on normaali älykkyys . Joten ei ole mitään syytä huoleen.

Miten tämä tila diagnosoidaan?

Joskus dystrofinen lyhytkasvuisuus voidaan havaita jo ennen syntymää . Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, lääkärit voivat suositella geenitestausta raskauden alkuvaiheessa.

Tila voidaan havaita myös sikiön ultraäänitutkimuksella (sikiön ultraäänitutkimus) . Tässä testissä otetaan kuvia vauvasta sen kehittyessä kohdussa. Jos kuvissa näkyy luiden poikkeavuuksia tai epämuodostumia, lääkäri voi suositella geenitestausta dystrofisen dysplasian varalta.

Useimmiten tämä tila diagnosoidaan kuitenkin vauvan syntymän jälkeen . Diagnoosi tehdään vauvan fyysisen tutkimuksen ja kuvantamistutkimusten avulla, jotka osoittavat epämuodostuneita tai lyhentyneitä luita.

Mikä on tämän hoito?

Todellisuudessa DTD:hen ei ole parannuskeinoa . Hoidon ensisijaisena tavoitteena on hallita kunkin yksilön oireita ja auttaa heitä ylläpitämään parasta mahdollista terveyttä ja hyvinvointia.

Tässä tilassa oleva henkilö saattaa tarvita asiantuntijatiimin apua . Esimerkiksi:

• Audiologi on kuulo-ongelmiin erikoistunut lääkäri .
• Perinnöllisyysneuvojan tulisi auttaa perhettä ymmärtämään tätä tilannetta.
• Ravitsemusterapeutit voivat antaa ruokavalio-ohjeita, kun sinulla on suun ja syömisen ongelmia.
• Oikomishoidon erikoishammaslääkäri on erikoishammaslääkäri , joka hoitaa hampaisiin ja leukoihin liittyviä ongelmia.
• Ortopedi (luu- ja nivelsairauksien erikoislääkäri ).
• Lastenlääkäri .
• Fysioterapeutit ja toimintaterapeutit auttavat sinua liikkumaan mahdollisimman hyvin ja suorittamaan päivittäisiä toimintoja.
• Pulmonologi ( keuhkosairauksiin erikoistunut lääkäri ) auttaa hallitsemaan hengitysvaikeuksia.
• Tarvittaessa kirurgit korjaavat epämuodostumia.

Kaikkien näiden ihmisten avulla voimme tarjota tarvittavaa tukea auttaaksemme lasta elämään parasta mahdollista elämää.

Onko olemassa tapa estää tämä?

Dystrofista lyhytkasvuisuutta ei voi estää . Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, suositellaan geenitestausta ennen raskautta.On hyvä keskustella tästä lääkärisi kanssa. Testaus ja neuvonta voivat auttaa selvittämään, oletko kantaja ja miten se voi vaikuttaa perheeseesi.

No, millaista elämä sitten olisi tässä tilanteessa?

Diastrofinen dysplasia voi olla vastasyntyneillä kohtalokas hengitysvaikeuksien vuoksi . Monet ihmiset kuitenkin elävät aikuisiksi . Sairauden vakavuudesta riippuen heidän on ehkä elettävä jonkin verran kipua ja toimintarajoitteita vastaan. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja tuella hekin voivat kuitenkin elää hyvää elämää.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

Jos lapsellasi on dystrofinen dysplasia, on tärkeää oppia lisää esittämällä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Mitkä lapseni kehon osat ovat vaurioituneet?
• Onko tämä jotain, mikä tulee vaikuttamaan sinuun loppuelämäksi?
• Minkä alojen asiantuntijoiden vastaanotolla lapseni tulisi käydä? Kuinka usein?
• Onko mitään, mitä voimme tehdä luu- tai nivelkivun hallitsemiseksi?
• Onko olemassa tukiryhmiä ihmisille, joilla on tämä sairaus tai samankaltaisia ​​sairauksia?
• Jos minulla on useampia lapsia, voisiko heillekin kehittyä tämä sairaus?

Lopuksi tärkein muistettava asia!

Dystrofinen dysplasia on harvinainen, synnynnäinen sairaus, joka vaikuttaa rustojen ja luiden normaaliin kehitykseen . Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on usein lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat ja nivelongelmia. Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, on tärkeää keskustella lääkärin kanssa geenitestauksesta ja neuvonnasta.

Muista, ettet ole yksin. Tällaisessa tilanteessa on erittäin tärkeää tietää oikeat tiedot, saada tarvittavat lääketieteelliset neuvot ja olla yhteydessä ihmisiin, jotka tukevat sinua. Älä pelkää kysyä lääkäreiltä kysymyksiä ja pyytää apua.

Diastrofinen dysplasia, geneettiset sairaudet, luuston kasvu, rusto, lyhytkasvuisuus, nivelsairaudet